Malformación clara

Descripción general

La malformación de Chiari (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) es una afección en la que el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal. Ocurre cuando parte de su cráneo es anormalmente pequeña o deformada, presionando su cerebro y forzándolo hacia abajo.

La malformación de Chiari es poco común, pero el mayor uso de pruebas por imágenes ha llevado a diagnósticos más frecuentes.

Los médicos clasifican la malformación de Chiari en tres tipos, según la anatomía del tejido cerebral que se desplaza hacia el canal espinal y si existen anomalías del desarrollo del cerebro o la columna vertebral.

Malformación de Chiari tipo I se desarrolla a medida que crecen el cráneo y el cerebro. Como resultado, es posible que los signos y síntomas no se presenten hasta finales de la niñez o la edad adulta. Las formas pediátricas, malformación de Chiari tipo II y tipo III, están presentes al nacer (congénitas).

El tratamiento de la malformación de Chiari depende de la forma, la gravedad y los síntomas asociados. La monitorización regular, los medicamentos y la cirugía son opciones de tratamiento. En algunos casos, no se necesita tratamiento.

Síntomas

Muchas personas con malformación de Chiari no presentan signos ni síntomas y no necesitan tratamiento. Su condición se detecta solo cuando se realizan pruebas para trastornos no relacionados. Sin embargo, según el tipo y la gravedad, la malformación de Chiari puede causar varios problemas.

Los tipos más comunes de malformación de Chiari son:

• Tipo I
• Tipo II

Aunque estos tipos son menos graves que la forma pediátrica más rara, el tipo III, los signos y síntomas pueden alterar la vida.

Malformación de Chiari tipo I

En la malformación de Chiari tipo I, los signos y síntomas suelen aparecer durante la infancia tardía o la edad adulta.

Los dolores de cabeza, a menudo graves, son el síntoma clásico de la malformación de Chiari. Por lo general, ocurren después de toser, estornudar o hacer un esfuerzo repentino. Las personas con el tipo de malformación de Chiari también pueden experimentar:

• Dolor de cuello
• Marcha inestable (problemas con el equilibrio)
• Mala coordinación de las manos (habilidades motoras finas )
• Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies
• Mareos
• Dificultad para tragar, a veces acompañada de náuseas, atragantamiento y vómitos
• Habla problemas, como ronquera

Con menos frecuencia, las personas con malformación de Chiari pueden experimentar:

• Zumbidos o zumbidos en los oídos (tinnitus)
• Debilidad
• Ritmo cardíaco lento
• Curvatura de la columna (escoliosis) relacionada con deterioro de la médula espinal
• Respiración anormal, como apnea central del sueño, que es cuando una persona deja de respirar durante el sueño

Malformación de Chiari tipo II

En la malformación de Chiari tipo II, una mayor cantidad de tejido se extiende hacia el canal espinal en comparación con la malformación de Chiari I.

Los signos y síntomas Los s pueden incluir aquellos relacionados con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele que casi siempre acompaña a la malformación de Chiari tipo II. En el mielomeningocele, la columna vertebral y el canal espinal no se han cerrado correctamente antes del nacimiento.

Los signos y síntomas pueden incluir:

• Cambios en el patrón de respiración
• Problemas para tragar, como náuseas
• Movimientos rápidos de los ojos hacia abajo
• Debilidad en los brazos

La malformación de Chiari tipo II generalmente se observa con una ecografía durante el embarazo . También se puede diagnosticar después del nacimiento o en la primera infancia.

Malformación de Chiari tipo III

En uno de los tipos más graves de la afección, la malformación de Chiari tipo III, una porción de la la parte inferior de la espalda del cerebro (cerebelo) o el tronco encefálico se extiende a través de una abertura anormal en la parte posterior del cráneo. Esta forma de malformación de Chiari se diagnostica al nacer o con una ecografía durante el embarazo.

Este tipo de malformación de Chiari tiene una tasa de mortalidad más alta y también puede causar problemas neurológicos.

Cuándo ver un médico

Si usted o su hijo tienen alguno de los signos y síntomas que pueden estar asociados con la malformación de Chiari, consulte a su médico para una evaluación.

Debido a que muchos síntomas de la malformación de Chiari pueden También se asocia con otros trastornos, es importante una evaluación médica completa.

Causas

La malformación de Chiari tipo I ocurre cuando la sección de su cráneo que contiene una parte de su cerebro (cerebelo) es demasiado pequeño o deformado, lo que ejerce presión sobre el cerebro y lo abarrota. La parte inferior del cerebelo (amígdalas) se desplaza hacia el canal espinal superior.

La malformación de Chiari tipo II casi siempre se asocia con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele.

Cuando el El cerebelo es empujado hacia el canal espinal superior, puede interferir con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo que protege el cerebro y la médula espinal.

