Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2)

Descripción general

El síndrome de DiGeorge, conocido con más precisión por un término más amplio, síndrome de deleción 22q11.2, es un trastorno causado cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción da como resultado un desarrollo deficiente de varios sistemas corporales.

El término síndrome de deleción 22q11.2 abarca términos que antes se pensaba que eran afecciones separadas, incluido el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial y otros trastornos que tienen la misma causa genética , aunque las características pueden variar ligeramente.

Los problemas médicos comúnmente asociados con el síndrome de deleción 22q11.2 incluyen defectos cardíacos, funcionamiento deficiente del sistema inmunológico, paladar hendido, complicaciones relacionadas con niveles bajos de calcio en la sangre y retraso desarrollo con problemas de comportamiento y emocionales.

El número y la gravedad de los síntomas asociados con el síndrome de deleción 22q11.2 varían. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan tratamiento de especialistas en una variedad de campos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) pueden variar en tipo y gravedad, dependiendo de los sistemas corporales afectados y de la gravedad de los defectos. Algunos signos y síntomas pueden ser evidentes al nacer, pero otros pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia o la primera infancia.

Los signos y síntomas pueden incluir una combinación de los siguientes:

Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco
Infecciones frecuentes
Ciertos rasgos faciales, como un mentón poco desarrollado , orejas de implantación baja, ojos muy abiertos o un surco estrecho en el labio superior
Un espacio en el techo de la boca (paladar hendido) u otros problemas con el paladar
Retraso en el crecimiento
Dificultad para alimentarse, falta de aumento de peso o problemas gastrointestinales
Problemas respiratorios
Deficiente tono muscular
Retraso en el desarrollo, como retrasos en darse la vuelta, sentarse u otros hitos del bebé
Retraso en el desarrollo del habla o en el habla con sonido nasal
Retrasos o discapacidades en el aprendizaje
Problema de conducta s

Cuándo consultar a un médico

Otras afecciones pueden causar signos y síntomas similares al síndrome de deleción 22q11.2. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso si su hijo muestra los signos o síntomas mencionados anteriormente.

Los médicos pueden sospechar el síndrome de deleción 22q11.2:

Al nacer. Si ciertas afecciones (un defecto cardíaco grave, paladar hendido o una combinación de otros factores típicos del síndrome de deleción 22q11.2) son evidentes al nacer, es probable que las pruebas de diagnóstico comiencen antes de que su hijo salga del hospital.
En las visitas de control del bebé. Su médico de cabecera o pediatra puede sospechar el trastorno debido a una combinación de enfermedades o trastornos que se hacen evidentes con el tiempo. Otros problemas pueden llamar la atención de su médico durante las visitas de rutina para bebés o los chequeos anuales para su hijo.

Causas

Cada persona tiene dos copias del cromosoma 22, uno heredado de cada padre. Si una persona tiene el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2), a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que incluye un estimado de 30 a 40 genes. Muchos de estos genes no se han identificado claramente y no se comprenden bien. La región del cromosoma 22 que se elimina se conoce como 22q11.2.

La eliminación de genes del cromosoma 22 generalmente ocurre como un evento aleatorio en el esperma del padre o en el óvulo de la madre, o puede ocurrir temprano durante el desarrollo fetal. En raras ocasiones, la deleción es una afección hereditaria que se transmite a un hijo de un padre que también tiene deleciones en el cromosoma 22, pero que puede tener síntomas o no.

Complicaciones

Las porciones del cromosoma 22 eliminadas en el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) juegan un papel en el desarrollo de varios sistemas corporales. Como resultado, el trastorno puede causar varios errores durante el desarrollo fetal. Los problemas comunes que ocurren con el síndrome de deleción 22q11.2 incluyen:

Defectos cardíacos. El síndrome de deleción 22q11.2 a menudo causa defectos cardíacos que podrían resultar en un suministro insuficiente de sangre rica en oxígeno. Por ejemplo, los defectos pueden incluir un orificio entre las cámaras inferiores del corazón (defecto del tabique ventricular); solo un vaso grande, en lugar de dos vasos, que sale del corazón (tronco arterioso); o una combinación de cuatro estructuras cardíacas anormales (tetralogía de Fallot).
Hipoparatiroidismo. Las cuatro glándulas paratiroides del cuello regulan los niveles de calcio y fósforo en el cuerpo. El síndrome de deleción 22q11.2 puede causar glándulas paratiroides más pequeñas de lo normal que secretan muy poca hormona paratiroidea (PTH), lo que lleva a hipoparatiroidismo. Esta condición resulta en niveles bajos de calcio y niveles altos de fósforo en la sangre.
Disfunción de la glándula del timo. La glándula del timo, ubicada debajo del esternón, es donde maduran las células T, un tipo de glóbulo blanco. Se necesitan células T maduras para ayudar a combatir las infecciones. En los niños con síndrome de deleción 22q11.2, la glándula del timo puede ser pequeña o estar ausente, lo que resulta en una función inmunológica deficiente e infecciones frecuentes y graves.
Paladar hendido. Una afección común del síndrome de deleción 22q11.2 es el paladar hendido, una abertura (hendidura) en el techo de la boca (paladar), con o sin labio leporino. Otras anomalías menos visibles del paladar que también pueden estar presentes pueden dificultar la deglución o la producción de ciertos sonidos en el habla.
Rasgos faciales distintivos. Algunas personas con síndrome de deleción 22q11.2 pueden presentar una serie de rasgos faciales particulares. Estos pueden incluir orejas pequeñas y de implantación baja, aberturas oculares de poca anchura (fisuras palpebrales), ojos encapuchados, una cara relativamente larga, una punta de la nariz agrandada (bulbosa) o un surco corto o aplanado en el labio superior.
Problemas de aprendizaje, comportamiento y salud mental. La deleción 22q11.2 puede causar problemas con el desarrollo y la función del cerebro, lo que resulta en problemas de aprendizaje, sociales, de desarrollo o de comportamiento. Los retrasos en el desarrollo del habla de los niños pequeños y las dificultades de aprendizaje son comunes. Algunos niños desarrollan un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o un trastorno del espectro autista. Más adelante en la vida, aumenta el riesgo de depresión, trastornos de ansiedad y otros trastornos de salud mental.
Trastornos autoinmunes. Las personas que tenían una función inmunológica deficiente cuando eran niños, debido a un timo pequeño o ausente, también pueden tener un mayor riesgo de trastornos autoinmunitarios, como artritis reumatoide o enfermedad de Graves.
Otros problemas. Una gran cantidad de afecciones médicas pueden estar asociadas con el síndrome de deleción 22q11.2, como discapacidad auditiva, mala visión, problemas respiratorios, función renal deficiente y estatura relativamente baja para la familia.

Prevención

En algunos casos, el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) puede transmitirse de un padre afectado a un hijo. Si le preocupan los antecedentes familiares del síndrome de deleción 22q11.2, o si ya tiene un hijo con el síndrome, es posible que desee consultar a un médico que se especialice en trastornos genéticos (genetista) o un asesor genético para que le ayude a planificar embarazos futuros.

contenido:

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) se basa principalmente en una prueba de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22. Es probable que su médico ordene esta prueba si su hijo tiene:

Una combinación de problemas médicos o condiciones que sugieran el síndrome de deleción 22q11.2
Un defecto cardíaco, porque ciertos defectos cardíacos se asocian comúnmente con el síndrome de deleción 22q11.2

En algunos casos, un niño puede tener una combinación de afecciones que sugieren la deleción 22q11.2 síndrome, pero la prueba de laboratorio no indica una deleción en el cromosoma 22. Aunque estos casos presentan un desafío diagnóstico, la coordinación de la atención para abordar todos los problemas médicos, de desarrollo o de comportamiento probablemente será similar.

Tratamiento

Aunque no existe cura para el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2), los tratamientos generalmente pueden corregir problemas críticos, como defectos cardíacos o paladar hendido. Otros problemas de salud y problemas de desarrollo, salud mental o de comportamiento se pueden abordar o monitorear según sea necesario.

Los tratamientos y la terapia para el síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir intervenciones para:

Hipoparatiroidismo. El hipoparatiroidismo generalmente se puede controlar con suplementos de calcio y de vitamina D.
Defectos cardíacos. La mayoría de los defectos cardíacos asociados con el síndrome de deleción 22q11.2 requieren cirugía poco después del nacimiento para reparar el corazón y mejorar el suministro de sangre rica en oxígeno.
Función limitada de la glándula del timo. Si su hijo tiene alguna función tímica, las infecciones pueden ser frecuentes, pero no necesariamente graves. Estas infecciones, generalmente resfriados e infecciones de oído, generalmente se tratan como lo serían en cualquier niño. La mayoría de los niños con función tímica limitada siguen el programa normal de vacunas. Para la mayoría de los niños con deterioro moderado del timo, la función del sistema inmunológico mejora con la edad.
Disfunción grave del timo. Si el deterioro del timo es grave o no hay timo, su hijo corre el riesgo de contraer una serie de infecciones graves. El tratamiento requiere un trasplante de tejido del timo, células especializadas de la médula ósea o células sanguíneas especializadas que combaten enfermedades.
Paladar hendido. Un paladar hendido u otras anomalías del paladar y el labio generalmente se pueden reparar quirúrgicamente.
Desarrollo general. Es probable que su hijo se beneficie de una variedad de terapias, incluida la terapia del habla, la terapia ocupacional y la terapia del desarrollo. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana que brindan estos tipos de terapia generalmente están disponibles a través del departamento de salud del estado o del condado.
Atención de salud mental. Es posible que se recomiende un tratamiento si a su hijo se le diagnostica posteriormente un trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH), trastorno del espectro autista, depresión u otros trastornos de la salud mental o del comportamiento.
Manejo de otras afecciones. Estos pueden incluir abordar problemas de alimentación y crecimiento, problemas de audición o visión y otras afecciones médicas.

Equipo de atención médica

Debido a que el síndrome de deleción 22q11.2 puede provocar tanto Muchos problemas, varios especialistas probablemente estarán involucrados en el diagnóstico de condiciones específicas, recomendando tratamientos y brindando atención. Este equipo evolucionará a medida que cambien las necesidades de su hijo. Los especialistas en su equipo de atención pueden incluir estos profesionales y otros, según sea necesario:

Especialista en salud infantil (pediatra)
Experto en trastornos hereditarios (genetista)
Especialista en corazón (cardiólogo)
Especialista en sistema inmunológico (inmunólogo)
Especialista en oído, nariz y garganta (ENT)
Especialista en enfermedades infecciosas
Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
Cirujano que se especializa en corregir afecciones como el paladar hendido (cirujano oral y maxilofacial)
Cirujano que se especializa en corregir defectos cardíacos (cirujano cardiovascular )
Terapeuta ocupacional para ayudar a desarrollar habilidades prácticas y cotidianas
Terapeuta del habla para ayudar a mejorar las habilidades verbales y la articulación
Terapeuta del desarrollo para ayudar a desarrollar comportamientos apropiados para la edad, habilidades sociales e interpersonales
Profesional de la salud mental, como un psiquiatra pediátrico hiatra o psicólogo

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Tener un hijo con síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) es un desafío. Debe lidiar con numerosos problemas de tratamiento, manejar sus propias expectativas y satisfacer las necesidades de su hijo. Pregúntele a su equipo de atención médica sobre organizaciones que brindan materiales educativos, grupos de apoyo y otros recursos para padres de niños con síndrome de deleción 22q11.2.

Preparación para su cita

Su médico puede sospechar Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) al nacer, en cuyo caso las pruebas de diagnóstico y el tratamiento probablemente comenzarán antes de que su hijo salga del hospital.

El proveedor de atención médica de su hijo buscará problemas de desarrollo en los chequeos regulares y darle la oportunidad de discutir cualquier inquietud con su médico. Es importante que lleve a su hijo a todas las visitas de rutina para bebés y citas anuales programadas con regularidad.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

Si su médico de cabecera o pediatra cree que su hijo muestra signos del síndrome de deleción 22q11.2, las preguntas básicas que debe formular son:

¿Qué pruebas de diagnóstico serán necesarias?

¿Cuándo sabremos y cómo obtendremos los resultados de las pruebas?

¿A qué especialistas nos remitirá?

¿Qué afecciones médicas relacionadas con este síndrome deben abordarse ahora mismo? ¿Cuál es nuestra máxima prioridad?

¿Cómo me ayudarán a monitorear la salud y el desarrollo de mi hijo?

¿Puede sugerir materiales educativos y servicios de apoyo local sobre este síndrome?

¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?

Qué esperar de su médico

Esté preparado para responder las preguntas que el médico pueda hacer, tales como:

¿Tiene su bebé algún problema para alimentarse?
¿Parece su bebé apático, débil o enfermo?
¿Su hijo está alcanzando ciertos hitos en el desarrollo, como darse vuelta, empujarse, sentarse, gatear, caminar o hablar?
¿Observa algún comportamiento que le preocupe?