Hemocromatosis

Descripción general

La hemocromatosis hereditaria (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) hace que su cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consume. El exceso de hierro se almacena en sus órganos, especialmente en su hígado, corazón y páncreas. Demasiado hierro puede provocar afecciones potencialmente mortales, como enfermedades del hígado, problemas cardíacos y diabetes.

Los genes que causan la hemocromatosis se heredan, pero solo una minoría de las personas que los tienen desarrollan problemas graves. . Los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria generalmente aparecen en la mediana edad.

El tratamiento incluye la extracción regular de sangre de su cuerpo. Debido a que gran parte del hierro del cuerpo está contenido en los glóbulos rojos, este tratamiento reduce los niveles de hierro.

Síntomas

Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas. Los primeros signos y síntomas a menudo se superponen con los de otras afecciones comunes.

Los signos y síntomas pueden incluir:

• Dolor en las articulaciones
• Dolor abdominal
• Fatiga
• Debilidad
• Diabetes
• Pérdida del deseo sexual
• Impotencia
• Insuficiencia cardíaca
• Insuficiencia hepática
• Color de piel bronceado o gris
• Niebla de memoria

Cuando los signos y síntomas suelen aparecer

La hemocromatosis hereditaria está presente al nacer. Pero la mayoría de las personas no experimentan signos y síntomas hasta más tarde en la vida, generalmente después de los 40 años en los hombres y después de los 60 años en las mujeres. Las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro con la menstruación y el embarazo.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a su médico si experimenta alguno de los síntomas. y síntomas de hemocromatosis hereditaria. Si tiene un familiar directo que tiene hemocromatosis, pregúntele a su médico acerca de las pruebas genéticas que pueden determinar si ha heredado el gen que aumenta su riesgo de hemocromatosis.

Causas

Hemocromatosis hereditaria es causada por una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que su cuerpo absorbe de los alimentos que consume. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es, con mucho, el tipo más común.

Mutaciones genéticas que causan hemocromatosis

Un gen llamado HFE es con mayor frecuencia la causa de hemocromatosis hereditaria. Hereda un gen HFE de cada uno de sus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si tiene estas mutaciones en su gen HFE.

• Si hereda 2 genes anormales, puede desarrollar hemocromatosis. También puede transmitir la mutación a sus hijos. Pero no todas las personas que heredan dos genes desarrollan problemas relacionados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
• Si hereda un gen anormal, es poco probable que desarrolle hemocromatosis. Sin embargo, se le considera portador de una mutación genética y puede transmitir la mutación a sus hijos. Pero sus hijos no desarrollarían una enfermedad a menos que también heredaran otro gen anormal del otro padre.

Cómo afecta la hemocromatosis a sus órganos

El hierro juega un papel esencial en varios funciones corporales, incluida la ayuda en la formación de sangre. Pero, demasiado hierro es tóxico.

Una hormona llamada hepcidina, secretada por el hígado, normalmente controla cómo se usa y absorbe el hierro en el cuerpo, así como también cómo se almacena el exceso de hierro en varios órganos. En la hemocromatosis, la función normal de la hepcidina se altera, lo que hace que su cuerpo absorba más hierro del que necesita.

Este exceso de hierro se almacena en los órganos principales, especialmente en el hígado. Durante un período de años, el hierro almacenado puede causar daños graves que pueden provocar insuficiencia orgánica y enfermedades crónicas, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. Aunque muchas personas tienen genes defectuosos que causan hemocromatosis, solo alrededor del 10 por ciento de ellos desarrollan una sobrecarga de hierro en un grado que causa daño a los tejidos y órganos.

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen:

• Hemocromatosis juvenil. Esto causa los mismos problemas en los jóvenes que causa la hemocromatosis hereditaria en los adultos. Pero la acumulación de hierro comienza mucho antes y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y los 30 años de edad. Este trastorno es causado por mutaciones en los genes de hemojuvelina o hepcidina.
• Hemocromatosis neonatal. En este grave trastorno, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
• Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no se hereda y a menudo se denomina sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedad hepática crónica pueden necesitar múltiples transfusiones de sangre, lo que puede provocar una acumulación excesiva de hierro.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan su riesgo de hemocromatosis hereditaria incluyen:

• Tener 2 copias de un gen HFE mutado. Este es el mayor factor de riesgo de hemocromatosis hereditaria.
• Antecedentes familiares. Si tiene un pariente de primer grado, un padre o un hermano, con hemocromatosis, es más probable que desarrolle la enfermedad.
• Origen étnico. Las personas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis hereditaria que las personas de otros orígenes étnicos. La hemocromatosis es menos común en afroamericanos, hispanos y asiáticoamericanos.
• Su sexo. Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de desarrollar signos y síntomas de hemocromatosis a una edad más temprana. Debido a que las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar menos mineral que los hombres. Después de la menopausia o de una histerectomía, el riesgo para las mujeres aumenta.

