Enfermedad de los zurdos

Descripción general

La enfermedad de Gaucher (go-SHAY) es el resultado de la acumulación de ciertas sustancias grasas en ciertos órganos, particularmente el bazo y el hígado. Esto hace que estos órganos se agranden y pueden afectar su función.

Las sustancias grasas también pueden acumularse en el tejido óseo, debilitando el hueso y aumentando el riesgo de fracturas. Si la médula ósea se ve afectada, puede interferir con la capacidad de coagulación de la sangre.

Una enzima que descompone estas sustancias grasas no funciona correctamente en personas con enfermedad de Gaucher. El tratamiento a menudo incluye terapia de reemplazo de enzimas.

Un trastorno hereditario, la enfermedad de Gaucher es más común en los judíos de ascendencia de Europa central y oriental (Ashkenazi). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.

Síntomas

Existen diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas de la enfermedad varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, con mucho, el más común.

Los hermanos, incluso los gemelos idénticos, con la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher tienen síntomas leves o no presentan síntomas.

La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher tienen diversos grados de los siguientes problemas:

• Problemas abdominales. Debido a que el hígado y especialmente el bazo pueden agrandarse dramáticamente, el abdomen puede dilatarse dolorosamente.
• Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar el hueso, aumentando el riesgo de fracturas dolorosas. También puede interferir con el suministro de sangre a los huesos, lo que puede causar la muerte de partes del hueso.
• Trastornos de la sangre. Una disminución de los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar una fatiga intensa. La enfermedad de Gaucher también afecta a las células responsables de la coagulación, lo que puede causar hematomas y hemorragias nasales fáciles.

Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta el cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular y dificultades para tragar. y convulsiones. Un subtipo poco común de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y normalmente provoca la muerte a los 2 años de edad.

Cuándo consultar a un médico

Si usted o su hijo tienen los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, programe una cita con su médico.

Causas

La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón hereditario llamado autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores de un gen modificado (mutado) de Gaucher para que su hijo herede la afección.

Factores de riesgo

Las personas de ascendencia judía (asquenazí) de Europa central y oriental se encuentran en mayor riesgo de desarrollar la variedad más común de la enfermedad de Gaucher.

Complicaciones

La enfermedad de Gaucher puede resultar en:

• Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños
• Problemas ginecológicos y obstétricos
• Enfermedad de Parkinson
• Cánceres como mieloma, leucemia y linfoma

Diagnóstico

Durante un examen físico, su médico presionará sobre su abdomen o el de su hijo para verificar el tamaño del bazo y el hígado. Para determinar si su hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la altura y el peso de su hijo con las tablas de crecimiento estandarizadas.

También podría recomendar ciertas pruebas de laboratorio, exploraciones por imágenes y asesoramiento genético.

Pruebas de laboratorio

Se pueden analizar muestras de sangre para determinar los niveles de la enzima asociada con la enfermedad de Gaucher. El análisis genético puede revelar si tiene la enfermedad.

Pruebas por imágenes

Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Gaucher generalmente requieren pruebas periódicas para rastrear su progresión, que incluyen:

• Absorciometría de rayos X de energía dual (DXA). Esta prueba usa rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea.
• MRI. Mediante ondas de radio y un campo magnético fuerte, una resonancia magnética puede mostrar si el bazo o el hígado están agrandados y si la médula ósea se ha visto afectada.

Pruebas de detección y pruebas prenatales antes de la concepción

Es posible que desee considerar la detección genética antes de formar una familia si usted o su pareja son de ascendencia judía asquenazí o si alguno de los dos tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher. En algunos casos, los médicos recomiendan pruebas prenatales para ver si el feto está en riesgo de contraer la enfermedad de Gaucher.

Tratamiento

Si bien no existe cura para la enfermedad de Gaucher, una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar síntomas, prevenir daños irreversibles y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento.

Es probable que su médico le recomiende un control de rutina para observar la progresión de la enfermedad y las complicaciones. La frecuencia con la que necesitará ser monitoreado dependerá de su situación.

Medicamentos

Muchas personas que tienen la enfermedad de Gaucher han visto mejoras en sus síntomas después de comenzar el tratamiento con:

• Terapia de reemplazo enzimático. Este enfoque reemplaza la enzima deficiente por otras artificiales. Estas enzimas de reemplazo se administran en un procedimiento ambulatorio a través de una vena (por vía intravenosa), generalmente en dosis altas a intervalos de dos semanas. Ocasionalmente, las personas tienen una reacción alérgica o de hipersensibilidad al tratamiento con enzimas.
• Miglustat (Zavesca). Este medicamento oral parece interferir con la producción de sustancias grasas que se acumulan en personas con enfermedad de Gaucher. La diarrea y la pérdida de peso son efectos secundarios comunes.
• Eliglustat (Cerdelga). Este fármaco también parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en personas con la forma más común de enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos secundarios incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea.
• Medicamentos para la osteoporosis. Estos tipos de medicamentos pueden ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de Gaucher.

Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo

Si sus síntomas son graves y no es candidato para tratamientos menos invasivos tratamientos, su médico podría sugerir:

• Trasplante de médula ósea. En este procedimiento, las células productoras de sangre que han sido dañadas por la enfermedad de Gaucher se eliminan y reemplazan, lo que puede revertir muchos de los signos y síntomas de Gaucher. Debido a que este es un enfoque de alto riesgo, se realiza con menos frecuencia que la terapia de reemplazo enzimático.
• Extirpación del bazo. Antes de que la terapia de reemplazo enzimático estuviera disponible, la extirpación del bazo era un tratamiento común para la enfermedad de Gaucher. Ahora, este procedimiento generalmente se usa como último recurso.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Tener una enfermedad crónica puede ser difícil, pero tener una enfermedad rara como Gaucher puede ser aún más difícil. Pocas personas conocen la enfermedad y aún menos comprenden los desafíos a los que se enfrenta. Puede resultarle útil hablar con otra persona que tenga la enfermedad de Gaucher o con alguien que tenga un hijo con la enfermedad. Hable con su médico sobre los grupos de apoyo en su área.

Cómo prepararse para su cita

Es probable que comience a ver a su proveedor de atención primaria. Luego, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en trastornos sanguíneos (hematólogo) oa un médico que se especialice en trastornos hereditarios (genetista).

Qué puede hacer

Antes de la cita , es posible que desee escribir una lista de respuestas a las siguientes preguntas:

• ¿A alguien de su familia se le ha diagnosticado la enfermedad de Gaucher?
• ¿Tiene hijos en su familia extendida? murió antes de los 2 años?
• ¿Qué medicamentos y suplementos toma regularmente?

Qué esperar de su médico

Su médico podría hacer preguntas, que incluyen:

• ¿Cuáles son los síntomas y cuándo comenzaron?
• ¿Hay dolor en el abdomen o en los huesos?
• ¿Ha notado que le salen moretones o le sangra la nariz con facilidad?
• ¿Cuál es la herencia ancestral de su familia?
• ¿Hay enfermedades o síntomas que hayan ocurrido en varias generaciones en su familia?