enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Descripción general

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (KROITS-sintió YAH-kobe) es un trastorno cerebral degenerativo que conduce a la demencia y, en última instancia, a la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) pueden parecerse a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como el Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob generalmente progresa mucho más rápidamente.

La ECJ captó la atención del público en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido desarrollaron una forma de la enfermedad, la variante de ECJ (vCJD), después de comer carne de personas enfermas. vacas. Sin embargo, la enfermedad clásica de Creutzfeldt-Jakob no se ha relacionado con la carne de res contaminada.

Aunque es grave, la ECJ es poco común y la vCJD es la forma menos común. En todo el mundo, se estima que hay un caso de ECJ diagnosticado por millón de personas cada año, con mayor frecuencia en adultos mayores.

Síntomas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente dentro de unos meses. Los signos y síntomas iniciales generalmente incluyen:

Cambios de personalidad
Ansiedad
Depresión
Pérdida de memoria
Deterioro del pensamiento
Visión borrosa o ceguera
Insomnio
Dificultad para hablar
Dificultad para tragar
Súbita, espasmódica movimientos

A medida que avanza la enfermedad, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas finalmente caen en coma. La insuficiencia cardíaca, la insuficiencia respiratoria, la neumonía u otras infecciones son generalmente la causa de muerte. La muerte suele ocurrir dentro de un año.

En las personas con la vCJD más rara, los síntomas psiquiátricos pueden ser más prominentes al principio, y la demencia (la pérdida de la capacidad de pensar, razonar y recordar) se desarrolla más adelante en el enfermedad. Además, esta variante afecta a las personas a una edad más temprana que la ECJ clásica y parece tener una duración un poco más prolongada, de 12 a 14 meses.

Causas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y su Las variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades humanas y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). El nombre deriva de los orificios esponjosos, visibles al microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado.

La causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras EET parecen ser versiones anormales de un tipo de proteína llamada prión . Normalmente, estas proteínas son inofensivas. Pero cuando se deforman, se vuelven infecciosos y pueden dañar los procesos biológicos normales.

Cómo se transmite la CJD

El riesgo de CJD es bajo. La enfermedad no se puede transmitir al toser o estornudar, tocar o por contacto sexual. Las tres formas en que se desarrolla son:

De forma esporádica. La mayoría de las personas con ECJ clásica desarrollan la enfermedad sin razón aparente. Denominada CJD espontánea o CJD esporádica, este tipo representa la mayoría de los casos.
Por herencia. Menos del 15 por ciento de las personas con CJD tienen antecedentes familiares de la enfermedad o dan positivo por una mutación genética asociada con CJD. Este tipo se conoce como ECJ familiar.
Por contaminación. Un pequeño número de personas ha desarrollado CJD después de haber estado expuestas a tejido humano infectado durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea o de piel. Además, debido a que los métodos de esterilización estándar no destruyen los priones anormales, algunas personas han desarrollado CJD después de someterse a una cirugía cerebral con instrumentos contaminados.
Los casos de CJD relacionados con procedimientos médicos se conocen como CJD iatrogénica. La variante de ECJ está relacionada principalmente con comer carne de res infectada con la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina o EEB).

Factores de riesgo

La mayoría de los casos de Creutzfeldt -La enfermedad de Jakob ocurre por razones desconocidas y no se pueden identificar factores de riesgo. Sin embargo, algunos factores parecen estar asociados con diferentes tipos de ECJ.

Edad. La ECJ esporádica tiende a desarrollarse más tarde en la vida, por lo general alrededor de los 60 años. El inicio de la ECJ familiar ocurre un poco antes y la ECJv ha afectado a personas a una edad mucho más joven, generalmente cerca de los 20 años.
Genética. Las personas con CJD familiar tienen una mutación genética que causa la enfermedad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que es necesario heredar solo una copia del gen mutado, de cualquiera de los padres, para desarrollar la enfermedad. Si tiene la mutación, la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50 por ciento.
El análisis genético en personas con iatrogénica y vCJD sugiere que heredar copias idénticas de ciertas variantes del gen priónico puede aumentar su riesgo de desarrollar CJD si está expuesto a tejido contaminado.

Exposición a tejido contaminado. Las personas que han recibido hormona del crecimiento humana derivada de la glándula pituitaria humana o que han recibido injertos de tejido que cubre el cerebro (duramadre) pueden estar en riesgo de ECJ iatrogénica.

El riesgo de contraer vCJD por comer carne de res contaminada es difícil de determinar. En general, si los países están implementando medidas de salud pública de manera efectiva, el riesgo es virtualmente inexistente.

Complicaciones

Al igual que con otras causas de demencia, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob afecta profundamente el cerebro y el cuerpo, aunque la ECJ y sus variantes suelen progresar mucho más rápidamente. Las personas con ECJ generalmente se apartan de sus amigos y familiares y, finalmente, pierden la capacidad de reconocerlos o relacionarse con ellos. También pierden la capacidad de cuidarse a sí mismos y, finalmente, muchos caen en coma. En última instancia, la enfermedad es mortal.

Prevención

No se conoce una forma de prevenir la ECJ esporádica. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad neurológica, puede beneficiarse de hablar con un asesor genético, que puede ayudarlo a analizar los riesgos asociados con su situación.

Prevención de la ECJ iatrogénica

Los hospitales y otras instituciones médicas siguen políticas explícitas para prevenir la ECJ iatrogénica. Estas medidas han incluido:

Uso exclusivo de hormona de crecimiento humana sintética, en lugar del tipo derivado de la glándula pituitaria humana
Destrucción de instrumentos quirúrgicos utilizados en el cerebro o tejido nervioso de alguien con ECJ conocida o sospechada
Kits de un solo uso para punciones lumbares

Para ayudar a garantizar la seguridad del suministro de sangre, las personas con riesgo de exposición a CJD o vCJD no son elegibles para donar sangre en los Estados Unidos. Esto incluye a personas que:

Tienen un familiar biológico que ha sido diagnosticado con CJD
Han recibido un injerto cerebral de duramadre
Han recibido crecimiento humano hormona
Pasó al menos tres meses en el Reino Unido de 1980 a 1996
Pasó cinco años o más en Europa desde 1980
Ha vivido en el ejército de los Estados Unidos bases ubicadas en el norte de Europa durante al menos seis meses desde 1980 hasta 1990, o en otros lugares de Europa desde 1980 hasta 1996
Recibió una transfusión de sangre en el Reino Unido o Francia desde 1980
Han inyectado insulina bovina desde 1980

El Reino Unido, al igual que algunos otros países, también tiene ciertas restricciones con respecto a las donaciones de sangre de personas con riesgo de exposición a ECJ o vCJD.

Prevención de vCJD

El riesgo de contraer vCJD en los Estados Unidos sigue siendo extremadamente bajo. Solo se han reportado tres casos en los EE. UU. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, evidencia sólida sugiere que estos casos se adquirieron en el extranjero: dos en el Reino Unido y uno en Arabia Saudita.

En los Estados Unidos Reino Unido, donde se han producido la mayoría de los casos de vCJD, se han notificado menos de 200 casos. La incidencia de ECJ alcanzó su punto máximo entre 1999 y 2000 y ha ido disminuyendo desde entonces.

Se ha informado una cantidad muy pequeña de otros casos de ECJv en otros países del mundo.

Regulación de las fuentes potenciales de ECJv

La mayoría de los países han tomado medidas para evitar que el tejido infectado con EEB ingrese al suministro de alimentos, que incluyen:

Restricciones estrictas a la importación de ganado de países donde la EEB es común
Restricciones en la alimentación animal
Procedimientos estrictos para tratar con animales enfermos
Métodos de vigilancia y prueba para rastrear la salud del ganado
Restricciones sobre qué partes del ganado pueden procesarse para alimentos

contenido:

Diagnóstico

Solo una biopsia cerebral o un examen de tejido cerebral después la muerte (autopsia) puede confirmar la presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Pero los médicos a menudo pueden hacer un diagnóstico preciso basado en su historial médico y personal, un examen neurológico y ciertas pruebas de diagnóstico.

Es probable que el examen revele síntomas característicos como espasmos y contracciones musculares, reflejos anormales, y problemas de coordinación. Las personas con CJD también pueden tener áreas de ceguera y cambios en la percepción visual-espacial.

Además, los médicos comúnmente usan estas pruebas para ayudar a detectar CJD:

Electroencefalograma (EEG ). Usando electrodos colocados en su cuero cabelludo, esta prueba mide la actividad eléctrica de su cerebro. Las personas con CJD y vCJD muestran un patrón característicamente anormal.
MRI. Esta técnica de imágenes usa ondas de radio y un campo magnético para crear imágenes transversales de su cabeza y cuerpo. Es especialmente útil para diagnosticar trastornos cerebrales debido a sus imágenes de alta resolución de la materia blanca y gris del cerebro.
Pruebas de líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo rodea y protege el cerebro y la médula espinal. En una prueba llamada punción lumbar, conocida popularmente como punción lumbar, los médicos usan una aguja para extraer una pequeña cantidad de este líquido para su análisis. La presencia de una proteína particular en el líquido cefalorraquídeo es a menudo una indicación de CJD o vCJD.

Tratamiento

No existe un tratamiento eficaz para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o cualquiera de sus variantes. Se han probado varios medicamentos y no han mostrado beneficios. Por esa razón, los médicos se centran en aliviar el dolor y otros síntomas y en hacer que las personas con estas enfermedades se sientan lo más cómodas posible.

Cómo prepararse para su cita

Es probable que comience por consultar su médico de cabecera o un médico de cabecera. En algunos casos, cuando llame para solicitar una cita, es posible que lo deriven inmediatamente a un especialista en cerebro (neurólogo).

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Lo que necesita puede hacer

Enumere sus síntomas, incluidos los que parezcan no estar relacionados con el motivo por el cual programó la cita.
Escriba la información personal clave, incluidos los cambios de vida recientes.
Enumere los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que toma.
Lleve a un familiar o amigo, si es posible. Alguien que lo acompañe podría ayudarlo a recordar algo que se perdió u olvidó.
Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, algunas preguntas básicas para pregúntele a su médico incluyen:

¿Qué es probable que esté causando mis síntomas?
Aparte de la causa más probable, ¿cuáles son otras posibles causas de mis síntomas?
¿Qué pruebas necesito?
¿Cuál es el mejor curso de acción?
¿Hay restricciones que debo seguir?
¿Debo ver a un especialista ?
Tengo otras condiciones médicas. ¿Cómo los administro juntos?
¿Hay folletos u otro material impreso que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas.