Poliposis adenomatosa familiar

Descripción general

La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una afección hereditaria rara causada por un defecto en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC). La mayoría de las personas heredan el gen de sus padres. Pero para el 25 al 30 por ciento de las personas, la mutación genética ocurre espontáneamente.

La FAP hace que se forme tejido adicional (pólipos) en el intestino grueso (colon) y recto. Los pólipos también pueden ocurrir en el tracto gastrointestinal superior, especialmente en la parte superior del intestino delgado (duodeno). Si no se trata, es probable que los pólipos en el colon y el recto se vuelvan cancerosos cuando tenga 40 años.

La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar eventualmente necesitan cirugía para extirpar el intestino grueso y prevenir el cáncer. Los pólipos en el duodeno también pueden desarrollar cáncer, pero por lo general se pueden controlar mediante un control cuidadoso y extirpando los pólipos con regularidad.

Algunas personas tienen una forma más leve de la afección, llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) . Las personas con AFAP generalmente tienen menos pólipos de colon (un promedio de 30) y desarrollan cáncer más adelante en la vida.

Síntomas

El signo principal de FAP son cientos o incluso miles de pólipos que crecen en su colon y recto, generalmente a partir de la mitad de la adolescencia. Es casi un 100 por ciento seguro que los pólipos se convertirán en cáncer de colon o cáncer de recto cuando tenga 40 años.

Causas

La poliposis adenomatosa familiar es causada por un defecto en un gen que generalmente se hereda de uno de los padres. Pero algunas personas desarrollan el gen anormal que causa la afección.

Factores de riesgo

Su riesgo de poliposis adenomatosa familiar es mayor si tiene un padre, hijo, hermano o hermana con el condición.

Complicaciones

Además del cáncer de colon, la poliposis adenomatosa familiar puede causar otras complicaciones:

Pólipos duodenales. Estos pólipos crecen en la parte superior de su intestino delgado y pueden volverse cancerosos. Pero con un control cuidadoso, los pólipos duodenales a menudo se pueden detectar y extirpar antes de que se desarrolle el cáncer.
Pólipos periampulares. Estos pólipos ocurren donde los conductos biliares y del páncreas ingresan al duodeno (ampolla). Los pólipos periampulares pueden volverse cancerosos, pero a menudo se pueden detectar y extirpar antes de que se desarrolle el cáncer.
Pólipos fúndicos gástricos. Estos pólipos crecen en el revestimiento de su estómago.
Desmoides. Estas masas no cancerosas pueden surgir en cualquier parte del cuerpo, pero a menudo se desarrollan en el área del estómago (abdomen). Los desmoides pueden causar problemas graves si crecen en los nervios o vasos sanguíneos o ejercen presión sobre otros órganos de su cuerpo.
Otros cánceres. En raras ocasiones, la FAP puede provocar el desarrollo de cáncer en la glándula tiroides, el sistema nervioso central, las glándulas suprarrenales, el hígado u otros órganos.
Tumores cutáneos no cancerosos (benignos).
Crecimientos óseos benignos ( osteomas).
Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE). Estos son cambios de pigmento benignos en la retina de su ojo.
Anomalías dentales. Estos incluyen dientes adicionales o dientes que no salen.
Cantidad baja de glóbulos rojos (anemia).

Prevención

Prevención La FAP no es posible, ya que es una condición genética hereditaria. Sin embargo, si usted o su hijo están en riesgo de padecer PAF debido a un miembro de la familia con la afección, necesitarán pruebas genéticas y asesoramiento.

Si tiene PAF, necesitará exámenes de detección regulares, seguidos de cirugía. si es necesario. La cirugía puede ayudar a prevenir el desarrollo de cáncer colorrectal u otras complicaciones.

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Diagnóstico

Usted corre riesgo de padecer poliposis adenomatosa familiar si tiene un padre, un hijo, un hermano o una hermana con la condición. Si está en riesgo, es importante hacerse exámenes de detección con frecuencia, comenzando en la niñez. Los exámenes anuales pueden detectar el crecimiento de pólipos antes de que se vuelvan cancerosos.

Detección

Sigmoidoscopia. Se inserta un tubo flexible en el recto para inspeccionar el recto y el sigmoides, los últimos dos pies del colon. Para las personas con un diagnóstico genético de PAF o familiares en riesgo que no se hayan sometido a pruebas genéticas, el Colegio Estadounidense de Gastroenterología recomienda una sigmoidoscopia anual, a partir de los 10 a 12 años.
Colonoscopia. Se inserta un tubo flexible en el recto para inspeccionar todo el colon. Una vez que se encuentran pólipos en su colon, debe realizarse una colonoscopia anual hasta que se someta a una cirugía para extirpar el colon.
Esofagogastroduodenoscopia (EGD) y duodenoscopia de visualización lateral. Se utilizan dos tipos de endoscopios para inspeccionar el esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado (duodeno y ampolla). El médico puede extraer una pequeña muestra de tejido (biopsia) para realizar estudios adicionales.
CT o MRI. Se pueden usar imágenes del abdomen y la pelvis, especialmente para evaluar tumores desmoides.