Complicaciones

La hemocromatosis hereditaria no tratada puede provocar una serie de complicaciones, especialmente en las articulaciones y los órganos. donde tiende a almacenarse el exceso de hierro: su hígado, páncreas y corazón. Las complicaciones pueden incluir:

• Problemas hepáticos. La cirrosis (cicatrización permanente del hígado) es solo uno de los problemas que pueden ocurrir. La cirrosis aumenta su riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones potencialmente mortales.
• Problemas de páncreas. El daño al páncreas puede provocar diabetes.
• Problemas cardíacos. El exceso de hierro en su corazón afecta la capacidad del corazón para hacer circular suficiente sangre para las necesidades de su cuerpo. A esto se le llama insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar ritmos cardíacos anormales (arritmias).
• Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede provocar disfunción eréctil (impotencia) y pérdida del deseo sexual en los hombres y ausencia del ciclo menstrual en las mujeres.
• Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en las células de la piel pueden hacer que su piel tenga un color bronce o gris.

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Diagnóstico

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas, como rigidez en las articulaciones y fatiga, pueden deberse a afecciones distintas de la hemocromatosis.

Muchas personas con la enfermedad no presentan ningún signo o síntoma que no sean niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis se puede identificar debido a análisis de sangre anormales realizados por otras razones o mediante exámenes de detección de familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.

Análisis de sangre

Las dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro son:

• Saturación de transferrina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro unido a una proteína (transferrina) que transporta hierro en su sangre. Los valores de saturación de transferrina superiores al 45 por ciento se consideran demasiado altos.
• Ferritina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenada en su hígado. Si los resultados de su prueba de saturación de transferrina sérica son más altos de lo normal, su médico controlará su ferritina sérica.

Debido a que otras afecciones también pueden causar niveles elevados de ferritina, ambos análisis de sangre suelen ser anormal entre las personas con este trastorno y se realiza mejor después de haber estado en ayunas. Las elevaciones en uno o todos estos análisis de sangre para el hierro se pueden encontrar en otros trastornos. Es posible que deba repetir las pruebas para obtener resultados más precisos.

Las personas con pruebas de hierro anormales deben someterse a pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. La mayoría de las personas tendrán dos mutaciones genéticas.

Pruebas adicionales

Su médico puede sugerir otras pruebas para confirmar el diagnóstico y buscar otros problemas:

• Pruebas de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar daño hepático.
• MRI. Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en su hígado.
• Prueba de mutaciones genéticas. Se recomienda analizar su ADN para detectar mutaciones en el gen HFE si tiene niveles altos de hierro en la sangre. Si está considerando realizar pruebas genéticas para la hemocromatosis, analice los pros y los contras con su médico o un asesor genético.
• Extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis (biopsia hepática). Si se sospecha daño hepático, su médico puede extraer una muestra de tejido de su hígado con una aguja fina. La muestra se envía a un laboratorio para verificar la presencia de hierro, así como evidencia de daño hepático, especialmente cicatrices o cirrosis. Los riesgos de la biopsia incluyen hematomas, hemorragias e infecciones.

Detección de hemocromatosis en personas sanas

Se recomiendan pruebas genéticas para todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de cualquier persona diagnosticada con hemocromatosis. Si se encuentra una mutación solo en uno de los padres, los niños no necesitan ser examinados.

Tratamiento

Extracción de sangre

Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria de forma segura y eficaz mediante la extracción de sangre de su cuerpo (flebotomía) con regularidad, como si estuviera donando sangre. Algunos centros de recolección de sangre en los Estados Unidos han obtenido permiso de la Administración de Drogas y Alimentos para recolectar esta sangre y usarla para transfusiones.

El objetivo de la flebotomía es reducir los niveles de hierro a la normalidad. La cantidad de sangre extraída y la frecuencia con la que se extrae dependen de su edad, su salud general y la gravedad de la sobrecarga de hierro. Puede llevar un año o más reducir el hierro en su cuerpo a niveles normales.

