Malformaciones cavernosas

Descripción general

Las malformaciones cavernosas cerebrales (CCM) son vasos sanguíneos formados de forma anormal. A diferencia de otros tipos de hemangiomas, los vasos CCM, que tienen la apariencia de una pequeña mora, se desarrollan y crean problemas en el cerebro o la médula espinal. Estas malformaciones, que pueden variar en tamaño desde 2 milímetros hasta varios centímetros de diámetro, pueden ser hereditarias, pero la mayoría de las veces ocurren solas.

Los MCP pueden filtrar sangre, lo que lleva a sangrado en el cerebro o la médula espinal ( hemorragia). Las hemorragias cerebrales o espinales pueden generar una amplia gama de síntomas neurológicos más aparentes, dependiendo de la ubicación de una malformación cavernosa en el sistema nervioso de una persona.

Síntomas

Pueden existir malformaciones cavernosas cerebrales (MCP) sin síntomas aparentes. Los síntomas obvios tienden a ocurrir cuando los episodios recurrentes de hemorragia o formación de coágulos sanguíneos conducen a convulsiones, para los MCP del lóbulo superior, o problemas focales o visuales, para los MCP en el tronco del encéfalo, los ganglios basales y la médula espinal.

Generalmente, los signos y síntomas de los MCP pueden incluir debilidad, entumecimiento, dificultad para hablar, dificultad para comprender a los demás, inestabilidad, cambios en la visión o dolor de cabeza intenso. También pueden ocurrir convulsiones y los problemas neurológicos pueden empeorar progresivamente con el tiempo con sangrado recurrente (hemorragia). El sangrado repetido puede ocurrir poco después de un sangrado inicial o mucho después, o es posible que nunca se produzca un sangrado repetido.

Cuándo ver a un médico

Busque ayuda médica de inmediato si experimenta algún síntoma de convulsiones, o signos y síntomas que sugieran una hemorragia cerebral, como:

Dolor de cabeza repentino e intenso
Náuseas
Vómitos
Debilidad o entumecimiento en un lado del cuerpo
Dificultades para hablar o comprender el habla
Pérdida de la visión
Visión doble
Equilibrio dificultades

Causas

La mayoría de los MCP ocurren como una sola formación, sin una causa aparente y sin antecedentes familiares.

Sin embargo, aproximadamente el 20 por ciento de las personas afectadas tienen una forma familiar (hereditaria) del trastorno. En muchos casos, estas personas pueden identificar a miembros de la familia afectados de manera similar, la mayoría de las veces con múltiples malformaciones. El diagnóstico de la forma hereditaria se puede confirmar mediante pruebas genéticas.

Algunos MCP también pueden ocurrir después de la radioterapia cerebral focal.

Factores de riesgo

Como se mencionó anteriormente, aunque la mayoría de los MCP ocurren sin una causa clara, la forma genética (hereditaria familiar) de la afección puede causar múltiples malformaciones cavernosas, tanto inicialmente como con el tiempo .

Hasta la fecha, la investigación ha identificado tres variantes genéticas responsables de las malformaciones cavernosas familiares, a las que se han rastreado casi todos los casos familiares de malformaciones cavernosas.

Complicaciones

Las complicaciones más preocupantes de los MCP provienen del sangrado recurrente (hemorragia), que puede provocar un daño neurológico progresivo.

Es más probable que las hemorragias reaparezcan en personas con hemorragias diagnosticadas previamente. También es más probable que vuelvan a ocurrir con malformaciones ubicadas en el tallo cerebral.

contenido:

Diagnóstico

A menudo, las personas con malformaciones cavernosas cerebrales (CCM) no muestran ningún signo o síntoma. Su diagnóstico puede resultar de imágenes cerebrales para otras afecciones neurológicas, o los síntomas específicos pueden hacer que su médico realice pruebas más extensas.

Dependiendo de por qué se sospecha la afección, los médicos pueden solicitar pruebas específicamente para confirmar CCM, o para identificar o descartar otras condiciones relacionadas. También se solicita la obtención de imágenes cerebrales lo antes posible después de la aparición de cualquier síntoma nuevo, para revelar hemorragia o la aparición de nuevas malformaciones.

Imágenes por resonancia magnética (IRM). En esta prueba, se crea una imagen detallada de su cerebro o columna vertebral. También se pueden tomar imágenes de los vasos sanguíneos del cerebro. A veces, un médico puede inyectar un medio de contraste en una vena del brazo para observar el tejido cerebral de una manera ligeramente diferente, o para observar mejor los vasos sanguíneos del cerebro (angiografía por resonancia magnética o venografía por resonancia magnética).
Pruebas genéticas. Si tiene antecedentes familiares de la afección, el asesoramiento genético y las pruebas son útiles para identificar cambios asociados con los MCP en genes o cromosomas.

