Genitales ambiguos

Descripción general

Los genitales ambiguos son una condición poco común en la que los genitales externos de un bebé no parecen ser claramente masculinos o femeninos. En un bebé con genitales ambiguos, los genitales pueden estar desarrollados de manera incompleta o el bebé puede tener características de ambos sexos. Es posible que los órganos sexuales externos no coincidan con los órganos sexuales internos o el sexo genético.

Los genitales ambiguos no son una enfermedad, son un trastorno del desarrollo sexual. Por lo general, los genitales ambiguos son obvios en el momento del nacimiento o poco después, y pueden ser muy angustiantes para las familias. Su equipo médico buscará la causa de los genitales ambiguos y brindará información y asesoramiento que puedan ayudar a orientar las decisiones sobre el sexo de su bebé y cualquier tratamiento necesario.

Síntomas

Es probable que su equipo médico Sea el primero en reconocer los genitales ambiguos poco después de que nazca su bebé. Ocasionalmente, se pueden sospechar genitales ambiguos antes del nacimiento (prenatalmente). Las características pueden variar en gravedad, dependiendo de cuándo ocurrió el problema durante el desarrollo genital y la causa del trastorno.

Los bebés que son genéticamente femeninos (con dos cromosomas X) pueden tener:

• Un clítoris agrandado, que puede parecerse a un pene
• Labios cerrados o labios que incluyen pliegues y se asemejan a un escroto
• Bultos que se sienten como testículos en los labios fusionados

Los bebés que son genéticamente varones (con un cromosoma X y un cromosoma Y) pueden tener:

• Una afección en la que el tubo estrecho que transporta la orina y el semen (uretra) no se extiende completamente hasta la punta del pene (hipospadias)
• Un pene anormalmente pequeño con la abertura uretral más cercana al escroto
• La ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparece ser el escroto
• Testículos no descendidos y un escroto vacío que tiene la apariencia de labios con o sin micropene

Causas

Genitales ambiguos primaril y ocurre cuando las anomalías hormonales durante el embarazo interrumpen o perturban el desarrollo de los órganos sexuales del feto.

Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según el sexo cromosomas. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X y el esperma del padre contiene un cromosoma X o Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es una hembra genética (dos cromosomas X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es un varón genético (un cromosoma X y otro Y).

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. Si este tejido se convierte en órganos masculinos o femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de hormonas masculinas.

• En los hombres, una región del cromosoma Y desencadena el desarrollo de los testículos, que producen hormonas. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a las hormonas masculinas de los testículos fetales.
• En un feto sin un cromosoma Y, sin los efectos de las hormonas masculinas, los genitales se desarrollan como femeninos.

Ocasionalmente, una anomalía cromosómica puede determinar el complejo sexual genético.

Cómo se producen los genitales ambiguos

Una interrupción de los pasos que determinan el sexo puede resultar en un desajuste entre la aparición de los genitales externos y los órganos sexuales internos o el sexo genético (XX o XY).

• La falta o deficiencia de hormonas masculinas en un feto masculino genético puede causar genitales ambiguos, mientras que la exposición a hormonas masculinas durante el desarrollo da como resultado genitales ambiguos en una mujer genética.
• Las mutaciones en ciertos genes pueden influir en el desarrollo del sexo fetal y causar genitales ambiguos.
• Anomalías cromosómicas, como la falta de un cromosoma sexual o uno adicional, también puede causar genitales ambiguos.
• En algunos casos, la causa Es posible que no se determinen los genitales ambiguos.

Posibles causas en mujeres genéticas

Las causas de genitales ambiguos en una mujer genética pueden incluir:

• Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta afección genética hacen que las glándulas suprarrenales produzcan un exceso de hormonas masculinas (andrógenos).
• Exposición prenatal a hormonas masculinas. Ciertos medicamentos que contienen hormonas masculinas o que estimulan la producción de hormonas masculinas en una mujer embarazada pueden hacer que los genitales femeninos en desarrollo se vuelvan más masculinos. Un bebé en desarrollo también puede estar expuesto a un exceso de hormonas masculinas si la madre tiene una enfermedad o afección que causa un desequilibrio hormonal.
• Tumores. En raras ocasiones, un tumor en la madre puede producir hormonas masculinas.

