Hemofilia

Descripción general

La hemofilia es un trastorno poco común en el que la sangre no se coagula normalmente porque carece de suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación). Si tiene hemofilia, puede sangrar durante más tiempo después de una lesión que si su sangre se coagulara normalmente.

Los cortes pequeños generalmente no son un gran problema. Si tiene una deficiencia grave de la proteína del factor de coagulación, el mayor problema de salud es el sangrado profundo dentro de su cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Ese sangrado interno puede dañar sus órganos y tejidos, y puede poner en peligro la vida.

La hemofilia es un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia varían, según su nivel de factores de coagulación. Si su nivel de factor de coagulación se reduce levemente, es posible que sangre solo después de una cirugía o un trauma. Si su deficiencia es severa, puede experimentar sangrado espontáneo.

Los signos y síntomas de sangrado espontáneo incluyen:

• Sangrado inexplicable y excesivo de cortes o lesiones, o después de una cirugía o trabajo dental
• Muchos hematomas grandes o profundos
• Sangrado inusual después de las vacunas
• Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
• Sangre en su orina o heces
• Hemorragias nasales sin una causa conocida
• En los bebés, irritabilidad inexplicable

Sangrado en el cerebro

A Un simple golpe en la cabeza puede causar sangrado en el cerebro de algunas personas que tienen hemofilia severa. Esto rara vez ocurre, pero es una de las complicaciones más graves que pueden ocurrir. Los signos y síntomas incluyen:

• Dolor de cabeza prolongado y doloroso
• Vómitos repetidos
• Somnolencia o letargo
• Visión doble
• Debilidad o torpeza repentina
• Convulsiones o convulsiones

Cuándo consultar a un médico

Busque atención de emergencia si usted o su hijo experimentan :

• Signos o síntomas de sangrado en el cerebro
• Una lesión en la que el sangrado no se detiene
• Articulaciones inflamadas que están calientes al tacto y doloroso al doblarse

Si tiene antecedentes familiares de hemofilia, es posible que desee someterse a pruebas genéticas para ver si es portador de la enfermedad antes de formar una familia.

Causas

Cuando sangra, su cuerpo normalmente acumula células sanguíneas para formar un coágulo que detiene el sangrado. El proceso de coagulación se ve favorecido por determinadas partículas sanguíneas. La hemofilia ocurre cuando usted tiene una deficiencia en uno de estos factores de coagulación.

Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría de las formas se heredan. Sin embargo, alrededor del 30% de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares del trastorno. En estas personas, ocurre un cambio inesperado en uno de los genes asociados con la hemofilia.

La hemofilia adquirida es una variedad rara de la condición que ocurre cuando el sistema inmunológico de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre. Puede estar asociado con:

• Embarazo
• Condiciones autoinmunes
• Cáncer
• Esclerosis múltiple

Herencia de la hemofilia

En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todos tenemos dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente portadoras y no presentan signos ni síntomas de hemofilia. Pero algunos portadores pueden experimentar síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.

Factores de riesgo

El factor de riesgo más grande para la hemofilia es tener familiares que también tengan el trastorno.

Complicaciones

Las complicaciones de la hemofilia pueden incluir:

• Sangrado interno profundo. El sangrado que ocurre en los músculos profundos puede hacer que sus extremidades se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.
• Daño a las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión sobre las articulaciones y causar un dolor intenso. Si no se trata, el sangrado interno frecuente puede causar artritis o destrucción de la articulación.
• Infección. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir hemoderivados contaminados. Los productos sanguíneos se volvieron más seguros después de mediados de la década de 1980 debido al análisis de sangre donada para detectar hepatitis y VIH.
• Reacción adversa al tratamiento con factor de coagulación. En algunas personas con hemofilia severa, el sistema inmunológico tiene una reacción negativa a los factores de coagulación usados ​​para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmunológico desarrolla proteínas (conocidas como inhibidores) que inactivan los factores de coagulación, haciendo que el tratamiento sea menos efectivo.

contenido:

Diagnóstico

Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto está afectado por la hemofilia. Sin embargo, la prueba presenta algunos riesgos para el feto. Hable con su médico sobre los beneficios y riesgos de las pruebas.

En niños y adultos, un análisis de sangre puede revelar una deficiencia de factor de coagulación. Según la gravedad de la deficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden surgir por primera vez a distintas edades.

Los casos graves de hemofilia generalmente se diagnostican durante el primer año de vida. Las formas leves pueden no ser evidentes hasta la edad adulta. Algunas personas se enteran por primera vez de que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.

Tratamiento

Varios tipos diferentes de factores de coagulación están asociados con diferentes variedades de hemofilia. El tratamiento principal para la hemofilia grave consiste en recibir un reemplazo del factor de coagulación específico que necesita a través de un tubo colocado en una vena.

