Albinismo

Descripción general

El término albinismo se refiere típicamente al albinismo oculocutáneo (OCA), un grupo de trastornos hereditarios donde hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce su cuerpo determina el color de su piel, cabello y ojos. La melanina también juega un papel en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo que las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los signos de albinismo suelen ser evidentes en la piel, el cabello y el color de ojos de una persona, pero a veces las diferencias son leves. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Aunque no existe cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden tomar medidas para proteger su piel. y ojos y maximizar su visión.

Síntomas

Los signos y síntomas del albinismo involucran la piel, el cabello y el color y la visión de los ojos.

Piel

La forma más reconocible de albinismo resulta en cabello blanco y piel de color muy claro en comparación con los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden variar de blanco a marrón, y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos sin albinismo.

Con la exposición al sol, algunas personas pueden desarrollar:

• Pecas
• Lunares, con o sin pigmento - los lunares sin pigmento son generalmente de color rosa
• Grandes manchas parecidas a pecas (lentigos)
• Quemaduras de sol e incapacidad para broncearse

Para algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. Para otros, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la niñez y la adolescencia, dando como resultado cambios leves en la pigmentación.

Cabello

El color del cabello puede variar de muy blanco a castaño. Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener un color de cabello amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse al principio de la edad adulta o mancharse por la exposición a minerales normales en el agua y el medio ambiente, y aparecer más oscuro con la edad.

Color de ojos

Las pestañas y las cejas suelen ser pálidas. El color de los ojos puede variar de azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

La falta de pigmento en la parte coloreada de los ojos (iris) hace que el iris sea algo translúcido. Esto significa que los iris no pueden bloquear completamente la entrada de luz al ojo. Debido a esto, los ojos de colores muy claros pueden aparecer rojos con algo de luz.

Visión

La discapacidad visual es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas y problemas oculares pueden incluir:

• Movimientos rápidos e involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
• Movimientos de la cabeza, como balancear o inclinar la cabeza, para tratar de reducir los movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor
• Incapacidad de ambos ojos para permanecer dirigidos al mismo punto o para moverse al unísono (estrabismo)
• Miopía extrema o hipermetropía
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o del cristalino dentro del ojo (astigmatismo), que causa visión borrosa
• Desarrollo anormal de la retina, lo que resulta en una visión reducida
• Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales (enrutamiento incorrecto del nervio óptico)
• Percepción de la profundidad deficiente
• Ceguera legal (visión inferior a 20/200) o ceguera completa

Cuándo consultar a un médico

En el nacimiento de su hijo, si el médico advierte al Una falta de pigmento en el cabello o la piel que afecta las pestañas y las cejas, es probable que el médico ordene un examen ocular y siga de cerca cualquier cambio en la pigmentación y la visión de su hijo.

Si observa signos de albinismo en su bebé , hable con su médico.

Comuníquese con su médico si su hijo con albinismo experimenta hemorragias nasales frecuentes, moretones fáciles o infecciones crónicas. Estos signos y síntomas pueden indicar la presencia del síndrome de Hermansky-Pudlak o el síndrome de Chediak-Higashi, que son trastornos raros pero graves que incluyen albinismo.

Causas

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de varias proteínas implicadas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en su piel, cabello y ojos.

El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Pueden ocurrir diferentes tipos de albinismo, basados ​​principalmente en qué mutación genética causó el trastorno. La mutación puede resultar en una ausencia total de melanina o una cantidad significativamente reducida de melanina.

Tipos de albinismo

Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en que se heredan y el gen afectado.

• El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica recesiva). Es el resultado de una mutación en uno de los siete genes, etiquetados de OCA1 a OCA7. La OCA provoca una disminución de la pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, así como problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos y dentro de ellos.
• El albinismo ocular se limita principalmente a los ojos y causa problemas de visión. La forma más común es la tipo 1, heredada por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede ser transmitido por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligado al cromosoma X). El albinismo ocular ocurre casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el OCA.
• Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes hereditarios raros. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de OCA, así como problemas de sangrado y hematomas y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chediak-Higashi incluye una forma de OCA, así como problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.

Complicaciones

El albinismo puede incluir piel y ojos complicaciones, así como desafíos sociales y emocionales.

Complicaciones oculares

Los problemas de visión pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad para conducir.

Complicaciones de la piel

Las personas con albinismo tienen una piel muy sensible a la luz y la exposición al sol. Las quemaduras solares son una de las complicaciones más graves asociadas con el albinismo porque pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel y engrosamiento de la piel relacionado con el daño solar.

Desafíos sociales y emocionales

Algunos las personas con albinismo pueden sufrir discriminación. Las reacciones de otras personas a las personas con albinismo a menudo pueden tener un impacto negativo en las personas con la afección.

Las personas con albinismo pueden experimentar acoso, burlas o preguntas inquisitivas sobre su apariencia, anteojos o dispositivos de ayuda visual. Por lo general, se ven muy diferentes a los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo que pueden sentirse como extraños o ser tratados como extraños. Estas experiencias pueden contribuir al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés.

Se prefiere usar el término persona con albinismo para evitar el estigma de otros términos.

Prevención

Si un miembro de la familia tiene albinismo, un asesor genético puede ayudarlo a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de tener un futuro hijo con albinismo. Él o ella también puede explicar las pruebas disponibles.

contenido:

Diagnóstico

El diagnóstico de albinismo se basa en:

• Un examen físico que incluye el control de la pigmentación de la piel y el cabello
• Un examen ocular completo
• Comparación de la pigmentación de su hijo con la de otros miembros de la familia
• Revisión del historial médico de su hijo, incluyendo si ha habido sangrado que no se detiene, hematomas excesivos o infecciones inesperadas

Un médico especialista en trastornos de la vista y los ojos (oftalmólogo ) debe realizar el examen de la vista de su hijo. El examen incluye una evaluación del posible nistagmo, estrabismo y fotofobia. El médico también utiliza un dispositivo para inspeccionar visualmente la retina y determinar si hay signos de desarrollo anormal.

La consulta genética puede ayudar a determinar el tipo de albinismo y la herencia.

Tratamiento

Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no se puede curar. El tratamiento se enfoca en obtener el cuidado adecuado de los ojos y monitorear la piel para detectar signos de anomalías. Su equipo de atención puede involucrar a su médico de atención primaria y médicos especializados en atención ocular (oftalmólogo), cuidado de la piel (dermatólogo) y genética.

El tratamiento generalmente incluye:

• Cuidado de la vista . Esto incluye recibir un examen de la vista anual por parte de un oftalmólogo y probablemente usar lentes correctivos recetados. Aunque la cirugía rara vez forma parte del tratamiento de los problemas oculares relacionados con el albinismo, su oftalmólogo puede recomendar una cirugía en los músculos ópticos para minimizar el nistagmo. La cirugía para corregir el estrabismo puede hacer que la afección sea menos notoria.
• Cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel. Esto incluye recibir una evaluación anual de la piel para detectar cáncer de piel o lesiones que pueden provocar cáncer. Una forma agresiva de cáncer de piel llamada melanoma puede aparecer como lesiones cutáneas rosadas.

Las personas con síndromes de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi generalmente requieren atención especializada regular para abordar las necesidades médicas y prevenir complicaciones.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

Puede ayudar a su hijo a aprender prácticas de cuidado personal que deberían continuar hasta la edad adulta:

• Utilice ayudas para la baja visión, como una lupa de mano, un monocular o una lupa que se adhiera a anteojos y una tableta sincronizada con una pizarra inteligente (una pizarra electrónica interactiva con pantalla táctil) en el aula.
• Utilice siempre protector solar con un factor de protección solar (SPF) de 30 o más que proteja contra luz UVA y UVB.
• Evite estrictamente la exposición al sol de alto riesgo o prolongada, como estar al aire libre durante largos períodos de tiempo o en el medio del día, a grandes altitudes y en días soleados con escasa cubierta de nubes.
• Use ropa protectora, incluida ropa de color, como camisas de manga larga con cuello, pantalones largos y calcetines; sombreros de ala ancha; y ropa especial de protección UV.
• Proteja los ojos usando anteojos oscuros que bloqueen los rayos UV o lentes de transición (lentes fotocromáticos) que se oscurecen con la luz brillante.

Afrontamiento y soporte

Hacer ajustes en la escuela o el trabajo

Si su hijo tiene albinismo, comience temprano a trabajar con los maestros y administradores escolares para tomar medidas para ayudar a su hijo a adaptarse al aprendizaje en el aula. Si es necesario, comience por educar a los profesionales de la escuela sobre el albinismo y cómo afecta a su hijo. También pregunte sobre los servicios que ofrece la escuela o el lugar de trabajo para evaluar y satisfacer las necesidades.

Los ajustes al aula o al entorno laboral que pueden ayudar incluyen:

• Un asiento cerca del frente del aula
• Libros de texto en letra grande o una tableta
• Una tableta que se puede sincronizar con una pizarra interactiva (SMART board) en la parte delantera del salón, lo que permite al niño para sentarse más atrás en el aula
• Folletos del contenido escrito en pizarras o pantallas de techo
• Documentos impresos de alto contraste, como tipografía negra sobre papel blanco, en lugar de usar letras impresas en color o papel
• Aumentar el tamaño de fuente en la pantalla de una computadora
• Evitar la luz brillante en el entorno de aprendizaje o trabajo
• Permitir tiempo adicional para tomar exámenes o leer material

Cómo afrontar los problemas emocionales y sociales

Ayude a su hijo a desarrollar habilidades para afrontar las reacciones de otras personas al albinismo. Por ejemplo:

• Anime a su hijo a que le hable sobre sus experiencias y sentimientos.
• Practique las respuestas a preguntas burlonas o vergonzosas.
• Busque un compañero grupo de apoyo o comunidad en línea a través de agencias como la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación (NOAH).
• Hable con un profesional de salud mental que pueda ayudarlo a usted y a su hijo a desarrollar una comunicación saludable y habilidades de afrontamiento, si es necesario.