Extrofia de vejiga

Descripción general

La extrofia vesical (EK-stroh-fee) es un defecto de nacimiento poco común en el que la vejiga se desarrolla fuera del feto. La vejiga expuesta no puede almacenar orina o funcionar normalmente, lo que resulta en pérdidas de orina (incontinencia).

Los problemas causados por la extrofia de la vejiga varían en gravedad. Pueden incluir defectos en la vejiga, genitales y huesos pélvicos, así como defectos en los intestinos y órganos reproductores.

La extrofia vesical puede detectarse en una ecografía de rutina durante el embarazo. A veces, sin embargo, el defecto no es visible hasta que nace el bebé. Los bebés que nacen con extrofia de vejiga necesitarán cirugía para corregir los defectos.

Síntomas

La extrofia de vejiga es la más común en el grupo más grande de defectos congénitos llamado complejo extrofia de vejiga-epispadias (BEEC ). Si su hijo tiene BEEC, tendrá uno de los siguientes:

Epispadias. Ésta es la forma menos grave de BEEC, en la que el conducto para expulsar la orina (uretra) no se desarrolla por completo.
Extrofia vesical. Este defecto hace que se forme la vejiga en la parte exterior del cuerpo. La vejiga también está al revés. Por lo general, la extrofia de la vejiga afectará a los órganos del tracto urinario, así como a los sistemas digestivo y reproductivo. Pueden producirse defectos de la pared abdominal, la vejiga, los genitales, los huesos pélvicos, la sección final del intestino grueso (recto) y la abertura al final del recto (ano).
Los niños con extrofia de la vejiga también padecen vesicoureterales reflujo. Esta afección hace que la orina fluya de manera incorrecta: desde la vejiga hacia los conductos que se conectan a los riñones (uréteres). Los niños con extrofia vesical también tienen epispadias.
Extrofia cloacal. La extrofia cloacal (kloe-A-kul EK-stroh-fee) es la forma más grave de BEEC. En esta condición, el recto, la vejiga y los genitales no se separan completamente a medida que se desarrolla el feto. Es posible que estos órganos no estén formados correctamente y que los huesos de la pelvis también se vean afectados.
Los riñones, la columna vertebral y la médula espinal también pueden verse afectados. La mayoría de los niños con extrofia cloacal tienen anomalías en la columna, incluida la espina bífida. Los niños que nacen con órganos abdominales protuberantes probablemente también tengan extrofia cloacal o extrofia vesical.

Causas

Los médicos no están seguros de qué causa el desarrollo de la extrofia vesical. Los investigadores creen que es probable que intervenga una combinación de factores genéticos y ambientales.

Lo que se sabe es que a medida que el feto crece, una estructura llamada cloaca (klo-A-kuh), donde los procesos reproductivos, urinarios y Todas las aberturas digestivas se unen; no se desarrolla correctamente en los bebés que desarrollan extrofia de la vejiga. Los defectos en la cloaca pueden variar mucho dependiendo de la edad del feto cuando ocurre el error de desarrollo.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de extrofia de la vejiga incluyen:

Historia familiar. Los primogénitos, los hijos de un padre con extrofia de la vejiga o los hermanos de un niño con extrofia de la vejiga tienen una mayor probabilidad de nacer con la afección.
Raza. La extrofia de la vejiga es más común en los blancos que en otras razas.
Sexo. Nacen más niños que niñas con extrofia vesical.
Uso de reproducción asistida. Los niños nacidos mediante tecnología de reproducción asistida, como la FIV, tienen un mayor riesgo de extrofia vesical.

Complicaciones

Sin cirugía

Sin tratamiento, los niños con extrofia vesical no poder retener la orina (incontinencia urinaria). También tienen riesgo de disfunción sexual y un mayor riesgo de cáncer de vejiga.

Después de la cirugía

La cirugía puede reducir las complicaciones. El éxito de la cirugía depende de la gravedad del defecto. Muchos niños que se someten a una reparación quirúrgica pueden retener la orina. Los niños pequeños con extrofia de vejiga pueden caminar con las piernas algo hacia afuera debido a la separación de los huesos pélvicos.

Complicaciones a largo plazo

Las personas que nacen con extrofia de vejiga pueden tener una función sexual normal, incluida la capacidad tener hijos. Sin embargo, el embarazo será de alto riesgo tanto para la madre como para el bebé, y puede ser necesario un parto por cesárea planificado.

contenido:

Diagnóstico

La extrofia de la vejiga se encuentra incidentalmente durante una ecografía de embarazo de rutina. Se puede diagnosticar de manera más definitiva antes del nacimiento con ultrasonido o resonancia magnética. Las señales que el médico buscará en las imágenes incluyen:

Vejiga que no se llena o se vacía correctamente
Cordón umbilical que se coloca en la parte baja del abdomen
Huesos púbicos (parte de los huesos de la cadera que forman la pelvis) que están separados
Genitales más pequeños de lo normal

A veces, la afección no se puede ver hasta después de que nazca el bebé. En un recién nacido, los médicos buscan:

Tamaño de la porción de la vejiga que está abierta y expuesta al aire
Posición de los testículos
Intestino abultado a través de la pared abdominal (hernia inguinal)
Anatomía del área alrededor del ombligo
Posición de la abertura al final del recto (ano)
Cuánto están separados los huesos púbicos y con qué facilidad se mueve la pelvis

Tratamiento

Después del parto, la vejiga se cubre con un vendaje de plástico transparente para protegerla.

