Hiperplasia suprarrenal congénita

Descripción general

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) se refiere a un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, un par de órganos del tamaño de una nuez que se encuentran por encima de los riñones. Las glándulas suprarrenales producen hormonas importantes, que incluyen:

• Cortisol, que regula la respuesta del cuerpo a una enfermedad o estrés
• Mineralocorticoides, como la aldosterona, que regulan los niveles de sodio y potasio
• Andrógenos, como la testosterona, que son hormonas sexuales masculinas

En las personas que tienen CAH, un problema genético provoca la falta de una de las enzimas necesarias para producir estos hormonas.

Aunque no existe cura, con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida normal.

Hay dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:

• CAH clásico. Esta forma es más rara y generalmente se detecta en la infancia. Aproximadamente dos tercios de las personas que tienen CAH clásica tienen lo que se conoce como la forma que pierde sal, mientras que un tercio tiene lo que se conoce como la forma virilizante simple.
• CAH no clásica. Esta forma es más leve y más común, y puede que no se haga evidente hasta la niñez o la edad adulta temprana.

Síntomas

Los signos y síntomas de CAH varían, dependiendo del gen defectuoso y el nivel de deficiencia enzimática.

CAH clásica

Las lactantes que tienen CAH clásica pueden tener una afección conocida como genitales ambiguos, en la que el clítoris está agrandado o los genitales se ven más como los de un niño varón. Los bebés varones que tienen CAH clásica tienen genitales de apariencia normal. Tanto los bebés masculinos como femeninos pueden verse seriamente afectados por la falta de cortisol, aldosterona o ambos. Esto se conoce como crisis suprarrenal y puede poner en peligro la vida.

La forma de pérdida de sal y la forma virilizante simple de la CAH clásica hacen que el cuerpo de los niños produzca una cantidad insuficiente de cortisol. Estos niños pueden tener problemas para mantener la presión arterial normal, el azúcar en sangre y los niveles de energía normales, y son más vulnerables al estrés. Un exceso de hormonas sexuales masculinas puede resultar en baja estatura y pubertad temprana tanto para niños como para niñas.

Los signos y síntomas de la CAH clásica en niños y adultos incluyen:

• Aparición del vello púbico a una edad muy temprana
• Crecimiento rápido durante la infancia, pero estatura final más corta que la media

CAH no clásica

A menudo hay no hay síntomas de CAH no clásica cuando nace un bebé. La afección no se identifica en los exámenes de sangre infantiles de rutina y, por lo general, se hace evidente en la niñez tardía o en la edad adulta temprana. El cortisol puede ser la única hormona deficiente.

Las mujeres adolescentes y adultas que tienen CAH no clásica pueden tener genitales de apariencia normal al nacer, pero más adelante en la vida, pueden experimentar:

• Períodos menstruales irregulares o ausentes
• Características masculinas como vello facial, vello corporal excesivo y voz más grave
• Acné severo

En ambas mujeres y en los hombres, los signos de CAH no clásica también pueden incluir:

• Aparición temprana de vello púbico
• Crecimiento rápido durante la niñez, edad ósea avanzada y talla final prevista más corta

Cuándo consultar a un médico

La CAH clásica generalmente se detecta al nacer a través de las pruebas de detección neonatales requeridas o cuando las niñas tienen genitales ambiguos. La CAH también se puede identificar cuando los bebés masculinos o femeninos muestran signos de enfermedad grave debido a niveles bajos de cortisol, aldosterona o ambos.

En los niños que tienen CAH no clásica, pueden aparecer signos y síntomas de pubertad temprana. Si tiene inquietudes sobre el crecimiento o desarrollo de su hijo, programe una cita con el médico de su hijo.

Si está embarazada y puede estar en riesgo de CAH debido a su propio historial médico o su origen étnico, consulte a su médico sobre asesoramiento genético.

Causas

La causa más común de CAH es la falta de la enzima conocida como 21-hidroxilasa. A veces, la CAH puede denominarse deficiencia de 21-hidroxilasa. Hay otras deficiencias de enzimas mucho más raras que también causan CAH.

