Miopatías congénitas

Descripción general

Las miopatías congénitas son enfermedades musculares raras que se presentan en su mayoría al nacer (congénitas) que resultan de defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la mayoría comparten características comunes, como falta de tono muscular y debilidad.

Otros signos y síntomas de algunas miopatías congénitas incluyen dificultades para alimentarse y respirar, así como afecciones esqueléticas, como curvatura de la columna (escoliosis), huesos débiles (osteopenia) o problemas de cadera. Los signos y síntomas de las miopatías congénitas pueden no ser evidentes hasta más tarde en la infancia o la niñez.

No se conocen curas para las miopatías congénitas. Sin embargo, los avances recientes en la terapia génica pueden proporcionar tratamiento para las miopatías congénitas. Los tratamientos de apoyo, que incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, apoyo nutricional y respiración asistida, pueden ser útiles. La asesoría genética puede ayudar a evaluar el riesgo de miopatías congénitas en embarazos futuros.

Síntomas

Los signos y síntomas varían según el tipo de miopatía congénita. La gravedad de los signos y síntomas también varía, aunque las afecciones suelen ser estables o progresar lentamente.

Los signos y síntomas comunes incluyen:

• Falta de tono muscular
• Debilidad muscular
• Habilidades motoras retrasadas
• Debilidad facial notable
• Párpados caídos
• Calambres o contracciones musculares

Existen diferentes tipos de miopatías congénitas, algunas de las cuales incluyen:

• Enfermedad del núcleo central. Esta condición causa debilidad muscular y problemas de desarrollo. Algunas personas pueden desarrollar una reacción significativa a la anestesia general (hipertermia maligna).
• Miopatías centronucleares. Estas enfermedades raras causan debilidad muscular en la cara, brazos, piernas y músculos de los ojos, y problemas respiratorios.
• Miopatía por desproporción del tipo de fibras congénitas. Se encuentran pequeñas fibras en el tejido muscular durante una biopsia. Esta afección causa debilidad muscular en la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
• Miopatía nemalínica. La miopatía nemalínica es una de las miopatías congénitas más comunes y causa debilidad muscular en la cara, cuello, brazos y piernas y, a veces, escoliosis. También puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
• Enfermedad multiminicore. Esta afección tiene varios subtipos y, a menudo, causa debilidad muscular severa en los brazos y piernas y escoliosis.
• Miopatía miotubular. Esta rara condición, que ocurre solo en hombres, causa debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
• Otras miopatías. Otras miopatías raras incluyen miopatía vacuolar autofágica, enfermedad del casquete, miopatía congénita con detención de la miogénesis, miopatía por almacenamiento de miosina (cuerpo hialino) y miopatía por cuerpo de cebra.

Cuándo ver a un médico

Las miopatías congénitas generalmente se notan al nacer. Pero si nota una falta de tono muscular o un retraso en las habilidades motoras a medida que su bebé crece, informe al médico de su hijo sobre sus preocupaciones.

Causas

Las miopatías congénitas son causadas por una o más anomalías genéticas en los genes que controlan el desarrollo muscular.

Factores de riesgo

El único factor de riesgo conocido de miopatías congénitas es tener un pariente consanguíneo con una de estas afecciones, o uno o ambos padres que portan un gen mutado que las causa.

Complicaciones

Las miopatías congénitas están asociadas con una serie de complicaciones, como:

• Retrasos en las habilidades motoras
• Escoliosis
• Neumonía
• Insuficiencia respiratoria
• Problemas de alimentación

Prevención

No hay forma de prevenir las miopatías congénitas. Si tiene un alto riesgo de tener un hijo con una miopatía congénita, es posible que desee consultar a un asesor genético antes de quedar embarazada.

Un asesor genético puede ayudarla a comprender sus posibilidades de tener un hijo con un miopatía congénita. También puede explicar las pruebas prenatales disponibles y ayudar a explicar los pros y los contras de las pruebas.

contenido:

Diagnóstico

Para diagnosticar la afección, su médico revisará su historial médico y familiar. Él o ella realizará un examen físico y neurológico para encontrar la causa de la debilidad muscular y descartar otras afecciones. Su médico puede realizar varias pruebas para diagnosticar la miopatía congénita.

• Análisis de sangre. Estos pueden solicitarse para detectar una enzima llamada creatina quinasa.
• Electromiografía (EMG). La electromiografía mide la actividad eléctrica dentro de los músculos.
• Pruebas genéticas. Esto puede recomendarse para verificar una mutación particular en un gen determinado.
• Biopsia de músculo. Un especialista puede extraer y examinar una pequeña muestra de tejido (biopsia) de su músculo.

Diagnóstico prenatal

Si tiene antecedentes familiares conocidos de miopatías congénitas, puede optar por pruebas prenatales mínimamente invasivas. La muestra de vellosidades coriónicas se puede realizar después de las 11 semanas de embarazo. La amniocentesis se puede realizar después de 15 semanas, y la cordocentesis se puede realizar poco después.

El riesgo de pérdida del embarazo asociado con estas pruebas es menos del 1%.

Tratamiento

Las miopatías congénitas no se pueden curar, pero los médicos pueden ayudarlo a controlar la afección y los síntomas. El tratamiento puede incluir varias opciones.

• Asesoramiento genético. Los asesores genéticos pueden ayudarlo a comprender la genética de la afección.
• Medicamentos. Los medicamentos pueden ayudar a tratar los síntomas de algunas miopatías. Por ejemplo, el medicamento albuterol (Proair HFA, Ventolin HFA, otros) puede ser útil en algunas miopatías congénitas.
• Soporte nutricional y respiratorio. Es posible que se necesite apoyo nutricional o respiratorio a medida que avanza la afección.
• Tratamientos ortopédicos. Los dispositivos de apoyo ortopédico u otros tratamientos, como la cirugía para corregir o mejorar la escoliosis o las contracturas, pueden ser útiles.
• Terapia física, ocupacional o del habla. La terapia física, ocupacional o del habla puede ayudar a controlar los síntomas. El ejercicio aeróbico de bajo impacto, como caminar y nadar, puede ayudar a mantener la fuerza, la movilidad y la salud en general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles.
• Terapia respiratoria. Algunos pacientes necesitan asistencia respiratoria o tratamientos respiratorios.

Además de estos tratamientos, algunas personas con miopatías congénitas pueden beneficiarse de una evaluación de un endocrinólogo. Un endocrinólogo puede controlar la salud de los huesos, ya que algunas personas con miopatías congénitas pueden desarrollar enfermedades de los huesos como la osteopenia y la osteoporosis.

También es importante tomar precauciones para prevenir infecciones respiratorias. Se recomiendan las vacunas anuales contra la influenza y las vacunas contra la neumonía. Trate de evitar el contacto con cualquier persona que tenga una infección respiratoria evidente.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Cuando sepa que su hijo tiene una miopatía congénita, puede experimentar una variedad de emociones, que incluyen ira, miedo, preocupación, tristeza y culpa. Es posible que no sepa qué esperar y que le preocupe su capacidad para cuidar de su hijo. El mejor antídoto para el miedo y la preocupación es la información y el apoyo.

Considere estos pasos para prepararse y cuidar a su hijo:

• Busque un equipo de profesionales de confianza. Deberá tomar decisiones importantes sobre la educación y el tratamiento de su hijo. Cree un equipo de proveedores de atención médica, maestros y terapeutas en los que confíe. Estos profesionales pueden ayudar a evaluar los recursos en su área y explicar los programas estatales y federales para niños con discapacidades.
• Busque otras familias que estén lidiando con los mismos problemas. Pregúntele a su médico si su comunidad tiene un grupo de apoyo para padres de niños con miopatías congénitas. También puede encontrar grupos de apoyo en Internet. La familia y los amigos también pueden ser una fuente de comprensión y apoyo.

Preparación para su cita

Las miopatías congénitas a menudo son evidentes al nacer. Sin embargo, es posible que los efectos de algunas miopatías congénitas no aparezcan hasta la niñez o más tarde. Si este es el caso, es probable que empiece por ver al pediatra de su hijo o al médico de atención primaria.

Qué puede hacer

• Anote cualquier signo y síntoma de su el niño está experimentando. Anote cuándo comenzó cada síntoma.
• Escriba los antecedentes familiares de su hijo, incluidos los detalles tanto del lado materno como del lado paterno de la familia.
• Pídale a un familiar o amigo que lo acompañe usted, si es posible. A veces puede resultar difícil recordar toda la información que se le proporcionó durante una cita. Alguien que lo acompañe podría ayudarlo a recordar las recomendaciones del médico.
• Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Su tiempo con su médico puede ser limitado, por lo que debe preparar un La lista de preguntas puede ayudarlo a aprovechar al máximo su tiempo juntos. Es posible que desee hacer las siguientes preguntas:

• ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
• ¿Mi hijo necesita tratamiento? Si es así, ¿cuándo?
• ¿Qué tratamientos están disponibles y cuáles recomiendan?
• ¿Cuál es el pronóstico?
• Si tengo más hijos, ¿cuáles son las probabilidades de que ocurra esta afección en ellos?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme a casa? ¿Qué sitios web recomienda visitar?

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea dedicar más tiempo. Su médico puede preguntar:

• ¿Cuándo notó por primera vez los síntomas?
• ¿Puede describir los síntomas?
• ¿Cuándo ocurren estos síntomas?
• ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
• ¿Parecen empeorar los síntomas?
• ¿Tiene antecedentes familiares de miopatías congénitas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas de su hijo?
• ¿Su hijo ha estado creciendo y alcanzando los hitos del desarrollo como se esperaba?