Epidermólisis ampollosa

Descripción general

La epidermólisis ampollosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) es un grupo de enfermedades raras que causan piel frágil y con ampollas. Las ampollas pueden aparecer como respuesta a heridas leves, incluso por calor, frotamiento, rayado o cinta adhesiva. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, como el revestimiento de la boca o el estómago.

La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa se heredan. La afección generalmente aparece en la infancia o la niñez temprana. Algunas personas no desarrollan signos y síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.

La epidermólisis ampollosa no tiene cura, aunque las formas leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se enfoca en el cuidado de las ampollas y la prevención de nuevas.

Síntomas

Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. Incluyen:

• Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las manos y los pies
• Uñas que son gruesas o no se forman
• Ampollas en el interior la boca y la garganta
• Piel engrosada en las palmas y plantas de los pies
• Ampollas en el cuero cabelludo, cicatrización y caída del cabello (alopecia cicatricial)
• Piel de apariencia delgada (cicatrices atróficas)
• Pequeñas protuberancias o granos blancos en la piel (milia)
• Problemas dentales, como caries dentales por esmalte mal formado
• Dificultad para tragar (disfagia)
• Piel dolorosa y con picazón

Es posible que las ampollas de epidermólisis ampollosa no aparezcan hasta que un niño pequeño comience a caminar o hasta que un niño mayor comience nuevas actividades físicas que provoquen una fricción más intensa en los pies.

Cuándo consultar a un médico

Comuníquese con su médico si usted o su hijo desarrollan ampollas, especialmente si no conoce el motivo de las mismas. Para los bebés, las ampollas graves pueden poner en peligro la vida.

Busque atención médica inmediata si usted o su hijo:

• Tiene problemas para tragar
• Tiene problemas respiración
• Muestra signos de infección, como piel caliente, enrojecida, dolorosa o hinchada, pus o mal olor de una llaga y fiebre o escalofríos

Causas

La epidermólisis ampollosa generalmente se hereda. El gen de la enfermedad puede transmitirse de uno de los padres que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante). O puede transmitirse de ambos padres (herencia autosómica recesiva) o surgir como una nueva mutación en la persona afectada que puede transmitirse.

La piel está formada por una capa externa (epidermis) y una capa subyacente (dermis). El área donde se juntan las capas se llama membrana basal. Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen en gran medida por la capa en la que se forman las ampollas.

Los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

• Epidermólisis ampollosa simple. Ésta es la forma más común. Se desarrolla en la capa externa de la piel y afecta principalmente a las palmas y los pies. Las ampollas generalmente sanan sin dejar cicatrices.
• Epidermólisis ampollosa de la unión. Este tipo puede ser grave, con ampollas que comienzan en la infancia. Un bebé con esta afección puede desarrollar un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.
• Epidermólisis ampollosa distrófica. Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que proporciona fuerza a la capa de la dermis de la piel similar a la piel de cerdo. Si esta sustancia falta o no funciona, las capas de la piel no se unirán correctamente.

Factores de riesgo

Tener antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa es el principal factor de riesgo para desarrollar el trastorno.

Complicaciones

Las complicaciones de la epidermólisis ampollosa pueden incluir:

• Infección. La piel con ampollas es vulnerable a infecciones bacterianas.
• Sepsis. La sepsis ocurre cuando las bacterias de una infección masiva ingresan al torrente sanguíneo y se diseminan por todo el cuerpo. La sepsis es una afección potencialmente mortal que progresa rápidamente y puede causar shock y falla orgánica.
• Fusión de dedos y cambios en las articulaciones. Las formas graves de epidermólisis ampollosa pueden provocar la fusión de los dedos de las manos o los pies y la flexión anormal de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar la función de los dedos, las rodillas y los codos.
• Problemas con la nutrición. Las ampollas en la boca pueden dificultar la alimentación y provocar desnutrición y anemia (como niveles bajos de hierro en la sangre). Los problemas con la nutrición también pueden causar un retraso en la cicatrización de las heridas y, en los niños, un crecimiento más lento.
• Estreñimiento. La dificultad para defecar puede deberse a ampollas dolorosas en el área anal. También puede ser causada por no ingerir suficientes líquidos o alimentos ricos en fibra, como frutas y verduras.
• Problemas dentales. La caries dental y los problemas con los tejidos dentro de la boca son comunes con algunos tipos de epidermólisis ampollosa.
• Cáncer de piel. Los adolescentes y adultos con ciertos tipos de epidermólisis ampollosa tienen un alto riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de células escamosas.
• Muerte. Los bebés con una forma grave de epidermólisis ampollosa de la unión tienen un alto riesgo de infecciones y pérdida de fluidos corporales debido a la formación de ampollas generalizadas. Su supervivencia también puede verse amenazada debido a la formación de ampollas, que pueden obstaculizar su capacidad para comer y respirar. Muchos de estos bebés mueren en la infancia.