Pruebas genéticas

Un simple análisis de sangre puede determinar si es portador del gen anormal que causa la PAF. Las pruebas genéticas también pueden detectar si tiene riesgo de sufrir complicaciones de la PAF. Su médico puede sugerir pruebas genéticas si:

Tiene familiares con FAP
Tiene algunos, pero no todos, los signos de FAP

Descartar la PAF les ahorra a los niños en riesgo años de exámenes de detección y angustia emocional. Para los niños que sí portan el gen, la detección y el tratamiento adecuados reducen en gran medida el riesgo de cáncer.

Pruebas adicionales

Su médico puede recomendar exámenes de tiroides y otras pruebas para detectar otros problemas médicos que puede ocurrir si tiene FAP.

Tratamiento

Al principio, su médico extraerá cualquier pólipo pequeño que se encuentre durante su examen de colonoscopia. Sin embargo, con el tiempo, los pólipos se volverán demasiado numerosos para eliminarlos individualmente, generalmente al final de la adolescencia o principios de los 20. Luego, necesitará cirugía para prevenir el cáncer de colon. También necesitará cirugía si un pólipo es canceroso. Es posible que no necesite cirugía para AFAP.

Cirugía colorrectal mínimamente invasiva

Su cirujano puede decidir realizar su cirugía por vía laparoscópica, a través de varias incisiones pequeñas que requieren solo un punto o dos para cerrar. Esta cirugía mínimamente invasiva generalmente acorta su estadía en el hospital y le permite recuperarse más rápidamente.

Dependiendo de su situación, es posible que tenga uno de los siguientes tipos de cirugía para extirpar parte o todo el colon:

Colectomía subtotal con anastomosis ileorrectal, en la que se deja el recto en su lugar
Proctocolectomía total con una ileostomía continente, en la que se extirpan el colon y el recto y una abertura (ileostomía) se crea, generalmente en el lado derecho de su abdomen
Proctocolectomía total con anastomosis ileoanal (también llamada cirugía de bolsa en J), en la que se extirpan el colon y el recto y se une una parte del intestino delgado a el recto

Tratamiento de seguimiento

La cirugía no cura la PAF. Los pólipos pueden continuar formándose en las partes restantes o reconstruidas de su colon, estómago e intestino delgado. Dependiendo del número y tamaño de los pólipos, extirparlos endoscópicamente puede no ser suficiente para reducir su riesgo de cáncer. Es posible que necesite cirugía adicional.

Necesitará exámenes de detección regulares, y tratamiento si es necesario, para las complicaciones de la poliposis adenomatosa familiar que pueden desarrollarse después de la cirugía colorrectal. Dependiendo de su historial y del tipo de cirugía que tuvo, la detección puede incluir:

Sigmoidoscopia o colonoscopia
Endoscopia alta
Ecografía de tiroides
CT o MRI para detectar tumores desmoides

Dependiendo de los resultados de su examen, su médico puede realizar tratamientos adicionales para los siguientes problemas:

Duodenal pólipos y pólipos periampulares. Su médico puede recomendar una cirugía para extirpar la parte superior del intestino delgado (duodeno y ampolla) porque estos tipos de pólipos pueden progresar a cáncer.
Tumores desmoides. Es posible que le administren una combinación de medicamentos, incluidos antiinflamatorios no esteroideos, antiestrógenos y quimioterapia. En algunos casos, es posible que necesite cirugía.
Osteomas. Los médicos pueden extirpar estos tumores óseos no cancerosos para aliviar el dolor o por razones cosméticas.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores continúan evaluando tratamientos adicionales para la PAF. En particular, se está investigando el uso de analgésicos como la aspirina y los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE), así como un medicamento de quimioterapia.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Algunas personas encuentran útil hablar con otras personas que comparten experiencias similares. Considere unirse a un grupo de apoyo en línea o pregúntele a su médico sobre los grupos de apoyo en su área.

Cómo prepararse para su cita

Qué puede hacer

Su tiempo con su médico puede ser limitado, así que intente preparar una lista de preguntas. Para la FAP, algunas preguntas básicas para hacerle a su médico pueden incluir: