Síndrome de Ehlers-Danlos

Descripción general

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los tejidos conectivos, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que brindan fuerza y ​​elasticidad a las estructuras subyacentes de su cuerpo.

Las personas que tienen síndrome de Ehlers-Danlos generalmente tienen articulaciones demasiado flexibles y piel elástica y frágil. Esto puede convertirse en un problema si tiene una herida que requiere puntos de sutura, porque la piel a menudo no es lo suficientemente fuerte para sostenerlos.

Una forma más grave del trastorno, llamada síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Debido a que el síndrome vascular de Ehlers-Danlos puede tener serias complicaciones potenciales durante el embarazo, es posible que desee hablar con un asesor genético antes de formar una familia.

Síntomas

Hay muchos tipos diferentes de Ehlers -Síndrome de Danlos, pero los signos y síntomas más comunes incluyen:

• Articulaciones demasiado flexibles. Debido a que el tejido conectivo que mantiene unidas a las articulaciones está más suelto, sus articulaciones pueden moverse mucho más allá del rango normal de movimiento. El dolor articular y las dislocaciones son comunes.
• Piel elástica. El tejido conectivo debilitado permite que la piel se estire mucho más de lo habitual. Es posible que pueda tirar de un pellizco de piel para separarlo de la carne, pero volverá a encajar en su lugar cuando lo suelte. Su piel también puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
• Piel frágil. La piel dañada a menudo no se cura bien. Por ejemplo, los puntos que se usan para cerrar una herida a menudo se desprenden y dejan una cicatriz abierta. Estas cicatrices pueden verse delgadas y arrugadas.

La gravedad de los síntomas puede variar de persona a persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga. El tipo más común se llama síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Las personas que tienen síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos de nariz delgada, labio superior, lóbulos pequeños de las orejas y ojos prominentes. También tienen una piel fina y translúcida que se magulla con mucha facilidad. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos subyacentes son muy visibles a través de la piel.

El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande del corazón (aorta), así como las arterias que van a otras regiones del cuerpo. . Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El tipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o el intestino grueso, que también pueden romperse.

Causas

Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con una variedad de causas genéticas , algunos de los cuales se heredan y se transmiten de padres a hijos. Si tiene la forma más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, existe un 50% de probabilidad de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones dependen sobre los tipos de signos y síntomas que tiene. Por ejemplo, las articulaciones demasiado flexibles pueden provocar dislocaciones articulares y artritis de aparición temprana. La piel frágil puede desarrollar cicatrices prominentes.

Las personas que tienen síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir rupturas a menudo fatales de los principales vasos sanguíneos. Algunos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden romperse. El embarazo puede aumentar el riesgo de ruptura del útero.

Prevención

Si tiene antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y está pensando en formar una familia, puede beneficiarse de hablar con un asesor genético, un profesional de la salud capacitado para evaluar el riesgo de trastornos hereditarios. La asesoría genética puede ayudarlo a comprender el patrón de herencia del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que lo afecta y los riesgos que representa para sus hijos.

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Diagnóstico

Las articulaciones extremadamente flojas, la piel frágil o elástica y los antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos suelen ser suficientes para hacer un diagnóstico. Las pruebas genéticas en una muestra de sangre pueden confirmar el diagnóstico en formas más raras del síndrome de Ehlers-Danlos y ayudar a descartar otros problemas. Para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, la forma más común, no hay pruebas genéticas disponibles.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudarlo a controlar sus síntomas y prevenir más complicaciones.

Medicamentos

Su médico puede recetarle medicamentos para ayudarlo a controlar:

• Dolor. Los analgésicos de venta libre, como acetaminofén (Tylenol, otros), ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) y naproxeno sódico (Aleve), son la base del tratamiento. Los medicamentos más fuertes solo se recetan para lesiones agudas.
• Presión arterial. Debido a que los vasos sanguíneos son más frágiles en algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, es posible que su médico desee reducir el estrés en los vasos manteniendo la presión arterial baja.

Fisioterapia

Las articulaciones con tejido conectivo débil tienen más probabilidades de dislocarse. Los ejercicios para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones son el tratamiento principal para el síndrome de Ehlers-Danlos. Su fisioterapeuta también puede recomendar aparatos ortopédicos específicos para ayudar a prevenir las dislocaciones articulares.

Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo

Se puede recomendar la cirugía para reparar las articulaciones dañadas por dislocaciones repetidas o para reparar áreas rotas en vasos sanguíneos y órganos. Sin embargo, es posible que las heridas quirúrgicas no cicatricen correctamente porque los puntos pueden atravesar los tejidos frágiles.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

Si tiene Ehlers -Síndrome de Danlos, es importante para prevenir lesiones. Aquí hay algunas cosas que puede hacer para protegerse.

• Elija los deportes con prudencia. Caminar, nadar, tai chi, andar en bicicleta recreativa o usar una máquina elíptica o una bicicleta estática son buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el levantamiento de pesas y otras actividades que aumenten el riesgo de lesiones. Minimice la tensión en sus caderas, rodillas y tobillos.
• Descanse la mandíbula. Para proteger la articulación de la mandíbula, evite masticar chicle, rollos duros y hielo. Tome descansos durante el trabajo dental para cerrar la boca.
• Use zapatos con soporte. Para ayudar a prevenir los esguinces de tobillo, use botas con cordones con buen soporte para el arco.
• Mejore el sueño. Las almohadas corporales y los colchones de espuma superdensa pueden brindar apoyo y amortiguación para las articulaciones dolorosas. Dormir de lado también puede ayudar.

Hacer frente y apoyar

Hacer frente a una enfermedad de por vida es un desafío. Dependiendo de la gravedad de sus síntomas, puede enfrentar desafíos en el hogar, en el trabajo y en sus relaciones con los demás. Aquí hay algunas sugerencias que pueden ayudarlo a sobrellevar la situación:

• Aumente su conocimiento. Saber más sobre el síndrome de Ehlers-Danlos puede ayudarlo a tomar el control de su afección. Busque un médico que tenga experiencia en el manejo de este trastorno.
• Dígaselo a los demás. Explique su condición a sus familiares, amigos y su empleador. Pregúntele a su empleador sobre cualquier acomodación que crea que lo hará un trabajador más productivo.
• Cree un sistema de apoyo. Cultive relaciones con familiares y amigos que sean positivos y cariñosos. También puede ser útil hablar con un consejero o miembro del clero. Los grupos de apoyo, ya sea en línea o en persona, ayudan a las personas a compartir experiencias comunes y posibles soluciones a los problemas.

Cómo ayudar a su hijo a sobrellevar la situación

Si es padre de un niño con síndrome de Ehlers-Danlos, considere estas sugerencias para ayudar a su hijo:

• Mantener la normalidad. Trate a su hijo como a otros niños. Pídale a otros (abuelos, tías, tíos, maestros) que hagan lo mismo.
• Sea abierto. Permita que su hijo exprese sus sentimientos acerca de tener el síndrome de Ehlers-Danlos, incluso si eso significa estar enojado a veces. Asegúrese de que los maestros de su hijo y otros cuidadores sepan sobre la afección de su hijo. Repase con ellos las destrezas apropiadas para cuidar, particularmente en caso de una caída o lesión.
• Promueva la actividad segura. Anime a su hijo a participar en actividades físicas con límites adecuados. Desaliente los deportes de contacto y al mismo tiempo fomente las actividades que no soportan peso, como la natación. El médico o el fisioterapeuta de su hijo también pueden tener recomendaciones.

Cómo prepararse para su cita

Es posible que primero informe a su médico de familia sobre sus inquietudes, pero él o ella puede derivarlo a un médico que se especialice en enfermedades genéticas.

Qué puede hacer

Antes de su cita, es posible que desee escribir una lista de respuestas a las siguientes preguntas:

• ¿Qué tipo de síntomas estás experimentando?
• ¿Tus padres, abuelos o hermanos han tenido síntomas similares?
• ¿Algún pariente consanguíneo ha muerto por una ruptura ¿Vaso sanguíneo u órgano?
• ¿Qué medicamentos y suplementos toma regularmente?

Qué esperar de su médico

Su médico puede preguntarle de las siguientes preguntas:

• ¿Alguna de sus articulaciones es demasiado flexible?
• ¿Su piel es más elástica?
• ¿Su piel se cura mal después de las lesiones ?