Distonía

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Descripción general

La distonía es un trastorno del movimiento en el que los músculos se contraen involuntariamente, provocando movimientos repetitivos o de torsión.

La afección puede afectar una parte de su cuerpo (distonía focal), dos o más partes adyacentes (distonía segmentaria) o todas las partes de su cuerpo (distonía general). Los espasmos musculares pueden variar de leves a graves. Pueden ser dolorosos y pueden interferir con el desempeño de las tareas diarias.

No existe cura para la distonía. Pero los medicamentos pueden mejorar los síntomas. En ocasiones, la cirugía se usa para inhabilitar o regular los nervios o ciertas regiones del cerebro en personas con distonía severa.

Síntomas

La distonía afecta a diferentes personas de diversas formas. Las contracciones musculares pueden:

  • Comenzar en un área única, como la pierna, el cuello o el brazo. La distonía focal que comienza después de los 21 años generalmente comienza en el cuello, el brazo o la cara y tiende a permanecer focal o segmentaria.
  • Ocurre durante una acción específica, como la escritura a mano.
  • Empeora con estrés, fatiga o ansiedad.
  • Se vuelven más notorios con el tiempo.

Las áreas del cuerpo que pueden verse afectadas incluyen:

  • Cuello (distonía cervical). Las contracciones hacen que la cabeza gire y gire hacia un lado, o que se tire hacia adelante o hacia atrás, lo que a veces causa dolor.
  • Párpados. El parpadeo rápido o los espasmos involuntarios hacen que los ojos se cierren (blefaroespasmos) y dificultan la visión. Por lo general, los espasmos no son dolorosos, pero pueden aumentar cuando está bajo una luz brillante, bajo estrés o interactuando con personas. Sus ojos pueden sentirse secos.
  • Mandíbula o lengua (distonía oromandibular). Podría experimentar dificultad para hablar, babeo y dificultad para masticar o tragar. La distonía oromandibular puede ser dolorosa y, a menudo, se presenta en combinación con distonía cervical o blefaroespasmos.
  • Caja de voz y cuerdas vocales (distonía espasmódica). Es posible que tenga una voz tensa o susurrante.
  • Mano y antebrazo. Algunos tipos de distonía ocurren solo mientras realiza una actividad repetitiva, como escribir (distonía del escritor) o tocar un instrumento musical específico (distonía del músico).

Cuándo ver a un médico

Los primeros signos de distonía suelen ser leves, ocasionales y vinculados a una actividad específica. Consulte a su médico si experimenta contracciones musculares involuntarias.

Causas

Se desconoce la causa exacta de la distonía. Pero podría implicar una comunicación alterada de las células nerviosas en varias regiones del cerebro. Algunas formas de distonía se heredan.

La distonía también puede ser un síntoma de otra enfermedad o afección, que incluye:

  • Enfermedad de Parkinson
  • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedad de Wilson
  • Lesión cerebral traumática
  • Lesión de nacimiento
  • Accidente cerebrovascular
  • Tumor cerebral o ciertos trastornos que se desarrollan en algunas personas con cáncer (síndromes paraneoplásicos)
  • Privación de oxígeno o intoxicación por monóxido de carbono
  • Infecciones, como tuberculosis o encefalitis
  • Reacciones a ciertos medicamentos o intoxicación por metales pesados

Complicaciones

Dependiendo del tipo de distonía, las complicaciones pueden incluir:

  • Discapacidades físicas que afectan su desempeño en las actividades diarias o tareas específicas
  • Dificultad con la visión que afecta a los párpados
  • Dificultad para mover la mandíbula, tragar o hablar
  • Dolor y fatiga, debido a la contracción constante de la nuestros músculos
  • Depresión, ansiedad y aislamiento social

contenido:

Diagnosis

Para diagnosticar la distonía, su médico comenzará con un historial médico y un examen físico.

Para determinar si las condiciones subyacentes están causando sus síntomas, su médico puede recomendar:

  • Sangre o análisis de orina. Estas pruebas pueden revelar signos de toxinas u otras afecciones.
  • MRI o CT scan. Estas pruebas por imágenes pueden identificar anomalías en su cerebro, como tumores, lesiones o evidencia de un accidente cerebrovascular.
  • Electromiografía (EMG). Esta prueba mide la actividad eléctrica dentro de los músculos.
  • Prueba genética. Algunas formas de distonía están asociadas con ciertos genes. Saber si estos genes están presentes puede ayudar a guiar el tratamiento.

Tratamiento

Para controlar sus contracciones musculares, su médico puede recomendar una combinación de medicamentos, terapia o cirugía.

Medicamentos

Las inyecciones de toxina botulínica (Botox, Dysport, otros) en músculos específicos pueden reducir o eliminar sus contracciones musculares y mejorar sus posturas anormales. Las inyecciones generalmente se repiten cada tres o cuatro meses.

Los efectos secundarios son generalmente leves y temporales. Pueden incluir debilidad, sequedad de boca o cambios en la voz.

Otros medicamentos actúan sobre sustancias químicas del cerebro (neurotransmisores) que afectan el movimiento muscular. Las opciones incluyen:

  • Carbidopa-levodopa (Duopa, Rytary, otros). Este medicamento puede aumentar los niveles del neurotransmisor dopamina.
  • Trihexifenidilo y benztropina (Cogentin). Estos dos medicamentos actúan sobre otros neurotransmisores además de la dopamina. Los efectos secundarios pueden incluir pérdida de memoria, visión borrosa, somnolencia, boca seca y estreñimiento.
  • Tetrabenazine (Xenazine) y deutetrabenazine (Austedo). Estos dos medicamentos bloquean la dopamina. Los efectos secundarios pueden incluir sedación, nerviosismo, depresión o insomnio.
  • Diazepam (Valium), clonazepam (Klonopin) y baclofeno (Lioresal, Gablofen). Estos medicamentos reducen la neurotransmisión y pueden ayudar a algunas formas de distonía. Pueden causar efectos secundarios, como somnolencia.

Terapia

Su médico puede sugerir:

  • Terapia física o terapia ocupacional o tanto para ayudar a aliviar los síntomas como para mejorar la función
  • Terapia del habla si la distonía afecta su voz
  • Estiramiento o masaje para aliviar el dolor muscular

Cirugía

Si sus síntomas son graves, su médico podría recomendar:

  • Estimulación cerebral profunda. Los electrodos se implantan quirúrgicamente en una parte específica de su cerebro y se conectan a un generador implantado en su pecho. El generador envía pulsos eléctricos a su cerebro que pueden ayudar a controlar sus contracciones musculares. La configuración del generador se puede ajustar para tratar su afección específica.
  • Cirugía de denervación selectiva. Este procedimiento, que implica cortar los nervios que controlan los espasmos musculares, podría ser una opción para tratar algunos tipos de distonía que no se han tratado con éxito con otras terapias.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

La distonía no tiene cura, pero puede hacer varias cosas para minimizar sus efectos:

  • Trucos sensoriales para reducir los espasmos. Tocar ciertas partes de su cuerpo puede hacer que los espasmos se detengan temporalmente.
  • Calor o frío. Aplicar calor o frío puede ayudar a aliviar el dolor muscular.
  • Manejo del estrés. Aprenda habilidades de afrontamiento efectivas para manejar el estrés, como la respiración profunda, el apoyo social y el diálogo interno positivo.

Medicina alternativa

Los tratamientos alternativos para la distonía no han sido buenos -estudió. Pregúntele a su médico acerca de los tratamientos complementarios antes de comenzar. Considere:

  • Meditación y respiración profunda. Ambos pueden aliviar el estrés que puede empeorar los espasmos.
  • Biofeedback. Un terapeuta utiliza dispositivos electrónicos para controlar las funciones de su cuerpo, como la tensión muscular, la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Luego, aprenderá a controlar las respuestas de su cuerpo, lo que podría ayudar a reducir la tensión muscular y el estrés.
  • Yoga. El yoga combina posturas físicas, técnicas de respiración y meditación o relajación.

Afrontamiento y apoyo

Vivir con distonía puede ser difícil y frustrante. Es posible que su cuerpo no siempre se mueva como le gustaría y puede sentirse incómodo en situaciones sociales. Usted y su familia pueden encontrar útil hablar con un terapeuta o unirse a un grupo de apoyo.

Cómo prepararse para su cita

Es posible que lo deriven a un médico que se especialice en trastornos del sistema nervioso (neurólogo).

Qué puede hacer

  • Escriba sus síntomas, incluidos los que puedan parecer ajenos al motivo por el que programó la cita.
  • Haga una lista de todos sus medicamentos, vitaminas y suplementos.
  • Escriba su información médica clave, incluidas otras afecciones.
  • Escriba información personal clave, incluida cualquier cambios o factores estresantes en su vida.
  • Escriba preguntas para hacerle a su médico.
  • Pídale a un familiar o amigo que lo acompañe, para ayudarlo a recordar lo que dice el médico.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito? ¿Requieren alguna preparación especial?
  • ¿Es probable que mi afección sea temporal o crónica?
  • ¿Qué tratamientos están disponibles?
  • ¿Qué efectos secundarios puedo esperar de estos tratamientos? ?
  • Tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejarlos mejor juntos?

Además de las preguntas que ha preparado para hacerle a su médico, no dude en hacer otras preguntas durante su cita.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede hacer que tenga tiempo para repasar los puntos en los que desea dedicar más tiempo. Es posible que le pregunten:

  • ¿Cuándo notó por primera vez sus síntomas?
  • ¿Sus síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Qué tan severos son sus síntomas? ?
  • ¿Qué, si hay algo, parece mejorar sus síntomas?
  • ¿Qué, si es que hay algo, parece empeorar sus síntomas?
  • ¿Alguien en su familia alguna vez ha sido diagnosticado con distonía?



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