Posibles causas en varones genéticos

Las causas de genitales ambiguos en un varón genético pueden incluir:

• Deterioro del desarrollo de los testículos. Esto puede deberse a anomalías genéticas o causas desconocidas.
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En esta afección, los tejidos genitales en desarrollo no responden normalmente a las hormonas masculinas producidas por los testículos.
• Anomalías en los testículos o la testosterona. Varias anomalías pueden interferir con la actividad de los testículos. Esto puede incluir problemas estructurales con los testículos, problemas con la producción de la hormona masculina testosterona o problemas con los receptores celulares que responden a la testosterona.
• Deficiencia de 5a-reductasa. Este defecto enzimático afecta la producción normal de hormonas masculinas.

Los genitales ambiguos también pueden ser una característica de ciertos síndromes raros y complejos que afectan muchos sistemas de órganos.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares pueden desempeñar un papel en el desarrollo de genitales ambiguos, porque muchos trastornos del desarrollo sexual son el resultado de anomalías genéticas que pueden heredarse. Los posibles factores de riesgo de genitales ambiguos incluyen antecedentes familiares de:

• Muertes inexplicables en la primera infancia
• Infertilidad, ausencia de períodos menstruales o exceso de vello facial en las mujeres
• Anomalías genitales
• Desarrollo físico anormal durante la pubertad
• Hiperplasia suprarrenal congénita, un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales

Si su familia tiene antecedentes de estos factores de riesgo, considere buscar consejo médico antes de intentar concebir. También puede beneficiarse del asesoramiento genético.

Complicaciones

Las complicaciones de los genitales ambiguos pueden incluir:

• Infertilidad. Si las personas con genitales ambiguos pueden tener hijos depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las mujeres genéticas con hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden quedar embarazadas si así lo desean.
• Mayor riesgo de ciertos cánceres. Algunos trastornos del desarrollo sexual están asociados con un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer.

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Diagnóstico

Los genitales ambiguos generalmente se diagnostican al nacer o poco después. Los médicos y enfermeras que ayudan con el parto pueden notar signos de genitales ambiguos en su recién nacido.

Determinación de la causa

Si su bebé nace con genitales ambiguos, los médicos trabajarán para determinar la causa subyacente. La causa ayuda a orientar el tratamiento y las decisiones sobre el sexo de su bebé. Es probable que su médico comience por hacer preguntas sobre su familia y su historial médico. Le hará un examen físico para buscar testículos y evaluará los genitales de su bebé.

Es probable que su equipo médico le recomiende estas pruebas:

• Análisis de sangre para medir los niveles hormonales
• Análisis de sangre para analizar los cromosomas y determinar el sexo genético (XX o XY) o pruebas para detectar trastornos de un solo gen
• Ecografía de la pelvis y el abdomen para detectar testículos no descendidos, útero o vagina
• Estudios de rayos X con un medio de contraste para ayudar a aclarar la anatomía

En ciertos casos, puede ser necesaria una cirugía mínimamente invasiva para recolectar una muestra de tejido de los órganos reproductores de su recién nacido .

Determinación del sexo

Utilizando la información recopilada de estas pruebas, su médico puede sugerir un sexo para su bebé. La sugerencia se basará en la causa, el sexo genético, la anatomía, el potencial reproductivo y sexual futuro, la identidad de género adulta probable y la discusión con usted.

En algunos casos, una familia puede tomar una decisión en unos pocos días después del nacimiento. Sin embargo, es importante que la familia espere hasta que se completen los resultados de la prueba. A veces, la asignación de género puede ser compleja y el impacto a largo plazo puede ser difícil de predecir. Los padres deben saber que a medida que el niño crece, él o ella pueden tomar una decisión diferente sobre la identificación del género.

Tratamiento

Una vez que usted y su médico hayan elegido un género para su bebé , puede optar por comenzar el tratamiento para los genitales ambiguos. El objetivo del tratamiento es el bienestar psicológico y social a largo plazo, así como permitir la función sexual y la fertilidad en la mayor medida posible. Cuándo comenzar el tratamiento depende de la situación específica de su hijo.

Los genitales ambiguos son poco comunes y complejos, y pueden requerir un equipo de expertos. El equipo puede incluir a un pediatra, neonatólogo, urólogo pediatra, cirujano general pediatra, endocrinólogo, genetista y psicólogo o trabajador social.

Medicamentos

Los medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o compensar la desequilibrio hormonal. Por ejemplo, en una mujer genética con un clítoris levemente agrandado causado por un caso leve o moderado de hiperplasia suprarrenal congénita, los niveles adecuados de hormonas pueden reducir el tamaño del tejido. Otros niños pueden tomar hormonas en la época en que normalmente experimentarían la pubertad.

Cirugía

En niños con genitales ambiguos, la cirugía puede usarse para:

• Preservar la función sexual normal
• Crear genitales que parezcan más típicos

El momento de la cirugía dependerá de la situación específica de su hijo. Algunos médicos prefieren posponer la cirugía realizada únicamente por razones estéticas hasta que la persona con genitales ambiguos sea lo suficientemente madura como para participar en la decisión sobre la asignación de género.

Para las niñas con genitales ambiguos, los órganos sexuales pueden funcionar normalmente a pesar de la apariencia externa ambigua. Si la vagina de una niña está oculta debajo de su piel, la cirugía en la infancia puede ayudar con la función sexual más adelante. Para los niños, la cirugía para reconstruir un pene incompleto puede normalizar la apariencia y hacer posible la erección. Es posible que se requiera cirugía para reposicionar los testículos en el escroto.

Los resultados de la cirugía a menudo son satisfactorios, pero es posible que sea necesario repetir las cirugías más adelante. Los riesgos incluyen un resultado cosmético decepcionante o una disfunción sexual, como una capacidad alterada para alcanzar el orgasmo.

Atención continua

Los niños con genitales ambiguos requieren atención médica continua y control de complicaciones, como exámenes de detección de cáncer hasta la edad adulta.

Afrontamiento y apoyo

Si a su bebé se le diagnostica genitales ambiguos, es posible que le preocupe el futuro de su hijo. Los profesionales de la salud mental pueden ayudarlo a enfrentar este desafío difícil e inesperado. Pídale al médico de su hijo que lo derive a un profesional de la salud mental que tenga experiencia en ayudar a las personas en su situación.

Además del asesoramiento continuo para su familia y su hijo, puede beneficiarse de un grupo de apoyo, ya sea en persona o en línea. Su hijo puede beneficiarse del asesoramiento continuo de los profesionales de la salud mental y la participación en grupos de apoyo hasta la edad adulta.

No saber el sexo de su recién nacido de inmediato puede convertir una celebración esperada en una crisis estresante. Su equipo médico le proporcionará actualizaciones e información lo más rápido posible para ayudarlo a resolver cualquier pregunta sobre la salud de su hijo.

Considere retrasar un anuncio formal del nacimiento hasta que se completen las pruebas y haya desarrollado un plan con el asesoramiento de su equipo médico. Tómese un tiempo para aprender y pensar sobre el tema antes de responder preguntas difíciles de familiares y amigos.

Preparación para su cita

Si su bebé nació con genitales ambiguos, es posible que derivado a un centro médico con médicos expertos en esta afección. A continuación, encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita y saber qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

Antes de su cita:

• Pregunte si hay algo que deba hacer con anticipación para preparar a su bebé para las pruebas y procedimientos.
• Discuta los antecedentes familiares con sus familiares y traiga información personal clave, incluidos los antecedentes familiares de enfermedades o afecciones genéticas, como como genitales ambiguos.
• Considere la posibilidad de llevar a un familiar o amigo. A veces puede resultar difícil recordar toda la información proporcionada durante una cita. Es posible que alguien que te acompañe recuerde algo que te perdiste u olvidaste.
• Haz una lista de preguntas para hacerle a tu médico.

Las preguntas para hacerle a tu médico pueden incluir:

• ¿Qué causó la incertidumbre de los genitales de mi bebé?
• ¿Qué pruebas genéticas se han completado?
• ¿Qué otras pruebas podría necesitar mi bebé?
• ¿Cuál es el mejor curso de acción?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
• ¿Existe una alternativa genérica al medicamento que está recetando? ?
• ¿Existe alguna restricción que mi bebé deba seguir?
• ¿Debería mi bebé ver a otros especialistas?
• ¿Qué opciones existen de asesoramiento y apoyo para nuestra familia?
• ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas durante su cita.

Qué esperar de su médico

Su Es probable que el médico le haga varias preguntas, tales como:

• ¿Su familia tiene antecedentes de genitales ambiguos?
• ¿Su familia tiene antecedentes de otras enfermedades genéticas?
• ¿Alguna enfermedad o afección tiende a ser hereditaria?
• ¿Alguna vez ha tenido un aborto espontáneo?
• ¿Alguna vez ha tenido un hijo que murió en la infancia? ?

Esté preparado para responder preguntas para tener más tiempo para cubrir otros puntos que desea abordar.