Tratamiento

Médicos capacitados en cerebro y afecciones del sistema nervioso (neurólogos y neurólogos cerebrovasculares), cirugía del cerebro y del sistema nervioso (neurocirujanos), imágenes del cerebro (neurorradiólogos) y otras especialidades trabajan con usted para tratar los MCP y otras afecciones neurológicas.

Su tratamiento puede incluir:

Observación. Si no experimenta síntomas, su médico puede decidir inicialmente controlar su malformación cavernosa, especialmente porque el riesgo es generalmente menor para aquellos que no presentan síntomas. A veces, se recomiendan pruebas intermitentes como la resonancia magnética (MRI) para observar cualquier cambio en la malformación. Informe a su médico de inmediato sobre cualquier cambio en sus síntomas.
Medicamentos. Si tiene convulsiones relacionadas con una malformación cavernosa, es posible que le receten medicamentos para detener las convulsiones.
Cirugía. Si tiene síntomas relacionados con una malformación cavernosa que se puede alcanzar quirúrgicamente, su médico puede recomendarle una cirugía para eliminar la malformación.

Si su plan de tratamiento incluye cirugía, tecnologías de imágenes más avanzadas, como la resonancia magnética funcional y la tractografía, también pueden ser útiles en contextos específicos.

Posibles tratamientos futuros

Varias áreas de la tecnología de imágenes son prometedoras tanto para mejorar las predicciones del curso de la enfermedad en algunos contextos específicos como para mejorar el nivel de información disponible sobre el estado de la enfermedad de un individuo en particular , incluidos los posibles avances en la obtención de imágenes mediante el mapeo cuantitativo de susceptibilidad (QSM), la obtención de imágenes de permeabilidad mediante resonancia magnética con contraste dinámico y el uso de agentes de contraste alternativos para la resonancia magnética como el ferumoxitol. Si bien aún se están investigando, estos desarrollos son prometedores para la obtención de imágenes mejoradas que pueden conducir a una atención clínica más precisa y eficaz en el futuro.

Ensayos clínicos

Preparación para su cita

Qué puede hacer

Mantenga un calendario detallado de síntomas. Cada vez que ocurra un síntoma, anote el tiempo, lo que experimentó y cuánto duró.
Anote la información personal clave, incluyendo cualquier estrés importante o cambios recientes en su vida.
Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que está tomando.
Lleve a un familiar o amigo. A veces puede resultar difícil recordar toda la información que se le proporcionó durante una cita. Es posible que alguien que lo acompañe recuerde algo que se perdió u olvidó.
Lleve consigo cualquier escáner cerebral reciente en un CD a su cita.
Además, si ha experimentado convulsiones, es posible que su médico quiera hacer preguntas a alguien que las haya presenciado, ya que es común no estar al tanto de todo lo que sucede cuando experimenta una.

Escriba preguntas para hacerle a su médico

La preparación de una lista de preguntas le ayudará a aprovechar al máximo su tiempo con su médico. Enumere sus preguntas de la más importante a la menos importante en caso de que se acabe el tiempo. La mayoría de estos se cubrirán durante su visita. A continuación se muestran algunos ejemplos de buenas preguntas para hacerle a su médico.

Preguntas generales

¿Cuántas malformaciones cavernosas tengo?
¿Dónde está o dónde se encuentran?
¿Qué funciones realizan las áreas del cerebro?
¿Deberían hacerse pruebas a mis hijos (o cualquier otra persona de mi familia)?
¿Debería tener pruebas para MCP hereditarios?

Manejo y observación

¿Con qué frecuencia necesitaré pruebas de seguimiento?
¿Con qué frecuencia haré un seguimiento con usted?

Cirugía (para eliminar una malformación)

¿Cuánto tiempo estima que estaría en cirugía?
¿Cuánto tiempo suele tardar la recuperación de la cirugía?
¿Cuánto tiempo debo planear estar en el hospital?

Antecedentes quirúrgicos

¿Cuántos MCP ha visto y cuántos ha tratado?
¿Su institución tiene una práctica especializada en cerebrovascular?

Otras preguntas pueden ser útiles para sus necesidades particulares. El sitio web de Angioma Alliance ofrece un conjunto más extenso de preguntas sugeridas.

Además de las preguntas que ha preparado para hacerle a su médico, no dude en hacer preguntas durante su cita en cualquier momento que lo haga. no entiendo algo.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico también le haga una serie de preguntas:

¿Cuándo comienza a experimentar síntomas (convulsiones, hemorragia o sangrado, debilidad en brazos o piernas, problemas de visión, problemas de equilibrio, problemas del habla, dificultad con la memoria y la atención, dolores de cabeza, etc.)?
¿Sus síntomas van y vienen (intermitentes) o son persistentes (presentes todo el tiempo)?
¿Sus síntomas parecen desencadenarse por ciertos eventos o condiciones?