Prevención

No es posible prevenir la epidermólisis ampollosa. Pero puede tomar medidas para ayudar a prevenir ampollas e infecciones.

• Trate a su hijo con cuidado. Su bebé o niño necesita abrazos, pero sea muy gentil. Para levantar a su hijo, colóquelo sobre un material suave, como algodón, y apóyelo debajo de las nalgas y detrás del cuello. No levante a su hijo de debajo de los brazos.
• Tenga especial cuidado con el área del pañal. Si su hijo usa pañales, quítele las bandas elásticas y evite las toallitas limpiadoras. Cubra el pañal con un vendaje antiadherente o extiéndalo con una capa gruesa de pasta de óxido de zinc.
• Mantenga fresco el ambiente del hogar. Configure su termostato para que su casa permanezca fresca y la temperatura se mantenga estable.
• Mantenga la piel húmeda. Aplique lubricantes suavemente, como vaselina.
• Vista a su hijo con ropa suave. Use ropa suave que sea fácil de poner y quitar. Puede ser útil quitar las etiquetas y poner la ropa con las costuras hacia afuera para minimizar los rayones. Intente coser almohadillas de espuma en el forro de la ropa por los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Use zapatos suaves especiales, si es posible.
• Evite que se raye. Córtele las uñas a su hijo con regularidad. Considere ponerle guantes a la hora de acostarse para ayudar a prevenir que se rasque y se infecte.
• Anime a su hijo a estar activo. A medida que su hijo crece, anímelo a participar en actividades que no le causen lesiones en la piel. La natación es una buena opción. Para los niños con formas leves de epidermólisis ampollosa, pueden proteger su piel usando pantalones largos y mangas para actividades al aire libre.
• Cubra superficies duras. Por ejemplo, coloque piel de oveja en los asientos del automóvil y forre la bañera con una toalla gruesa.

contenido:

Diagnóstico

Un médico puede sospechar epidermólisis ampollosa por la apariencia de la piel afectada. Es probable que haga que su hijo se someta a pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Pueden incluir:

• Biopsia de piel para mapeo inmunofluorescente. Con esta técnica, se extrae una pequeña muestra de piel afectada y se examina con un microscopio y luz reflejada para identificar la capa o capas de piel afectadas. Esta prueba también identifica si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están funcionando.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se utilizan a veces para confirmar el diagnóstico porque la mayoría de las formas de epidermólisis ampollosa se heredan. Se toma una pequeña muestra de sangre y se envía a un laboratorio para su análisis.
• Pruebas prenatales. Las familias con antecedentes de epidermólisis ampollosa pueden considerar la posibilidad de realizar pruebas prenatales y asesoramiento genético.

Tratamiento

Si los cambios en el estilo de vida y la atención domiciliaria no controlan los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa, los tratamientos pueden incluir medicamentos, cirugía y rehabilitación. La afección a menudo progresa a pesar del tratamiento, lo que a veces causa complicaciones graves y la muerte.

Medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón y tratar complicaciones como infecciones en el torrente sanguíneo (sepsis). El médico puede recetar antibióticos orales si las heridas muestran signos de infección generalizada (fiebre, debilidad, ganglios linfáticos inflamados).

Cirugía

Puede ser necesario un tratamiento quirúrgico. Las opciones que a veces se usan para esta afección incluyen:

• Ensanchamiento del esófago. La formación de ampollas y la formación de cicatrices en el esófago pueden provocar un estrechamiento del esófago, lo que dificulta la alimentación. La dilatación quirúrgica del esófago puede aliviar esto y facilitar que los alimentos viajen desde la boca hasta el estómago. Los riesgos incluyen perforación esofágica.
• Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda de gastrostomía) para llevar los alimentos directamente al estómago.
• Injerto de piel. Si las cicatrices han afectado la función de la mano, el médico puede sugerir un injerto de piel.
• Restaurar la movilidad. La formación de ampollas y cicatrices repetidas puede causar la fusión de los dedos de las manos o de los pies o dobleces anormales en las articulaciones (contracturas). El médico puede recomendar una cirugía para corregir estas afecciones, especialmente si interfieren con el movimiento normal.

