Trombocitemia esencial

Descripción general

La trombocitemia esencial (throm-boe-sie-THEE-me-uh) es un trastorno poco común en el que su cuerpo produce demasiadas plaquetas. Las plaquetas son la parte de la sangre que se adhiere para formar coágulos.

Esta afección puede hacer que se sienta fatigado y mareado y que experimente dolores de cabeza y cambios en la visión. También aumenta el riesgo de que se formen coágulos de sangre.

La trombocitemia esencial es más común en personas mayores de 60 años, aunque las personas más jóvenes también pueden desarrollarla. También es más común en las mujeres.

La trombocitemia esencial es una enfermedad crónica que no tiene cura. Si tiene una forma leve de la enfermedad, es posible que no necesite tratamiento. Si tiene síntomas graves, es posible que necesite medicamentos que reduzcan el recuento de plaquetas, anticoagulantes o ambos.

Síntomas

Es posible que no tenga síntomas notables de trombocitemia esencial. El primer indicio de que tiene el trastorno puede ser el desarrollo de un coágulo de sangre. Los coágulos pueden desarrollarse en cualquier parte de su cuerpo, pero con la trombocitemia esencial ocurren con mayor frecuencia en el cerebro, las manos y los pies.

Los signos y síntomas dependen del lugar donde se forma el coágulo. Incluyen:

• Dolor de cabeza
• Mareos o aturdimiento
• Dolor en el pecho
• Desmayos
• Visión temporal cambios
• Entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies
• Enrojecimiento, dolor punzante y ardor en las manos y los pies

Con menos frecuencia, trombocitemia esencial puede causar sangrado, especialmente si su recuento de plaquetas es superior a 1 millón de plaquetas por microlitro de sangre. El sangrado puede tomar la forma de:

• Hemorragias nasales
• Moretones
• Sangrado de la boca o encías
• Heces con sangre

Causas

La trombocitemia esencial es un tipo de trastorno mieloproliferativo crónico. Eso significa que su médula ósea, el tejido esponjoso dentro de sus huesos, produce demasiadas células de cierto tipo. En el caso de la trombocitemia esencial, la médula ósea produce demasiadas células que crean plaquetas.

No está claro qué causa esto. Aproximadamente el 90% de las personas con el trastorno tienen una mutación genética que contribuye a la enfermedad.

Si una afección subyacente, como una infección o una deficiencia de hierro, causa un recuento alto de plaquetas, se denomina trombocitosis secundaria. En comparación con la trombocitemia esencial, la trombocitosis secundaria causa menos riesgo de coágulos sanguíneos y sangrado.

Complicaciones

La trombocitemia esencial puede conducir a una variedad de complicaciones potencialmente mortales.

Accidentes cerebrovasculares y mini accidentes cerebrovasculares

Si se produce un coágulo de sangre en las arterias que irrigan el cerebro, puede causar un accidente cerebrovascular o un ataque isquémico transitorio (AIT). Un AIT (mini accidente cerebrovascular) es una interrupción temporal del flujo sanguíneo a una parte del cerebro.

Los signos y síntomas tanto de un accidente cerebrovascular como de un AIT se desarrollan repentinamente e incluyen:

• Debilidad o entumecimiento de su cara, brazo o pierna, generalmente en un lado de su cuerpo
• Dificultad para hablar o comprender el habla
• Visión borrosa, doble o disminuida

Busque atención médica de inmediato si presenta signos o síntomas de un accidente cerebrovascular.

Ataques cardíacos

Con menos frecuencia, la trombocitemia esencial puede causar coágulos en las arterias que irrigan sangre Para tu corazón. Los signos y síntomas de un ataque cardíaco incluyen:

• Presión, plenitud o un dolor opresivo en el centro del pecho que dura más de unos pocos minutos
• Dolor que se extiende hasta el hombro , brazo, espalda, dientes o mandíbula
• Falta de aire
• Piel sudorosa o húmeda

Busque atención médica de inmediato si presenta signos o síntomas de un ataque cardíaco.

