Craneosinostosis

Descripción general

La craneosinostosis (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) es un defecto congénito en el que una o más de las articulaciones fibrosas entre los huesos del cráneo de su bebé (suturas craneales ) se cierran prematuramente (fusionarse), antes de que el cerebro de su bebé esté completamente formado. El crecimiento del cerebro continúa, lo que le da a la cabeza una apariencia deforme.

Normalmente, durante la infancia, las suturas permanecen flexibles, lo que le da tiempo al cerebro de su bebé para crecer. En la parte frontal del cráneo, las suturas se encuentran en el gran punto blando (fontanela) en la parte superior de la cabeza. La fontanela anterior es el punto blando que siente justo detrás de la frente de su bebé. El siguiente más grande está en la parte posterior (posterior). Cada lado del cráneo tiene una fontanela diminuta.

La craneosinostosis generalmente implica la fusión prematura de una sola sutura craneal, pero puede involucrar más de una de las suturas en el cráneo de su bebé (craneosinostosis de múltiples suturas). En casos raros, la craneosinostosis es causada por ciertos síndromes genéticos (craneosinostosis sindrómica).

El tratamiento de la craneosinostosis implica cirugía para corregir la forma de la cabeza y permitir el crecimiento normal del cerebro. El diagnóstico y el tratamiento tempranos permiten que el cerebro de su bebé tenga el espacio adecuado para crecer y desarrollarse.

Aunque el daño neurológico puede ocurrir en casos severos, la mayoría de los niños tienen un desarrollo cognitivo normal y logran buenos resultados cosméticos después de la cirugía. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son clave.

Síntomas

Los signos de craneosinostosis suelen ser evidentes al nacer, pero se harán más evidentes durante los primeros meses de vida de su bebé. Los signos y la gravedad dependen de cuántas suturas se fusionen y cuándo se produce la fusión en el desarrollo del cerebro. Estos pueden incluir:

• Un cráneo deformado, cuya forma depende de cuál de las suturas esté afectada
• Una sensación anormal o fontanela que desaparece en el cráneo de su bebé
• Desarrollo de una cresta dura y elevada a lo largo de las suturas afectadas
• Crecimiento lento o nulo de la cabeza a medida que su bebé crece

Tipos de craneosinostosis

Hay varios tipos de craneosinostosis. La mayoría implica la fusión de una única sutura craneal. Algunas formas complejas de craneosinostosis implican la fusión de múltiples suturas. La mayoría de los casos de craneosinostosis de múltiples suturas están relacionados con síndromes genéticos y se denominan craneosinostosis sindrómica.

El término que se le da a cada tipo de craneosinostosis depende de las suturas afectadas. Los tipos de craneosinostosis incluyen:

• Sagital (escafocefalia). La fusión prematura de la sutura sagital que va de adelante hacia atrás en la parte superior del cráneo obliga a la cabeza a alargarse y estrecharse. La craneosinostosis sagital resulta en una forma de cabeza llamada escafocefalia y es el tipo más común de craneosinostosis.
• Coronal. La fusión prematura de una de las suturas coronales (unicoronales) que van desde cada oreja hasta la parte superior del cráneo puede hacer que la frente se aplaste en el lado afectado y se abulte en el lado no afectado. También conduce a un giro de la nariz y una cuenca del ojo elevado en el lado afectado. Cuando ambas suturas coronales se fusionan prematuramente (bicoronal), la cabeza tiene una apariencia corta y ancha, a menudo con la frente inclinada hacia adelante.
• Metópico. La sutura metópica se extiende desde la parte superior del puente de la nariz hasta la línea media de la frente hasta la fontanela anterior y la sutura sagital. La fusión prematura le da a la frente una apariencia triangular y ensancha la parte posterior de la cabeza. Esto también se llama trigonocefalia.
• Lambdoide. La sinostosis lambdoidea es un tipo raro de craneosinostosis que involucra la sutura lambdoidea, que recorre la parte posterior de la cabeza. Puede hacer que un lado de la cabeza de su bebé parezca plano, una oreja más alta que la otra e inclinar la parte superior de la cabeza hacia un lado.

Otras razones para una deformación cabeza

Una cabeza deformada no siempre indica craneosinostosis. Por ejemplo, si la parte posterior de la cabeza de su bebé parece aplastada, podría ser el resultado de pasar demasiado tiempo en un lado de la cabeza. Esto se puede tratar con cambios de posición regulares o, si es significativo, con terapia con casco (ortesis craneal) para ayudar a remodelar la cabeza y darle una apariencia más normal.

Cuándo consultar a un médico

Su médico controlará de forma rutinaria el crecimiento de la cabeza de su hijo en las visitas de niño sano. Hable con su pediatra si le preocupa el crecimiento o la forma de la cabeza de su bebé.

Causas

A menudo se desconoce la causa de la craneosinostosis, pero a veces está relacionada con trastornos genéticos.

• La craneosinostosis no sindrómica es el tipo más común de craneosinostosis y su causa se desconoce, aunque se cree que ser una combinación de genes y factores ambientales.
• La craneosinostosis sindrómica es causada por ciertos síndromes genéticos, como el síndrome de Apert, el síndrome de Pfeiffer o el síndrome de Crouzon, que pueden afectar el desarrollo del cráneo de su bebé. Estos síndromes generalmente también incluyen otras características físicas y problemas de salud.

Complicaciones

Si no se trata, la craneosinostosis puede causar, por ejemplo:

• Deformidad permanente de la cabeza y la cara
• Poca autoestima y aislamiento social

El riesgo de aumento de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal) debido a una craneosinostosis simple es pequeño, ya que siempre que la sutura y la forma de la cabeza se fijen quirúrgicamente. Pero los bebés con un síndrome subyacente pueden desarrollar un aumento de la presión intracraneal si sus cráneos no se expanden lo suficiente para dejar espacio para sus cerebros en crecimiento.

Si no se trata, el aumento de la presión intracraneal puede causar:

• Retrasos en el desarrollo
• Deterioro cognitivo
• Falta de energía o interés (letargo)
• Ceguera
• Trastornos del movimiento ocular
• Convulsiones
• Muerte, en raras ocasiones

contenido:

Diagnóstico

La craneosinostosis requiere evaluación por parte de especialistas, como un neurocirujano pediátrico o un especialista en cirugía plástica y reconstructiva. El diagnóstico de craneosinostosis puede incluir:

• Examen físico. Su médico palpará la cabeza de su bebé en busca de anomalías como los surcos de las suturas y buscará deformidades faciales.
• Estudios de imágenes. Una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (IRM) del cráneo de su bebé pueden mostrar si alguna sutura se ha fusionado. Se pueden utilizar imágenes de ultrasonido craneal. Las suturas fusionadas son identificables por su ausencia, porque son invisibles una vez fusionadas, o por el surco de la línea de sutura. También se pueden usar un escaneo láser y fotografías para tomar medidas precisas de la forma del cráneo.
• Pruebas genéticas. Si su médico sospecha un síndrome genético subyacente, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar el síndrome.

Tratamiento

Los casos leves de craneosinostosis pueden no necesitar tratamiento. Su médico puede recomendar un casco especialmente moldeado para ayudar a remodelar la cabeza de su bebé si las suturas craneales están abiertas y la forma de la cabeza es anormal. En esta situación, el casco moldeado puede ayudar al crecimiento del cerebro de su bebé y corregir la forma del cráneo.

Sin embargo, para la mayoría de los bebés, la cirugía es el tratamiento principal. El tipo y el momento de la cirugía dependen del tipo de craneosinostosis y de si existe un síndrome genético subyacente. A veces se requiere más de una cirugía.

El propósito de la cirugía es corregir la forma anormal de la cabeza, reducir o prevenir la presión sobre el cerebro, crear espacio para que el cerebro crezca normalmente y mejorar la apariencia de su bebé. Esto implica un proceso de planificación y cirugía.

Planificación quirúrgica

Los estudios de imágenes pueden ayudar a los cirujanos a desarrollar un plan de procedimiento quirúrgico. La planificación quirúrgica virtual para el tratamiento de la craneosinostosis utiliza tomografías computarizadas en 3D de alta definición y resonancias magnéticas del cráneo de su bebé para construir un plan quirúrgico individualizado y simulado por computadora. A partir de ese plan quirúrgico virtual, se construyen plantillas personalizadas para guiar el procedimiento.

Cirugía

Un equipo que incluye un especialista en cirugía de la cabeza y la cara (cirujano craneofacial) y un El especialista en cirugía cerebral (neurocirujano) generalmente realiza el procedimiento. La cirugía se puede realizar mediante cirugía endoscópica o abierta. Ambos tipos de procedimientos generalmente producen muy buenos resultados estéticos con bajo riesgo de complicaciones.

• Cirugía endoscópica. Esta cirugía mínimamente invasiva se puede considerar para bebés de hasta 6 meses de edad. Usando un tubo iluminado y una cámara (endoscopio) insertados a través de pequeñas incisiones en el cuero cabelludo, el cirujano retira la sutura afectada para permitir que el cerebro de su bebé crezca normalmente. En comparación con un procedimiento abierto, la cirugía endoscópica tiene una incisión más pequeña, por lo general implica solo una noche de estadía en el hospital y generalmente no requiere una transfusión de sangre.
• Cirugía abierta. Generalmente, para bebés mayores de 6 meses, se realiza una cirugía abierta. El cirujano hace una incisión en el cuero cabelludo y los huesos del cráneo y luego le da nueva forma a la parte afectada del cráneo. La posición del cráneo se mantiene en su lugar con placas y tornillos que son absorbibles. La cirugía abierta generalmente implica una estadía en el hospital de tres o cuatro días y generalmente es necesaria una transfusión de sangre. Generalmente es un procedimiento de una sola vez, pero en casos complejos, a menudo se requieren múltiples cirugías abiertas para corregir la forma de la cabeza del bebé.

Terapia con casco

Después de la cirugía endoscópica, se requieren visitas al consultorio a ciertos intervalos para ajustar una serie de cascos que ayuden a moldear el cráneo de su bebé. El cirujano determinará la duración de la terapia del casco en función de la rapidez con la que la forma responde al tratamiento. Si se realiza una cirugía abierta, no se necesita un casco después.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Cuando sepa que su bebé tiene craneosinostosis, puede experimentar una variedad de emociones, que incluyen ira, miedo, preocupación, dolor y culpa. Es posible que no sepa qué esperar y que le preocupe su capacidad para cuidar a su bebé. El mejor antídoto para el miedo y la preocupación es la información y el apoyo.

Considere estos pasos para prepararse y cuidar a su bebé:

• Busque un equipo de profesionales de confianza. Deberá tomar decisiones importantes sobre el cuidado de su bebé. Los centros médicos con equipos de especialidades craneofaciales pueden ofrecerle información sobre el trastorno, coordinar la atención de su bebé entre los especialistas, ayudarlo a evaluar opciones y brindar tratamiento.
• Busque otras familias. Hablar con personas que enfrentan desafíos similares puede brindarle información y apoyo emocional. Pregúntele a su médico acerca de los grupos de apoyo en su comunidad. Si un grupo no es para usted, tal vez su médico pueda ponerlo en contacto con una familia que haya lidiado con craneosinostosis. O puede encontrar apoyo grupal o individual en línea.
• Espere un futuro brillante. La mayoría de los niños tienen un desarrollo cognitivo normal y logran buenos resultados cosméticos después de la cirugía. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son clave. Cuando sea necesario, los servicios de intervención temprana ofrecen ayuda con retrasos en el desarrollo o discapacidades intelectuales.

Preparación para su cita

En algunos casos, el pediatra de su bebé puede sospechar craneosinostosis en una rutina visita de bienestar del bebé. En otros casos, puede programar una cita porque le preocupa el crecimiento de la cabeza de su bebé. Su médico puede derivarlo a un especialista para su diagnóstico y tratamiento.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita. Si es posible, traiga a un familiar o amigo. Un compañero de confianza puede ayudarlo a recordar información y brindarle apoyo emocional.

Qué puede hacer

Antes de la cita, haga una lista de:

• Cualquier signo que haya notado, como crestas elevadas, un cambio en la forma de la cara o la cabeza de su bebé, o la ausencia de puntos blandos en la cabeza de su bebé
• Preguntas para hacerle a su médico

Las preguntas que se pueden hacer pueden incluir:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi bebé?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas necesita mi bebé? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
• ¿Qué tratamientos están disponibles y cuáles recomienda?
• ¿Existen alternativas al tratamiento que está recomendando?
• ¿Cuáles son los riesgos relacionados con la cirugía?
• ¿Quién realizará la cirugía si es necesaria?
• ¿Qué sucede si decidimos no someternos a la cirugía ahora mismo?
• ¿La forma anormal del cráneo afectará el funcionamiento del cerebro de mi bebé?
• ¿Cuál es la probabilidad de que futuros niños tengan la misma condición?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo tener?
• ¿Qué sitios web me recomiendan?

No dude en hacer otras preguntas durante la cita.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga preguntas, tales como:

• ¿Cuándo notó por primera vez los cambios en la cabeza de su bebé?
• ¿Cuánto tiempo pasa su bebé boca arriba?
• ¿En qué posición duerme su bebé?
• ¿Ha tenido convulsiones su bebé?
• ¿El desarrollo de su bebé es el programado?
• ¿Hubo alguna complicación? durante el embarazo?
• ¿Tiene antecedentes familiares de craneosinostosis o enfermedades genéticas como el síndrome de Apert, el síndrome de Pfeiffer o el síndrome de Crouzon?

Su médico le hará preguntas adicionales basado en sus respuestas. Preparar y anticipar preguntas lo ayudará a aprovechar al máximo su tiempo con el médico.