Terapia de rehabilitación

Trabajar con un especialista en rehabilitación (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional) puede ayudar a aliviar las limitaciones de movimiento causadas por cicatrices y contracturas.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están estudiando mejores formas de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis ampollosa, que incluyen:

• Terapia genética
• Trasplante de médula ósea (células madre)
• Terapias de reemplazo de proteínas
• Terapias basadas en células

Estilo de vida y remedios caseros

Puedes tomar medidas en casa para cuidar las ampollas y evitar que se formen nuevas. Aprenda a cuidar las heridas y a proporcionar una buena nutrición, que son esenciales para las personas con epidermólisis ampollosa.

Cuidado de las ampollas

Su médico puede mostrarle cómo cuidar adecuadamente las ampollas y aconsejarle usted sobre las formas de prevenirlos. Hable con su médico sobre las formas seguras de romper y drenar las ampollas antes de que crezcan demasiado. Su médico también puede recomendar productos para ayudar a mantener húmedas las áreas afectadas, lo que ayuda a promover la salud y prevenir infecciones.

En general, siga estos pasos:

• Lávese las manos. Lávese las manos antes de tocar las ampollas de su hijo o cambiar los apósitos.
• Controle el dolor. Aproximadamente 30 minutos antes de un cambio de apósito u otro procedimiento doloroso, los niños mayores y los adultos pueden tomar un analgésico recetado. Para las personas que no responden a los analgésicos, otras opciones incluyen medicamentos anticonvulsivos como gabapentina y pregabalina.
• Limpiar la piel a diario. Para limpiar una herida, sumérjala durante cinco a 10 minutos en una solución suave de sal y agua. Otras opciones son soluciones suaves de vinagre diluido o lejía. El remojo afloja los vendajes atascados y ayuda a reducir el dolor de cambiar los vendajes. Enjuague con agua tibia.
• Perfore las ampollas nuevas. Esto evita que se propaguen. Utilice una aguja esterilizada para perforar cada nueva ampolla en dos puntos. Pero deje intacto el techo de la ampolla para permitir el drenaje mientras protege la piel subyacente.
• Aplique los apósitos tratados. Esparza vaselina u otra sustancia humectante sobre un vendaje antiadherente (Mepilex, Telfa, gasa de vaselina). Luego coloque suavemente el vendaje sobre la herida. Asegure la almohadilla con una gasa enrollada si es necesario.
• Envuelva las manos y los pies con ampollas todos los días. Con algunas formas graves de esta afección, las envolturas diarias ayudan a prevenir las contracturas y la fusión de los dedos de manos y pies. Los vendajes especiales y los apósitos de gasa son útiles para este tratamiento.
• Esté atento a los signos de infección. Si nota enrojecimiento, calor, pus o una línea roja que sale de la ampolla, hable con su médico sobre los antibióticos recetados.
• Manténgase fresco. Las ampollas a menudo empeoran con el calor y las condiciones cálidas.

Proporcionar una buena nutrición

Una dieta variada y nutritiva promueve el crecimiento y el desarrollo de los niños y ayuda a curar las heridas. Si las ampollas en la boca o la garganta dificultan la alimentación de su hijo, aquí hay algunas sugerencias:

• Para bebés, pruebe con tetinas de biberón diseñadas para bebés prematuros, una jeringa o un medicamento con punta de goma gotero.
• Para los niños mayores, sírvales alimentos nutritivos y blandos que sean fáciles de tragar, como sopa de verduras y batidos de frutas. Haga puré de alimentos sólidos con caldo o leche.
• Sirva alimentos y bebidas tibios, a temperatura ambiente o fríos.
• Hable con un dietista o médico sobre el uso de suplementos para minimizar las deficiencias de nutrientes y vitaminas.

Afrontamiento y apoyo

Tratar y prevenir las ampollas y las complicaciones de la epidermólisis ampollosa puede resultar estresante para usted, su hijo y los miembros de su familia. Puede resultarle útil compartir inquietudes e información con familias en circunstancias similares. Pregunte a sus proveedores de atención médica sobre los grupos de apoyo para la epidermólisis ampollosa en su área. Si unirse a un grupo de apoyo no es para usted, pregunte acerca de los consejeros, el clero o los trabajadores sociales que trabajan con familias que enfrentan la epidermólisis ampollosa.