Problemas de la médula ósea, incluida la leucemia

Rara vez, la trombocitemia esencial puede progresar a estas enfermedades potencialmente mortales:

• Agudo leucemia mielógena. Este es un tipo de cáncer de glóbulos blancos y médula ósea que progresa rápidamente.
• Mielofibrosis. Este trastorno progresivo produce cicatrices en la médula ósea, lo que provoca anemia grave y agrandamiento del hígado y el bazo.

Complicaciones del embarazo

La mayoría de las mujeres que tienen trombocitemia esencial tienen un embarazos saludables. Pero la trombocitemia incontrolada puede provocar un aborto espontáneo y otras complicaciones. Su riesgo de complicaciones puede reducirse con chequeos y medicamentos regulares, así que asegúrese de que su médico controle regularmente su condición.

contenido:

Diagnóstico

Si su recuento sanguíneo es superior a 450.000 plaquetas por microlitro de sangre, su médico buscará una afección subyacente. Descartará todas las demás causas de recuentos plaquetarios altos para confirmar un diagnóstico de trombocitemia esencial.

Análisis de sangre

Se analizarán muestras de su sangre para:

• La cantidad de plaquetas
• El tamaño de sus plaquetas
• Defectos genéticos específicos, como como la mutación del gen JAK2, CALR o MPL
• Niveles de hierro
• Marcadores de inflamación

Pruebas de médula ósea

Su El médico también puede sugerir dos pruebas de médula ósea:

• Aspiración de médula ósea. Su médico extrae una pequeña cantidad de su médula ósea líquida a través de una aguja. La muestra se examina bajo un microscopio para detectar células anormales.
• Biopsia de médula ósea. Su médico toma una muestra de tejido sólido de la médula ósea a través de una aguja. La muestra se examina con un microscopio para determinar si su médula ósea tiene una cantidad mayor de lo normal de células grandes que producen plaquetas.

Tratamiento

Aunque no existe cura para la trombocitemia esencial, los tratamientos pueden controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Se espera que la esperanza de vida sea normal a pesar de la enfermedad.

El tratamiento de la trombocitemia esencial depende de su riesgo de coágulos sanguíneos o episodios hemorrágicos. Si es menor de 60 años y no ha tenido signos o síntomas, es posible que simplemente necesite chequeos médicos periódicos.

Su médico puede recetarle medicamentos si:

• Tiene tiene más de 60 años y ha tenido coágulos sanguíneos o AIT
• Tiene factores de riesgo cardiovascular, como colesterol alto, presión arterial alta y diabetes

Medicamentos

Su médico puede sugerirle uno de los siguientes medicamentos recetados, quizás junto con aspirina en dosis bajas, para reducir su recuento de plaquetas:

• Hidroxiurea (Droxia, Hydrea). Este medicamento es el más prescripción común utilizada para la trombocitemia esencial. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, caída del cabello, uñas descoloridas y úlceras en la boca o en las piernas. El uso prolongado puede aumentar ligeramente el riesgo de desarrollar leucemia mielógena aguda. Pero la enfermedad en sí aumenta el riesgo de leucemia, por lo que es difícil determinar el impacto exacto de la hidroxiurea.
• Anagrelida (Agrylin). A diferencia de la hidroxiurea, la anagrelida no se asocia con un mayor riesgo de leucemia, pero no se considera eficaz. Los efectos secundarios pueden incluir retención de líquidos, problemas cardíacos, dolores de cabeza, mareos, náuseas y diarrea.
• Interferón alfa-2b (Intron A) o peginterferón alfa-2a (Pegasys). Estos medicamentos se administran por inyección y pueden causar peores efectos secundarios que la hidroxiurea o la anagrelida. Pero es la mejor opción para algunas personas. Los efectos secundarios pueden incluir síntomas parecidos a los de la gripe, confusión, náuseas, depresión, diarrea, convulsiones, irritabilidad y somnolencia.

Procedimiento de emergencia

Se utiliza un procedimiento médico llamado plaquetasoféresis solo en emergencias, como después de un derrame cerebral u otra coagulación sanguínea peligrosa. Implica pasar la sangre a través de un dispositivo que elimina las plaquetas y luego devuelve la sangre a su cuerpo. Esto reduce temporalmente el recuento de plaquetas.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

Si tiene trombocitemia esencial, su médico puede recomendarle que tome regularmente dosis de aspirina. La aspirina hace que las plaquetas sean menos pegajosas y hace que la sangre sea menos propensa a formar coágulos. Si también está embarazada, la aspirina tiene un riesgo bajo de causar efectos secundarios al feto.

También trate de elegir hábitos de vida saludables para reducir el riesgo de desarrollar afecciones que pueden contribuir a la coagulación de la sangre. Estos incluyen diabetes, presión arterial alta y colesterol alto en sangre. Tome medidas para:

• Consuma alimentos saludables. Elija una dieta variada rica en cereales integrales, verduras y frutas, y baja en grasas saturadas. Trate de evitar las grasas trans. Aprenda sobre el control de las porciones para mantener un peso normal.
• Aumente su actividad física. Trate de realizar al menos 30 minutos de actividad física moderada al día. Realice una caminata diaria enérgica, monte en bicicleta o nade.
• Deje de fumar. Fumar aumenta el riesgo de que se formen coágulos de sangre. Si fuma, tome las medidas necesarias para dejar de hacerlo.

Cómo prepararse para su cita

Aquí hay información que lo ayudará a prepararse para su cita y saber qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

• Esté al tanto de cualquier -restricciones de nombramiento. En el momento de programar la cita, pregunte si hay algo que deba hacer con anticipación, como restringir su dieta.
• Enumere los síntomas que está experimentando, incluidos los que parezcan no tener relación con el motivo de su que programó la cita.
• Enumere los elementos clave de su historial de salud, como coágulos de sangre, incidentes de sangrado y antecedentes familiares de recuentos altos de plaquetas.
• Enumere la información personal clave, incluida cualquier estrés importante o cambios recientes en la vida.
• Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que está tomando. Algunos medicamentos, como las píldoras anticonceptivas, pueden aumentar el riesgo de coágulos de sangre en personas con trombocitemia esencial.
• Lleve a un familiar o amigo. A veces, puede ser difícil asimilar toda la información que escucha durante una cita. Es posible que alguien que te acompañe recuerde algo que te perdiste u olvidaste.
• Haz una lista de preguntas para hacerle a tu médico.

Para la trombocitemia esencial, algunas preguntas básicas para hacerle a tu médico incluyen :

• ¿Qué tipo de pruebas necesito?
• ¿Mi afección es temporal o duradera?
• ¿Qué tratamiento me recomiendan?
• ¿Tendré efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Qué tipo de seguimiento necesitaré?
• ¿Necesito restringir mi actividad?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de mi condición?
• Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejar mejor estas condiciones juntos?
• ¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre la trombocitemia esencial?

No dude en hacer otras preguntas que se le ocurran durante su cita.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas, como:

• ¿Qué signos y síntomas ¿ha notado?
• ¿Cuándo notó por primera vez estos signos y síntomas?
• ¿Han empeorado con el tiempo?
• ¿Ha tenido una consulta médica reciente? procedimiento o transfusión de sangre?
• ¿Ha tenido una infección o vacuna reciente?
• ¿Bebe alcohol?
• ¿Tiene dolores de cabeza, mareos o debilidad?
• ¿Tiene dolor en el pecho?
• ¿Ha tenido problemas de visión?
• ¿Ha tenido sangrado o hematomas?
• ha experimentado entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies?
• ¿Ha experimentado enrojecimiento , dolor punzante o quemante en las manos o los pies?
• ¿Tiene antecedentes familiares de recuentos elevados de plaquetas?