Esta circulación alterada del líquido cefalorraquídeo puede provocar el bloqueo de las señales transmitidas desde su cerebro a su cuerpo, o una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro o la médula espinal.

Alternativamente, la presión de el cerebelo de la médula espinal o del tronco encefálico inferior puede causar signos o síntomas neurológicos.

Factores de riesgo

Existe alguna evidencia de que la malformación de Chiari es hereditaria en algunas familias. Sin embargo, la investigación sobre un posible componente hereditario aún se encuentra en su fase inicial.

Complicaciones

En algunas personas, la malformación de Chiari puede convertirse en un trastorno progresivo y provocar complicaciones graves. En otros, puede no haber síntomas asociados y no es necesaria ninguna intervención. Las complicaciones asociadas con esta afección incluyen:

• Hidrocefalia. Una acumulación de exceso de líquido dentro de su cerebro (hidrocefalia) puede requerir la colocación de un tubo flexible (derivación) para desviar y drenar el líquido cefalorraquídeo a otra área de su cuerpo.
• Espina bífida. La espina bífida, una afección en la que su médula espinal o su cubierta no está completamente desarrollada, puede ocurrir en la malformación de Chiari. Parte de la médula espinal está expuesta, lo que puede provocar enfermedades graves como parálisis. Las personas con malformación de Chiari tipo II generalmente tienen una forma de espina bífida llamada mielomeningocele.
• Siringomielia. Algunas personas con malformación de Chiari también desarrollan una condición llamada siringomielia, en la cual se forma una cavidad o quiste (siringe) dentro de la columna vertebral.
• Síndrome de la médula anclada. En esta condición, su médula espinal se adhiere a su columna y hace que su médula espinal se estire. Esto puede causar daños graves en los nervios y músculos de la parte inferior del cuerpo.

contenido:

Diagnóstico

Para diagnosticar su afección, su médico revisará su historial médico y sus síntomas y realizará un examen físico.

Su médico también ordenará pruebas por imágenes para diagnosticar su afección y determinar su causa. Las pruebas pueden incluir:

• Imágenes por resonancia magnética (IRM). Una resonancia magnética se usa a menudo para diagnosticar la malformación de Chiari. Una resonancia magnética utiliza potentes ondas de radio e imanes para crear una vista detallada de su cuerpo.

  Esta prueba segura e indolora produce imágenes detalladas en 3D de anomalías estructurales en su cerebro que pueden estar contribuyendo a sus síntomas. También puede proporcionar imágenes de su cerebelo y determinar si se extiende hacia su canal espinal.

  Una resonancia magnética se puede repetir con el tiempo y se puede utilizar para monitorear la progresión de su trastorno.

Exploración por tomografía computarizada (TC). Su médico puede recomendar otras técnicas de diagnóstico por imágenes, como una tomografía computarizada.

Una tomografía computarizada utiliza rayos X para obtener imágenes transversales de su cuerpo. Una tomografía computarizada puede ayudar a revelar tumores cerebrales, daño cerebral, anomalías en los huesos y vasos sanguíneos y otras afecciones.

Tratamiento

El tratamiento de la malformación de Chiari depende de la gravedad y las características de su afección.

Si no tiene síntomas, es probable que su médico no le recomiende otro tratamiento que no sea el seguimiento con exámenes regulares y resonancias magnéticas.

Cuando tiene dolores de cabeza u otros tipos de dolor son el síntoma principal, su médico puede recomendarle analgésicos.

Reducir la presión con cirugía

Los médicos generalmente tratan la malformación de Chiari sintomática con cirugía. El objetivo es detener la progresión de los cambios en la anatomía de su cerebro y canal espinal, así como aliviar o estabilizar sus síntomas.

Cuando tiene éxito, la cirugía puede reducir la presión sobre el cerebelo y la médula espinal, y restaurar el flujo normal del líquido cefalorraquídeo.

En la cirugía más común para la malformación de Chiari, llamada descompresión de la fosa posterior, su cirujano extrae una pequeña sección de hueso en la parte posterior de su cráneo, aliviando la presión dándole a su cerebro mas espacio.

En muchos casos, la cubierta de su cerebro, llamada duramadre, puede abrirse. Además, se puede coser un parche en su lugar para agrandar la cubierta y proporcionar más espacio para su cerebro. Este parche puede ser un material artificial o puede ser tejido extraído de otra parte de su cuerpo.

Su médico también puede extirpar una pequeña porción de la columna vertebral para aliviar la presión sobre su médula espinal y permitir más espacio para la médula espinal.

La técnica quirúrgica puede variar, dependiendo de si hay una cavidad llena de líquido (siringe) o si tiene líquido en el cerebro (hidrocefalia). Si tiene una siringe o hidrocefalia, es posible que necesite un tubo (derivación) para drenar el exceso de líquido.

