Síndrome de Hunter

Descripción general

El síndrome de Hunter es un trastorno genético hereditario muy poco común causado por una enzima faltante o que funciona mal. En el síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa. El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas moléculas complejas, y sin una cantidad suficiente de esta enzima, las moléculas se acumulan en cantidades dañinas.

La acumulación de cantidades masivas de estas sustancias dañinas eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta la apariencia. , desarrollo mental, función de órganos y capacidades físicas.

El síndrome de Hunter es mucho más común en los niños. La afección es un tipo de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios llamados mucopolisacaridosis (MPS). El síndrome de Hunter también se conoce como MPS II.

No existe cura para el síndrome de Hunter. El tratamiento implica controlar los síntomas y las complicaciones.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Hunter varían y van de leves a graves. Los síntomas no están presentes al nacer, pero a menudo comienzan alrededor de los 2 a 4 años a medida que se acumulan las moléculas dañinas.

Los signos y síntomas pueden incluir:

• Cabeza agrandada
• Engrosamiento de los labios
• Una nariz ancha y fosas nasales ensanchadas
• Una lengua protuberante
• Una voz profunda y ronca
• Tamaño o forma ósea anormal y otras irregularidades esqueléticas
• Un abdomen distendido, como resultado de órganos internos agrandados
• Diarrea crónica
• Crecimientos de piel blanca que se asemejan guijarros
• Rigidez de las articulaciones
• Comportamiento agresivo
• Crecimiento atrofiado
• Desarrollo retrasado, como caminar o hablar tarde

Cuándo consultar a un médico

El síndrome de Hunter es muy poco común, pero si nota cambios en la apariencia facial de su hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros signos o síntomas mencionados anteriormente, hable al médico de atención primaria de su hijo. Él o ella pueden ayudarlo a decidir si necesita ver a un especialista o buscar más pruebas.

Causas

El síndrome de Hunter se desarrolla cuando un cromosoma defectuoso se hereda de la madre del niño.

Debido a ese cromosoma defectuoso, falta o funciona mal una enzima que se necesita para descomponer las moléculas complejas de azúcar. Sin esta enzima, cantidades masivas de estas moléculas complejas de azúcar se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectivos, causando un daño permanente y progresivo.

Factores de riesgo

Hay dos factores de riesgo principales para desarrollo del síndrome de Hunter:

• Antecedentes familiares. El síndrome de Hunter es causado por un cromosoma defectuoso y un niño debe heredar el cromosoma defectuoso para desarrollar la enfermedad. El síndrome de Hunter es lo que se conoce como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres portan el cromosoma X defectuoso que causa la enfermedad y pueden transmitirlo. Pero las madres no se ven afectadas por la enfermedad y probablemente no sepan que tienen este cromosoma defectuoso.
• Sexo. El síndrome de Hunter casi siempre ocurre en hombres. Las niñas tienen un riesgo mucho menor de desarrollar esta enfermedad porque heredan dos cromosomas X. Si uno de los cromosomas X está defectuoso, su cromosoma X normal puede proporcionar un gen funcional. Sin embargo, si el cromosoma X de un hombre está defectuoso, no hay otro cromosoma X normal para compensar el problema.

Complicaciones

Una variedad de complicaciones pueden ocurren con el síndrome de Hunter dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Las complicaciones pueden afectar los pulmones, el corazón, las articulaciones, el tejido conectivo y el cerebro y el sistema nervioso.

Complicaciones respiratorias

Lengua agrandada, encías engrosadas y engrosamiento de los conductos nasales y la tráquea (tráquea) dificultan la respiración. Los niños suelen tener infecciones crónicas del oído y de los senos nasales, infecciones respiratorias y neumonía.

La apnea del sueño, una afección en la que la respiración se interrumpe de forma intermitente durante el sueño, suele estar presente debido a la constricción de las vías respiratorias.

Complicaciones cardíacas

El engrosamiento del tejido cardíaco puede provocar un cierre inadecuado de las válvulas cardíacas. Como resultado, el corazón y otras partes del cuerpo no reciben sangre de manera eficiente. A medida que avanza la enfermedad, estas afecciones a menudo empeoran y generalmente resultan en insuficiencia cardíaca.

El engrosamiento del tejido también puede causar un estrechamiento de la aorta y otros vasos sanguíneos. Esto, a su vez, puede provocar hipertensión arterial y estrechamiento de las arterias de los pulmones.

Complicaciones del tejido esquelético y conectivo

El almacenamiento de moléculas complejas de azúcar no digeridas en los tejidos conectivos da como resultado anomalías en huesos, articulaciones y ligamentos. Esto reduce el crecimiento de su hijo, lo que causa dolor y malformaciones físicas y dificulta su movimiento.

La rigidez de las articulaciones es causada por la inflamación de los tejidos conectivos de las articulaciones y anomalías de los cartílagos y huesos. Si su hijo tiene dolor, es probable que se mueva menos, lo que puede provocar más rigidez y dolor.

El grupo de anomalías que se observan normalmente en los huesos de las personas con síndrome de Hunter se denomina disostosis múltiple. Los niños con estas anomalías pueden desarrollar vértebras y espinas, costillas, brazos, dedos, piernas y pelvis de forma irregular.

Las anomalías óseas pueden hacer que muchas personas con síndrome de Hunter sean anormalmente cortas. Aquellos con casos más leves pueden alcanzar una altura normal o casi normal.

Las hernias son comunes en el síndrome de Hunter. Una hernia ocurre cuando el tejido blando, generalmente parte del intestino, atraviesa un punto débil o un desgarro en la pared abdominal inferior.

Las hernias asociadas con el síndrome de Hunter pueden volverse bastante grandes y, a menudo, son uno de los primeros signos. del trastorno. El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen, causando una hernia.

Complicaciones del cerebro y del sistema nervioso

Puede haber una variedad de complicaciones neurológicas y continuar desarrollándose en los niños con el síndrome de Hunter.

Muchos problemas neurológicos son causados ​​por la acumulación de exceso de líquidos en el cerebro de su hijo. La presión de estos líquidos puede causar otros problemas que pueden causar fuertes dolores de cabeza, interferir con la visión y cambiar el estado mental de su hijo.

Su hijo también puede desarrollar una afección en la que las membranas que rodean la médula espinal pueden volverse gruesas y lleno de cicatrices. Esto provoca presión y compresión de la médula espinal superior. Como resultado, su hijo puede desarrollar fatiga en las piernas y debilitarse gradualmente y volverse menos activo físicamente.

Otros trastornos, como el síndrome del túnel carpiano, pueden ser el resultado de la compresión nerviosa que ocurre debido a deformidades óseas. y almacenamiento de moléculas complejas de azúcar en los tejidos.

Se puede desarrollar un comportamiento anormal en niños con casos más graves de síndrome de Hunter. A menudo, el desarrollo mental de su hijo se verá afectado entre los 2 y los 6 años.

Algunos niños son hiperactivos y tienen problemas para prestar atención o seguir instrucciones. Su hijo también puede comportarse de manera agresiva y parecer incapaz de sentir el peligro. A medida que disminuye el funcionamiento físico general de su hijo, estos problemas de conducta tienden a volverse menos graves.

También pueden ocurrir convulsiones en niños con síndrome de Hunter.

Recuperación más prolongada de otras enfermedades

Los tiempos de recuperación de las enfermedades infantiles normales pueden ser más largos para los niños con síndrome de Hunter. Como resultado, asegúrese de tomar medidas preventivas generales, por ejemplo, vacunar a su hijo contra la gripe y asegurarse de que reciba todas las vacunas necesarias.

Prevención

El síndrome de Hunter es una enfermedad genética trastorno. Hable con su médico o un asesor genético si está pensando en tener hijos y usted o algún miembro de su familia tiene un trastorno genético o antecedentes familiares de trastornos genéticos.

Si cree que podría ser un portador, hay pruebas genéticas disponibles. Si ya tiene un hijo con síndrome de Hunter, es posible que desee buscar el consejo de un médico o asesor genético antes de tener más hijos.

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Diagnóstico

Los bebés que nacen con síndrome de Hunter casi siempre parecen sanos al nacer. Los cambios en los rasgos faciales suelen ser el primer signo notorio de que algo no está bien. El síndrome de Hunter progresa lentamente y sus signos y síntomas se superponen con varios otros trastornos, por lo que un diagnóstico definitivo puede llevar un tiempo.

Se puede analizar una muestra de orina para detectar la enzima deficiente o cantidades excesivas del azúcar complejo. moléculas asociadas con este trastorno. Un análisis genético puede confirmar el diagnóstico.

Pruebas prenatales

Las pruebas prenatales del líquido que rodea al bebé (amniocentesis) o de una muestra de tejido de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas) pueden verificar si su feto es portador de una copia del gen defectuoso o si está afectado por el trastorno.

Tratamiento

Prueba prenatal del líquido que rodea al bebé o de una muestra de tejido del La placenta puede verificar si su feto es portador de una copia del gen defectuoso o está afectado por el trastorno.

Alivio de las complicaciones respiratorias

La extirpación de amígdalas y adenoides puede abrir las vías respiratorias de su hijo y ayudar a aliviar la apnea del sueño. Pero a medida que avanza la enfermedad, los tejidos continúan engrosándose y estos problemas pueden reaparecer.

Dispositivos respiratorios que utilizan presión de aire para mantener abiertas las vías respiratorias, como presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o presión positiva binivel en las vías respiratorias (BiPAP): pueden ayudar con las obstrucciones de las vías respiratorias superiores y la apnea del sueño. Mantener abiertas las vías respiratorias de su hijo también puede ayudar a evitar niveles bajos de oxígeno en la sangre.

Tratamiento de las complicaciones cardíacas

El médico de su hijo querrá vigilar de cerca las complicaciones cardiovasculares, como la presión arterial alta, un soplo cardíaco y válvulas cardíacas con fugas. Si su hijo tiene problemas cardiovasculares graves, su médico puede recomendarle una cirugía para reemplazar las válvulas cardíacas.

Tratamiento para problemas del tejido esquelético y conectivo

Debido a que la mayoría de los niños con síndrome de Hunter no se curan bien y a menudo tienen complicaciones después de la cirugía, las opciones son limitadas para abordar las complicaciones del tejido esquelético y conectivo. Por ejemplo, la cirugía para estabilizar la columna con herramientas internas es difícil cuando los huesos son frágiles.

La flexibilidad de las articulaciones de su hijo se puede mejorar con fisioterapia, que ayuda a abordar la rigidez y mantener la función. Pero la fisioterapia no puede detener la disminución progresiva del movimiento de las articulaciones. Es posible que su hijo eventualmente necesite usar una silla de ruedas debido al dolor y la resistencia limitada.

La cirugía puede reparar las hernias, pero debido a la debilidad de los tejidos conectivos, los resultados generalmente no son ideales. El procedimiento a menudo debe repetirse. Una opción es controlar las hernias de su hijo con bragueros de apoyo en lugar de cirugía debido a los riesgos de la anestesia y la cirugía.

Manejo de complicaciones neurológicas

Problemas asociados con la acumulación de líquido y tejido alrededor el cerebro y la médula espinal son difíciles de tratar debido a los riesgos inherentes al tratamiento de estas partes del cuerpo.

El médico de su hijo puede recomendar una cirugía para drenar el exceso de líquidos o eliminar el tejido acumulado. Si su hijo tiene convulsiones, su médico puede recetarle medicamentos anticonvulsivos.

Manejo de problemas de comportamiento

Si su hijo desarrolla un comportamiento anormal como resultado del síndrome de Hunter, brindarle un ambiente hogareño seguro es una de las formas más importantes de gestionar este desafío. El tratamiento de los problemas de conducta con medicamentos ha tenido un éxito limitado porque la mayoría de los medicamentos tienen efectos secundarios que pueden empeorar otras complicaciones de la enfermedad, como problemas respiratorios.

Abordar los problemas del sueño

Los patrones de sueño de un niño con síndrome de Hunter puede volverse cada vez más desorganizado. Los medicamentos, incluidos los sedantes y especialmente la melatonina, pueden mejorar el sueño.

Mantener un horario estricto a la hora de acostarse y asegurarse de que su hijo duerma en una habitación bien oscura también puede ayudar. Además, crear un ambiente seguro en la habitación de su hijo (colocar el colchón en el piso, acolchar las paredes, quitar todos los muebles duros, colocar solo juguetes suaves y seguros en la habitación) puede ayudarlo a descansar más fácilmente.

Tratamientos emergentes

Algunos tratamientos han mostrado potencial para ralentizar el progreso de la enfermedad y disminuir su gravedad, pero se desconocen los efectos a largo plazo.

• Terapia enzimática. Este tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos utiliza enzimas artificiales o diseñadas genéticamente para reemplazar las enzimas faltantes o defectuosas de su hijo y aliviar los síntomas de la enfermedad. Este tratamiento se administra una vez a la semana a través de una vía intravenosa (IV).

  Si se administra a tiempo, la terapia de reemplazo enzimático puede retrasar o prevenir algunos de los síntomas del síndrome de Hunter. Sin embargo, no está claro si las mejoras observadas con esta terapia son lo suficientemente significativas como para mejorar la calidad de vida de las personas con la enfermedad. Además, no se han observado beneficios en el pensamiento y la inteligencia con la terapia de reemplazo enzimático.

  Pueden ocurrir reacciones alérgicas graves durante la terapia de reemplazo enzimático. Otros posibles efectos secundarios incluyen dolor de cabeza, fiebre y reacciones cutáneas. Sin embargo, los efectos secundarios pueden disminuir con el tiempo o con un ajuste de dosis.

• Trasplante de células madre. Este procedimiento infunde células madre sanguíneas sanas en el cuerpo de su hijo con la esperanza de que las nuevas células creen la enzima faltante o defectuosa. Sin embargo, los resultados del tratamiento han sido variados y se necesita más investigación.
• Terapia genética. Reemplazar el cromosoma responsable de producir la enzima faltante podría, en teoría, curar el síndrome de Hunter, pero es necesario realizar mucha más investigación antes de que tal terapia esté disponible.

Afrontamiento y apoyo

Unirse a un grupo de apoyo para padres de niños con síndrome de Hunter puede ser una excelente manera de obtener información práctica, estrategias de la vida diaria y aliento de otros padres en situaciones similares a la suya. Pregúntele a su médico si hay un grupo en su área.

La supervisión intensa que puede ser necesaria para su hijo puede hacer que usted y otros cuidadores se agoten física, mental y emocionalmente. Si hay servicios de relevo disponibles, aprovéchelos para que pueda tomar un descanso y ser más efectivo a largo plazo para enfrentar los desafíos diarios de cuidar a su hijo.

Consulte con su condado y estado para obtener recursos que puedan estar disponibles para usted como padre de un niño con necesidades especiales.

Informar a otros

Debido a que las vías respiratorias son estrechas, las personas con síndrome de Hunter a menudo tienen dificultades para recibir un tubo de respiración durante la anestesia general. Es posible que desee anotar esto en los formularios de la guardería o de la escuela para que el personal de emergencia pueda ser alertado de este hecho, en caso de que su hijo tenga una emergencia y usted no esté allí. Un especialista en anestesia experimentado debe realizar la intubación de una persona con síndrome de Hunter.

