Enfermedad granulomatosa crónica

Descripción general

La enfermedad granulomatosa crónica (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) es un trastorno hereditario que ocurre cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que generalmente ayuda a su cuerpo a combatir las infecciones no funcionan correctamente. Como resultado, los fagocitos no pueden proteger su cuerpo de infecciones bacterianas y fúngicas.

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en sus pulmones, piel, ganglios linfáticos, hígado, estómago e intestinos, u otros áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en áreas infectadas. A la mayoría de las personas se les diagnostica EGC durante la infancia, pero es posible que algunas personas no sean diagnosticadas hasta la edad adulta.

Síntomas

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica experimentan una infección bacteriana o fúngica grave cada pocos años. Es común una infección en los pulmones, incluida la neumonía. Las personas con CGD pueden desarrollar un tipo grave de neumonía por hongos después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.

También es común que las personas con CGD experimenten infecciones de la piel, el hígado, el estómago, los intestinos y el cerebro. , y los ojos. Los signos y síntomas asociados con las infecciones incluyen:

Fiebre
Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
Ganglios linfáticos inflamados y doloridos
Goteo nasal persistente
Irritación de la piel que puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
Hinchazón y enrojecimiento de la boca
Problemas gastrointestinales que pueden incluir vómitos, diarrea, dolor de estómago, heces con sangre o una bolsa de pus dolorosa cerca del ano

Cuándo consultar a un médico

Si cree que usted o su hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, busque atención médica de inmediato. Si usted o su hijo tienen infecciones frecuentes y los signos y síntomas enumerados anteriormente, hable con su médico.

Causas

Una mutación en uno de los cinco genes puede causar EGC. Las personas con CGD heredan la mutación genética de uno de sus padres. Los genes normalmente producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que su sistema inmunológico funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos (fagocitos) que atrapan y destruyen hongos y bacterias para protegerlo de infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan a su cuerpo a sanar.

Cuando hay mutaciones en uno de estos genes, las proteínas protectoras no se producen o se producen pero no funcionan correctamente .

Algunas personas con CGD no tienen ninguna de estas mutaciones genéticas. En estos casos, los médicos no saben qué causa la afección.

Factores de riesgo

Los niños tienen más probabilidades de tener EGC.

contenido:

Diagnóstico

Para diagnosticar la EGC, su médico revisará su historial médico y familiar y realizará un examen físico. Su médico puede ordenar varias pruebas para diagnosticar la EGC, que incluyen:

Pruebas de función de los neutrófilos. Su médico puede realizar una prueba de dihidrorrodamina 123 (DHR) u otras pruebas para ver qué tan bien está funcionando un tipo de glóbulo blanco (neutrófilo) en su sangre. Los médicos suelen utilizar esta prueba para diagnosticar la EGC.
Pruebas genéticas. Su médico puede solicitar una prueba genética para confirmar la presencia de una mutación genética específica que resulta en una enfermedad granulomatosa crónica.
Pruebas prenatales. Los médicos pueden realizar pruebas prenatales para diagnosticar CGD si uno de sus hijos ya ha sido diagnosticado con CGD.

Tratamiento

El tratamiento para CGD tiene como objetivo ayudarlo a evitar infecciones y maneje su condición. Los tratamientos pueden incluir:

Manejo de infecciones. Su médico trabajará para prevenir las infecciones bacterianas y fúngicas antes de que ocurran. El tratamiento puede incluir terapia continua con antibióticos, como una combinación de trimetoprim y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediátrico) para proteger contra infecciones bacterianas, e itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir infecciones por hongos. Pueden ser necesarios antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales en caso de que ocurra una infección.
Interferón-gamma. Es posible que reciba inyecciones de interferón-gamma periódicamente, lo que puede ayudar a estimular las células de su sistema inmunológico para combatir infecciones.
Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la EGC. La decisión de tratar con un trasplante de células madre depende de una serie de factores, incluidos el pronóstico, la disponibilidad del donante y las preferencias personales.