enfermedad de Huntington

Descripción general

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco común que causa la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene un gran impacto en las capacidades funcionales de una persona y generalmente resulta en trastornos del movimiento, del pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden aparecer en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas están en sus 30 o 40 años. Si la afección se desarrolla antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil. Cuando la enfermedad de Huntington se desarrolla temprano, los síntomas son algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.

Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Pero los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y conductual asociado con la afección.

Síntomas

La enfermedad de Huntington generalmente causa trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas. Los síntomas que aparecen primero varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar a lo largo del curso de la enfermedad.

Trastornos del movimiento

Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden incluir tanto problemas de movimientos involuntarios como deficiencias en los movimientos voluntarios, como:

• Movimientos involuntarios de espasmos o contorsiones (corea)
• Problemas musculares, como rigidez o contractura muscular (distonía)
• Movimientos oculares lentos o anormales
• Deterioro de la marcha, la postura y el equilibrio
• Dificultad para hablar o tragar

Deficiencias en Los movimientos voluntarios, en lugar de los movimientos involuntarios, pueden tener un mayor impacto en la capacidad de una persona para trabajar, realizar las actividades diarias, comunicarse y permanecer independiente.

Trastornos cognitivos

Deficiencias cognitivas a menudo asociadas con la enfermedad de Huntington incluyen:

• Dificultad para organizar, priorizar o concentrarse en las tareas
• Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse estancado en un pensamiento, comportamiento o acción (perseverancia)
• Falta de control de impulsos que puede resultar en arrebatos, actuar sin pensar y tener relaciones sexuales promiscuidad
• Falta de conciencia de los propios comportamientos y habilidades
• Lentitud para procesar pensamientos o '' encontrar '' palabras
• Dificultad para aprender nueva información

Trastornos psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más común asociado con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción al recibir un diagnóstico de enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece ocurrir debido a una lesión en el cerebro y cambios posteriores en la función cerebral. Los signos y síntomas pueden incluir:

• Sentimientos de irritabilidad, tristeza o apatía
• Aislamiento social
• Insomnio
• Fatiga y pérdida de energía
• Pensamientos frecuentes de muerte, morir o suicidio

Otros trastornos psiquiátricos comunes incluyen:

• Trastorno obsesivo-compulsivo, un condición marcada por pensamientos recurrentes, intrusivos y conductas repetitivas
• Manía, que puede causar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conducta impulsiva y autoestima inflada
• Trastorno bipolar, una condición con episodios alternos de depresión y manía

Además de los trastornos anteriores, la pérdida de peso es común en las personas con enfermedad de Huntington, especialmente a medida que avanza la enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas más jóvenes pueden ser ligeramente diferentes a los de los adultos. Los problemas que a menudo se presentan temprano en el curso de la enfermedad incluyen:

Cambios de comportamiento

• Dificultad para prestar atención
• Caída rápida y significativa en el rendimiento escolar general
• Problemas de comportamiento

Cambios físicos

• Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en niños pequeños)
• Temblores o movimientos leves involuntarios
• Caídas frecuentes o torpeza
• Convulsiones

Cuándo consultar a un médico

Consulte a su médico si nota cambios en sus movimientos, estado emocional o mental. capacidad. Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington pueden deberse a diversas afecciones. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico rápido y completo.

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto hereditario en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona solo necesita una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.

Con la excepción de los genes de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Cada niño de la familia, por lo tanto, tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

Complicaciones

Después de que comienza la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran gradualmente. hora. La tasa de progresión y duración de la enfermedad varía. El tiempo que transcurre desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte suele ser de unos 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil generalmente provoca la muerte dentro de los 10 años posteriores a la aparición de los síntomas.

La depresión clínica asociada con la enfermedad de Huntington puede aumentar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor riesgo de suicidio ocurre antes de que se haga un diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad cuando una persona comienza a perder la independencia.

Con el tiempo, una persona con la enfermedad de Huntington requiere ayuda con todas las actividades de la vida diaria y del cuidado. Al final de la enfermedad, es probable que esté confinado a una cama y no pueda hablar. Alguien con la enfermedad de Huntington generalmente es capaz de entender el lenguaje y tiene conocimiento de la familia y los amigos, aunque algunos no reconocen a los miembros de la familia.

Las causas comunes de muerte incluyen:

• Neumonía u otras infecciones
• Lesiones relacionadas con caídas
• Complicaciones relacionadas con la incapacidad para tragar

Prevención

Personas con antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington están comprensiblemente preocupados por si pueden transmitir el gen de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar las pruebas genéticas y las opciones de planificación familiar.

Si un padre en riesgo está considerando hacerse pruebas genéticas, puede ser útil reunirse con un asesor genético. Un asesor genético discutirá los riesgos potenciales de un resultado positivo en la prueba, lo que indicaría que el padre desarrollará la enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones adicionales sobre si tener hijos o considerar alternativas, como pruebas prenatales para el gen o fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es in vitro Fertilización y diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, los óvulos se extraen de los ovarios y se fertilizan con el esperma del padre en un laboratorio. Los embriones se analizan para detectar la presencia del gen Huntington, y solo los que dan negativo para el gen Huntington se implantan en el útero de la madre.

content:

Diagnóstico

Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en sus respuestas a preguntas, un examen físico general, una revisión de su historial médico familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

Neurológico examen

El neurólogo le hará preguntas y realizará pruebas relativamente simples de sus:

• Síntomas motores, como reflejos, fuerza muscular y equilibrio
• Síntomas sensoriales, incluidos el sentido del tacto, la visión y el oído
• Síntomas psiquiátricos, como el estado de ánimo y el estado mental

Pruebas neuropsicológicas

El neurólogo puede También realice pruebas estandarizadas para verificar su:

• Memoria
• Razonamiento
• Agilidad mental
• Habilidades del lenguaje
• S razonamiento paciente

Evaluación psiquiátrica

Es probable que lo remitan a un psiquiatra para un examen para buscar una serie de factores que podrían contribuir a su diagnóstico, que incluyen:

• Estado emocional
• Patrones de comportamiento
• Calidad de juicio
• Habilidades de afrontamiento
• Signos de pensamiento desordenado
• Evidencia de abuso de sustancias

Imágenes y función del cerebro

Su médico puede ordenar pruebas de imágenes del cerebro para evaluar la estructura o función de el cerebro. Las tecnologías de imágenes pueden incluir resonancias magnéticas o tomografías computarizadas que muestran imágenes detalladas del cerebro.

Estas imágenes pueden revelar cambios en el cerebro en áreas afectadas por la enfermedad de Huntington. Es posible que estos cambios no aparezcan en las primeras etapas de la enfermedad. Estas pruebas también se pueden usar para descartar otras afecciones que pueden estar causando síntomas.

Asesoramiento y pruebas genéticas

Si los síntomas sugieren fuertemente la enfermedad de Huntington, su médico puede recomendar una prueba genética para el gen defectuoso.

Esta prueba puede confirmar el diagnóstico. También puede ser valioso si no hay antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington o si el diagnóstico de ningún otro miembro de la familia se confirmó con una prueba genética. Pero la prueba no proporcionará información que pueda ayudar a determinar un plan de tratamiento.

Antes de realizarse una prueba de este tipo, el asesor genético le explicará los beneficios y las desventajas de aprender los resultados de la prueba. El asesor genético también puede responder preguntas sobre los patrones de herencia de la enfermedad de Huntington.

Prueba genética predictiva

Se puede realizar una prueba genética si tiene antecedentes familiares de la enfermedad pero no No tengo síntomas. A esto se le llama prueba predictiva. La prueba no puede decirle cuándo comenzará la enfermedad o qué síntomas aparecerán primero.

Es posible que algunas personas se realicen la prueba porque no saben que es más estresante. Otros pueden querer hacerse la prueba antes de tener hijos.

Los riesgos pueden incluir problemas con la asegurabilidad o el empleo futuro y el estrés de enfrentar una enfermedad fatal. En principio, existen leyes federales que prohíben el uso de información de pruebas genéticas para discriminar a personas con enfermedades genéticas.

Estas pruebas solo se realizan después de consultar con un asesor genético.

Tratamiento

Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas del movimiento y los trastornos psiquiátricos. Y múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus habilidades durante un cierto período de tiempo.

Es probable que los medicamentos evolucionen durante el curso de la enfermedad, según los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden producir efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisarán y actualizarán periódicamente.

Medicamentos para los trastornos del movimiento

Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento incluyen los siguientes:

• Medicamentos para controlar el movimiento incluyen tetrabenazina (Xenazine) y deutetrabenazine (Austedo), que han sido aprobadas específicamente por la Administración de Drogas y Alimentos para suprimir los movimientos involuntarios de espasmos y retorcimientos (corea) asociados con la enfermedad de Huntington. Sin embargo, estos medicamentos no tienen ningún efecto sobre la progresión de la enfermedad. Los posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, inquietud y el riesgo de empeorar o desencadenar la depresión u otras afecciones psiquiátricas.

• Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol (Haldol) y la flufenazina, tienen un efecto secundario de inhibición de los movimientos. . Por tanto, pueden resultar beneficiosos para tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones involuntarias (distonía), la inquietud y la somnolencia.

  Otros medicamentos, como risperidona (Risperdal), olanzapina (Zyprexa) y quetiapina (Seroquel), pueden tener menos efectos secundarios pero aún así deben usarse con precaución, ya que también pueden empeorar los síntomas.

• Otros medicamentos que pueden ayudar a suprimir la corea incluyen amantadina (Gocovri ER, Osmolex ER), levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) y clonazepam (Klonopin). Sin embargo, los efectos secundarios pueden limitar su uso.

Medicamentos para trastornos psiquiátricos

Los medicamentos para tratar trastornos psiquiátricos variarán según los trastornos y síntomas. Los posibles tratamientos incluyen los siguientes:

• Los antidepresivos incluyen medicamentos como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) y sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto en el tratamiento del trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
• Los medicamentos antipsicóticos como quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) y olanzapina (Zyprexa) pueden suprimir los arrebatos violentos, la agitación y otros síntomas de trastornos del estado de ánimo o psicosis. Sin embargo, estos medicamentos pueden causar diferentes trastornos del movimiento en sí mismos.
• Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo que pueden ayudar a prevenir los altibajos asociados con el trastorno bipolar incluyen anticonvulsivos, como divalproex (Depakote), carbamazepina (Carbatrol, Epitol, otros) y lamotrigina (Lamictal).

Psicoterapia

Un psicoterapeuta - psiquiatra, psicólogo o trabajador social clínico - puede proporcionar terapia de conversación para ayudar con problemas de conducta, desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas durante la progresión de la enfermedad y facilitar la comunicación efectiva entre los miembros de la familia.

Terapia del habla

La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar. Un terapeuta del habla puede ayudarlo a mejorar su capacidad para hablar con claridad o enseñarle a usar dispositivos de comunicación, como una pizarra cubierta con imágenes de elementos y actividades cotidianos. Los terapeutas del habla también pueden abordar las dificultades con los músculos que se usan para comer y tragar.

Fisioterapia

Un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios apropiados y seguros que mejoran la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

La instrucción sobre la postura adecuada y el uso de soportes para mejorar la postura pueden ayudar a disminuir la gravedad de algunos problemas de movimiento.

Cuando se requiere el uso de un andador o silla de ruedas, el fisioterapeuta puede brindar instrucciones sobre uso apropiado del dispositivo y la postura. Además, los regímenes de ejercicio se pueden adaptar para adaptarse al nuevo nivel de movilidad.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con la enfermedad de Huntington, a los miembros de la familia y a los cuidadores en el uso de dispositivos de asistencia que mejoran las capacidades funcionales. Estas estrategias pueden incluir:

• Pasamanos en el hogar
• Dispositivos de asistencia para actividades como bañarse y vestirse
• Utensilios para comer y beber adaptados para personas con limitaciones habilidades motoras finas

Estilo de vida y remedios caseros

El manejo de la enfermedad de Huntington es exigente para la persona con el trastorno, los miembros de la familia y otros cuidadores en el hogar. A medida que avanza la enfermedad, la persona se volverá más dependiente de los cuidadores. Será necesario abordar una serie de cuestiones y las estrategias para afrontarlas evolucionarán.

Alimentación y nutrición

Los factores relacionados con la alimentación y la nutrición incluyen los siguientes:

• Dificultad para mantener un peso corporal saludable. La dificultad para comer, las mayores necesidades calóricas debido al esfuerzo físico o problemas metabólicos desconocidos pueden ser la causa. Para obtener una nutrición adecuada, es posible que deba comer más de tres comidas al día o usar suplementos dietéticos.
• Dificultad para masticar, tragar y motricidad fina. Estos problemas pueden limitar la cantidad de alimentos que ingiere y aumentar el riesgo de asfixia. Los problemas se pueden minimizar eliminando las distracciones durante una comida y seleccionando alimentos que sean más fáciles de comer. Los utensilios diseñados para personas con habilidades motoras finas limitadas y vasos cubiertos con popotes o boquillas para beber también pueden ayudar.

Eventualmente, una persona con la enfermedad de Huntington necesitará ayuda para comer y beber.

Manejo de trastornos cognitivos y psiquiátricos

La familia y los cuidadores pueden ayudar a crear un entorno que pueda ayudar a una persona con la enfermedad de Huntington a evitar factores estresantes y manejar los desafíos cognitivos y conductuales. Estas estrategias incluyen:

• Usar calendarios y horarios para ayudar a mantener una rutina regular
• Iniciar tareas con recordatorios o asistencia
• Priorizar u organizar el trabajo o las actividades
• Dividir las tareas en pasos manejables
• Crear un ambiente que sea lo más tranquilo, simple y estructurado posible
• Identificar y evitar factores estresantes que pueden desencadenar arrebatos, irritabilidad , depresión u otros problemas
• Para niños en edad escolar o adolescentes, consultar con el personal de la escuela para desarrollar un plan de educación individual apropiado
• Brindar oportunidades para que la persona mantenga interacciones sociales y amistades como tanto como sea posible

Afrontamiento y apoyo

Varias estrategias pueden ayudar a las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias a enfrentar los desafíos de la enfermedad.