Cómo prepararse para su cita

Es posible que lo deriven a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de afecciones cutáneas (dermatólogo).

Centros especializados en epidermólisis ampollosa

Centros especializados en el diagnóstico, evaluación y tratamiento de personas con epidermólisis ampollosa puede pertenecer a una red llamada EB Clinet. Dichos centros cuentan con médicos, enfermeras, trabajadores sociales y especialistas en rehabilitación que brindan atención especializada a las personas con esta afección.

Visitar un centro de este tipo con regularidad puede mejorar la calidad de vida y reducir las hospitalizaciones por complicaciones para las personas con epidermólisis. bullosa. Pregúntele a su médico si hay un centro especializado en epidermólisis ampollosa disponible para usted.

No importa qué tipo de médico consulte primero, aquí hay información que lo ayudará a prepararse para la cita.

Qué puede hacerlo

• Haga una lista de los signos y síntomas de su hijo y cuánto tiempo los ha tenido.
• Observe cualquier nueva fuente de fricción alrededor de las áreas con ampollas, si las hay. Por ejemplo, dígale a su médico si su niño pequeño ha comenzado a caminar recientemente o si su niño mayor ha comenzado actividades físicas que ejercen una nueva presión sobre las áreas afectadas.
• Enumere la información médica clave, incluidos otros problemas médicos que su hijo haya recibido. un diagnóstico para. También enumere los nombres de todos los medicamentos recetados y de venta libre que está tomando, así como las vitaminas y suplementos.
• Pídale a un familiar o amigo de confianza que lo acompañe a la cita de su hijo. Si su médico le dice que su hijo tiene epidermólisis ampollosa, es posible que tenga dificultades para concentrarse en cualquier otra cosa que diga el médico. Lleve a alguien que pueda ofrecerle apoyo emocional y ayudarlo a recordar toda la información.
• Enumere las preguntas para hacerle a su médico.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Cuál es la causa más probable de los signos y síntomas de mi hijo?
• ¿Cuáles son otras posibles causas de estos signos y síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas ¿Necesita el niño?
• ¿Qué tratamientos están disponibles y qué tipos de efectos secundarios podrían causar?
• ¿Qué se puede hacer para aliviar el dolor o la incomodidad de mi hijo?
• ¿Cómo me ocupo de las necesidades de mi hijo, como alimentarlo, bañarlo y vestirlo?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Qué signos o síntomas están relacionados a esta condición, ¿debería pedirme que lo llame?
• ¿Qué signos o síntomas deberían hacerme llamar al 911 o al número de emergencia local?
• ¿Qué restricciones debe seguir mi hijo?
• ¿Crees que ¿Entiendo que los síntomas de mi hijo mejorarán con la edad?
• Si planeo tener más hijos, ¿tienen mayor riesgo de padecer esta afección?
• ¿Cómo puedo encontrar a otras personas que estén lidiando con ¿Epidermólisis ampollosa?
• ¿Dónde puedo encontrar información y recursos adicionales?

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le pregunte una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede reservar tiempo para repasar los puntos sobre los que quiera hablar en profundidad. Su médico puede preguntarle:

• ¿Cuándo notó por primera vez las ampollas?
• ¿Qué partes del cuerpo se han visto afectadas?
• ¿Hay algo en particular parece desencadenar ampollas? Por ejemplo, ¿empeora con el calor?
• ¿Su hijo ha desarrollado llagas donde se han aplicado vendajes y cinta adhesiva?
• ¿Ha notado otros signos o síntomas además de las ampollas? Por ejemplo, ¿la voz de su hijo suena ronca?
• ¿Comer o tragar parece causarle dolor a su hijo?
• ¿Alguien en su familia ha tenido una afección marcada por ampollas importantes?
• ¿Le han diagnosticado a su hijo alguna otra condición médica?

Qué puede hacer mientras tanto

En el tiempo previo a su cita, Puede minimizar el riesgo de que su hijo desarrolle nuevas ampollas:

• Levantando o tocándolo con mucha suavidad
• Manteniendo su casa constantemente fresca
• Mantener la piel de su hijo húmeda con lubricantes, como vaselina
• Vestir a su hijo solo con materiales suaves
• Mantener las uñas de su hijo cortas

Llame su médico inmediatamente si observa signos de posible infección alrededor de una ampolla.