Amilosis

Descripción general

La amiloidosis (am-uh-loi-DO-sis) es una enfermedad poco común que ocurre cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en sus órganos e interfiere con su función normal.

Normalmente, el amiloide no se encuentra en el cuerpo, pero puede formarse a partir de varios tipos diferentes de proteínas. Los órganos que pueden verse afectados incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Algunas variedades de amiloidosis se presentan en asociación con otras enfermedades. Estos tipos pueden mejorar con el tratamiento de la enfermedad subyacente. Algunas variedades de amiloidosis pueden provocar insuficiencia orgánica potencialmente mortal.

Los tratamientos pueden incluir quimioterapia similar a la que se usa para combatir el cáncer. Su médico puede sugerir medicamentos para reducir la producción de amiloide y controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de los trasplantes de órganos o células madre.

Síntomas

Es posible que no experimente signos y síntomas de amiloidosis hasta que la afección esté avanzada. Cuando los signos y síntomas son evidentes, dependen de qué órganos se vean afectados.

Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden incluir:

Hinchazón de los tobillos y las piernas
Fatiga severa y debilidad
Dificultad para respirar con un esfuerzo mínimo
Incapacidad para acostarse en la cama debido a la falta de aire
Entumecimiento, hormigueo o dolor en sus manos o pies, especialmente dolor en su muñeca (síndrome del túnel carpiano)
Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
Pérdida de peso involuntaria de más de 10 libras (4.5 kilogramos)
Una lengua agrandada, que a veces se ve ondulada alrededor de su borde
Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones fáciles, y parches violáceos alrededor de los ojos
Un latido cardíaco irregular
Dificultad para tragar

Cuándo consultar a un médico

Consulte a su médico si experimenta de manera persistente alguno de los signos o síntomas asociados con amiloido sis.

Causas

Hay muchos tipos diferentes de amiloidosis. Algunas variedades son hereditarias. Otros son causados por factores externos, como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Muchos tipos afectan múltiples órganos, mientras que otros afectan solo una parte del cuerpo.

Los subtipos de amiloidosis incluyen:

Amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina). El tipo más común de amiloidosis en los países desarrollados, la amiloidosis AL también se llama amiloidosis primaria. Por lo general, afecta el corazón, los riñones, el hígado y los nervios.
AA amiloidosis. También conocida como amiloidosis secundaria, esta variedad suele desencadenarse por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. Los tratamientos mejorados para las afecciones inflamatorias graves han dado como resultado una fuerte disminución en el número de casos de amiloidosis AA en los países desarrollados. Afecta más comúnmente a los riñones, el hígado y el bazo.
Amiloidosis hereditaria (amiloidosis familiar). Este trastorno hereditario a menudo afecta los nervios, el corazón y los riñones. Ocurre más comúnmente cuando una proteína producida por su hígado es anormal. Esta proteína se llama transtiretina (TTR).
Amiloidosis de tipo salvaje. Esta variedad de amiloidosis ocurre cuando la proteína TTR producida por el hígado es normal pero produce amiloide por razones desconocidas. Anteriormente conocida como amiloidosis sistémica senil, la amiloidosis de tipo salvaje tiende a afectar a hombres mayores de 70 años y generalmente se dirige al corazón. También puede causar el síndrome del túnel carpiano.
Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis a menudo tiene un mejor pronóstico que las variedades que afectan a múltiples sistemas de órganos. Los sitios típicos de amiloidosis localizada incluyen la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para evitar los tratamientos que afectan a todo el cuerpo.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan su riesgo de amiloidosis incluyen:

Edad. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis tienen entre 60 y 70 años, aunque la aparición es más temprana.
Sexo. La amiloidosis ocurre con mayor frecuencia en los hombres.
Otras enfermedades. Tener una enfermedad crónica infecciosa o inflamatoria aumenta su riesgo de amiloidosis AA.
Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
Diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si está en diálisis, las proteínas anormales pueden acumularse en su sangre y eventualmente depositarse en los tejidos. Esta condición es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
Raza. Las personas de ascendencia africana parecen tener un mayor riesgo de portar una mutación genética asociada con un tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la amiloidosis dependen de qué órganos afecten los depósitos de amiloide. La amiloidosis puede dañar gravemente su:

Corazón. El amiloide reduce la capacidad del corazón para llenarse de sangre entre latidos. Se bombea menos sangre con cada latido y puede experimentar dificultad para respirar. Si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico de su corazón, su ritmo cardíaco puede verse alterado. Los problemas cardíacos relacionados con el amiloide pueden poner en peligro la vida.
Riñones. El amiloide puede dañar el sistema de filtrado de los riñones y hacer que las proteínas se filtren de la sangre a la orina. La capacidad de los riñones para eliminar los productos de desecho de su cuerpo disminuye, lo que eventualmente puede provocar insuficiencia renal y la necesidad de diálisis.
Sistema nervioso. Puede experimentar dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos o entumecimiento, falta de sensibilidad o una sensación de ardor en los dedos de los pies o en las plantas de los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función intestinal, es posible que experimente períodos de estreñimiento y diarrea alternados. Si afecta los nervios que controlan la presión arterial, es posible que se sienta mareado después de levantarse demasiado rápido.

contenido:

Diagnóstico

La amiloidosis a menudo se pasa por alto porque los signos y síntomas pueden imitar los de enfermedades más comunes.

El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir un mayor daño orgánico. El diagnóstico preciso es importante porque el tratamiento varía mucho, según su afección específica.

Pruebas de laboratorio

Es posible que se analicen su sangre y orina para detectar proteínas anormales que puedan indicar amiloidosis. Dependiendo de sus signos y síntomas, es posible que también le realicen pruebas de función hepática y tiroidea.

Biopsia

Se puede tomar una muestra de tejido y verificar si hay signos de amiloidosis. La biopsia se puede tomar de la grasa debajo de la piel del abdomen (aspiración de grasa), la médula ósea o un órgano afectado, como el hígado o el riñón. Las pruebas especializadas del tejido pueden ayudar a determinar el tipo de depósito de amiloide.

Pruebas por imágenes

Las imágenes de los órganos afectados por la amiloidosis pueden ayudar a establecer la extensión de su enfermedad. Las pruebas pueden incluir:

Ecocardiograma. Esta tecnología utiliza ondas sonoras para crear imágenes en movimiento que pueden mostrar qué tan bien está funcionando su corazón. También puede mostrar daño cardíaco que puede ser específico de tipos particulares de amiloidosis.
Imágenes por resonancia magnética (IRM). La resonancia magnética usa ondas de radio y un fuerte campo magnético para crear imágenes detalladas de los órganos y tejidos de su cuerpo. Estos se pueden usar para evaluar la estructura y función de su corazón.
Imágenes nucleares. En esta prueba, se inyectan pequeñas cantidades de material radiactivo (trazadores) en una vena. Esto puede revelar daño cardíaco temprano causado por ciertos tipos de amiloidosis. También puede ayudar a distinguir entre diferentes tipos de amiloidosis, lo que puede orientar las decisiones de tratamiento.

Tratamiento

No existe cura para la amiloidosis. Pero el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas y limitar una mayor producción de proteína amiloide. Si la amiloidosis se ha desencadenado por otra afección, como artritis reumatoide o tuberculosis, el tratamiento de la afección subyacente puede ser útil.

Medicamentos

Quimioterapia. Muchos de los mismos tipos de medicamentos que se usan para tratar algunas formas de cáncer se usan en la amiloidosis AL para detener el crecimiento de células anormales que producen la proteína que conduce a la formación de amiloide.
Medicamentos para el corazón. Si su corazón se ve afectado, su médico puede sugerir anticoagulantes para reducir el riesgo de coágulos y medicamentos para controlar su frecuencia cardíaca. También es posible que deba restringir su consumo de sal y tomar medicamentos que aumenten la micción, lo que puede reducir la tensión en su corazón y riñones.
Terapias dirigidas. Para ciertos tipos de amiloidosis, medicamentos como patisiran (Onpattro) e inotersen (Tegsedi) pueden interferir con los comandos enviados por genes defectuosos que crean amiloide. Otros medicamentos, como tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) y diflunisal, pueden estabilizar fragmentos de proteína en el torrente sanguíneo y evitar que se transformen en depósitos de amiloide.

Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo

Autotrasplante de células madre sanguíneas. Este procedimiento implica recolectar sus propias células madre de su sangre a través de una vena y almacenarlas por un corto tiempo mientras recibe quimioterapia de dosis alta. Luego, las células madre regresan a su cuerpo a través de una vena. Este tratamiento es más apropiado para personas cuya enfermedad no está avanzada y cuyo corazón no está muy afectado.
Diálisis. Si sus riñones han sido dañados por la amiloidosis, es posible que deba iniciar la diálisis. Este procedimiento utiliza una máquina para filtrar los desechos, las sales y el líquido de su sangre en un horario regular.
Trasplante de órganos. Su médico puede sugerirle una cirugía para reemplazar su corazón o riñones si los depósitos de amiloide han dañado gravemente esos órganos. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado podría detener esa producción.

Ensayos clínicos

Preparación para su cita

Es posible que lo deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puede hacer

Escriba sus síntomas, incluidos los que parezcan no tener relación con el razón por la que programó la cita.
Haga una lista de todos sus medicamentos, vitaminas y suplementos.
Escriba su información médica clave, incluidas otras afecciones.
Anote la información personal clave, incluidos los cambios recientes o los factores estresantes en su vida.
Escriba preguntas para hacerle a su médico.
Pídale a un familiar o amigo que lo acompañe para ayudar recuerda lo que dice el médico.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
¿Qué ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
¿Qué o ¿Qué tipos de pruebas necesito?
¿En qué etapa se encuentra mi enfermedad?
¿Qué tipo de pruebas necesito?
¿Qué tipo de tratamientos necesito?
¿Tengo riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo?
¿Qué tipos de efectos secundarios puedo esperar del tratamiento?
¿Debo seguir alguna restricción dietética o de actividad?
Tengo otra condición de salud. ¿Cómo puedo manejarlos mejor juntos?

Además de las preguntas que ha preparado para hacerle a su médico, no dude en hacer otras preguntas durante su cita.

Qué puede esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede darle tiempo para repasar los puntos en los que desea dedicar más tiempo. Es posible que se le pregunte:

¿Cuándo comenzó a experimentar síntomas por primera vez? ¿Qué tan graves son? ¿Son continuos u ocasionales?
¿Hay algo que parezca mejorar o empeorar sus síntomas?
¿Cómo está su apetito? ¿Ha perdido peso recientemente sin intentarlo?
¿Ha experimentado alguna hinchazón en las piernas?
¿Ha experimentado dificultad para respirar?
¿Puede trabajar y realizar tareas diarias normales? ¿Está cansado a menudo?
¿Ha notado que le salen moretones con facilidad?
¿Alguna vez le han diagnosticado amiloidosis a alguien en su familia?