Enfermedad de Hirschsprung

Descripción general

La enfermedad de Hirschsprung (HIRSH-sproongz) es una afección que afecta el intestino grueso (colon) y causa problemas para defecar. La afección está presente al nacer (congénita) como resultado de la falta de células nerviosas en los músculos del colon del bebé.

Un recién nacido que tiene la enfermedad de Hirschsprung generalmente no puede defecar en los días posteriores al nacimiento. . En casos leves, es posible que la afección no se detecte hasta más tarde en la infancia. Con poca frecuencia, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica por primera vez en adultos.

El tratamiento es una cirugía para desviar o extirpar la parte enferma del colon.

Síntomas

Signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, pero a veces no son evidentes hasta más adelante en la vida.

Por lo general, el signo más obvio es la incapacidad del recién nacido para defecar dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento.

Otros signos y síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

Abdomen hinchado
Vómitos, incluido el vómito de una sustancia verde o marrón
Estreñimiento o gases, que pueden hacer que el recién nacido esté inquieto
Diarrea

En los niños mayores, los signos y síntomas pueden incluir:

Crónico estreñimiento
Gas
Falta de crecimiento
Fatiga

Causas

No está claro qué causa la enfermedad de Hirschsprung. A veces ocurre en familias y, en algunos casos, puede estar asociado con una mutación genética.

La enfermedad de Hirschsprung ocurre cuando las células nerviosas del colon no se forman por completo. Los nervios del colon controlan las contracciones de los músculos que mueven los alimentos a través de los intestinos. Sin las contracciones, las heces permanecen en el intestino grueso.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de enfermedad de Hirschsprung incluyen:

Tener un hermano que tiene la enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung se puede heredar. Si tiene un hijo que tiene la afección, los futuros hijos biológicos podrían estar en riesgo.
Ser hombre. La enfermedad de Hirschsprung es más común en los hombres.
Tener otras afecciones hereditarias. La enfermedad de Hirschsprung se asocia con ciertas afecciones hereditarias, como el síndrome de Down y otras anomalías presentes al nacer, como la cardiopatía congénita.

Complicaciones

Niños que tienen la enfermedad de Hirschsprung son propensos a una infección intestinal grave llamada enterocolitis. La enterocolitis puede poner en peligro la vida y requiere tratamiento inmediato.

contenido:

Diagnóstico

El médico de su hijo realizará un examen y haga preguntas sobre las evacuaciones intestinales de su hijo. Él o ella podría recomendar una o más de las siguientes pruebas para diagnosticar o descartar la enfermedad de Hirschsprung:

Radiografía abdominal con un medio de contraste. Se coloca bario u otro medio de contraste en el intestino a través de un tubo especial que se inserta en el recto. El bario llena y recubre el revestimiento del intestino, creando una silueta clara del colon y el recto.
La radiografía a menudo mostrará un claro contraste entre la sección estrecha del intestino sin nervios y el intestino normal pero a menudo sección del intestino hinchada detrás de él.
Medición del control de los músculos alrededor del recto (manometría anal). Por lo general, una prueba de manometría se realiza en niños mayores y adultos. El médico infla un globo dentro del recto. Como resultado, el músculo circundante debería relajarse. Si no es así, la enfermedad de Hirschsprung podría ser la causa.
Extracción de una muestra de tejido del colon para su análisis (biopsia). Esta es la forma más segura de identificar la enfermedad de Hirschsprung. Se puede tomar una muestra de biopsia con un dispositivo de succión y luego examinarla con un microscopio para determinar si faltan células nerviosas.

Tratamiento

Para la mayoría de las personas, la enfermedad de Hirschsprung es tratado con cirugía para desviar la parte del colon que carece de células nerviosas. Esto se puede hacer de dos formas: una cirugía de extracción o una cirugía de ostomía.

Cirugía de extracción

En este procedimiento, el revestimiento de la parte enferma del colon se quita. Luego, se tira de la sección normal a través del colon desde el interior y se une al ano. Esto generalmente se realiza mediante métodos mínimamente invasivos (laparoscópicos), operando a través del ano.

Cirugía de ostomía

En los niños que están muy enfermos, la cirugía puede realizarse en dos pasos.

