Hipercolesterolemia familiar

Descripción general

La hipercolesterolemia familiar afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol. Como resultado, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y un mayor riesgo de ataque cardíaco temprano.

El gen que causa la hipercolesterolemia familiar se hereda. La condición está presente desde el nacimiento. Los tratamientos que incluyen medicamentos y hábitos de vida saludables pueden ayudar a reducir los riesgos.

Síntomas

El colesterol alto es una afección médica común, pero a menudo es el resultado de elecciones de estilo de vida poco saludables y, por lo tanto, prevenible y tratable. Con la hipercolesterolemia familiar, el riesgo de que una persona tenga colesterol alto es mayor porque un defecto (mutación) en un gen cambia la forma en que el cuerpo procesa el colesterol. Esta mutación evita que el cuerpo elimine el colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL), el colesterol malo, de la sangre. Como resultado, las placas pueden hacer que sus arterias se estrechen y endurezcan, aumentando el riesgo de enfermedad cardíaca. Las pruebas genéticas pueden revelar si tiene esta mutación.

Estas mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos. Para tener la afección, los niños deben heredar una copia alterada del gen de uno de los padres. La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un gen afectado y un gen normal. En casos raros, una persona hereda una copia afectada de ambos padres, lo que puede provocar una forma más grave de la afección.

Causas

La hipercolesterolemia familiar es causada por un gen que se transmite de uno o ambos padres. Las personas que tienen esta afección nacen con ella. Este defecto evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades cardíacas. Este tipo de colesterol se llama lipoproteína de baja densidad, pero también se conoce comúnmente como LDL o colesterol malo. El colesterol LDL puede hacer que las arterias se endurezcan y se estrechen. Esto aumenta su riesgo de sufrir un ataque cardíaco y una enfermedad cardíaca.

Factores de riesgo

El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos padres tienen el defecto genético que la causa. La mayoría de las personas que padecen la afección tienen un gen afectado. Pero en casos raros, un niño puede contraer el gen afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma más grave de la enfermedad.

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Diagnóstico

La hipercolesterolemia familiar se puede diagnosticar con una prueba. Esto revelará si tiene el gen defectuoso que causa la afección.

Tratamiento

Los cambios en el estilo de vida, como hacer ejercicio y llevar una dieta saludable baja en grasas, son la primera línea de defensa contra el colesterol alto. Las recomendaciones específicas incluyen:

Reducir la cantidad de grasas saturadas en su dieta a menos del 30 por ciento de sus calorías diarias.
Consumir de 10 a 20 gramos de fibra soluble al día . Buenas fuentes incluyen avena, guisantes, frijoles, manzanas, cítricos y zanahorias.
Incrementar la actividad física.
Mantener un peso corporal saludable.

Con la hipercolesterolemia familiar, es probable que su médico también le recomiende que tome medicamentos para ayudar a reducir sus niveles de colesterol LDL. El medicamento o los medicamentos específicos dependen de varios factores, incluidos sus factores de riesgo, su edad, su salud actual y los posibles efectos secundarios.

Las opciones de medicamentos comunes incluyen:

Estatinas. Las estatinas, que se encuentran entre los medicamentos más comúnmente recetados para reducir el colesterol, bloquean una sustancia que su hígado necesita para producir colesterol. Esto hace que su hígado elimine el colesterol de la sangre. Las estatinas también pueden ayudar a su cuerpo a reabsorber el colesterol de los depósitos acumulados en las paredes de las arterias, revirtiendo potencialmente la enfermedad de las arterias coronarias. Las opciones incluyen atorvastatina (Lipitor), fluvastatina (Lescol), lovastatina (Altoprev), pitavastatina (Livalo), pravastatina (Pravachol), rosuvastatina (Crestor) y simvastatina (Zocor).
Unión de ácidos biliares resinas. Su hígado usa el colesterol para producir ácidos biliares, una sustancia necesaria para la digestión. Los medicamentos colestiramina (Prevalite), colesevelam (Welchol) y colestipol (Colestid) reducen el colesterol indirectamente al unirse a los ácidos biliares. Esto hace que su hígado use el exceso de colesterol para producir más ácidos biliares, lo que reduce el nivel de colesterol en su sangre.
Inhibidores de la absorción de colesterol. Su intestino delgado absorbe el colesterol de su dieta y lo libera en su torrente sanguíneo. El medicamento ezetimiba (Zetia) ayuda a reducir el colesterol en sangre al limitar la absorción del colesterol de la dieta. Zetia se puede usar en combinación con cualquiera de las estatinas.
Combinación de inhibidor de la absorción de colesterol y estatina. El fármaco combinado ezetimibe-simvastatina (Vytorin) reduce tanto la absorción del colesterol de la dieta en el intestino delgado como la producción de colesterol en el hígado. Se desconoce si Vytorin es más eficaz para reducir el riesgo de enfermedad cardíaca que tomar simvastatina por sí sola.
Medicamentos inyectables. Una nueva clase de medicamentos puede ayudar al hígado a absorber más colesterol LDL, lo que reduce la cantidad de colesterol que circula en la sangre. La Administración de Drogas y Alimentos aprobó recientemente alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha) para personas que tienen una condición genética que causa niveles muy altos de LDL. Estos medicamentos también pueden usarse para personas que han tenido ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares y necesitan una reducción adicional de sus niveles de LDL. Estos medicamentos inyectables se administran en casa una o dos veces al mes.

Medicamentos para triglicéridos altos

Si también tiene triglicéridos altos, su médico puede recetarle:

Fibratos. Los medicamentos fenofibrato (Tricor) y gemfibrozil (Lopid) disminuyen los triglicéridos al reducir la producción de colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) en el hígado y al acelerar la eliminación de los triglicéridos de la sangre. El colesterol VLDL contiene principalmente triglicéridos.
Niacina. La niacina (Niaspan) disminuye los triglicéridos al limitar la capacidad del hígado para producir colesterol LDL y VLDL. Pero la niacina no suele proporcionar ningún beneficio adicional que el uso de estatinas solas. La niacina también se ha relacionado con daño hepático y accidente cerebrovascular, por lo que la mayoría de los médicos ahora la recomiendan solo para personas que no pueden tomar estatinas.
Suplementos de ácidos grasos omega-3. Los suplementos de ácidos grasos omega-3 pueden ayudar a reducir los triglicéridos. Están disponibles con receta o sin receta. Si elige tomar suplementos de venta libre, primero obtenga la aprobación de su médico. Los suplementos de ácidos grasos omega-3 podrían afectar otros medicamentos que esté tomando.

La tolerancia varía

La tolerancia a los medicamentos varía de persona a persona. Los efectos secundarios informados son dolores musculares, dolor de estómago, estreñimiento, náuseas y diarrea. Si decide tomar un medicamento para reducir el colesterol, su médico puede recomendarle pruebas de función hepática para controlar el efecto del medicamento en su hígado.

Los niños y el tratamiento del colesterol

La dieta y el ejercicio son los mejores tratamiento inicial para niños de 2 años en adelante que tienen colesterol alto o que son obesos. A los niños mayores de 10 años se les pueden recetar medicamentos para reducir el colesterol, como las estatinas, si tienen niveles de colesterol extremadamente altos.