Displasia fibrosa

Descripción general

La displasia fibrosa es un trastorno óseo poco común en el que se desarrolla tejido con forma de cicatriz (fibroso) en lugar del hueso normal. Este tejido irregular puede debilitar el hueso afectado y hacer que se deforme o fracture.

En la mayoría de los casos, la displasia fibrosa ocurre en un solo sitio en un hueso, pero puede ocurrir en múltiples sitios en múltiples huesos. La afectación de un solo hueso suele ocurrir en adolescentes y adultos jóvenes. Las personas que tienen más de un hueso afectado generalmente desarrollan síntomas antes de los 10 años.

Aunque la displasia fibrosa es un trastorno genético, es causada por una mutación genética que no se transmite de padres a hijos. No existe cura para el trastorno. El tratamiento, que puede incluir cirugía, se enfoca en aliviar el dolor y reparar o estabilizar los huesos.

Síntomas

La displasia fibrosa puede causar pocos o ningún signo y síntoma, particularmente si la condición es leve. La displasia fibrosa más grave puede causar:

Dolor en los huesos, generalmente un dolor sordo leve a moderado
Hinchazón
Deformidad ósea
Fracturas óseas, particularmente en los brazos o piernas
Curvatura de los huesos de las piernas

La displasia fibrosa puede afectar cualquier hueso del cuerpo, pero los huesos más comúnmente afectados incluyen siguiente:

Hueso del muslo (fémur)
Hueso de la espinilla (tibia)
Hueso de la parte superior del brazo (húmero)
Cráneo
Costillas
Pelvis

En raras ocasiones, la displasia fibrosa puede estar asociada con un síndrome que afecta las glándulas productoras de hormonas de su sistema endocrino. Estas anomalías pueden incluir:

Pubertad muy temprana
Producción de hormonas hiperactivas
Manchas marrones claras en la piel

El aumento del dolor óseo también puede estar asociado con los cambios hormonales normales del ciclo menstrual o del embarazo.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a su médico si usted o su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

Dolor en los huesos que aumenta con la actividad de soportar peso o que no desaparece con el descanso
Dolor en los huesos que interrumpe el sueño
Dificultad para caminar o cojear
Inflamación inexplicable
Cambios en la forma del hueso
Diferencia en la longitud de la extremidad

Causas

La displasia fibrosa es vinculado a una mutación genética presente en ciertas células que producen hueso. La mutación da como resultado la producción de tejido óseo irregular e inmaduro. Muy a menudo, el tejido óseo irregular (lesión) está presente en un solo sitio en un hueso. Con menos frecuencia, se ven afectados varios huesos y puede haber más de una lesión en varios huesos.

Una lesión generalmente deja de crecer en algún momento durante la pubertad. Sin embargo, las lesiones pueden volver a crecer durante el embarazo.

La mutación genética asociada con la displasia fibrosa ocurre después de la concepción, en las primeras etapas del desarrollo fetal. Por lo tanto, la mutación no se hereda de sus padres y no puede transmitirla a sus hijos.

Complicaciones

La displasia fibrosa grave puede causar:

Deformidad o fractura ósea. El área debilitada de un hueso afectado puede hacer que el hueso se doble. Estos huesos debilitados también tienen más probabilidades de fracturarse.
Pérdida de la visión y la audición. Los nervios de los ojos y los oídos pueden estar rodeados de hueso afectado. La deformidad grave de los huesos faciales puede provocar la pérdida de la visión y la audición, pero es una complicación poco común.
Artritis. Si los huesos de la pierna y la pelvis están deformados, se puede formar artritis en las articulaciones de esos huesos.
Cáncer. En raras ocasiones, un área del hueso afectada puede volverse cancerosa. Esta rara complicación generalmente solo afecta a personas que han recibido radioterapia anteriormente.

contenido:

Diagnosis

El La herramienta principal para el diagnóstico de displasia fibrosa es una radiografía. Si bien el hueso parece sólido en una radiografía, una lesión de displasia fibrosa tiene una apariencia relativamente distinta, a menudo descrita como vidrio esmerilado. La afección puede diagnosticarse, por lo tanto, incluso en una persona sin síntomas que se esté sometiendo a una radiografía por otras razones.

Una radiografía también puede ayudar a su médico a determinar qué parte del hueso está afectada y si hay alguna deformidad en el hueso.

Se pueden utilizar pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico o descartar otros trastornos:

Pruebas de diagnóstico por imágenes. La tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden producir imágenes de hueso en sección transversal o en 3D. Estas herramientas pueden ayudar a su médico a caracterizar mejor la calidad del hueso o una fractura asociada con la displasia fibrosa.
Gammagrafía ósea. Una gammagrafía ósea es una prueba de imagen nuclear. Se inyecta una pequeña cantidad de marcador radiactivo en el torrente sanguíneo y se absorbe en las partes dañadas del hueso. Cuando se escanea su cuerpo con una cámara especializada, las imágenes pueden ayudar al médico a identificar múltiples lesiones de displasia fibrosa.
Biopsia. Esta prueba utiliza una aguja hueca para extraer una pequeña parte del hueso afectado para su análisis microscópico. La estructura y la disposición de las células pueden confirmar un diagnóstico de displasia fibrosa.

Tratamiento

Si tiene displasia fibrosa leve que se descubre de manera incidental y no tiene signos ni síntomas, su el riesgo de desarrollar deformidad o fractura de hueso es bajo. Es probable que su médico controle su condición con radiografías periódicas.

Medicamentos

Los medicamentos para la osteoporosis llamados bifosfonatos ayudan a prevenir la pérdida ósea al disminuir la actividad de las células que normalmente disuelven el hueso. Algunos estudios sugieren que los bifosfonatos pueden fortalecer los huesos afectados por la displasia fibrosa y pueden aliviar el dolor óseo.

Cirugía

Su médico puede recomendarle una cirugía para:

Corregir una deformidad
Corregir una diferencia en la longitud de las extremidades
Repare una fractura que no sana con yeso
Prevenir fracturas
Alivie la presión sobre un nervio, especialmente si la lesión está en el cráneo o la cara

La cirugía puede implicar extirpar la lesión ósea y reemplazarla con un injerto óseo: hueso de otra parte de su cuerpo, tejido óseo de un donante o de un material sintético. En algunos casos, puede volver a aparecer una lesión de displasia fibrosa.

Su cirujano también puede insertar placas, varillas o tornillos de metal para prevenir fracturas o para estabilizar un hueso o un injerto óseo.

Preparación para su cita

La mayoría de las personas con displasia fibrosa no presentan síntomas y se les diagnostica cuando una radiografía tomada por otro motivo revela signos de displasia fibrosa.

Sin embargo, en algunos casos o su hijo puede experimentar dolor u otros síntomas que lo lleven a programar una cita con su médico de cabecera o con el pediatra de su hijo. En algunos casos, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en el tratamiento de lesiones o trastornos óseos y musculares (cirujano ortopédico).