Riesgos quirúrgicos y seguimiento

La cirugía implica riesgos, incluida la posibilidad de infección, líquido en el cerebro, pérdida de líquido cefalorraquídeo o problemas con la cicatrización de heridas. Analice los pros y los contras con su médico al decidir si la cirugía es el tratamiento más adecuado para usted.

La cirugía reduce los síntomas en la mayoría de las personas, pero si ya se ha producido una lesión nerviosa en el canal espinal, este procedimiento no revertirá el daño.

Después de la cirugía, necesitará un seguimiento regular: realizar exámenes con su médico, incluidas pruebas de imagen periódicas para evaluar el resultado de la cirugía y el flujo de líquido cefalorraquídeo.

Ensayos clínicos

Preparación para su cita

Es probable que empiece por consultar a su médico de cabecera. Sin embargo, cuando llame para programar una cita, es posible que lo deriven a un médico capacitado en afecciones del cerebro y del sistema nervioso (neurólogo).

Porque las citas pueden ser breves y porque a menudo hay mucho de qué hablar sobre, es una buena idea estar bien preparado para su cita. Aquí hay información que lo ayudará a prepararse para su cita y saber qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

• Tenga en cuenta las restricciones previas a la cita . En el momento de programar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con anticipación.
• Escriba cualquier síntoma que esté experimentando, incluidos los que parezcan no estar relacionados con el motivo por el cual programado la cita. Por ejemplo, aunque su queja principal pueden ser dolores de cabeza, su médico querrá saber sobre cualquier cambio que haya notado en su visión, habla o coordinación.
• Anote la información personal clave, incluidas las tensiones importantes y cambios de vida recientes.
• Haga una lista de su información médica clave, incluidas otras afecciones por las que está siendo tratado y los nombres de los medicamentos que está tomando.
• Tome un miembro de la familia o un amigo, si es posible. A veces puede resultar difícil recordar toda la información que se le proporcionó durante una cita. Es posible que alguien que lo acompañe recuerde algo que se le pasó por alto u olvidó.
• Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Prepare una lista de preguntas para que pueda la mayor parte de su tiempo limitado con su médico. Enumere sus preguntas de la más importante a la menos importante en caso de que se acabe el tiempo. Para la malformación de Chiari, algunas preguntas básicas para hacerle a su médico incluyen:

• ¿Cuál es la causa probable de mis síntomas o afección?
• Aparte de la causa más probable, ¿cuáles son las posibles causas? para mis síntomas o afección?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito?
• ¿Necesito tratamiento?
• Si cree que no lo necesito tratado ahora, ¿cómo me controlará para detectar cambios en mi condición?
• Si recomienda una cirugía, ¿qué debo esperar de mi recuperación?
• ¿Cuál es el riesgo de complicaciones de la cirugía?
• ¿Cuál es mi pronóstico a largo plazo después de la cirugía?
• Tengo otras condiciones de salud. ¿Cuál es la mejor forma de administrarlos juntos?
• ¿Existe alguna restricción que deba seguir?
• ¿Debo ver a un especialista? ¿Cuánto costará? ¿Mi seguro cubrirá la visita de un especialista?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme a casa? ¿Qué sitios web recomienda visitar?

Además de las preguntas que ha preparado para hacerle a su médico, no dude en hacer preguntas durante su cita en cualquier momento que no lo desee. No entiendo algo.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea dedicar más tiempo. Su médico puede preguntar:

• ¿Cuándo comenzó a experimentar síntomas?
• ¿Sus síntomas han sido continuos u ocasionales?
• Si experimenta problemas de cabeza y dolor de cuello, ¿empeora con los estornudos, la tos o el esfuerzo?
• ¿Qué tan severo es el dolor de cabeza y cuello?
• ¿Ha notado algún cambio en su coordinación, incluidos problemas de equilibrio o con la coordinación de las manos?
• ¿Se le adormecen las manos y los pies o le hormiguean?
• ¿Ha desarrollado alguna dificultad para tragar?
• ¿Experimenta episodios de mareos o desmayos? ¿Se ha desmayado alguna vez?
• ¿Ha desarrollado algún problema con los ojos y los oídos, como visión borrosa o un zumbido o zumbido en los oídos?
• ¿Ha tenido problemas con la vejiga ¿Control?
• ¿Alguien ha notado alguna vez que deja de respirar durante el sueño?
• ¿Ha estado tomando analgésicos o utilizando otros métodos para aliviar su malestar? ¿Algo parece funcionar?
• ¿Tiene algún síntoma adicional, como pérdida de audición, fatiga o cambios en sus hábitos intestinales o apetito?
• ¿Le han diagnosticado algún otro condiciones de salud?
• ¿Alguien en su familia ha sido diagnosticado con malformación de Chiari?