Los niños que nacen con extrofia de vejiga se tratan con cirugía reconstructiva después del nacimiento. Los objetivos generales de la reconstrucción son:

Proporcionar suficiente espacio para el almacenamiento de orina
Crear órganos sexuales externos (genitales externos) que se vean y funcionen de manera aceptable
Establecer el control de la vejiga (continencia)
Preservar la función renal

Hay dos enfoques principales para la cirugía, aunque no está claro si un enfoque es significativamente mejor que el otro. Se están llevando a cabo investigaciones para perfeccionar las cirugías y estudiar sus resultados a largo plazo. Los dos tipos de reparación quirúrgica incluyen:

Reparación completa. Este procedimiento se denomina reparación primaria completa de la extrofia vesical. La cirugía de reparación completa se realiza en un solo procedimiento que cierra la vejiga y el abdomen y repara la uretra y los órganos sexuales externos. Esto se puede hacer poco después del nacimiento, o cuando el bebé tenga entre dos y tres meses de edad.
La mayoría de las cirugías para recién nacidos incluyen la reparación de los huesos pélvicos. Sin embargo, los médicos pueden optar por no realizar esta reparación si el bebé tiene menos de 72 horas de vida, la separación pélvica es pequeña y los huesos del bebé son flexibles.
Reparación por etapas. El nombre completo de este enfoque es la reparación por etapas moderna de la extrofia vesical. La reparación por etapas implica tres operaciones. Uno se realiza dentro de las 72 horas posteriores al nacimiento, otro entre los 6 y 12 meses de edad y el último entre los 4 y 5 años.
El primer procedimiento cierra la vejiga y el abdomen, y el segundo repara la uretra y órganos sexuales. Luego, cuando el niño tiene la edad suficiente para aprender a ir al baño, los cirujanos realizan la reconstrucción del cuello de la vejiga.

Seguimiento quirúrgico

La atención estándar después de la cirugía incluye:

Inmovilización. Después de la cirugía, los bebés deben permanecer en tracción mientras sanan. La cantidad de tiempo que un niño necesita estar inmovilizado varía, pero generalmente es de cuatro a seis semanas.
Manejo del dolor. Los médicos pueden colocar un tubo delgado en el canal espinal durante la cirugía para administrar analgésicos directamente en el área que se necesita. Esto permite un control del dolor más constante y un menor uso de medicamentos opioides.

Después de la cirugía, la mayoría, pero no todos, los niños podrán lograr la continencia. En ocasiones, los niños necesitan que se les inserte un tubo en la vejiga para drenar la orina (cateterismo). Es posible que se necesiten cirugías adicionales a medida que su hijo crezca.

Afrontamiento y apoyo

Tener un bebé con un defecto congénito importante y poco común, como la extrofia de la vejiga, puede ser extremadamente estresante. Es difícil para los médicos predecir el éxito de la cirugía, por lo que se enfrenta a un futuro desconocido para su hijo.

Según el resultado de la cirugía y su grado de continencia, su hijo puede experimentar emociones y retos sociales. Un trabajador social u otro profesional de la salud del comportamiento puede ofrecerle a su hijo y a su familia apoyo para enfrentar estos desafíos.

Algunos médicos recomiendan que todos los niños con BEEC reciban asesoramiento temprano y que ellos y sus familias continúen recibiendo apoyo psicológico. en la edad adulta.

También puede beneficiarse de encontrar un grupo de apoyo de otros padres que estén lidiando con la afección. Puede ser útil hablar con otras personas que han tenido experiencias similares y comprender por lo que está pasando.

También puede ser útil tener en cuenta que los niños con extrofia de vejiga tienen expectativas de vida normales y una buena posibilidad de vivir una vida plena y productiva con trabajo, relaciones e hijos propios.

Cómo prepararse para su cita

Es posible que su proveedor de atención médica haya diagnosticado la condición de su bebé durante su embarazo. Si es así, además del proveedor de atención médica que ha seleccionado para que la atienda durante su embarazo, es probable que también consulte con un equipo multidisciplinario de médicos, cirujanos y otros especialistas.

Aquí hay información que la ayudará a prepararse para su cita y qué esperar de sus proveedores de atención médica si su bebé por nacer ha sido diagnosticado con extrofia de la vejiga.

Qué puede hacer

Tenga en cuenta las instrucciones previas a la cita. Cuando programe la cita, asegúrese de preguntar si se necesita alguna preparación especial.
Pídale a un familiar o amigo que lo acompañe, si es posible. A veces puede resultar difícil recordar toda la información que se le proporcionó durante una cita. Es posible que alguien que lo acompañe recuerde algo que se perdió u olvidó.
Escriba preguntas para hacerle a su médico. Preparar las preguntas con anticipación lo ayudará a aprovechar al máximo su tiempo con sus proveedores de atención médica.

Para la extrofia de la vejiga, algunas preguntas básicas para hacer incluyen:

¿Cuál es el alcance del defecto? ¿Puede decir qué tan grave es?
¿Se puede tratar a mi bebé durante el embarazo?
¿Qué se le hará a mi bebé inmediatamente después del nacimiento?
el tratamiento cura a mi hijo?
¿Cuántas y qué tipos de cirugías necesitará mi hijo?
¿Cuáles son algunas de las posibles complicaciones del tratamiento o la cirugía?
¿Habrá algún efecto duradero?
¿Existe algún grupo de apoyo que pueda ayudarnos a mi hijo y a mí?
¿Cuáles son las probabilidades de que esto vuelva a suceder en embarazos futuros?
¿Hay alguna forma de evitar que esto vuelva a suceder en el futuro?
¿Qué sitios web recomienda visitar?

Además de las preguntas que Si está preparado para preguntarle a su médico, no dude en hacer otras preguntas durante su cita.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas , como:

¿Alguna vez ha tenido un hijo con extrofia de vejiga u otros defectos de nacimiento?
¿Ha ¿Alguien de su familia nació con extrofia de la vejiga?
Si es necesario, ¿puede viajar a un centro que ofrezca atención especializada?