• Programa de tratamiento inicial. Inicialmente, es posible que le extraigan una pinta (aproximadamente 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio de su médico. Mientras se reclina en una silla, se inserta una aguja en una vena de su brazo. La sangre fluye de la aguja a un tubo que está conectado a una bolsa de sangre.
• Programa de tratamiento de mantenimiento. Una vez que sus niveles de hierro han vuelto a la normalidad, la sangre se puede extraer con menos frecuencia, generalmente cada dos o cuatro meses. Algunas personas pueden mantener niveles normales de hierro sin que se les extraiga sangre, y es posible que algunas personas necesiten que se les extraiga sangre mensualmente. El horario depende de la rapidez con la que se acumula el hierro en su cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves como enfermedades del hígado, enfermedades del corazón y diabetes. Si ya tiene una de estas afecciones, la flebotomía puede retrasar la progresión de la enfermedad y, en algunos casos, incluso revertirla.

La flebotomía no revertirá la cirrosis ni mejorará el dolor articular.

Si tiene cirrosis, su médico puede recomendar exámenes periódicos de cáncer de hígado. Esto generalmente implica una ecografía abdominal y un análisis de sangre.

Quelación para aquellos que no pueden someterse a una extracción de sangre

Si no puede someterse a una flebotomía, porque tiene anemia, por ejemplo , o complicaciones cardíacas, su médico puede recomendarle un medicamento para eliminar el exceso de hierro. El medicamento se puede inyectar en su cuerpo o se puede tomar en forma de pastilla. El medicamento se une al exceso de hierro, lo que permite que su cuerpo lo expulse a través de la orina o las heces en un proceso que se llama quelación.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

Además de la extracción de sangre terapéutica, puede reducir aún más el riesgo de complicaciones de la hemocromatosis si:

• Evita los suplementos de hierro y las multivitaminas que contienen hierro. Estos pueden aumentar sus niveles de hierro aún más.
• Evite los suplementos de vitamina C. La vitamina C aumenta la absorción de hierro. Sin embargo, normalmente no es necesario restringir la vitamina C en su dieta.
• Evite el alcohol. El alcohol aumenta considerablemente el riesgo de daño hepático en personas con hemocromatosis hereditaria. Si tiene hemocromatosis hereditaria y ya tiene una enfermedad hepática, evite el alcohol por completo.
• Evite comer pescado y mariscos crudos. Las personas con hemocromatosis hereditaria son susceptibles a infecciones, en particular las causadas por ciertas bacterias en pescados y mariscos crudos.

Por lo general, no se requieren cambios dietéticos adicionales para las personas que reciben tratamiento de extracción de sangre.

Preparándose para su cita

Concierte una cita con su médico de atención primaria si tiene algún signo o síntoma que le preocupe. Es posible que lo deriven a un especialista en enfermedades digestivas (gastroenterólogo) oa otro especialista, según sus síntomas. Aquí hay información que lo ayudará a prepararse para su cita y qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

• Tenga en cuenta las restricciones previas a la cita. En el momento de programar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con anticipación, como restringir su dieta.
• Anote cualquier síntoma que esté experimentando, incluidos los que parezcan no estar relacionados al motivo por el cual programó la cita.
• Anote la información personal clave, incluyendo cualquier estrés importante o cambios recientes en su vida. Infórmese si tiene alguna enfermedad hepática en su familia preguntándoles a los miembros de su familia, si es posible.
• Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que está tomando.
• Tome un familiar o amigo que lo acompañe a recordar lo que se ha discutido.
• Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Preguntas para hacerle a su médico

Algunas preguntas básicas para hacerle a su médico incluyen:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito?
• ¿Mi condición es temporal o la tendré siempre?
• ¿Qué tratamientos están disponibles? ¿Y qué me sugiere?
• Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejar mejor estas condiciones juntos?
• ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas durante su cita.

Qué esperar de su médico

Sea listo para responder a las preguntas que su médico pueda hacerle:

• ¿Cuándo comenzó a experimentar síntomas?
• ¿Sus síntomas han sido continuos o aparecen y desaparecen?
• ¿Qué tan severos son sus síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar sus síntomas?
• ¿Qué, si es que hay algo, parece empeorar sus síntomas?
• ¿Alguien en su familia tiene hemocromatosis?
• ¿Cuántas bebidas alcohólicas toma en una semana?
• ¿Está tomando suplementos de hierro o vitamina C?
• ¿Tiene ¿Tiene antecedentes de hepatitis viral, como hepatitis C?
• ¿Ha requerido transfusiones de sangre antes?