Primero, se extrae la porción anormal del colon y se conecta la porción superior y sana del colon a una abertura que el cirujano crea en el abdomen del niño. Las heces luego salen del cuerpo a través de la abertura hacia una bolsa que se adhiere al final del intestino que sobresale a través del orificio en el abdomen (estoma). Esto da tiempo a que la parte inferior del colon sane.

Una vez que el colon ha tenido tiempo de sanar, se realiza un segundo procedimiento para cerrar el estoma y conectar la porción sana del intestino al recto o al ano.

Resultados de la cirugía

Después de la cirugía, la mayoría de los niños pueden evacuar las heces por el ano.

Las posibles complicaciones que pueden mejorar con el tiempo incluyen:

Estreñimiento
Fugas de heces (incontinencia fecal)
Retrasos en el control de esfínteres

Los niños también continúan en riesgo de desarrollar una infección intestinal (enterocolitis) después de la cirugía, especialmente en la primera año. Llame al médico de inmediato si presenta alguno de los signos y síntomas de la enterocolitis, como:

Sangrado del recto
Fiebre
Abdomen inflamado
Vómitos

Estilo de vida y remedios caseros

Si su hijo tiene estreñimiento después de una cirugía por la enfermedad de Hirschsprung, hable con su médico si debe probar alguno de los siguiente:

Sirva alimentos ricos en fibra. Si su hijo come alimentos sólidos, incluya alimentos ricos en fibra. Ofrezca cereales integrales, frutas y verduras y limite el pan blanco y otros alimentos bajos en fibra. Debido a que un aumento repentino de alimentos con alto contenido de fibra puede empeorar el estreñimiento al principio, agregue alimentos con alto contenido de fibra a la dieta de su hijo lentamente.

Si su hijo todavía no está comiendo alimentos sólidos, pregúntele al médico acerca de las fórmulas que podría ayudar a aliviar el estreñimiento. Algunos bebés pueden necesitar una sonda de alimentación por un tiempo.

Aumente los líquidos. Anime a su hijo a beber más agua. Si se extrajo una parte o todo el colon de su hijo, es posible que su hijo tenga problemas para absorber suficiente agua. Beber más agua puede ayudar a su hijo a mantenerse hidratado, lo que puede ayudar a aliviar el estreñimiento.
Fomente la actividad física. La actividad aeróbica diaria ayuda a promover evacuaciones intestinales regulares.
Laxantes (solo según las indicaciones del médico de su hijo). Si su hijo no responde o no puede tolerar el aumento de fibra, agua o actividad física, ciertos laxantes (medicamentos para estimular las deposiciones) pueden ayudar a aliviar el estreñimiento. Pregúntele al médico si debe darle laxantes a su hijo, con qué frecuencia debe hacerlo y sobre los riesgos y beneficios.

Cómo prepararse para su cita

La enfermedad de Hirschsprung es a menudo se diagnostica en el hospital poco después del nacimiento o los signos de la enfermedad aparecen más tarde. Si su hijo tiene signos o síntomas que le preocupan, especialmente estreñimiento y abdomen hinchado, hable con su médico.

Es posible que lo deriven a un especialista en trastornos digestivos (gastroenterólogo) o al departamento de emergencias si su hijo los síntomas son graves.

Aquí hay información que le ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

Cuando programe la cita, pregunte si hay cualquier cosa que su hijo necesite hacer con anticipación, como ayunar para una prueba específica. Haga una lista de:

Los signos o síntomas de su hijo, incluidos los detalles sobre las deposiciones: frecuencia, consistencia, color y dolor asociado
Información médica clave de su hijo, incluidos otros condiciones que tiene y antecedentes médicos familiares
Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que está tomando su hijo y cuánta agua bebe en un día típico
Preguntas para hacerle a su hijo médico

Lleve a un familiar o amigo, si es posible, para que le ayude a recordar la información que le brindan.

Para la enfermedad de Hirschsprung, preguntas básicas para El médico incluye:

¿Cuál es la causa probable de los síntomas de mi hijo?
¿Cuáles son otras causas posibles?
¿Qué pruebas necesita mi hijo?
¿Cuál es el mejor curso de acción?
Si recomienda la cirugía, ¿qué debo esperar de la recuperación de mi hijo?
¿Cuáles son los riesgos de la cirugía?
¿Cuál es mi hijo? ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo después de la cirugía?
¿Necesitará mi hijo seguir una dieta especial?
¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas.