Enanismo

Descripción general

El enanismo es la baja estatura que resulta de una condición genética o médica. El enanismo se define generalmente como una altura adulta de 4 pies 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura promedio de un adulto entre las personas con enanismo es de 122 cm (4 pies).

Muchas afecciones médicas diferentes causan enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos categorías amplias:

• Enanismo desproporcionado. Si el tamaño del cuerpo es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o superior al promedio. Los trastornos que causan enanismo desproporcionado inhiben el desarrollo de los huesos.
• Enanismo proporcional. Un cuerpo es proporcionalmente pequeño si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen tener las proporciones de un cuerpo de estatura media. Las condiciones médicas presentes al nacer o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo general.

Algunas personas prefieren el término baja estatura o personas pequeñas en lugar de enanismo o enanismo. Por eso es importante ser sensible a las preferencias de alguien que padece este trastorno. Los trastornos de baja estatura no incluyen la baja estatura familiar (estatura baja que se considera una variación normal con el desarrollo óseo normal).

Síntomas

Los signos y síntomas, además de la baja estatura, varían considerablemente en espectro de trastornos.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo tienen trastornos que provocan una estatura desproporcionadamente baja. Por lo general, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño medio y extremidades muy cortas, pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades acortadas (pero desproporcionadamente grandes). En estos trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales normales. Las raras excepciones suelen ser el resultado de un factor secundario, como el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

La causa más común de enanismo es un trastorno llamado acondroplasia, que causa una estatura desproporcionadamente baja. Este trastorno generalmente resulta en lo siguiente:

• Un tronco de tamaño promedio
• Brazos y piernas cortos, con brazos y piernas especialmente cortos
• Dedos cortos, a menudo con una amplia separación entre los dedos medio y anular
• Movilidad limitada en los codos
• Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente de la nariz aplanado
• Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
• Desarrollo progresivo de la espalda baja balanceada
• Una altura adulta de alrededor de 4 pies (122 cm)

Otra causa de enanismo desproporcionado es un trastorno poco común llamado displasia espondiloepifisaria congénita (SEDC). Los signos pueden incluir:

• Un tronco muy corto
• Un cuello corto
• Brazos y piernas acortados
• Manos de tamaño promedio y pies
• Pecho ancho y redondeado
• Pómulos ligeramente aplastados
• Apertura en el techo de la boca (paladar hendido)
• Deformidades de la cadera que dan como resultado que los huesos de los muslos se vuelvan hacia adentro
• Un pie que está torcido o fuera de forma
• Inestabilidad de los huesos del cuello
• Curvatura progresiva de encorvamiento de la parte superior de la columna
• Problemas de visión y audición
• Artritis y problemas con el movimiento de las articulaciones
• Altura adulta que varía de 3 pies (91 cm) a poco más de 4 pies (122 cm)

Enanismo proporcional

El enanismo proporcional es el resultado de condiciones médicas presentes al nacer o que aparecen en la primera infancia que limitan el crecimiento y el desarrollo en general. Entonces, la cabeza, el tronco y las extremidades son todos pequeños, pero proporcionados entre sí. Debido a que estos trastornos afectan el crecimiento general, muchos de ellos dan como resultado un desarrollo deficiente de uno o más sistemas corporales.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente común de enanismo proporcionado. Ocurre cuando la glándula pituitaria no produce un suministro adecuado de hormona del crecimiento, que es esencial para el crecimiento infantil normal. Los signos incluyen:

• Altura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas estándar
• Tasa de crecimiento más lenta de lo esperado para la edad
• Retraso o nulo desarrollo sexual durante la adolescencia

Cuándo consultar a un médico

Los signos y síntomas del enanismo desproporcionado suelen estar presentes al nacer o en la primera infancia. El enanismo proporcional puede no ser evidente de inmediato. Consulte al médico de su hijo si tiene alguna inquietud sobre el crecimiento o el desarrollo general de su hijo.

Causas

La mayoría de las afecciones relacionadas con el enanismo son trastornos genéticos, pero se desconocen las causas de algunos trastornos. La mayoría de los casos de enanismo son el resultado de una mutación genética aleatoria en el esperma del padre o en el óvulo de la madre en lugar de la composición genética completa de cualquiera de los padres.

Acondroplasia

Alrededor del 80 por ciento de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio. Una persona con acondroplasia y con dos padres de tamaño medio recibió una copia mutada del gen asociado con el trastorno y una copia normal del gen. Una persona con el trastorno puede transmitir una copia normal o mutada a sus propios hijos.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, una afección que solo afecta a niñas y mujeres, resulta cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) o falta parcialmente. Una mujer hereda un cromosoma X de cada padre. Una niña con síndrome de Turner tiene solo una copia completamente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Deficiencia de la hormona del crecimiento

La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento a veces se puede rastrear a una genética mutación o lesión, pero para la mayoría de las personas con el trastorno, no se puede identificar la causa.

Otras causas

Otras causas de enanismo incluyen otros trastornos genéticos, deficiencias en otras hormonas o mala nutrición . A veces, se desconoce la causa.

Complicaciones

Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar mucho, pero algunas complicaciones son comunes a varias afecciones.

Desproporcionado enanismo

Los rasgos característicos del cráneo, la columna vertebral y las extremidades que comparten la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado dan lugar a algunos problemas comunes:

• Retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse levantarse, gatear y caminar
• Infecciones de oído frecuentes y riesgo de pérdida auditiva
• Inclinación de las piernas
• Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño)
• Presión sobre la médula espinal en la base del cráneo
• Exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia)
• Dientes apiñados
• Se encorva o balancea progresivamente de la espalda con dolor de espalda o problemas para respirar
• Estrechamiento del canal en la parte inferior de la columna (estenosis espinal), lo que resulta en presión sobre la médula espinal y dolor posterior o entumecimiento en las piernas
• Artritis
• Aumento de peso que puede complicar aún más los problemas con las articulaciones y la columna y ejercer presión sobre los nervios

Enanismo proporcional

Con enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y desarrollo a menudo resultan en complicaciones con órganos poco desarrollados. Por ejemplo, los problemas cardíacos que a menudo ocurren con el síndrome de Turner pueden tener un efecto significativo en la salud. La ausencia de maduración sexual asociada con la deficiencia de la hormona del crecimiento o el síndrome de Turner afecta tanto al desarrollo físico como al funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden desarrollar problemas respiratorios durante el embarazo. Una cesárea (parto por cesárea) casi siempre es necesaria porque el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

Percepciones públicas

La mayoría de las personas con enanismo prefieren no ser etiquetado por una condición. Sin embargo, algunas personas pueden referirse a sí mismas como enanos, personas pequeñas o personas de baja estatura. La palabra enano generalmente se considera un término ofensivo.

Las personas de estatura promedio pueden tener conceptos erróneos sobre las personas con enanismo. Y la representación de personas con enanismo en las películas modernas a menudo incluye estereotipos. Los conceptos erróneos pueden afectar la autoestima de una persona y limitar las oportunidades de éxito en la escuela o el empleo.

Los niños con enanismo son particularmente vulnerables a las burlas y las burlas de sus compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente poco común, los niños pueden sentirse aislados de sus compañeros.

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Diagnosis

Su pediatra probablemente examinará una serie de factores para evaluar el crecimiento de su hijo y determinar si tiene un trastorno relacionado con el enanismo. En algunos casos, se puede sospechar un enanismo desproporcionado durante una ecografía prenatal si se observan extremidades muy cortas desproporcionadas con respecto al tronco.

Las pruebas de diagnóstico pueden incluir:

• Medidas. Una parte habitual de un examen médico de bienestar del bebé es la medición de la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza. En cada visita, su pediatra trazará estas medidas en una tabla para mostrar la clasificación percentil actual de su hijo para cada una. Esto es importante para identificar un crecimiento anormal, como un retraso en el crecimiento o una cabeza desproporcionadamente grande. Si alguna tendencia en estos cuadros es una preocupación, su pediatra puede realizar mediciones con mayor frecuencia.
• Apariencia. Muchas características faciales y esqueléticas distintas están asociadas con cada uno de varios trastornos del enanismo. La apariencia de su hijo también puede ayudar a su pediatra a hacer un diagnóstico.
• Tecnología de imágenes. Su médico puede ordenar estudios de imágenes, como radiografías, porque ciertas anomalías del cráneo y el esqueleto pueden indicar qué trastorno puede tener su hijo. Varios dispositivos de imágenes también pueden revelar un retraso en la maduración de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Una imagen por resonancia magnética (IRM) puede revelar anomalías de la glándula pituitaria o el hipotálamo, las cuales desempeñan un papel en la función hormonal.
• Pruebas genéticas. Hay pruebas genéticas disponibles para muchos de los genes causales conocidos de los trastornos relacionados con el enanismo, pero estas pruebas a menudo no son necesarias para hacer un diagnóstico preciso. Es probable que su médico sugiera una prueba solo para distinguir entre posibles diagnósticos cuando otras pruebas no estén claras o como parte de una planificación familiar adicional. Si su pediatra cree que su hija puede tener el síndrome de Turner, entonces se puede realizar una prueba de laboratorio especial que evalúa los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.
• Antecedentes familiares. Su pediatra puede tomar un historial de estatura en hermanos, padres, abuelos u otros parientes para ayudar a determinar si el rango promedio de estatura en su familia incluye estatura baja.
• Pruebas hormonales. Su médico puede solicitar pruebas que evalúen los niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas que son fundamentales para el crecimiento y el desarrollo infantil.