Preparación para su cita

Probablemente, primero planteará sus inquietudes acerca de su hijo con su médico primario. médico de atención. El médico de su hijo probablemente lo dirigirá a especialistas para un diagnóstico y tratamiento definitivos. Sin embargo, el médico de atención primaria de su hijo generalmente sigue involucrado para ayudar a coordinar las necesidades de atención médica de su hijo.

Algunos de los especialistas que pueden participar en la atención de su hijo incluyen un especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo) , un especialista del corazón (cardiólogo), un especialista en cerebro y nervios (neurólogo), un especialista en ojos (oftalmólogo), un dietista y fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y del habla. Un genetista puede participar en la elaboración del diagnóstico y en la asesoría sobre embarazos futuros.

Aquí hay información que la ayudará a prepararse para su cita y lo que puede esperar del médico de su hijo.

Qué puede hacer

• Haga una lista de los signos o síntomas que haya notado en su hijo, incluidos los que parezcan no estar relacionados con el síndrome de Hunter. Por ejemplo, la diarrea es un signo del síndrome de Hunter, pero es posible que no se relacione necesariamente con problemas de conducta.
• Escriba información personal clave, incluidos antecedentes personales o familiares de un trastorno genético.
• Lleve a un familiar o amigo, si es posible. A veces puede resultar difícil recordar toda la información que se le proporcionó durante una cita. Es posible que alguien que te acompañe recuerde algo que te perdiste u olvidaste.
• Escribe preguntas para hacerle a tu médico.

Preparar una lista de preguntas te ayudará a asegurarte cubra todos los puntos que son importantes para usted. Algunas preguntas básicas que quizás quiera hacerle a su médico incluyen:

• ¿Qué es el síndrome de Hunter?
• ¿Existen otras causas posibles para los síntomas de mi hijo?
• ¿Se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico?
• ¿Qué tratamientos están disponibles y cuáles recomiendan para mi hijo?
• ¿Este tratamiento tiene algún riesgo?
• ¿Qué tipo de mejora podemos esperar?
• ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo de mi hijo?
• ¿Existen alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
• ¿Mi hijo necesita comer una dieta especial?
• Si mi hijo tiene dolor, ¿cómo puedo hacer que mi hijo se sienta más cómodo?
• ¿Cuáles son sus sugerencias para manejar problemas de comportamiento?
• ¿Qué pasa con el cuidado de rutina del niño sano? ¿Debería mi hijo recibir las vacunas infantiles de rutina? ¿Debería mi hijo vacunarse contra la gripe?
• ¿Qué tipo de ayuda necesitará mi hijo en la escuela y cómo puedo asegurarme de que las escuelas públicas proporcionen los recursos educativos que mi hijo necesita?
• Si Tengo más hijos, ¿cuál es la probabilidad de que les transmita este síndrome? ¿Puedo evitar que eso suceda?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme a casa? ¿Qué sitios web recomiendas visitar? ¿Hay recursos locales disponibles para mí y mi hijo?
• ¿Puede recomendarme a alguien con quien pueda hablar sobre la cobertura del seguro y otros gastos relacionados con las necesidades especiales de mi hijo?

Además de las preguntas que ha preparado para hacerle a su médico, no dude en hacer preguntas adicionales que se le ocurran durante su cita. Si le ayuda, tome notas.

Al final de su cita, es posible que desee resumir la información que recibió con su médico para asegurarse de que la comprende. Solicite una copia de la nota clínica de su médico para referencia futura y comunicación con otras instalaciones.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea dedicar más tiempo. Su médico puede preguntar:

• ¿Cuándo notó por primera vez los síntomas de su hijo?
• ¿Han mencionado otros adultos alguna inquietud sobre su hijo?
• los síntomas del niño están presentes todo el tiempo o aparecen y desaparecen?
• ¿Sabe si hay antecedentes familiares del síndrome de Hunter?
• ¿Hay algo que mejore los síntomas de su niño?
• ¿Qué, en todo caso, parece empeorar los síntomas de su hijo?