Los niños que tienen la afección tienen dos padres que tienen CAH o que son ambos portadores de la mutación genética que causa la afección. Esto se conoce como patrón de herencia autosómico recesivo.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de tener CAH incluyen:

• Padres que ambos tienen CAH o ambos son portadores del defecto genético del trastorno
• Ciertas herencias étnicas, como el judío asquenazí, pero también hispano, italiano, yugoslavo y yupik inuit

Complicaciones

Las personas que tienen CAH clásica corren el riesgo de sufrir una crisis suprarrenal porque tienen niveles muy bajos de cortisol en la sangre. Esto puede causar diarrea, vómitos, deshidratación, niveles bajos de azúcar en sangre y shock. La crisis suprarrenal es una emergencia médica potencialmente mortal que requiere tratamiento inmediato. La aldosterona también puede ser baja, lo que conduce a la deshidratación y niveles bajos de sodio y altos de potasio. La forma no clásica de CAH no causa crisis suprarrenal.

Los hombres y mujeres que tienen CAH clásica o no clásica también pueden experimentar problemas de fertilidad.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita. Si está pensando en formar una familia y está en riesgo de tener un hijo con CAH, su médico puede recomendarle que consulte a un asesor genético.

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Diagnóstico

La CAH se puede diagnosticar antes de que nazca un bebé, durante la infancia o más adelante en la vida.

Pruebas prenatales

Pruebas que se utilizan para diagnosticar CAH en fetos incluyen:

• Amniocentesis. Este procedimiento implica el uso de una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico del útero y luego examinar las células.
• Muestra de vellosidades coriónicas. Esta prueba implica extraer células de la placenta para examinarlas.
• Análisis de sangre materna. Debido a que el plasma de una madre contiene ADN de su feto, esta prueba puede determinar el sexo de un feto y si el feto tiene CAH.

Recién nacidos, bebés y niños

Doctores recomiendan que todos los recién nacidos en los Estados Unidos se realicen pruebas de detección de deficiencia genética de 21-hidroxilasa durante los primeros días de vida. Esta prueba identifica la forma clásica de CAH pero no identifica la forma no clásica.

El diagnóstico de CAH en niños mayores y adultos jóvenes incluye:

• Examen físico. Si el médico sospecha CAH basándose en un examen físico y síntomas, el siguiente paso es confirmar el diagnóstico con análisis de sangre y orina.
• Análisis de sangre y orina. Estas pruebas buscan niveles anormales de hormonas producidas por las glándulas suprarrenales.
• Pruebas genéticas. En niños mayores y adultos jóvenes, es posible que se necesiten pruebas genéticas para diagnosticar CAH.
• Pruebas para determinar el sexo de un niño. En las lactantes que tienen genitales ambiguos graves, se pueden realizar pruebas para analizar los cromosomas para identificar el sexo genético. Además, la ecografía pélvica se puede utilizar para identificar la presencia de estructuras reproductivas femeninas, como el útero y los ovarios.

Tratamiento

Su médico probablemente derivará a su hijo a un médico que se especializa en problemas hormonales infantiles (endocrinólogo pediátrico) para el tratamiento de la CAH. El equipo de atención médica también puede incluir otros especialistas, como urólogos, psicólogos y genetistas.

Medicamentos

El objetivo de tratar la CAH con medicamentos es reducir la producción excesiva de andrógenos y reemplazar las hormonas deficientes . Las personas que tienen la forma clásica de CAH pueden controlar con éxito la afección tomando medicamentos de reemplazo hormonal durante toda su vida. Es posible que las personas que tienen CAH no clásica no requieran tratamiento o solo necesiten pequeñas dosis de corticosteroides.

Los medicamentos para la CAH se toman a diario. Durante períodos de enfermedad o estrés significativo, como una cirugía, es posible que se necesiten medicamentos adicionales o dosis más altas.

Los medicamentos pueden incluir:

• Corticosteroides para reemplazar el cortisol
• Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona para ayudar a retener la sal y eliminar el exceso de potasio
• Suplementos de sal para ayudar a retener la sal

El monitoreo de la efectividad de la medicación incluye:

• Exámenes físicos. El médico controlará el crecimiento y el desarrollo de su hijo, incluso controlará los cambios en la altura, el peso, la presión arterial y el crecimiento óseo.
• Controlará los efectos secundarios. El médico controlará a su hijo para detectar efectos secundarios, como pérdida de masa ósea y retraso del crecimiento, especialmente si las dosis de medicamentos de reemplazo de tipo esteroide son altas y se usan a largo plazo.
• Análisis de sangre para verificar los niveles hormonales. Es fundamental realizarse análisis de sangre periódicos para garantizar que los niveles hormonales estén equilibrados. Un niño que aún no ha alcanzado la pubertad necesita suficiente cortisona para suprimir los andrógenos, de modo que pueda crecer hasta una altura normal. Para las mujeres que tienen CAH, es importante suprimir los andrógenos para minimizar las características masculinas no deseadas. Por otro lado, demasiada cortisona puede causar síndrome de Cushing.

Cirugía reconstructiva

En algunas lactantes que tienen genitales ambiguos graves como resultado de la CAH clásica, los médicos puede recomendar cirugía reconstructiva para mejorar la función genital y hacer que se vean más femeninas.

La cirugía puede implicar reducir el tamaño del clítoris y reconstruir la abertura vaginal. La cirugía generalmente se realiza entre los 2 y 6 meses de edad. Las mujeres que se someten a una cirugía genital reconstructiva pueden necesitar más cirugía estética en el futuro.

La cirugía genital es más fácil de realizar cuando un niño es muy pequeño. Sin embargo, algunos padres optan por esperar la cirugía hasta que su hijo tenga la edad suficiente para comprender los riesgos y elegir su propia asignación de género.

Antes de tomar decisiones sobre el mejor enfoque de tratamiento para su hijo, hable con su médico acerca de estos problemas. Trabajando juntos, usted y su médico pueden tomar decisiones informadas que ayudarán a su hijo a prosperar.

El apoyo psicológico es importante para la salud emocional y el ajuste social de las niñas que tienen anomalías genitales.

Tratamiento prenatal

Los corticosteroides sintéticos que atraviesan la placenta hasta el feto son controvertidos y se consideran experimentales. Se necesita más investigación para determinar la seguridad a largo plazo y el efecto de este tratamiento en el desarrollo del cerebro fetal.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Temprano y El apoyo constante de la familia y los profesionales de la salud puede ayudar a su hijo a tener una autoestima normal y una vida social satisfactoria. Estos enfoques pueden ayudar:

• Incluya asesoramiento psicológico en el plan de tratamiento de su hijo según sea necesario
• Busque la ayuda de un profesional de salud mental si tiene problemas para sobrellevar la situación y que lo ayude Desarrolle estrategias de crianza saludables

Preparación para su cita

Puede comenzar por ver a su médico de cabecera o al pediatra de su hijo. Él o ella pueden derivarlo a un médico que se especialice en el diagnóstico y tratamiento de afecciones relacionadas con las glándulas suprarrenales (endocrinólogo pediátrico).

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita. Considere llevar a un familiar o amigo para que lo apoye y lo ayude a recordar la información.

Qué puede hacer

Para prepararse para su cita:

• Averigüe si su hijo debe seguir alguna restricción previa a la cita, como cambiar la ingesta de alimentos o líquidos para prepararse para los análisis de sangre y orina.
• Haga una lista de cualquier signo y síntoma que haya tenido su hijo experimentando y durante cuánto tiempo.
• Haga una lista de la información médica clave de su hijo, incluidas las enfermedades recientes, cualquier condición médica y los nombres y dosis de cualquier medicamento, vitamina, hierba u otros suplementos.
• Prepare las preguntas que quiera hacerle a su médico.

Algunas preguntas básicas para hacerle a su médico pueden incluir:

• ¿Qué es probable que esté causando mi los signos y síntomas del niño?
• ¿Existen otras causas posibles para estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesita mi niño?
• ¿Qué enfoque de tratamiento recomienda d?
• ¿Cuáles son los resultados esperados del tratamiento?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Cómo controlará la salud de mi hijo a lo largo del tiempo?
• ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo tenga complicaciones a largo plazo?
• ¿Recomienda que mi hijo reciba asesoramiento psicológico?
• ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un asesor genético?

No dude en hacer cualquier otra pregunta durante su cita.

Qué esperar de su médico

Su médico es probable que le haga una serie de preguntas. Esté preparado para responderlas para reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea concentrarse. Por ejemplo, su médico puede preguntar:

• ¿Cuáles son los síntomas de su hijo?
• ¿Cuándo comenzó a notar estos síntomas?
• ¿Alguien en ¿Su familia ha sido diagnosticada con hiperplasia suprarrenal congénita? Si es así, ¿sabe cómo se trató?
• ¿Está planeando tener más hijos?