Servicios de apoyo

Servicios de apoyo para personas con la enfermedad de Huntington y sus familias incluyen lo siguiente:

• Las agencias sin fines de lucro, como la Huntington's Disease Society of America, brindan educación para los cuidadores, referencias a servicios externos y grupos de apoyo para personas con la enfermedad y cuidadores.
• Las agencias de servicios sociales o de salud locales y estatales pueden brindar atención durante el día a las personas con la enfermedad, programas de ayuda con las comidas o relevo para los cuidadores.

Planificación de la atención residencial y al final de la vida

Dado que la enfermedad de Huntington causa la pérdida progresiva de la función y la muerte, es importante anticipar la atención que se necesitará en las etapas avanzadas de la enfermedad y cerca del final de la vida. Las primeras discusiones sobre este tipo de atención permiten que la persona con la enfermedad de Huntington participe en estas decisiones y comunique sus preferencias de atención.

La creación de documentos legales que definan la atención al final de la vida puede ser beneficiosa a todos. Fortalecen a la persona con la enfermedad y pueden ayudar a los miembros de la familia a evitar conflictos al final de la progresión de la enfermedad. Su médico puede ofrecerle consejos sobre los beneficios y los inconvenientes de las opciones de atención en un momento en el que todas las opciones se pueden considerar cuidadosamente.

Los asuntos que pueden necesitar ser tratados incluyen:

• Centros de atención. La atención en las etapas avanzadas de la enfermedad probablemente requerirá atención de enfermería en el hogar o atención en un centro de vida asistida o en un hogar de ancianos.
• Cuidado de hospicio. Los servicios de hospicio brindan atención al final de la vida que ayuda a una persona a acercarse a la muerte con la menor incomodidad posible. Esta atención también brinda apoyo y educación a los miembros de la familia para ayudarlos a comprender el proceso de morir.
• Testamentos en vida. Los testamentos en vida son documentos legales que le permiten a una persona especificar sus preferencias de cuidado cuando no puede tomar decisiones. Por ejemplo, estas instrucciones pueden indicar si la persona desea o no intervenciones para mantener la vida o un tratamiento agresivo de una infección.
• Directivas anticipadas. Estos documentos legales le permiten identificar a una o más personas para tomar decisiones en su nombre. Puede crear una directiva anticipada para decisiones médicas o asuntos financieros.

Cómo prepararse para su cita

Si tiene algún signo o síntoma asociado con la enfermedad de Huntington, probablemente sea derivado a un neurólogo después de una visita inicial a su médico de familia.

Una revisión de sus síntomas, estado mental, historial médico e historial médico familiar puede ser importante en la evaluación clínica de un posible trastorno neurológico .

Qué puede hacer

Antes de su cita, haga una lista que incluya lo siguiente:

• Signos o síntomas - o cualquier cambio de lo que es normal para usted, que puede estar causando preocupación
• Cambios recientes o tensiones en su vida
• Todos los medicamentos, incluidos los de venta libre y los suplementos dietéticos, y las dosis que toma
• Antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington u otros trastornos que pueden causar trastornos del movimiento o afecciones psiquiátricas

Es posible que desee una familia y miembro o amigo para que lo acompañe a su cita. Esta persona puede brindarle apoyo y ofrecerle una perspectiva diferente sobre el efecto de los síntomas en sus capacidades funcionales.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le pregunte una serie de preguntas, que incluyen las siguientes:

• ¿Cuándo comenzó a experimentar síntomas?
• ¿Sus síntomas han sido continuos o intermitentes?
• ¿Alguien en su familia ¿Alguna vez le han diagnosticado la enfermedad de Huntington?
• ¿A alguien de su familia le han diagnosticado otro trastorno del movimiento o trastorno psiquiátrico?
• ¿Tiene problemas para realizar el trabajo, la escuela o las tareas diarias?
• ¿Alguien de su familia ha muerto joven?
• ¿Hay alguien de su familia en un hogar de ancianos?
• ¿Alguien de su familia está inquieto o se mueve todo el tiempo?
• ¿Ha notado un cambio en su estado de ánimo general?
• ¿Se siente triste todo el tiempo?
• ¿Ha pensado alguna vez en el suicidio?