Síndrome de angelman

Descripción general

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Provoca retraso en el desarrollo, problemas con el habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman a menudo sonríen y se ríen con frecuencia y tienen personalidades felices y excitables.

Los retrasos en el desarrollo, que comienzan entre los 6 y los 12 meses de edad, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y los 3 años de edad.

Las personas con síndrome de Angelman tienden a vivir cerca de una esperanza de vida normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en controlar los problemas médicos, del sueño y del desarrollo.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen:

• Retrasos en el desarrollo, que incluyen no gatear o balbuceos a los 6 a 12 meses
• Discapacidad intelectual
• No habla o habla mínima
• Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio
• Sonrisa frecuente y risa
• Personalidad feliz y excitable
• Dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden mostrar las siguientes características:

• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad
• Movimientos rígidos o espasmódicos
• Tamaño de cabeza pequeño, con planitud en la parte posterior de la cabeza
• Empujar la lengua
• Cabello, piel y ojos de color claro
• Comportamientos inusuales, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
• Problemas para dormir

Cuándo consultar a un médico

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos ni síntomas al nacer. Los primeros signos del síndrome de Angelman suelen ser retrasos en el desarrollo, como la falta de gateo o balbuceo, entre los 6 y 12 meses.

Si su hijo parece tener retrasos en el desarrollo o si su hijo tiene otros signos o síntomas de Síndrome de Angelman, programe una cita con el médico de su hijo.

Causas

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Por lo general, es causado por problemas con un gen ubicado en el cromosoma 15 llamado gen de ubiquitina proteína ligasa E3A (UBE3A).

Un gen faltante o defectuoso

Recibes tus pares de genes de tu padres: una copia de su madre (copia materna) y la otra de su padre (copia paterna).

Sus células generalmente usan información de ambas copias, pero en una pequeña cantidad de genes, solo una copia es activo.

Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman ocurren cuando parte de la copia materna falta o está dañada.

En algunos casos, el síndrome de Angelman se produce cuando se heredan dos copias paternas del gen, en lugar de una de cada padre.

Factores de riesgo

El síndrome de Angelman es poco común. Los investigadores generalmente no saben qué causa los cambios genéticos que resultan en el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

En ocasiones, el síndrome de Angelman puede heredarse de uno de los padres. Un historial familiar de la enfermedad puede aumentar el riesgo de que un bebé desarrolle el síndrome de Angelman.

Complicaciones

Las complicaciones asociadas con el síndrome de Angelman incluyen:

• Dificultades para alimentarse . La dificultad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación en los bebés. Su pediatra puede recomendarle una fórmula alta en calorías para ayudar a su bebé a aumentar de peso.
• Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman a menudo pasan rápidamente de una actividad a otra, tienen poca capacidad de atención y mantienen las manos o un juguete en la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, no se necesitan medicamentos.
• Trastornos del sueño. Las personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones anormales de sueño-vigilia y pueden requerir menos horas de sueño que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. La medicación y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.
• Curvatura de la columna (escoliosis). Algunas personas con síndrome de Angelman desarrollan una curvatura espinal anormal de lado a lado con el tiempo.
• Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman tienden a tener mucho apetito, lo que puede conducir a la obesidad.

Prevención

En casos raros, el síndrome de Angelman puede transmitirse de un padre afectado a otro. un niño a través de genes defectuosos. Si le preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman o si ya tiene un hijo con el trastorno, considere hablar con su médico o un asesor genético para que le ayuden a planificar embarazos futuros.

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Diagnóstico

El médico de su hijo puede sospechar del síndrome de Angelman si su hijo tiene retrasos en el desarrollo y otros signos y síntomas del trastorno, como problemas con el movimiento y el equilibrio, un tamaño pequeño de la cabeza, planitud en la parte posterior de la cabeza y risa frecuente.

Pruebas

Casi siempre se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de su hijo que indican el síndrome de Angelman.

Una combinación de pruebas genéticas puede revelar los defectos cromosómicos relacionados con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar:

• Patrón de ADN de los padres. Esta prueba, conocida como prueba de metilación del ADN, detecta tres de las cuatro anomalías genéticas conocidas que causan el síndrome de Angelman.
• Cromosomas faltantes. Una micromatriz cromosómica (CMA) puede mostrar si faltan porciones de cromosomas.
• Mutación genética. En raras ocasiones, el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna del gen UBE3A de una persona está activa, pero mutada. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico de su hijo puede ordenar una prueba de secuenciación del gen UBE3A para buscar una mutación materna.

Tratamiento

No hay cura para Síndrome de Angelman. La investigación se centra en seleccionar genes específicos para el tratamiento. El tratamiento actual se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo.

Es probable que un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud trabaje con usted para controlar la afección de su hijo. Dependiendo de los signos y síntomas de su hijo, el tratamiento para el síndrome de Angelman puede incluir:

• Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones
• Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse
• Terapia de comunicación, que puede incluir lenguaje de señas y comunicación con imágenes
• Terapia de comportamiento para ayudar a superar la hiperactividad y la poca capacidad de atención y para ayudar en el desarrollo

Afrontamiento y apoyo

Descubrir que su hijo tiene el síndrome de Angelman puede ser abrumador. Es posible que no sepa qué esperar. Es posible que le preocupe su capacidad para atender las preocupaciones médicas y las discapacidades del desarrollo de su hijo. Hay recursos que pueden ayudar.

Trabaje con un equipo

Encuentre un equipo de médicos y terapeutas en los que confíe para ayudarlo con decisiones importantes sobre la atención y el tratamiento de su hijo. Estos profesionales también pueden ayudarlo a encontrar recursos locales.

Considere un grupo de apoyo

Conectarse con otras familias que enfrentan desafíos similares puede ayudarlo a sentirse menos solo. Pídale al médico de su hijo información sobre los grupos de apoyo locales y otras organizaciones útiles.

Cómo prepararse para su cita

Llame a su médico si su bebé o niño no está alcanzando los hitos esperados del desarrollo o si ha otros signos o síntomas comunes al síndrome de Angelman. Luego, su médico puede derivarlo a un médico que se especialice en afecciones que afectan el cerebro y el sistema nervioso (neurólogo).

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

• Escriba los signos o síntomas que haya notado en su hijo y durante cuánto tiempo han estado ocurriendo.
• Traiga libros para bebés y otros registros del desarrollo de su hijo a la cita. Las fotografías y las grabaciones de video pueden ser útiles.
• Enumere la información médica clave de su hijo, incluidas otras afecciones por las que está siendo tratado, y los nombres de los medicamentos, vitaminas o suplementos que toma.
• Pídale a un familiar o amigo que lo acompañe a la cita de su hijo. Si el médico de su hijo menciona la posibilidad de un trastorno del desarrollo, es posible que tenga grandes dificultades para concentrarse en lo que el médico diga a continuación. Lleve a alguien que pueda ofrecerle apoyo emocional y ayudarlo a recordar la información.
• Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Las preguntas para hacerle al médico de su hijo incluyen:

• ¿Qué puede estar causando los signos y síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles para estos signos y síntomas?
• ¿Qué pruebas realiza mi hijo
• ¿Mi hijo debe ver a un especialista?

Las preguntas para hacerle a un especialista incluyen:

• ¿Tiene mi hijo el síndrome de Angelman? ?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Qué terapias están disponibles?
• ¿Qué tratamiento recomienda?
• ¿Qué Cuál es la perspectiva a largo plazo para mi hijo?
• ¿Deberíamos hacernos pruebas a mi hijo o a mí para detectar las mutaciones genéticas asociadas con esta afección?
• ¿Qué otros especialistas debería ver mi hijo?
• ¿Cómo puedo encontrar otras familias que están lidiando con Angelman syndro? yo?

No dude en hacer otras preguntas también.

Qué esperar de su médico

Es probable que un médico que vea a su hijo por un posible síndrome de Angelman le haga una serie de preguntas, tales como:

• ¿Cuáles son los signos y síntomas de su hijo y cuándo los notó?
• ¿Su hijo tiene problemas de alimentación?
• ¿Su hijo está alcanzando los hitos físicos esperados relacionados con la edad?
• ¿Ha notado problemas con el equilibrio, la coordinación o movimiento?
• ¿Su hijo se ríe, sonríe o expresa entusiasmo con más frecuencia que sus compañeros?
• ¿Expresa su hijo entusiasmo con comportamientos físicos inusuales, como aletear las manos?
• ¿Su hijo se comunica verbalmente?
• ¿Qué tan bien duerme su hijo?
• ¿Su hijo ha tenido convulsiones? Si es así, ¿con qué frecuencia?
• ¿Alguno de los parientes de primer grado de su hijo, como un padre o un hermano, ha sido diagnosticado con síndrome de Angelman?