Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Descripción general

La enfermedad de Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que causan daño a los nervios. Este daño ocurre principalmente en sus brazos y piernas (nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth también se llama neuropatía sensorial y motora hereditaria.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth produce músculos más pequeños y débiles. También puede experimentar pérdida de sensibilidad y contracciones musculares y dificultad para caminar. También son frecuentes las deformidades de los pies, como dedos en martillo y arcos altos. Los síntomas generalmente comienzan en sus pies y piernas, pero eventualmente pueden afectar sus manos y brazos.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth generalmente aparecen en la adolescencia o al principio de la edad adulta, pero también pueden desarrollarse en la mediana edad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden incluir:

Debilidad en las piernas, tobillos y pies
Pérdida de masa muscular en piernas y pies
Arcos altos del pie
Dedos de los pies curvados (dedos en martillo)
Disminución de la capacidad para correr
Dificultad para levantar el pie a la altura del tobillo (pisada)
Paso torpe o más alto de lo normal (marcha)
Tropezones o caídas frecuentes
Disminución de la sensibilidad o pérdida de sensación en las piernas y los pies

A medida que avanza la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los síntomas pueden extenderse desde los pies y las piernas hasta las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas puede variar mucho de una persona a otra, incluso entre los miembros de la familia.

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una condición genética hereditaria. Ocurre cuando hay mutaciones en los genes que afectan los nervios de sus pies, piernas, manos y brazos.

A veces, estas mutaciones dañan los nervios. Otras mutaciones dañan la capa protectora que rodea el nervio (vaina de mielina). Ambos hacen que los mensajes más débiles viajen entre las extremidades y el cerebro.

Eso significa que algunos de los músculos de los pies pueden no recibir la señal del cerebro para contraerse, por lo que es más probable que se tropiece y se caiga. Y es posible que su cerebro no reciba mensajes de dolor de sus pies, por lo que si se ha frotado una ampolla en el dedo del pie, por ejemplo, puede infectarse sin que usted se dé cuenta.

Factores de riesgo

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es hereditaria, por lo que tiene un mayor riesgo de desarrollar el trastorno si alguien de su familia inmediata ha tenido la enfermedad. Otras causas de neuropatías, como la diabetes, pueden provocar síntomas similares a los de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o empeorarlos.

Otras causas de neuropatías, como la diabetes, pueden provocar síntomas similares a los de Charcot-Marie-Tooth o empeorarlos. Enfermedad de Marie-Tooth. Además, medicamentos como los medicamentos de quimioterapia vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane, Taxol) y otros pueden empeorar los síntomas. Asegúrese de informar a su médico sobre todos los medicamentos que está tomando.

Complicaciones

Las complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth varían en gravedad de persona a persona. Las anomalías en los pies y la dificultad para caminar suelen ser los problemas más graves. Los músculos pueden debilitarse y usted puede lesionar áreas del cuerpo que experimentan una disminución de la sensibilidad.

También puede experimentar dificultad para respirar, tragar o hablar si los músculos que controlan estas funciones se ven afectados por Charcot-Marie-Tooth enfermedad.

contenido:

Diagnóstico

Durante el examen físico, su médico puede verificar:

Signos de debilidad muscular en brazos, piernas, manos y pies
Disminución de la masa muscular en la parte inferior de las piernas, lo que resulta en una apariencia de botella de champán invertida
Reducción de reflejos
Pérdida sensorial en sus pies y manos
Deformidades del pie, como arcos altos o dedos en martillo
Otros problemas ortopédicos, como escoliosis leve o displasia de cadera

Su médico también puede recomendar las siguientes pruebas, que pueden ayudar a proporcionar información sobre la extensión de su daño nervioso y qué puede estar causándolo.

Estudios de conducción nerviosa. Estas pruebas miden la fuerza y la velocidad de las señales eléctricas transmitidas a través de sus nervios. Los electrodos en la piel administran pequeñas descargas eléctricas para estimular el nervio. Las respuestas tardías o débiles pueden indicar un trastorno nervioso como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Electromiografía (EMG). Se inserta un electrodo de aguja fina a través de la piel hasta el músculo. La actividad eléctrica se mide mientras se relaja y mientras contrae suavemente el músculo. Su médico puede determinar la distribución de la enfermedad examinando diferentes músculos.
Biopsia de nervio. Se extrae un pequeño trozo de nervio periférico de la pantorrilla a través de una incisión en la piel. El análisis de laboratorio del nervio distingue la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de otros trastornos nerviosos.
Pruebas genéticas. Estas pruebas, que pueden detectar los defectos genéticos más comunes que se sabe que causan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se realizan mediante una muestra de sangre. Las pruebas genéticas pueden brindar a las personas con el trastorno más información para la planificación familiar. Los avances recientes en las pruebas genéticas lo han hecho más asequible y completo. Es importante recibir asesoramiento genético antes de someterse a pruebas genéticas para conocer las ventajas y desventajas de las pruebas.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Pero la enfermedad generalmente avanza lentamente y no afecta la esperanza de vida.

Existen algunos tratamientos para ayudarlo a controlar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Medicamentos

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth a veces puede causar dolor debido a calambres musculares o daño a los nervios. Si el dolor es un problema para usted, los analgésicos recetados pueden ayudar a controlar su dolor.

Terapia

Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a fortalecer y estirar los músculos para evitar la tensión y la pérdida de los mismos. Un programa generalmente incluye ejercicios de bajo impacto y técnicas de estiramiento guiados por un fisioterapeuta capacitado y aprobados por su médico. La fisioterapia, iniciada temprano y seguida con regularidad, puede ayudar a prevenir la discapacidad.
Terapia ocupacional. La debilidad en los brazos y las manos puede causar dificultad para agarrar y mover los dedos, como abrocharse botones o escribir. La terapia ocupacional puede ayudar mediante el uso de dispositivos de asistencia, como agarraderas de goma especiales en los pomos de las puertas o ropa con broches en lugar de botones.
Dispositivos ortopédicos. Muchas personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth requieren la ayuda de ciertos dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones. Los aparatos ortopédicos para las piernas y los tobillos o las férulas pueden proporcionar estabilidad al caminar y subir escaleras.
Considere las botas o los zapatos altos para un apoyo adicional para el tobillo. Los zapatos hechos a medida o las plantillas de zapatos pueden mejorar su forma de andar. Considere la posibilidad de usar férulas para el pulgar si tiene debilidad en las manos y dificultad para agarrar y sostener cosas.

Cirugía

Si las deformidades del pie son graves, la cirugía correctiva del pie puede ayudar aliviar el dolor y mejorar su capacidad para caminar. La cirugía no puede mejorar la debilidad o la pérdida de sensibilidad.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están investigando una serie de posibles terapias que algún día podrían tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Las terapias potenciales incluyen medicamentos, terapia génica y procedimientos in vitro que pueden ayudar a prevenir la transmisión de la enfermedad a las generaciones futuras.

Estilo de vida y remedios caseros

Algunos hábitos pueden prevenir las complicaciones causadas por Charcot-Marie -Las enfermedades de los dientes y ayudarlo a controlar sus efectos.

Si se inicia temprano y se realiza un seguimiento regular, las actividades en el hogar pueden brindar protección y alivio:

Estírese con regularidad. El estiramiento puede ayudar a mejorar o mantener el rango de movimiento de las articulaciones y reducir el riesgo de lesiones. También es útil para mejorar su flexibilidad, equilibrio y coordinación. Si tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el estiramiento regular puede prevenir o reducir las deformidades de las articulaciones que pueden resultar de un tirón desigual de los músculos de los huesos.
Haga ejercicio todos los días. El ejercicio regular mantiene fuertes los huesos y los músculos. Los ejercicios de bajo impacto, como andar en bicicleta y nadar, son menos estresantes para los músculos y las articulaciones frágiles. Al fortalecer sus músculos y huesos, puede mejorar su equilibrio y coordinación, reduciendo el riesgo de caídas.
Mejore su estabilidad. La debilidad muscular asociada con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede causarle inestabilidad en sus pies, lo que resultará en caídas y lesiones graves. Caminar con un bastón o un andador puede aumentar su estabilidad. Una buena iluminación nocturna puede ayudarlo a evitar tropezar y caerse.

El cuidado de los pies es importante

Debido a las deformidades del pie y la pérdida de sensibilidad, el cuidado regular de los pies es importante para ayudar a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones:

Inspeccione sus pies. Revíselos a diario para prevenir callos, úlceras, heridas e infecciones.
Cuide sus uñas. Córtate las uñas con regularidad. Para evitar infecciones y uñas encarnadas, corte recto y evite cortar en los bordes del lecho ungueal. Un podólogo puede recortarle las uñas de los pies si tiene problemas de circulación, sensibilidad y daño en los nervios de los pies. Su podólogo también puede recomendarle un salón para cortarle las uñas de los pies de manera segura.
Use los zapatos adecuados. Elija zapatos protectores que le queden bien. Considere usar botas o zapatos altos para sujetar los tobillos. Si tiene deformidades en el pie, como un dedo en martillo, explore la posibilidad de hacer zapatos a medida.

Afrontamiento y apoyo

Los grupos de apoyo, junto con el consejo de su médico, pueden ser valioso para tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los grupos de apoyo reúnen a personas que enfrentan los mismos tipos de desafíos y ofrecen un entorno en el que las personas pueden compartir problemas comunes.

Pregúntele a su médico acerca de los grupos de apoyo en su comunidad. Internet y el departamento de salud local, la biblioteca pública y la guía telefónica también pueden ser buenas fuentes para encontrar un grupo de apoyo en su área.

Cómo prepararse para su cita

Primero puede discutir su los síntomas con su médico de cabecera, pero él o ella probablemente lo derivará a un neurólogo para una evaluación adicional.

Debido a que hay mucho que discutir en poco tiempo, trate de llegar bien preparado. Aquí hay información que lo ayudará a prepararse para su cita y saber qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

Tenga en cuenta las restricciones previas a la cita. En el momento de programar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con anticipación, como restringir su dieta.
Anote cualquier síntoma que esté experimentando, incluidos los que parezcan no estar relacionados al motivo por el cual programó la cita.
Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que esté tomando.
Pídale a un familiar o amigo que lo acompañe , si es posible. A veces puede resultar difícil recordar toda la información que se le proporcionó durante una cita. Es posible que alguien que lo acompañe recuerde algo que se le pasó por alto u olvidó.
Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Su tiempo con su médico puede ser limitado, así que intente para preparar una lista de preguntas. Para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, algunas preguntas básicas para hacerle a su médico incluyen:

¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
¿Qué tipo de pruebas necesito? ? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
¿Esta condición desaparecerá o siempre la tendré?
¿Qué tratamientos están disponibles y cuáles me recomiendan?
¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejar mejor estas condiciones juntos?
¿Debo seguir alguna restricción de actividad?
¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme a casa? ¿Qué sitios web recomienda visitar?

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea dedicar más tiempo. Su médico puede preguntar:

¿Cuándo comenzó a experimentar síntomas?
¿Qué tan graves son sus síntomas?
¿Tiene síntomas todo el tiempo, ¿O van y vienen?
¿Hay algo que parezca mejorar sus síntomas?
¿Hay algo que empeore sus síntomas?
¿Alguien en su familia tiene síntomas similares?
¿Usted u otros miembros de su familia se han sometido a pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico?