Ataxia

Descripción general

La ataxia describe una falta de control muscular o de coordinación de movimientos voluntarios, como caminar o levantar objetos. Un signo de una afección subyacente, la ataxia puede afectar varios movimientos y crear dificultades con el habla, el movimiento de los ojos y la deglución.

La ataxia persistente suele ser el resultado de daños en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo). Muchas afecciones pueden causar ataxia, incluido el abuso de alcohol, ciertos medicamentos, derrames cerebrales, tumores, parálisis cerebral, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. Los genes defectuosos heredados también pueden causar la afección.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptables, como andadores o bastones, pueden ayudarlo a mantener su independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.

Síntomas

La ataxia puede desarrollarse con el tiempo o aparecer repentinamente. Un signo de una serie de trastornos neurológicos, la ataxia puede causar:

• Mala coordinación
• Caminar inestable y tendencia a tropezar
• Dificultad con la motricidad fina tareas, como comer, escribir o abotonarse una camisa
• Cambio en el habla
• Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
• Dificultad para tragar

Cuándo consultar a un médico

Si no sabe que padece una afección que causa ataxia, como la esclerosis múltiple, consulte a su médico lo antes posible si:

• Pierde el equilibrio
• Pierde la coordinación de los músculos de una mano, brazo o pierna
• Tiene dificultad para caminar
• Difama el habla
• Tiene dificultad para tragar

Causas

Daño, degeneración o pérdida de células nerviosas en la parte de su cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo), resulta en ataxia. Su cerebelo comprende dos porciones de tejido plegado situadas en la base de su cerebro cerca de su tronco encefálico. Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los movimientos oculares, la deglución y el habla.

Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia incluyen:

• Traumatismo craneal. El daño al cerebro o la médula espinal por un golpe en la cabeza, como podría ocurrir en un accidente automovilístico, puede causar ataxia cerebelosa aguda, que aparece de repente.
• Accidente cerebrovascular. Tanto una obstrucción como una hemorragia en el cerebro pueden causar ataxia. Cuando el suministro de sangre a una parte de su cerebro se interrumpe o se reduce severamente, privando al tejido cerebral de oxígeno y nutrientes, las células cerebrales mueren.
• Parálisis cerebral. Este es un término general para un grupo de trastornos causados ​​por daño al cerebro de un niño durante el desarrollo temprano, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño para coordinar los movimientos corporales.
• Enfermedades autoinmunes. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras afecciones autoinmunes pueden causar ataxia.
• Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
• Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos degenerativos raros provocados por la respuesta de su sistema inmunológico a un tumor canceroso (neoplasma), más comúnmente de cáncer de pulmón, ovario, mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer.
• Anormalidades en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.

• Reacción tóxica. La ataxia es un efecto secundario potencial de ciertos medicamentos, especialmente barbitúricos, como el fenobarbital; sedantes, como benzodiazepinas; fármacos antiepilépticos, como fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia. La toxicidad de la vitamina B-6 también puede causar ataxia. Es importante identificar estas causas porque los efectos a menudo son reversibles.

  Además, algunos medicamentos que toma pueden causar problemas a medida que envejece, por lo que es posible que deba reducir su dosis o suspender el medicamento.

  Intoxicación por alcohol y drogas; envenenamiento por metales pesados, como el plomo o el mercurio; y el envenenamiento por solventes, como por el diluyente de pintura, también pueden causar ataxia.

• Vitamina E, vitamina B-12 o deficiencia de tiamina. No obtener una cantidad suficiente de estos nutrientes, debido a la incapacidad de absorber lo suficiente, el abuso de alcohol u otras razones, puede provocar ataxia.
• Problemas de tiroides. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.
• Infección por COVID-19. Esta infección puede causar ataxia, más comúnmente en casos muy graves.

Para algunos adultos que desarrollan ataxia esporádica, no se puede encontrar una causa específica. La ataxia esporádica puede tomar varias formas, incluida la atrofia multisistémica, un trastorno degenerativo progresivo.

Ataxias hereditarias

Algunos tipos de ataxia y algunas afecciones que la causan son hereditarias. Si tiene una de estas afecciones, nació con un defecto en cierto gen que produce proteínas anormales.

Las proteínas anormales obstaculizan la función de las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal, y causan que degeneren. A medida que avanza la enfermedad, los problemas de coordinación empeoran.