Equipo de atención médica

Varios trastornos que causan enanismo puede causar una variedad de problemas de desarrollo y complicaciones médicas. Varios especialistas pueden participar en la detección de afecciones específicas, hacer diagnósticos, recomendar tratamientos y brindar atención. Este equipo puede evolucionar a medida que cambian las necesidades de su hijo, y su médico de cabecera o pediatra pueden coordinar la atención.

Los especialistas de su equipo de atención pueden incluir:

• Especialista en trastornos hormonales ( endocrinólogo)
• Especialista en oído, nariz y garganta (ORL)
• Especialista en trastornos esqueléticos (ortopedista)
• Especialista en trastornos genéticos (médico genetista)
• Especialista en corazón (cardiólogo)
• Especialista en ojos (oftalmólogo)
• Proveedor de salud mental, como un psicólogo o psiquiatra
• Especialista en anomalías del sistema nervioso ( neurólogo)
• Especialista dental en la corrección de problemas con la alineación de los dientes (ortodoncista)
• Terapeuta del desarrollo, que se especializa en terapia para ayudar a su hijo a desarrollar comportamientos apropiados para su edad, habilidades sociales y habilidades interpersonales
• Terapeuta ocupacional, que se especializa en terapia para desarrollar las habilidades cotidianas y utilizar la estimulación adaptativa uctos que ayudan con las actividades diarias

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es maximizar el funcionamiento y la independencia. La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar los problemas causados ​​por complicaciones.

Tratamientos quirúrgicos

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas en personas con enanismo desproporcionado incluyen:

• Corregir la dirección en la que crecen los huesos
• Estabilizar y corregir la forma de la columna
• Aumentar el tamaño de la abertura en los huesos de la columna (vértebras ) para aliviar la presión sobre la médula espinal
• Colocación de una derivación para eliminar el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia), si ocurre

Terapia hormonal

Para las personas con enanismo debido a la deficiencia de la hormona del crecimiento, el tratamiento con inyecciones de una versión sintética de la hormona puede aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan la altura máxima de un adulto, a menudo dentro del rango adulto promedio para su familia.

El tratamiento puede continuar durante la adolescencia y la edad adulta temprana para asegurar la maduración adulta , como una ganancia adecuada de músculo o grasa. Algunas personas pueden necesitar terapia de por vida. El tratamiento puede complementarse con otras hormonas relacionadas si también son deficientes.

El tratamiento para niñas con síndrome de Turner también requiere estrógenos y terapia hormonal relacionada para que puedan comenzar la pubertad y lograr el desarrollo sexual adulto. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida hasta que las mujeres con síndrome de Turner alcanzan la edad promedio de la menopausia.

La suplementación con hormona del crecimiento para niños con acondroplasia no aumenta la estatura adulta final.

Atención médica continua

Los chequeos regulares y la atención continua de un médico familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Debido a la variedad de síntomas y complicaciones, los tratamientos se adaptan para abordar los problemas a medida que ocurren, como la evaluación y el tratamiento de infecciones de oído, estenosis espinal o apnea del sueño.

Los adultos con enanismo deben continuar siendo monitoreados y tratado por problemas que ocurren durante toda la vida.

Alargamiento de extremidades

Algunas personas con enanismo optan por someterse a una cirugía llamada alargamiento de extremidades extendidas. Este procedimiento es controvertido para muchas personas con enanismo porque, como con todas las cirugías, existen riesgos. Se recomienda esperar para decidir sobre el alargamiento de las extremidades hasta que la persona con enanismo tenga la edad suficiente para participar en la decisión debido al estrés emocional y físico que implican múltiples procedimientos.

Estilo de vida y remedios caseros

Hable con su pediatra o un especialista sobre la atención en el hogar. Los problemas particularmente críticos para los niños con enanismo desproporcionado incluyen:

• Asientos para el automóvil. Utilice un asiento de seguridad para bebés con apoyos firmes para la espalda y el cuello. Continúe usando un asiento para el automóvil en dirección hacia atrás hasta el mayor peso y estatura posibles (y más allá del límite de edad recomendado).
• Portabebés y equipo de juego. Evite los dispositivos para bebés, como columpios, cochecitos con paraguas, arneses para llevar, asientos para puentes y porta-mochilas, que no apoyen el cuello o que curven la espalda en forma de C.
• Soporte adecuado para la cabeza y el cuello. Sostenga la cabeza y el cuello de su hijo cuando esté sentado sosteniendo la cabeza, el cuello y la parte superior de la espalda en una posición segura y estable. El acolchado puede ayudar a proporcionar la posición y el apoyo adecuados.
• Complicaciones. Vigile a su hijo para detectar signos de complicaciones, como infección de oído o apnea del sueño.
• Postura. Promueva una buena postura proporcionando una almohada para la espalda baja y un taburete cuando su niño esté sentado.
• Dieta saludable. Comience a tener hábitos de alimentación saludable temprano para evitar problemas posteriores con el aumento de peso.
• Actividades saludables. Fomente la participación en actividades recreativas apropiadas, como nadar o andar en bicicleta, pero evite los deportes que impliquen colisión o impacto, como fútbol, ​​buceo o gimnasia.

Afrontamiento y apoyo

Si su hijo tiene enanismo, puede tomar una serie de pasos para ayudarlo a enfrentar los desafíos y funcionar de forma independiente:

• Busque ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America brinda apoyo social, información sobre trastornos, oportunidades de defensa y recursos. Muchas personas con enanismo participan activamente en esta organización durante toda su vida.
• Modifique su hogar. Realice cambios en su hogar, como colocar extensiones especialmente diseñadas en los interruptores de luz, instalar pasamanos inferiores en las escaleras y reemplazar los pomos de las puertas por palancas. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a empresas que venden productos adaptables, como muebles de tamaño adecuado y herramientas para el hogar de uso diario.
• Proporcione herramientas de adaptación personales. Las actividades cotidianas y el cuidado personal pueden ser un problema con el alcance limitado del brazo y problemas de destreza. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a empresas que venden ropa y productos personales adaptables. Un terapeuta ocupacional también puede recomendar herramientas apropiadas para uso en el hogar y la escuela.
• Hable con los educadores. Hable con el personal de la escuela sobre qué es el enanismo, cómo afecta a su hijo, qué necesidades puede tener su hijo en el aula y cómo la escuela puede ayudar a satisfacer esas necesidades.
• Hable sobre las burlas. Anime a su hijo a que le hable sobre sus sentimientos y practique las respuestas a preguntas insensibles y burlas. Si su hijo le dice que la intimidación ocurre en la escuela, busque ayuda del maestro de su hijo, el director o el consejero escolar y pida una copia de la política de la escuela sobre la intimidación.

Prepararse para su cita

La forma de saber si su hijo tiene enanismo dependerá del grado en que afecte su desarrollo. El enanismo desproporcionado suele ser evidente al nacer o al principio de la infancia. Es posible que el enanismo proporcional no se diagnostique hasta más tarde en la niñez o en la adolescencia si su hijo no está creciendo al ritmo esperado.

Visitas de rutina del bebé y chequeos anuales

Es importante llevar a su hijo a todas las visitas de rutina para bebés y citas anuales programadas regularmente durante la niñez. Estas visitas son una oportunidad para que el médico de su hijo realice un seguimiento del crecimiento, observe retrasos en el crecimiento esperado e identifique otros problemas en el desarrollo físico.

Las preguntas que el médico de su hijo puede hacer incluyen:

• ¿Qué preocupaciones tiene sobre el crecimiento o desarrollo de su hijo?
• ¿Qué tan bien come?
• ¿Su hijo está alcanzando ciertos hitos en el desarrollo, como darse la vuelta, empujar ¿Se levanta, se sienta, gatea, camina o habla?
• ¿Son otros miembros de la familia muy bajos o han experimentado retrasos en el crecimiento?
• ¿Tiene la altura de su hijo marcada en un tabla de medición que trajo con usted?
• ¿Tiene fotografías de su hijo de diferentes edades que trajo?

Hablando con su médico sobre el enanismo

Si su médico de cabecera o pediatra cree que su hijo presenta signos de enanismo, es posible que desee analizar estas preguntas:

• ¿Qué diagnóstico ¿Se necesitarán pruebas?
• ¿Cuándo sabremos los resultados de las pruebas?
• ¿Qué especialistas necesitaremos ver?
• ¿Cómo evaluará los trastornos? o complicaciones que se asocian comúnmente con el tipo de enanismo que afecta a mi hijo?
• ¿Cómo controlará la salud y el desarrollo de mi hijo?
• ¿Puede sugerir materiales educativos y servicios de apoyo local para el enanismo ?

Preparar y anticipar preguntas lo ayudará a aprovechar al máximo el tiempo de su cita.