Fiebre mediterránea familiar

Descripción general

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno autoinflamatorio genético que causa fiebres recurrentes e inflamación dolorosa del abdomen, los pulmones y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que generalmente ocurre en personas de origen mediterráneo, incluidos los de ascendencia norteafricana, judía, árabe, armenia, turca, griega o italiana. Pero puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La fiebre mediterránea familiar generalmente se diagnostica durante la infancia. Si bien no existe cura para este trastorno, es posible que pueda aliviar los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar, o incluso prevenirlos por completo, si sigue su plan de tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar suelen comenzar durante la infancia. Ocurren en episodios llamados ataques que duran de uno a tres días. Los ataques de artritis pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar incluyen:

• Fiebre
• Dolor abdominal
• Dolor en el pecho
• Articulaciones doloridas e hinchadas
• Una erupción roja en las piernas, especialmente debajo de las rodillas
• Dolores musculares
• A escroto hinchado y sensible

Entre ataques, es probable que se sienta normal. Los períodos sin síntomas pueden ser tan cortos como unos pocos días o tan largos como varios años.

Cuándo consultar a un médico

Si usted o su hijo experimentan síntomas o signos preocupantes repentinos, como falta de aire o desmayo, llame al 911 o al servicio de asistencia médica de emergencia.

Consulte a su médico si usted o su hijo tienen fiebre repentina acompañada de dolor en el abdomen, el pecho y las articulaciones.

Causas

La fiebre mediterránea familiar es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos. La mutación del gen causa problemas en la regulación de la inflamación en el cuerpo.

En personas con fiebre mediterránea familiar, la mutación ocurre en un gen llamado MEFV. Muchas mutaciones diferentes en MEFV están relacionadas con la fiebre mediterránea familiar. Algunas mutaciones pueden causar casos muy graves, mientras que otras pueden provocar signos y síntomas más leves.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de fiebre mediterránea familiar incluyen:

• Tener antecedentes familiares de la enfermedad. Si tiene antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar, su riesgo de contraer la enfermedad aumenta.
• Ser de ascendencia mediterránea. Si su familia puede rastrear su historia hasta la región mediterránea, su riesgo de contraer la enfermedad puede aumentar. La fiebre mediterránea familiar puede afectar a personas de cualquier grupo étnico, pero puede ser más probable en personas de ascendencia norteafricana, judía, árabe, armenia, turca, griega o italiana.

Complicaciones

Pueden ocurrir complicaciones si no se trata la fiebre mediterránea familiar. Las complicaciones pueden incluir:

• Proteína anormal en la sangre. Durante los ataques de fiebre mediterránea familiar, su cuerpo puede producir una proteína anormal (amiloide A). La proteína se puede acumular en su cuerpo y causar daño orgánico (amiloidosis).
• Daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones y causar síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico ocurre cuando los sistemas de filtrado de los riñones (glomérulos) están dañados. Las personas con esta afección pueden perder grandes cantidades de proteínas en la orina. El síndrome nefrótico puede provocar coágulos de sangre en los riñones (trombosis de la vena renal) o insuficiencia renal.
• Infertilidad en las mujeres. La inflamación causada por la fiebre mediterránea familiar también puede afectar los órganos reproductores femeninos y causar infertilidad.
• Dolor articular. La artritis es común en personas con fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más comúnmente afectadas son las rodillas, tobillos, caderas y codos.

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Diagnosis

Las pruebas y procedimientos que se utilizan para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar incluyen:

• Examen físico. Su médico puede preguntarle sobre sus signos y síntomas y realizar un examen físico para recopilar más información.
• Revisión de su historial médico familiar. Un historial familiar de fiebre mediterránea familiar aumenta la probabilidad de desarrollar la afección porque esta mutación genética se transmite de padres a hijos.
• Análisis de sangre. Durante un ataque, los análisis de sangre pueden mostrar niveles elevados de ciertos marcadores que indican una condición inflamatoria en su cuerpo. Un nivel elevado de glóbulos blancos, que combaten las infecciones, es uno de esos marcadores.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden determinar si su gen MEFV contiene una mutación asociada con la fiebre mediterránea familiar. Las pruebas genéticas no están lo suficientemente avanzadas para detectar todas las mutaciones genéticas relacionadas con la fiebre mediterránea familiar, por lo que existe la posibilidad de resultados falsos negativos. Por esta razón, los médicos no suelen utilizar pruebas genéticas como único método para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar.

Tratamiento

No existe cura para la fiebre mediterránea familiar. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a prevenir los signos y síntomas.

Los medicamentos utilizados para controlar los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar incluyen:

• Colchicina. Este medicamento, tomado en forma de píldora, reduce la inflamación en su cuerpo y ayuda a prevenir ataques. Trabaje con su médico para determinar la mejor estrategia de dosificación para usted. Algunas personas toman una dosis al día, mientras que otras necesitan dosis más pequeñas y más frecuentes. Los efectos secundarios comunes incluyen hinchazón, calambres abdominales y diarrea.
• Otros medicamentos para prevenir la inflamación. Para las personas cuyos signos y síntomas no se controlan con colchicina, se pueden recetar medicamentos que bloquean una proteína llamada interleucina-1, que participa en la inflamación. Estos medicamentos incluyen canakinumab (Ilaris), rilonacept (Arcalyst) y anakinra (Kineret).

Afrontamiento y apoyo

Al saber que usted o su hijo padecen una enfermedad crónica, como la fiebre mediterránea familiar, puede ser molesto y frustrante. Estos son algunos consejos que pueden ayudarlo a sobrellevar la situación:

• Obtenga información sobre la fiebre mediterránea familiar. Averigüe lo suficiente sobre la fiebre mediterránea familiar como para sentirse cómodo al tomar decisiones sobre su atención o la de su hijo. Pídale a su médico buenas fuentes de información para comenzar.
• Encuentre a alguien con quien hablar. Hablar con un familiar, un amigo de confianza o un consejero o terapeuta puede permitirle expresar sus miedos y frustraciones. Algunas personas también encuentran útiles los grupos de apoyo porque los miembros realmente entienden por lo que estás pasando. Pregúntele a su médico si existe un grupo de apoyo para personas afectadas por la fiebre mediterránea familiar en su área.

Preparación para su cita

Si tiene signos y síntomas de fiebre mediterránea familiar Fiebre mediterránea, puede comenzar por ver a su médico de familia. Es posible que lo deriven a un médico que se especialice en enfermedades inflamatorias (reumatólogo).

Dado que las citas pueden ser breves y, a menudo, hay mucho que discutir, es una buena idea llegar preparado. Aquí hay información que le ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

• Tenga en cuenta las restricciones previas a la cita. En el momento de programar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con anticipación, como restringir su dieta.
• Anote cualquier síntoma que esté experimentando, incluidos los que parezcan no estar relacionados al motivo por el cual programó la cita.
• Escriba información personal clave, incluido cualquier estrés importante o cambios recientes en la vida.
• Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que que está tomando.
• Considere la posibilidad de llevar a un familiar o amigo. A veces puede resultar difícil recordar toda la información proporcionada durante una cita. Es posible que alguien que lo acompañe recuerde algo que se le pasó por alto u olvidó.
• Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Su tiempo con su médico es limitado, por lo que preparar una La lista de preguntas puede ayudarlo a aprovechar al máximo su tiempo juntos. Enumere sus preguntas de la más importante a la menos importante en caso de que se acabe el tiempo. Las preguntas que podría querer hacerle a su médico incluyen:

• ¿Qué cree que está causando mis síntomas o los de mi hijo?
• ¿Qué causó esta afección?
• ¿Qué tratamientos están disponibles?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Existen otros tratamientos posibles?
• Si existen otros problemas de salud, ¿cómo pueden ser tratados también?
• ¿Hay restricciones en la actividad?
• ¿Deberían hacerse las pruebas a mis otros hijos?
• Si quiero tener más hijos , ¿puedo protegerlos de la enfermedad?

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas, que incluyen:

• ¿Cuándo comenzó a experimentar síntomas por primera vez?
• ¿Sus síntomas han sido continuos o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuánto tiempo duran sus síntomas?
• Qué parece desencadenar sus síntomas y qué señales de advertencia lo ayudan a predecir cuándo ¿Ocurre?
• ¿Hay algo que haga para detener o disminuir la gravedad de sus síntomas?
• ¿Parece que sus síntomas siguen un patrón?
• ¿Tiene parientes consanguíneos con fiebre mediterránea familiar?