Fibrosis quística

Descripción general

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario que causa daños graves a los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

La fibrosis quística afecta a las células que Produce moco, sudor y jugos digestivos. Estos fluidos secretados normalmente son delgados y resbaladizos. Pero en las personas con FQ, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados diarios, las personas con FQ generalmente pueden asistir a la escuela y trabajo. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con FQ en décadas anteriores. Las mejoras en las pruebas de detección y los tratamientos significan que las personas con FQ ahora pueden vivir hasta mediados o finales de los 30 o 40 años, y algunas están viviendo hasta los 50 años.

Síntomas

En los EE. UU., Debido a las pruebas de detección del recién nacido, la fibrosis quística se puede diagnosticar durante el primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas. Pero es posible que las personas nacidas antes de que estén disponibles las pruebas de detección del recién nacido no sean diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas de la FQ.

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían, según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas a las que no se les diagnostica hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y es más probable que presenten síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Las personas con fibrosis quística tienen una nivel de sal más alto de lo normal en el sudor. Los padres a menudo pueden saborear la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los otros signos y síntomas de la FQ afectan el sistema respiratorio y el sistema digestivo.

Signos y síntomas respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos de aire. dentro y fuera de sus pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como:

• Una tos persistente que produce una mucosidad espesa (esputo)
• Sibilancias
• Intolerancia al ejercicio
• Infecciones pulmonares repetidas
• Conductos nasales inflamados o congestión nasal
• Sinusitis recurrente

Signos y síntomas digestivos

La mucosidad espesa también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, sus intestinos no pueden absorber completamente los nutrientes de los alimentos que consume. El resultado es a menudo:

• Heces grasosas y malolientes
• Aumento y crecimiento de peso deficiente
• Bloqueo intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconial)
• Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir esfuerzo frecuente al tratar de evacuar las heces, lo que eventualmente hace que parte del recto sobresalga fuera del ano (prolapso rectal)

Cuando para ver a un médico

Si usted o su hijo tienen síntomas de fibrosis quística, o si alguien de su familia tiene FQ, hable con su médico sobre las pruebas de detección de la enfermedad. Consulte a un médico que tenga conocimientos sobre la FQ.

La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con su médico, al menos cada tres meses. Póngase en contacto con su médico si experimenta síntomas nuevos o que empeoran, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento severo.

Busque atención médica inmediata si ' tiene tos con sangre, tiene dolor en el pecho o dificultad para respirar, o tiene dolor de estómago severo y distensión.

Causas

En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen - el quístico Gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis (CFTR): cambia una proteína que regula el movimiento de la sal dentro y fuera de las células. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo, así como un aumento de la sal en el sudor.

Pueden ocurrir muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética está asociado con la gravedad de la afección.

Los niños deben heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.

Factores de riesgo

Dado que la fibrosis quística es un trastorno hereditario, se presenta en familias, por lo que los antecedentes familiares son una factor de riesgo. Aunque la FQ ocurre en todas las razas, es más común en personas blancas de ascendencia del norte de Europa.

Complicaciones

Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo, así como otros órganos.

Complicaciones del sistema respiratorio

• Vías respiratorias dañadas (bronquiectasias). La fibrosis quística es una de las principales causas de bronquiectasia, una afección pulmonar crónica con ensanchamiento anormal y cicatrización de las vías respiratorias (tubos bronquiales). Esto dificulta la entrada y salida de aire de los pulmones y la eliminación de la mucosidad de los bronquios.
• Infecciones crónicas. La mucosidad espesa en los pulmones y los senos nasales proporciona un caldo de cultivo ideal para bacterias y hongos. Las personas con fibrosis quística a menudo pueden tener infecciones de los senos nasales, bronquitis o neumonía. Es común la infección por bacterias resistentes a los antibióticos y difíciles de tratar.
• Crecimientos en la nariz (pólipos nasales). Debido a que el revestimiento interior de la nariz está inflamado e hinchado, puede desarrollar crecimientos suaves y carnosos (pólipos).
• Tos con sangre (hemoptisis). Las bronquiectasias pueden ocurrir cerca de los vasos sanguíneos de los pulmones. La combinación de daño e infección de las vías respiratorias puede provocar tos con sangre. A menudo, esto es solo una pequeña cantidad de sangre, pero también puede ser potencialmente mortal.
• Neumotórax. En esta afección, el aire se filtra hacia el espacio que separa los pulmones de la pared torácica y parte o todo el pulmón colapsa. Esto es más común en adultos con fibrosis quística. El neumotórax puede causar dolor repentino en el pecho y dificultad para respirar. Las personas suelen sentir una sensación de burbujeo en el pecho.
• Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar tanto el tejido pulmonar que ya no funciona. La función pulmonar suele empeorar gradualmente y, con el tiempo, puede poner en peligro la vida. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte.
• Las exacerbaciones agudas. Las personas con fibrosis quística pueden experimentar un empeoramiento de sus síntomas respiratorios, como tos con más moco y dificultad para respirar. Esto se llama exacerbación aguda y requiere tratamiento con antibióticos. A veces, el tratamiento se puede proporcionar en el hogar, pero es posible que se necesite hospitalización. La disminución de la energía y la pérdida de peso también son comunes durante las exacerbaciones.

Complicaciones del sistema digestivo

• Deficiencias nutricionales. El moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta los intestinos. Sin estas enzimas, su cuerpo no puede absorber proteínas, grasas o vitaminas liposolubles, por lo que no puede obtener suficientes nutrientes. Esto puede resultar en retraso en el crecimiento, pérdida de peso o inflamación del páncreas.
• Diabetes. El páncreas produce insulina, que su cuerpo necesita para utilizar azúcar. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Aproximadamente el 20% de los adolescentes y el 40% al 50% de los adultos con FQ desarrollan diabetes.
• Enfermedad hepática. El conducto que transporta la bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado puede bloquearse e inflamarse. Esto puede provocar problemas hepáticos, como ictericia, enfermedad del hígado graso y cirrosis, y algunas veces cálculos biliares.
• Obstrucción intestinal. El bloqueo intestinal puede ocurrir en personas de todas las edades con fibrosis quística. La invaginación intestinal, una afección en la que un segmento del intestino se desliza dentro de una sección adyacente del intestino como un telescopio plegable, también puede ocurrir.
• Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS). DIOS es una obstrucción parcial o completa donde el intestino delgado se encuentra con el intestino grueso. DIOS requiere tratamiento urgente.

Complicaciones del sistema reproductivo

• Infertilidad en hombres. Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles porque el tubo que conecta los testículos y la glándula prostática (conducto deferente) está bloqueado con moco o falta por completo. Ciertos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que los hombres con FQ se conviertan en padres biológicos.
• Reducción de la fertilidad en las mujeres. Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aún así, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la FQ, así que asegúrese de discutir los posibles riesgos con su médico.

Otras complicaciones

• Adelgazamiento del huesos (osteoporosis). Las personas con fibrosis quística tienen un mayor riesgo de desarrollar un adelgazamiento peligroso de los huesos. También pueden experimentar dolor en las articulaciones, artritis y dolor muscular.
• Desequilibrios de electrolitos y deshidratación. Debido a que las personas con fibrosis quística tienen un sudor más salado, el equilibrio de minerales en la sangre puede verse alterado. Esto los hace propensos a la deshidratación, especialmente con el ejercicio o en climas cálidos. Los signos y síntomas incluyen aumento de la frecuencia cardíaca, fatiga, debilidad y presión arterial baja.
• Problemas de salud mental. Lidiar con una enfermedad crónica que no tiene cura puede causar miedo, depresión y ansiedad.

Prevención

Si usted o su pareja tienen parientes cercanos con fibrosis quística, ambos pueden optar por hacerse una prueba genética antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede ayudar a determinar su riesgo de tener un hijo con FQ.

Si ya está embarazada y la prueba genética muestra que su bebé puede estar en riesgo de fibrosis quística, su médico puede realizar pruebas adicionales en su hijo en desarrollo.

Las pruebas genéticas no son para todos. Antes de decidir hacerse la prueba, debe hablar con un asesor genético sobre el impacto psicológico que podrían tener los resultados de la prueba.

contenido:

Diagnóstico

Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos suelen hacer una examen físico, revise sus síntomas y realice varias pruebas.

Detección y diagnóstico de recién nacidos

Todos los estados de los EE. UU. ahora realizan pruebas de rutina a los recién nacidos para detectar fibrosis quística. El diagnóstico temprano significa que el tratamiento puede comenzar de inmediato.

En una prueba de detección, se analiza una muestra de sangre para detectar niveles más altos de lo normal de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que es liberado por el páncreas. Los niveles de TRI de un recién nacido pueden ser altos debido a un parto prematuro o un parto estresante. Por esa razón, es posible que se necesiten otras pruebas para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística.

Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también pueden realizar una prueba de sudor una vez que el bebé tenga al menos 2 semanas de vida. Se aplica una sustancia química que produce sudor en una pequeña zona de la piel. Luego se recolecta el sudor para probarlo y ver si es más salado de lo normal. Las pruebas realizadas en un centro de atención acreditado por la Cystic Fibrosis Foundation ayudan a garantizar resultados confiables.

Los médicos también pueden recomendar pruebas genéticas para detectar defectos específicos en el gen responsable de la fibrosis quística. Se pueden usar pruebas genéticas además de verificar los niveles de IRT para confirmar el diagnóstico.

Pruebas en niños mayores y adultos

Las pruebas de fibrosis quística pueden recomendarse para niños mayores y adultos que no no se examinan al nacer. Su médico puede sugerirle pruebas genéticas y del sudor para la FQ si tiene episodios recurrentes de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos nasales o pulmonares, bronquiectasias o infertilidad masculina.

Tratamiento

No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda una vigilancia estrecha y una intervención temprana y agresiva para retrasar la progresión de la FQ, lo que puede prolongar la vida.

El manejo de la fibrosis quística es complejo, por lo que considere recibir tratamiento en un centro con un equipo de médicos de múltiples especialidades. y profesionales médicos capacitados en FQ para evaluar y tratar su afección.

Los objetivos del tratamiento incluyen:

• Prevenir y controlar las infecciones que ocurren en los pulmones
• Eliminar y aflojar la mucosidad de los pulmones
• Tratar y prevenir el bloqueo intestinal
• Proporcionar una nutrición adecuada

Medicamentos

Las opciones incluyen:

• Medicamentos que se dirigen a mutaciones genéticas, incluido un nuevo medicamento que combina tres medicamentos para tratar la mutación genética más común que causa la FQ y se considera un logro importante en el tratamiento
• Antibióticos para tratar y prevenir infecciones pulmonares
• Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón en la ia entra en los pulmones
• Medicamentos que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica, para ayudarlo a expulsar la mucosidad, lo que puede mejorar la función pulmonar
• Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener su las vías respiratorias se abren relajando los músculos alrededor de los bronquios
• Enzimas pancreáticas orales para ayudar a su tracto digestivo a absorber nutrientes
• Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal
• Ácido -reducir los medicamentos para ayudar a que las enzimas pancreáticas funcionen mejor
• Medicamentos específicos para la diabetes o la enfermedad hepática, cuando sea apropiado

Medicamentos que se dirigen a los genes

Para aquellos con fibrosis quística que tienen ciertas mutaciones genéticas, los médicos pueden recomendar moduladores del regulador de conductancia transmembrana (CTFR) de la fibrosis quística. Estos medicamentos más nuevos ayudan a mejorar la función de la proteína CFTR defectuosa. Pueden mejorar la función pulmonar y el peso, y reducir la cantidad de sal en el sudor.

La FDA ha aprobado estos medicamentos para tratar la FQ en personas con una o más mutaciones en el gen CFTR:

• El medicamento combinado más nuevo que contiene elexacaftor, ivacaftor y tezacaftor (Trikafta) está aprobado para personas mayores de 12 años y muchos expertos lo consideran un gran avance.
• El medicamento combinado que contiene tezacaftor e ivacaftor (Symdeko) está aprobado para personas mayores de 6 años.
• La combinación Los medicamentos que contienen lumacaftor e ivacaftor (Orkambi) están aprobados para personas mayores de 2 años.
• Ivacaftor (Kalydeco) ha sido aprobado para personas mayores de 6 meses.

Los médicos pueden realizar pruebas de función hepática y exámenes de la vista antes de recetar estos medicamentos. Mientras toma estos medicamentos, es necesario realizar pruebas con regularidad para detectar efectos secundarios como anomalías en la función hepática y cataratas. Pídale a su médico y farmacéutico información sobre los posibles efectos secundarios y qué debe vigilar.

Mantenga citas de seguimiento regulares para que su médico pueda controlarlo mientras toma estos medicamentos. Hable con su médico sobre cualquier efecto secundario que experimente.

Técnicas de limpieza de las vías respiratorias

Las técnicas de limpieza de las vías respiratorias, también llamadas fisioterapia torácica (CPT), pueden aliviar la obstrucción de la mucosidad y ayudar a reducir Infección e inflamación de las vías respiratorias. Estas técnicas aflojan la mucosidad espesa en los pulmones, lo que facilita la tos.

Las técnicas de limpieza de las vías respiratorias generalmente se realizan varias veces al día. Se pueden usar diferentes tipos de CPT para aflojar y eliminar la mucosidad, y se puede recomendar una combinación de técnicas.

• Una técnica común es aplaudir con las manos en forma de copa en la parte delantera y trasera del pecho.
• Ciertas técnicas de respiración y tos también pueden usarse para ayudar a aflojar la mucosidad.
• Los dispositivos mecánicos pueden ayudar a aflojar la mucosidad pulmonar. Los dispositivos incluyen un tubo en el que se sopla y una máquina que impulsa aire hacia los pulmones (chaleco vibratorio). También se puede usar ejercicio vigoroso para eliminar la mucosidad.

Su médico le indicará el tipo y la frecuencia de fisioterapia para el pecho que es mejor para usted.

Rehabilitación pulmonar

Su médico puede recomendar un programa a largo plazo que puede mejorar su función pulmonar y su bienestar general. La rehabilitación pulmonar generalmente se realiza de forma ambulatoria y puede incluir:

• Ejercicio físico que puede mejorar su condición
• Técnicas de respiración que pueden ayudar a aflojar la mucosidad y mejorar la respiración
• Asesoramiento nutricional
• Asesoramiento y apoyo
• Educación sobre su condición

Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo

Opciones para ciertas afecciones causadas por la fibrosis quística se incluyen:

• Cirugía nasal y de los senos nasales. Su médico puede recomendarle una cirugía para extirpar los pólipos nasales que obstruyen la respiración. La cirugía de los senos paranasales se puede realizar para tratar la sinusitis crónica o recurrente.
• Terapia de oxígeno. Si su nivel de oxígeno en sangre disminuye, su médico puede recomendarle que respire oxígeno puro para prevenir la presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).
• Ventilación no invasiva. La ventilación no invasiva, que se utiliza normalmente mientras duerme, utiliza una máscara para la nariz o la boca para proporcionar presión positiva en las vías respiratorias y los pulmones cuando inhala. A menudo se utiliza en combinación con la oxigenoterapia. La ventilación no invasiva puede aumentar el intercambio de aire en los pulmones y disminuir el trabajo respiratorio. El tratamiento también puede ayudar a despejar las vías respiratorias.
• Sonda de alimentación. La fibrosis quística interfiere con la digestión, por lo que no puede absorber bien los nutrientes de los alimentos. Su médico puede sugerir el uso de una sonda de alimentación para brindar nutrición adicional. Este tubo puede ser un tubo temporal que se inserta en la nariz y se guía hasta el estómago, o el tubo puede implantarse quirúrgicamente en el abdomen. El tubo se puede usar para proporcionar calorías adicionales durante el día o la noche y no evita comer por vía oral.
• Cirugía intestinal. Si se desarrolla un bloqueo en su intestino, es posible que necesite cirugía para extirparlo. La invaginación intestinal, donde un segmento de intestino se ha extendido dentro de una sección adyacente de intestino, también puede requerir reparación quirúrgica.

• Trasplante de pulmón. Si tiene problemas respiratorios graves, complicaciones pulmonares potencialmente mortales o una mayor resistencia a los antibióticos para las infecciones pulmonares, el trasplante de pulmón puede ser una opción. Debido a que las bacterias recubren las vías respiratorias en enfermedades que causan un ensanchamiento permanente de las vías respiratorias grandes (bronquiectasias), como la fibrosis quística, es necesario reemplazar ambos pulmones.

  La fibrosis quística no se repite en los pulmones trasplantados. Sin embargo, otras complicaciones asociadas con la FQ, como infecciones de los senos nasales, diabetes, afecciones del páncreas y osteoporosis, aún pueden ocurrir después de un trasplante de pulmón.

• Trasplante de hígado. Para la enfermedad hepática grave relacionada con la fibrosis quística, como la cirrosis, el trasplante de hígado puede ser una opción. En algunas personas, un trasplante de hígado se puede combinar con trasplantes de pulmón o páncreas.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

Puede controlar su afección y minimizar las complicaciones de varias maneras.

Preste atención a la nutrición y la ingesta de líquidos

La fibrosis quística puede causar desnutrición porque las enzimas necesarias para la digestión no pueden llegar a su intestino delgado, previniendo la comida sea absorbida. Las personas con FQ pueden necesitar una cantidad mucho mayor de calorías diarias que las personas sin la afección.

Una dieta saludable es importante para el crecimiento y el desarrollo y para mantener una buena función pulmonar. También es importante beber muchos líquidos, lo que puede ayudar a diluir la mucosidad en los pulmones. Puede trabajar con un dietista para desarrollar un plan de nutrición.

Su médico puede recomendar:

• Cápsulas de enzimas pancreáticas con cada comida y refrigerio
• Medicamentos para suprimir la producción de ácido
• Nutrición suplementaria alta en calorías
• Vitaminas especiales solubles en grasa
• Fibra adicional para prevenir el bloqueo intestinal
• Sal adicional , especialmente durante el clima caluroso o antes de hacer ejercicio
• Ingesta adecuada de agua, especialmente durante el clima caluroso

Mantenga las vacunas actualizadas

Además de recibir otras vacunas infantiles habituales, las personas con fibrosis quística deben recibir la vacuna anual contra la gripe y cualquier otra vacuna que recomienden sus médicos, como la vacuna para prevenir la neumonía. La FQ no afecta el sistema inmunológico, pero los niños con FQ tienen más probabilidades de desarrollar complicaciones cuando se enferman.

Ejercicio

El ejercicio regular ayuda a aflojar la mucosidad en las vías respiratorias y fortalece su corazón. Debido a que las personas con fibrosis quística viven más tiempo, es importante mantener una buena condición cardiovascular para una vida saludable. Cualquier cosa que lo ponga en movimiento, como caminar y andar en bicicleta, puede ayudar.

Elimine el humo

No fume y no permita que otras personas fumen cerca de usted o su hijo. El humo de segunda mano es dañino para todos, pero especialmente para las personas con fibrosis quística, al igual que la contaminación del aire.

Fomente el lavado de manos

Enseñe a todos los miembros de su familia a lavarse bien las manos antes de comer, después de ir al baño, al volver a casa del trabajo o la escuela y después de estar cerca de una persona enferma. Lavarse las manos es la mejor manera de protegerse contra las infecciones.

Asista a las citas médicas

Recibirá atención continua de su médico y otros profesionales médicos.

• Asegúrese de asistir a sus citas de seguimiento regulares.
• Tome sus medicamentos según lo prescrito y siga las terapias según las instrucciones.
• Hable con su médico sobre cómo manejar los síntomas y la señales de advertencia de complicaciones graves.

Afrontamiento y apoyo

Si usted o un ser querido tiene fibrosis quística, puede experimentar emociones fuertes como depresión, ansiedad, ira o temor. Estos problemas pueden ser especialmente comunes en los adolescentes. Estos consejos pueden ayudar.

• Busque apoyo. Hablar abiertamente sobre cómo se siente puede ayudar. También puede ser útil hablar con otras personas que están lidiando con los mismos problemas. Eso podría significar unirse a un grupo de apoyo para usted mismo o encontrar un grupo de apoyo para padres de niños con fibrosis quística. Los niños mayores con FQ pueden querer unirse a un grupo de FQ para conocer y hablar con otras personas que tienen el trastorno.
• Busque ayuda profesional. Si usted o su hijo están deprimidos o ansiosos, puede ser útil reunirse con un profesional de la salud mental. Él o ella puede hablar con usted sobre sus sentimientos y estrategias de afrontamiento, y también puede sugerir medicamentos u otros tratamientos.
• Pase tiempo con amigos y familiares. Tener su apoyo puede ayudarlo a manejar el estrés y reducir la ansiedad. Pida ayuda a sus amigos o familiares si la necesita.
• Tómese un tiempo para aprender sobre la fibrosis quística. Si su hijo tiene fibrosis quística, anímelo a aprender sobre la FQ. Descubra cómo se administra la atención médica para los niños con FQ a medida que crecen y llegan a la edad adulta. Hable con su médico si tiene preguntas sobre la atención.

Cómo prepararse para su cita

Haga una cita con su médico si usted o su hijo tienen signos o síntomas comunes a fibrosis quística. Después de la evaluación inicial, es posible que lo deriven a un médico capacitado en evaluar y tratar la FQ.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita, así como qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

Es posible que desee preparar las respuestas a estas preguntas:

• ¿Qué síntomas están experimentando usted o su hijo?
• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Hay algo que mejore o empeoren los síntomas?
• ¿Alguien en su familia ha tenido fibrosis quística?
• ¿El crecimiento ha sido normal y el peso estable?

Qué esperar de su médico

Después de obtener información detallada sobre los síntomas y el historial médico de su familia, su médico puede ordenar pruebas para ayudar con el diagnóstico y planificar el tratamiento.