Síndrome de Down

Descripción general

El síndrome de Down es un trastorno genético causado cuando la división celular anormal da como resultado una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional causa los cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en severidad entre individuos, causando discapacidad intelectual de por vida y retrasos en el desarrollo. Es el trastorno cromosómico genético más común y causa de problemas de aprendizaje en los niños. También suele causar otras anomalías médicas, incluidos trastornos cardíacos y gastrointestinales.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden aumentar en gran medida la calidad de vida de los niños y adultos con este trastorno y ayudarlos a vivir una vida plena.

Síntomas

Cada persona con síndrome de Down es un individuo; los problemas intelectuales y de desarrollo pueden ser leves, moderados o graves. Algunas personas están sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintos. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las características más comunes incluyen:

• Cara aplanada
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados de los ojos inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Tono muscular deficiente
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos relativamente cortos y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la la parte coloreada (iris) del ojo llamada manchas de Brushfield
• Altura baja

Los bebés con síndrome de Down pueden tener un tamaño promedio, pero generalmente crecen lentamente y permanecen más cortos que otros niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un deterioro cognitivo leve a moderado. El lenguaje se retrasa y la memoria tanto a corto como a largo plazo se ve afectada.

Cuándo consultar a un médico

Los niños con síndrome de Down suelen ser diagnosticados antes o al nacer. Sin embargo, si tiene alguna pregunta sobre su embarazo o el crecimiento y desarrollo de su hijo, hable con su médico.

Causas

Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de su padre y el otro de su madre.

El síndrome de Down se produce cuando se produce una división celular anormal que afecta al cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular dan como resultado un cromosoma 21 adicional parcial o completo. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de las tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

• Trisomía 21. Aproximadamente el 95 por ciento de las veces, el síndrome de Down es causado por la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias habituales, en todas las celdas. Esto es causado por una división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o el óvulo.
• Síndrome de mosaico de Down. En esta forma poco común de síndrome de Down, una persona tiene solo algunas células con una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales es causado por una división celular anormal después de la fertilización.
• Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando una porción del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otro cromosoma, antes o en el momento de la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se conocen factores conductuales o ambientales que causen el síndrome de Down.

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no se hereda. Es causado por un error en la división celular durante el desarrollo temprano del feto.

El síndrome de Down por translocación puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, solo alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos la heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan las translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen algo de material genético reordenado del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero sin material genético adicional. Esto significa que él o ella no tiene signos o síntomas del síndrome de Down, pero puede transmitir una translocación desequilibrada a los niños, causando síndrome de Down en los niños.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen:

• Edad materna avanzada. Las probabilidades de que una mujer dé a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más viejos tienen un mayor riesgo de división cromosómica incorrecta. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.
• Ser portadoras de la translocación genética del síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética del síndrome de Down a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los padres que tienen una translocación ellos mismos tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudar a los padres a evaluar el riesgo de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener una variedad de complicaciones, algunas de ellas que se vuelven más prominentes a medida que envejecen. Estas complicaciones pueden incluir:

• Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en peligro la vida y pueden requerir cirugía en la primera infancia.
• Defectos gastrointestinales (GI). Las anomalías gastrointestinales ocurren en algunos niños con síndrome de Down y pueden incluir anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. El riesgo de desarrollar problemas digestivos, como bloqueo gastrointestinal, acidez de estómago (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca, puede aumentar.
• Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en su sistema inmunológico, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunitarios, algunas formas de cáncer y enfermedades infecciosas, como neumonía.
• Apnea del sueño. Debido a los cambios en los tejidos blandos y esqueléticos que conducen a la obstrucción de las vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer apnea obstructiva del sueño.
• Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a ser obesas en comparación con la población en general.
• Problemas de columna. Algunas personas con síndrome de Down pueden tener una desalineación de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta condición los pone en riesgo de sufrir lesiones graves en la médula espinal por sobreextensión del cuello.
• Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
• Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar alrededor de los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
• Otros problemas. El síndrome de Down también puede estar asociado con otras afecciones de salud, incluidos problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de oído y problemas de audición y visión.

Para las personas con síndrome de Down, recibir atención médica de rutina y tratar los problemas cuando sea necesario puede ayudar a mantener un estilo de vida saludable.

Esperanza de vida

La esperanza de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. Hoy en día, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, según la gravedad de los problemas de salud.

Prevención

No hay forma de prevenir el síndrome de Down. Si tiene un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down o ya tiene un hijo con síndrome de Down, es posible que desee consultar a un asesor genético antes de quedar embarazada.

Un asesor genético puede ayudarla a comprender sus posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down. También puede explicar las pruebas prenatales disponibles y ayudar a explicar los pros y los contras de las pruebas.

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Diagnóstico

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda ofrecer la opción de pruebas de detección y pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad.

• Las pruebas de detección pueden indicar la probabilidad o posibilidades que una madre está embarazada de un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden decir con certeza ni diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.
• Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si su bebé tiene síndrome de Down.

Su El proveedor de atención médica puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y los riesgos, y el significado de sus resultados. Si corresponde, su proveedor puede recomendarle que hable con un asesor genético.

Pruebas de detección durante el embarazo

La detección del síndrome de Down se ofrece como parte de rutina de la atención prenatal. Aunque las pruebas de detección solo pueden identificar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pueden ayudarla a tomar decisiones sobre pruebas de diagnóstico más específicas.

Las pruebas de detección incluyen la prueba combinada del primer trimestre y la prueba de detección integrada.

