Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Descripción general

La esclerosis lateral amiotrófica (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), o ELA, es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, lo que provoca la pérdida del control muscular.

La ELA a menudo se denomina enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó. Los médicos generalmente no saben por qué ocurre la ELA. Algunos casos se heredan.

La ELA a menudo comienza con espasmos musculares y debilidad en una extremidad, o dificultad para hablar. Finalmente, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No existe cura para esta enfermedad mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas de la ELA varían mucho de una persona a otra, según las neuronas afectadas. Los signos y síntomas pueden incluir:

• Dificultad para caminar o realizar las actividades diarias normales
• Tropezar y caer
• Debilidad en la pierna, los pies o los tobillos
• Debilidad o torpeza en las manos
• Habla arrastrando las palabras o dificultad para tragar
• Calambres musculares y espasmos en los brazos, hombros y lengua
• Llanto, risa inapropiados o bostezos
• Cambios cognitivos y de comportamiento

La ELA a menudo comienza en las manos, los pies o las extremidades y luego se disemina a otras partes de su cuerpo. A medida que avanza la enfermedad y se destruyen las células nerviosas, los músculos se debilitan. Esto eventualmente afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

En general, no hay dolor en las primeras etapas de la ELA y el dolor es poco común en las etapas posteriores. La ELA no suele afectar el control de la vejiga ni los sentidos.

Causas

La ELA afecta las células nerviosas que controlan los movimientos musculares voluntarios como caminar y hablar (neuronas motoras). La ELA hace que las neuronas motoras se deterioren gradualmente y luego mueran. Las neuronas motoras se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Cuando las neuronas motoras están dañadas, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que los músculos no pueden funcionar.

La ELA se hereda en el 5% al ​​10% de las personas. Por lo demás, se desconoce la causa.

Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la ELA. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo establecidos para la ELA incluyen:

• Herencia. Entre el cinco y el 10 por ciento de las personas con ELA la heredaron (ELA familiar). En la mayoría de las personas con ELA familiar, sus hijos tienen una probabilidad de 50 a 50 de desarrollar la enfermedad.
• Edad. El riesgo de ELA aumenta con la edad y es más común entre los 40 y los 60 años.
• Sexo. Antes de los 65 años, un poco más de hombres que de mujeres desarrollan ELA. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.
• Genética. Algunos estudios que examinaron todo el genoma humano encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELA familiar y algunas personas con ELA no hereditaria. Estas variaciones genéticas pueden hacer que las personas sean más susceptibles a la ELA.

Los factores ambientales, como los siguientes, pueden desencadenar la ELA.

• Fumar. Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable para la ELA. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.
• Exposición a toxinas ambientales. Alguna evidencia sugiere que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar podría estar relacionada con la ELA. Se han realizado muchos estudios, pero ningún agente o químico único se ha asociado de manera consistente con la ELA.
• Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han servido en el ejército tienen un mayor riesgo de contraer ELA. No está claro qué del servicio militar podría desencadenar el desarrollo de ELA. Puede incluir exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que avanza la enfermedad, la ELA causa complicaciones, como :

Problemas respiratorios

Con el tiempo, la ELA paraliza los músculos que usa para respirar. Es posible que necesite un dispositivo para ayudarlo a respirar por la noche, similar al que podría usar una persona con apnea del sueño. Por ejemplo, es posible que le administren presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias (BiPAP) para ayudarlo a respirar por la noche.

Algunas personas con ELA avanzada eligen someterse a una traqueotomía, una cirugía creado un agujero en la parte delantera del cuello que conduce a la tráquea (para el uso de tiempo completo de un respirador que infla y desinfla sus pulmones).

La causa más común de muerte para las personas con ELA es respiratoria. fracaso. En promedio, la muerte ocurre entre tres y cinco años después de que comienzan los síntomas. Sin embargo, algunas personas con ELA viven 10 años o más.

Problemas para hablar

La mayoría de las personas con ELA desarrollan problemas para hablar. Por lo general, esto comienza como un leve arrastre ocasional de palabras, pero se vuelve más severo. Con el tiempo, el habla se vuelve difícil de entender para los demás, y las personas con ELA a menudo dependen de otras tecnologías de comunicación para comunicarse.

Problemas de alimentación

Las personas con ELA pueden desarrollar desnutrición y deshidratación debido a daños en el músculos que controlan la deglución. También tienen un mayor riesgo de que ingresen alimentos, líquidos o saliva a los pulmones, lo que puede causar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas.