Esta terapia de reemplazo se puede administrar para combatir un episodio hemorrágico que está en curso. También se puede administrar en un horario regular en casa para ayudar a prevenir episodios hemorrágicos. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continua.

El factor de coagulación de reemplazo se puede producir a partir de sangre donada. Productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes, se fabrican en un laboratorio y no se elaboran a partir de sangre humana.

Otras terapias pueden incluir:

• Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular su cuerpo para que libere más factor de coagulación. Puede inyectarse lentamente en una vena o administrarse en forma de aerosol nasal.
• Medicamentos que conservan los coágulos. Estos medicamentos ayudan a prevenir la descomposición de los coágulos.
• Selladores de fibrina. Estos medicamentos se pueden aplicar directamente en los sitios de las heridas para promover la coagulación y la curación. Los selladores de fibrina son especialmente útiles en la terapia dental.
• Fisioterapia. Puede aliviar los signos y síntomas si la hemorragia interna ha dañado las articulaciones. Si la hemorragia interna ha causado un daño severo, es posible que necesite cirugía.
• Primeros auxilios para cortes menores. El uso de presión y un vendaje generalmente se encargará del sangrado. Para áreas pequeñas de sangrado debajo de la piel, use una bolsa de hielo. Se pueden usar paletas heladas para retrasar el sangrado leve en la boca.
• Vacunas. Aunque los hemoderivados se examinan, aún es posible que las personas que dependen de ellos contraigan enfermedades. Si tiene hemofilia, considere vacunarse contra la hepatitis A y B.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

Para evitar sangrado excesivo y proteja sus articulaciones:

• Haga ejercicio con regularidad. Actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden fortalecer los músculos y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto, como el fútbol, ​​el hockey o la lucha libre, no son seguros para las personas con hemofilia.
• Evite ciertos analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado incluyen aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros). En su lugar, use acetaminofén (Tylenol, otros), que es una alternativa más segura para aliviar el dolor leve.
• Evite los medicamentos anticoagulantes. Los medicamentos que evitan la coagulación de la sangre incluyen heparina, warfarina (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) y dabigatran .
• Practique una buena higiene dental. El objetivo es prevenir la extracción de dientes, que puede provocar un sangrado excesivo.
• Proteja a su hijo de lesiones que podrían causar sangrado. Las rodilleras, coderas, cascos y cinturones de seguridad pueden ayudar a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. Mantenga su hogar libre de muebles con esquinas afiladas.

Afrontamiento y apoyo

Para ayudarlo a usted y a su hijo a sobrellevar la hemofilia:

• Obtenga un brazalete de alerta médica. Esta pulsera le permite al personal médico saber que usted o su hijo tienen hemofilia y el tipo de factor de coagulación que es mejor en caso de una emergencia.
• Hable con un consejero. Es posible que le preocupe encontrar el equilibrio adecuado entre mantener seguro a su hijo y fomentar la mayor actividad normal posible. Un trabajador social o terapeuta con conocimiento de la hemofilia puede ayudarlo a enfrentar sus inquietudes e identificar las limitaciones mínimas necesarias para su hijo.
• Informe a la gente. Asegúrese de informarle a cualquier persona que cuide de su hijo (niñeras, trabajadores de su centro de cuidado infantil, parientes, amigos y maestros) sobre la condición de su hijo. Si su hijo practica deportes sin contacto, asegúrese de decírselo a los entrenadores también.

Cómo prepararse para su cita

Si usted o su hijo tienen signos o síntomas de hemofilia, puede ser derivado a un médico que se especialice en trastornos sanguíneos (hematólogo).

Qué puede hacer

• Anote los síntomas y cuándo comenzaron.
• Escriba la información médica clave, incluidas otras afecciones.
• Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos.
• Anote si alguien en su familia ha sido diagnosticado con un trastorno hemorrágico .

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas son ¿necesario? ¿Requieren alguna preparación especial?
• ¿Qué tratamiento recomienda?
• ¿Qué restricciones de actividad se recomiendan?
• ¿Cuál es el riesgo de complicaciones a largo plazo?
• ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un asesor genético?

Además de las preguntas que ha preparado para hacerle a su médico, no dude en haga otras preguntas durante su cita.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos en los que desea dedicar más tiempo. Es posible que le pregunten:

• ¿Ha notado algún sangrado inusual o abundante, como hemorragias nasales o sangrado prolongado por un corte o una vacuna?
• Si usted o su hijo se han sometido alguna cirugía, ¿sintió el cirujano que había sangrado excesivo?
• ¿Es usted o su hijo propenso a desarrollar moretones grandes y profundos?
• ¿Usted o su hijo experimentan dolor o calor alrededor de las articulaciones ?
• ¿Alguien de su familia ha sido diagnosticado con un trastorno hemorrágico?