La prueba combinada del primer trimestre

La prueba combinada del primer trimestre, que se realiza en dos pasos, incluye :

• Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la hormona del embarazo conocida como gonadotropina coriónica humana (HCG). Los niveles anormales de PAPP-A y HCG pueden indicar un problema con el bebé.
• Prueba de translucidez nucal. Durante esta prueba, se usa una ecografía para medir un área específica en la parte posterior del cuello de su bebé. Esto se conoce como prueba de detección de translucidez nucal. Cuando hay anomalías, tiende a acumularse más líquido de lo habitual en este tejido del cuello.

Utilizando su edad y los resultados del análisis de sangre y la ecografía, su médico o asesor genético puede estimar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Prueba de detección integrada

La prueba de detección integrada se realiza en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para estimar el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down.

• Primer trimestre. La primera parte incluye un análisis de sangre para medir PAPP-A y un ultrasonido para medir la translucidez nucal.
• Segundo trimestre. La prueba cuádruple mide su nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas al embarazo: alfafetoproteína, estriol, HCG e inhibina A.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si su prueba de detección los resultados son positivos o preocupantes, o si tiene un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podría considerar más pruebas para confirmar el diagnóstico. Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a sopesar los pros y los contras de estas pruebas.

Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down incluyen:

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). En CVS, las células se extraen de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba generalmente se realiza en el primer trimestre, entre las 10 y 13 semanas de embarazo. El riesgo de pérdida del embarazo (aborto espontáneo) debido a un CVS es muy bajo.
• Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto a través de una aguja que se inserta en el útero de la madre. Esta muestra luego se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos suelen realizar esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de embarazo. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

El diagnóstico genético previo al implante es una opción para las parejas que se someten a fertilización in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas afecciones genéticas. El embrión se analiza para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos

Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se basa en la apariencia del bebé. Pero las características asociadas con el síndrome de Down se pueden encontrar en bebés sin síndrome de Down, por lo que es probable que su proveedor de atención médica ordene una prueba llamada cariotipo cromosómico para confirmar el diagnóstico. Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de su hijo. Si hay un cromosoma 21 adicional en todas o algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.

Tratamiento

La intervención temprana para bebés y niños con síndrome de Down puede marcar una gran diferencia para mejorar su calidad de vida. Dado que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de las necesidades individuales. Además, las diferentes etapas de la vida pueden requerir diferentes servicios.

Atención en equipo

Si su hijo tiene síndrome de Down, es probable que cuente con un equipo de especialistas que pueda brindarle atención médica y ayúdelo a desarrollar sus habilidades de la manera más completa posible. Dependiendo de las necesidades particulares de su hijo, su equipo puede incluir algunos de estos expertos:

• Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención infantil de rutina
• Cardiólogo pediatra
• Gastroenterólogo pediátrico
• Endocrinólogo pediátrico
• Pediatra del desarrollo
• Neurólogo pediátrico
• Especialista pediátrico en oído, nariz y garganta (ENT)
• Oftalmólogo pediatra (oftalmólogo)
• Audiólogo
• Patólogo del habla
• Terapeuta físico
• Terapeuta ocupacional

Deberá tomar decisiones importantes sobre el tratamiento y la educación de su hijo. Cree un equipo de proveedores de atención médica, maestros y terapeutas en los que confíe. Estos profesionales pueden ayudar a evaluar los recursos en su área y explicar los programas estatales y federales para niños y adultos con discapacidades.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Cuando se entera de que su hijo tiene síndrome de Down, es posible que experimente una variedad de emociones, que incluyen ira, miedo, preocupación y tristeza. Es posible que no sepa qué esperar y que le preocupe su capacidad para cuidar a un niño con discapacidad. El mejor antídoto para el miedo y la preocupación es la información y el apoyo.

Considere estos pasos para prepararse y cuidar a su hijo:

• Pregúntele a su proveedor de atención médica sobre la intervención temprana programas en su área. Disponibles en la mayoría de los estados, estos programas especiales ofrecen estimulación a bebés y niños pequeños con síndrome de Down a una edad temprana (generalmente hasta los 3 años) para ayudarlos a desarrollar habilidades motoras, de lenguaje, sociales y de autoayuda.
• Obtenga más información sobre opciones educativas para la escuela. Dependiendo de las necesidades de su hijo, eso puede significar asistir a clases regulares (mainstreaming), clases de educación especial o ambas. Con las recomendaciones de su equipo de atención médica, trabaje con la escuela para comprender y elegir las opciones adecuadas.
• Busque otras familias que estén lidiando con los mismos problemas. La mayoría de las comunidades tienen grupos de apoyo para padres de niños con síndrome de Down. También puede encontrar grupos de apoyo en Internet. La familia y los amigos también pueden ser una fuente de comprensión y apoyo.
• Participe en actividades sociales y de ocio. Tómese un tiempo para las excursiones familiares y busque en su comunidad actividades sociales como programas del distrito de parques, equipos deportivos o clases de ballet. Aunque pueden ser necesarias algunas adaptaciones, los niños y adultos con síndrome de Down pueden disfrutar de actividades sociales y de ocio.
• Fomente la independencia. Las habilidades de su hijo pueden ser diferentes de las de otros niños, pero con su apoyo y algo de práctica, su hijo puede realizar tareas como preparar el almuerzo, manejar la higiene y vestirse, y cocinar y lavar la ropa livianamente.
• Prepárese para la transición a la edad adulta. Se pueden explorar las oportunidades para vivir, trabajar y realizar actividades sociales y de ocio antes de que su hijo deje la escuela. La vida comunitaria o los hogares grupales y el empleo comunitario, los programas diurnos o los talleres después de la escuela secundaria requieren una planificación previa. Pregunte sobre las oportunidades y el apoyo en su área.

Espere un futuro brillante. La mayoría de las personas con síndrome de Down viven con sus familias o de forma independiente, van a escuelas ordinarias, leen y escriben, participan en la comunidad y tienen trabajo. Las personas con síndrome de Down pueden vivir una vida plena.