Puede heredar una ataxia genética de un gen dominante de uno de los padres (trastorno autosómico dominante) o un gen recesivo de cada padre (trastorno autosómico recesivo). En el último caso, es posible que ninguno de los padres tenga el trastorno (mutación silenciosa), por lo que es posible que no haya antecedentes familiares obvios.

Diferentes defectos genéticos causan diferentes tipos de ataxia, la mayoría de los cuales son progresivos. Cada tipo causa mala coordinación, pero cada uno tiene signos y síntomas específicos.

Ataxias autosómicas dominantes

Estos incluyen:

• Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia autosómica dominante y el número sigue creciendo. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son comunes a todos los tipos, pero otros signos y síntomas, así como la edad de aparición, difieren según la mutación genética específica.

• Ataxia episódica (EA). Hay ocho tipos reconocidos de ataxia que son episódicos en lugar de progresivos: EA1 a EA7, más ataxia episódica de inicio tardío. EA1 y EA2 son los más comunes. EA1 implica episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos. Los episodios se desencadenan por estrés, sobresaltos o movimientos repentinos, y a menudo se asocian con espasmos musculares.

  EA2 implica episodios más prolongados, que suelen durar de 30 minutos a seis horas, que también se desencadenan por el estrés. Puede tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular durante sus episodios. En algunos casos, los síntomas se resuelven en una etapa posterior de la vida.

  La ataxia episódica no acorta la vida útil y los síntomas pueden responder a la medicación.

Autosómica recesiva ataxias

Estos incluyen:

Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria común implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde su cerebro y médula espinal a sus músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años.

La tasa de progresión de la enfermedad varía. La primera indicación generalmente es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La afección generalmente progresa a los brazos y el tronco. Los músculos se debilitan y se desgastan con el tiempo, lo que provoca deformidades, especialmente en los pies, la parte inferior de las piernas y las manos.

Otros signos y síntomas que pueden aparecer a medida que avanza la enfermedad incluyen dificultad para hablar (disartria); fatiga; movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo); curvatura espinal (escoliosis); pérdida de la audición; y enfermedades del corazón, que incluyen agrandamiento del corazón (miocardiopatía) e insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

Ataxia-telangiectasia. Esta rara enfermedad infantil progresiva causa degeneración en el cerebro y otros sistemas corporales. La enfermedad también causa un colapso del sistema inmunológico (enfermedad por inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a otras enfermedades, como infecciones y tumores. Afecta a varios órganos.

La telangiectasia es la formación de pequeñas arañas vasculares rojas que pueden aparecer en las esquinas de los ojos de su hijo o en las orejas y las mejillas. El retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, el equilibrio deficiente y la dificultad para hablar son típicamente los primeros indicios de la enfermedad. Las infecciones recurrentes de los senos nasales y las vías respiratorias son comunes.

Los niños con ataxia-telangiectasia tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer, particularmente leucemia o linfoma. La mayoría de las personas con la enfermedad necesitan una silla de ruedas en la adolescencia y mueren antes de los 30 años, generalmente de cáncer o enfermedad pulmonar (pulmonar).

• Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia resulta del daño al cerebelo que está presente al nacer.
• Enfermedad de Wilson. Las personas con esta afección acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que puede causar problemas neurológicos, incluida la ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que ralentizará la progresión.

contenido:

Diagnóstico

Si tiene ataxia, su médico buscará una causa tratable. Además de realizar un examen físico y un examen neurológico, que incluye verificar su memoria y concentración, visión, audición, equilibrio, coordinación y reflejos, su médico puede solicitar pruebas de laboratorio, que incluyen:

• Estudios de imágenes. Una tomografía computarizada o una resonancia magnética de su cerebro pueden ayudar a determinar las posibles causas. En ocasiones, una resonancia magnética puede mostrar una contracción del cerebelo y otras estructuras cerebrales en personas con ataxia. También puede mostrar otros hallazgos tratables, como un coágulo de sangre o un tumor benigno, que podrían estar presionando el cerebelo.
• Punción lumbar (punción lumbar). Se inserta una aguja en la parte baja de la espalda (región lumbar) entre dos huesos lumbares (vértebras) para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo. El líquido, que rodea y protege su cerebro y médula espinal, se envía a un laboratorio para su análisis.
• Pruebas genéticas. Su médico podría recomendarle pruebas genéticas para determinar si usted o su hijo tienen la mutación genética que causa una de las condiciones atáxicas hereditarias. Las pruebas genéticas están disponibles para muchas pero no todas las ataxias hereditarias.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la ataxia. En algunos casos, tratar la causa subyacente resuelve la ataxia, como suspender los medicamentos que la causan. En otros casos, como la ataxia que resulta de la varicela u otras infecciones virales, es probable que se resuelva por sí sola. Su médico podría recomendarle un tratamiento para controlar los síntomas, como depresión, rigidez, temblor, fatiga o mareos, o sugerirle dispositivos o terapias de adaptación para ayudar con su ataxia.

Dispositivos de adaptación

Ataxia causada por afecciones como la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral podría no ser tratable. En ese caso, su médico puede recomendarle dispositivos adaptativos. Incluyen:

• Bastones de senderismo o andadores para caminar
• Utensilios modificados para comer
• Ayudas de comunicación para hablar

Terapias

Puede beneficiarse de ciertas terapias, que incluyen:

• Terapia física para ayudar a su coordinación y mejorar su movilidad
• Terapia ocupacional para ayudar usted con las tareas de la vida diaria, como alimentarse a sí mismo
• Terapia del habla para mejorar el habla y ayudar a tragar

Las investigaciones han demostrado que la estimulación magnética transcraneal puede ayudar a mejorar la marcha y el control postural en personas con ataxia, pero se necesita más investigación. Algunos estudios han indicado que el ejercicio aeróbico también puede ser beneficioso para algunas personas con síndromes atáxicos idiopáticos.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Los desafíos que enfrenta cuando vivir con ataxia o tener un hijo con la afección puede hacer que se sienta solo o provocar depresión y ansiedad. Hablar con un consejero o terapeuta puede ayudar. O puede encontrar aliento y comprensión en un grupo de apoyo, ya sea para la ataxia o para su afección subyacente, como el cáncer o la esclerosis múltiple.

Aunque los grupos de apoyo no son para todos, pueden ser una buena fuente de información. Los miembros del grupo a menudo conocen los últimos tratamientos y tienden a compartir sus propias experiencias. Si está interesado, su médico podría recomendarle un grupo en su área.

Cómo prepararse para su cita

Es probable que comience por ver a su médico de familia o un médico general. En algunos casos, su médico puede derivarlo a un neurólogo.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

Cuando programe la cita, pregunte si hay algo que deba hacer con anticipación, como ayunar antes de realizarse una prueba específica. Haga una lista de:

• Sus síntomas, incluidos los que parezcan no estar relacionados con el motivo por el cual programó la cita, y cuándo comenzaron
• Información personal clave, incluida otras afecciones que tenga y antecedentes médicos familiares
• Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tome, incluidas las dosis
• Preguntas para hacerle a su médico

Tome un familiar o amigo que lo acompañe, si es posible, para ayudarlo a recordar la información que obtiene.

Para la ataxia, las preguntas básicas para hacerle a su médico incluyen:

• ¿Qué es probable causando mis síntomas?
• Aparte de la causa más probable, ¿cuáles son las otras causas posibles?
• ¿Qué pruebas necesito?
• ¿Es probable que mi condición sea temporal o ¿Crónico?
• ¿Cuál es el mejor curso de acción?
• ¿Existen dispositivos que puedan ayudarme con la coordinación?
• Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo administrarlos mejor juntos?
• ¿Hay restricciones que debo seguir?
• ¿Debo ver a un especialista?
• ¿Hay folletos u otro material impreso Me lo puedo llevar? ¿Qué sitios web recomiendan?
• ¿Conoce estudios de investigación sobre ataxia en los que podría participar?

No dude en hacer otras preguntas.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga preguntas como:

• ¿Sus síntomas son continuos u ocasionales?
• ¿Qué tan severos son sus síntomas?
• ¿Qué parece mejorar sus síntomas?
• ¿Qué parece empeorar su síntomas?
• ¿Tiene familiares que hayan tenido este tipo de síntomas?
• ¿Usa alcohol o drogas?
• ¿Ha estado expuesto a toxinas?
• ¿Ha tenido un virus recientemente?

Qué puede hacer mientras tanto

No beba alcohol ni consuma drogas recreativas, que puede empeorar su ataxia.