Demencia

Algunas personas con ELA tienen problemas con la memoria y la toma de decisiones, y a algunas finalmente se les diagnostica una forma de demencia llamada demencia frontotemporal.

contenido:

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica es difícil de diagnosticar temprano porque puede imitar otras enfermedades neurológicas. Las pruebas para descartar otras afecciones pueden incluir:

• Electromiograma (EMG). Su médico inserta un electrodo de aguja a través de su piel en varios músculos. La prueba evalúa la actividad eléctrica de sus músculos cuando se contraen y cuando están en reposo.

  Las anomalías en los músculos que se observan en una EMG pueden ayudar a los médicos a diagnosticar o descartar ELA. Una EMG también puede ayudar a guiar su terapia de ejercicios.

• Estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide la capacidad de sus nervios para enviar impulsos a los músculos en diferentes áreas de su cuerpo. Esta prueba puede determinar si tiene daño en los nervios o ciertas enfermedades de los músculos o nervios.
• MRI. Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas de su cerebro y médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores en la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando sus síntomas.
• Análisis de sangre y orina. El análisis de muestras de sangre y orina en el laboratorio puede ayudar a su médico a eliminar otras posibles causas de sus signos y síntomas.
• Punción lumbar (punción lumbar). Esto implica extraer una muestra de su líquido cefalorraquídeo para análisis de laboratorio utilizando una pequeña aguja que se inserta entre dos vértebras en la parte inferior de la espalda.
• Biopsia de músculo. Si su médico cree que puede tener una enfermedad muscular en lugar de ELA, es posible que se someta a una biopsia muscular. Mientras está bajo anestesia local, se extrae una pequeña porción de su músculo y se envía a un laboratorio para su análisis.

Tratamiento

Los tratamientos no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden ralentizar la progresión de los síntomas, prevenir complicaciones y hacerlo sentir más cómodo e independiente.

Es posible que necesite un equipo integrado de médicos capacitados en muchas áreas y otros profesionales de la salud para proporcione su cuidado. Esto podría prolongar su supervivencia y mejorar su calidad de vida.

Su equipo lo ayudará a seleccionar los tratamientos adecuados para usted. Tiene derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado dos medicamentos para tratar la ELA:

• Riluzol (Rilutek). Tomado por vía oral, se ha demostrado que este fármaco aumenta la esperanza de vida de tres a seis meses. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y cambios en la función hepática. Su médico controlará sus recuentos sanguíneos y funciones hepáticas mientras esté tomando el medicamento.
• Edaravone (Radicava). Se ha demostrado que este fármaco, administrado por infusión intravenosa, reduce el deterioro del funcionamiento diario. Aún no se conoce su efecto sobre la duración de la vida. Los efectos secundarios pueden incluir hematomas, dolor de cabeza y dificultad para respirar. Este medicamento se administra diariamente durante dos semanas al mes.

Su médico también puede recetarle medicamentos para aliviar otros síntomas, que incluyen:

• Calambres musculares y espasmos
• Estreñimiento
• Fatiga
• Exceso de saliva y flema
• Dolor
• Depresión
• Problemas de sueño
• Estallidos de risa o llanto incontrolados

Terapias

Cuidado respiratorio. Eventualmente tendrá más dificultad para respirar a medida que sus músculos se debiliten. Los médicos pueden evaluar su respiración con regularidad y proporcionarle dispositivos para ayudarlo a respirar durante la noche.

Puede elegir la ventilación mecánica para ayudarlo a respirar. Los médicos insertan un tubo en un orificio creado quirúrgicamente en la parte delantera del cuello que conduce a la tráquea (traqueotomía que se conecta a un respirador).

Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede tratar el dolor, caminar, movilidad, ortesis y necesidades de equipo que lo ayuden a mantenerse independiente. La práctica de ejercicios de bajo impacto puede ayudarlo a mantener su condición cardiovascular, fuerza muscular y rango de movimiento durante el mayor tiempo posible.

El ejercicio regular también puede ayudar a mejorar su sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y ayudar a que sus músculos funcionen al máximo.

Un fisioterapeuta también puede ayudarlo a adaptarse a un aparato ortopédico, andador o silla de ruedas y podría sugerir dispositivos como rampas que le faciliten las cosas para moverse.

Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarlo a encontrar formas de permanecer independiente a pesar de la debilidad de las manos y los brazos. El equipo de adaptación puede ayudarlo a realizar actividades como vestirse, arreglarse, comer y bañarse.

Un terapeuta ocupacional también puede ayudarlo a modificar su hogar para permitir la accesibilidad si tiene problemas para caminar de manera segura.

Terapia del habla. Un logopeda puede enseñarle técnicas de adaptación para que su habla sea más comprensible. Los terapeutas del habla también pueden ayudarlo a explorar otros métodos de comunicación, como una pizarra con el alfabeto o lápiz y papel.

Pregúntele a su terapeuta sobre la posibilidad de pedir prestado o alquilar dispositivos como tabletas con conversión de texto a voz aplicaciones o equipos informáticos con habla sintetizada que pueden ayudarlo a comunicarse.

• Apoyo nutricional. Su equipo trabajará con usted y los miembros de su familia para asegurarse de que coma alimentos que sean más fáciles de tragar y que satisfagan sus necesidades nutricionales. Es posible que eventualmente necesite una sonda de alimentación.
• Apoyo psicológico y social. Su equipo puede incluir un trabajador social para ayudarlo con los problemas financieros, el seguro y la obtención de equipos y el pago de los dispositivos que necesita. Los psicólogos, trabajadores sociales y otras personas pueden brindarle apoyo emocional a usted y a su familia.

Posibles tratamientos futuros

Se están realizando estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores para la ELA durante todo el año. tiempo.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Saber que tiene ELA puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudarlo a usted y a su familia a sobrellevar la situación:

• Tómese el tiempo para llorar. Es difícil la noticia de que padece una enfermedad fatal que reducirá su movilidad e independencia. Es probable que usted y su familia pasen por un período de duelo y dolor después del diagnóstico.
• Tenga esperanza. Su equipo lo ayudará a concentrarse en sus habilidades y una vida saludable. Algunas personas con ELA viven mucho más que los tres a cinco años que generalmente se asocian con esta afección. Algunos viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con ELA.
• Piense más allá de los cambios físicos. Muchas personas con esclerosis lateral amiotrófica llevan vidas gratificantes a pesar de las limitaciones físicas. Trate de pensar en la ELA como solo una parte de su vida, no su identidad completa.
• Únase a un grupo de apoyo. Puede encontrar consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen ELA. Los seres queridos que ayudan con su cuidado también pueden beneficiarse de un grupo de apoyo de otros cuidadores de ALS. Encuentre grupos de apoyo en su área hablando con su médico o comunicándose con la Asociación ALS.

Tome decisiones ahora sobre su atención médica futura. La planificación para el futuro le permite tener el control de las decisiones sobre su vida y su atención. Con la ayuda de su médico, enfermera de cuidados paliativos o trabajador social, puede decidir si desea ciertos procedimientos para prolongar la vida.

También puede decidir dónde desea pasar sus últimos días. Podría considerar las opciones de cuidados paliativos. Planificar el futuro puede ayudarlo a usted y a sus seres queridos a calmar la ansiedad.

Preparación para su cita

Primero puede consultar a su médico de familia sobre los signos y síntomas de la ELA. Luego, su médico probablemente lo derivará a un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso (neurólogo) para una evaluación adicional.

Qué puede hacer

Es posible que necesite muchas pruebas para diagnosticar su afección, lo cual puede ser estresante y frustrante. Estas estrategias pueden darle una mayor sensación de control.

• Lleve un diario de síntomas. Antes de consultar a un neurólogo, comience a usar un calendario o un cuaderno para anotar cuándo y cómo nota problemas al caminar, la coordinación de las manos, el habla, la deglución o los movimientos musculares involuntarios. Sus notas pueden mostrar un patrón que sea útil para su diagnóstico.
• Busque un neurólogo y un equipo de atención. Un equipo de atención integrada dirigido por su neurólogo suele ser lo más apropiado para su atención de ELA. Su equipo debe comunicarse entre sí y estar familiarizado con sus necesidades.

Qué esperar de su médico

Su médico de familia revisará el historial médico de su familia y sus signos y síntomas. Su neurólogo y su médico de cabecera pueden realizar un examen físico y neurológico, que podría incluir probar lo siguiente:

• Reflejos
• Fuerza muscular
• Tono muscular
• Sentidos del tacto y la vista
• Coordinación
• Equilibrio