Hiperoxaluria y oxalosis

Descripción general

La hiperoxaluria se produce cuando tiene demasiado oxalato en la orina. El oxalato es un químico natural en su cuerpo y también se encuentra en ciertos tipos de alimentos. Pero demasiado oxalato en la orina puede causar problemas graves.

La hiperoxaluria puede ser causada por trastornos hereditarios (genéticos), una enfermedad intestinal o comer demasiados alimentos ricos en oxalato. La salud a largo plazo de sus riñones depende del diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de la hiperoxaluria.

La oxalosis ocurre después de que los riñones fallan en personas que tienen causas primarias e intestinales de hiperoxaluria, y se acumula un exceso de oxalato en la sangre . Esto puede conducir a depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, huesos y órganos del cuerpo.

Síntomas

A menudo, el primer signo de hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de un cálculo renal pueden incluir:

Dolor de espalda severo o repentino
Dolor en el área debajo de las costillas en la espalda (flanco) que no desaparece
Sangre en la orina
Necesidad frecuente de orinar
Dolor al orinar
Escalofríos o fiebre

Cuando para ver a un médico

Los cálculos renales en la infancia son poco frecuentes. Es probable que los cálculos renales que se forman en niños y adolescentes sean causados por una afección subyacente, como hiperoxaluria.

Todos los jóvenes con cálculos renales deben consultar a un médico para una evaluación completa, incluida una prueba que mide el oxalato en la orina. Los adultos con cálculos renales recurrentes también deben ser evaluados para detectar oxalato en la orina.

Causas

La hiperoxaluria ocurre cuando hay demasiada sustancia llamada oxalato en la orina. Hay varios tipos de hiperoxaluria:

Hiperoxaluria primaria. La hiperoxaluria primaria es una enfermedad hereditaria (genética) poco frecuente que se presenta al nacer. En este tipo, el hígado no crea suficiente proteína (enzima) que previene la sobreproducción de oxalato o la enzima no funciona correctamente. El exceso de oxalato se elimina a través de los riñones, en la orina. El oxalato adicional se puede combinar con el calcio para crear cálculos renales y cristales, que pueden dañar los riñones y hacer que dejen de funcionar (insuficiencia renal).
Los cálculos renales se forman temprano y con mayor frecuencia causan síntomas durante la infancia o la adolescencia. . Debido a las grandes cantidades de oxalato producidas, los riñones de muchas personas con hiperoxaluria primaria fallan en la edad adulta temprana o media. Pero la insuficiencia renal puede ocurrir desde la infancia, mientras que otras personas con hiperoxaluria primaria nunca desarrollan insuficiencia renal. Hasta la fecha, los expertos han identificado tres causas genéticas diferentes de hiperoxaluria primaria.
Oxalosis. La oxalosis ocurre si tiene hiperoxaluria primaria y fallan sus riñones. Debido a que su cuerpo ya no puede eliminar el oxalato adicional, comienza a acumularse, primero en su sangre, luego en sus ojos, huesos, piel, músculos, vasos sanguíneos, corazón y otros órganos. Esto puede causar múltiples problemas.
Hiperoxaluria entérica. Varias enfermedades intestinales, incluida la enfermedad de Crohn y el síndrome del intestino corto como resultado de procedimientos quirúrgicos, aumentan la absorción de oxalato de los alimentos, lo que puede aumentar la cantidad de oxalato excretado en la orina.
Hiperoxaluria relacionada con la alimentación alimentos con alto contenido de oxalato. Comer grandes cantidades de alimentos con alto contenido de oxalato puede aumentar su riesgo de hiperoxaluria o cálculos renales. Pídale a su médico o dietista una lista de alimentos con alto contenido de oxalato. Evitar los alimentos con alto contenido de oxalato es particularmente importante si tiene hiperoxaluria entérica.

Complicaciones

La hiperoxaluria primaria no tratada puede eventualmente dañar sus riñones. Con el tiempo, sus riñones pueden dejar de funcionar. Para algunas personas, este es el primer signo de la enfermedad.

Los signos y síntomas de insuficiencia renal incluyen:

Disminución de la producción de orina o ninguna producción de orina
Sensación de malestar y cansancio en general
Pérdida de apetito, náuseas y vómitos
Color pálido de la piel relacionado con la anemia
Hinchazón de manos y pies

La oxalosis en sus etapas tardías puede causar una variedad de complicaciones fuera del riñón, que incluyen enfermedad ósea, anemia, úlceras en la piel, problemas cardíacos y oculares, y en los niños, insuficiencia para desarrollarse y crecer normalmente.

contenido:

Diagnóstico

Su médico realizará un examen físico completo, que incluirá un historial médico y una discusión sobre su dieta. Las pruebas para diagnosticar la hiperoxaluria pueden incluir:

Análisis de orina, para medir los niveles de oxalato y otros metabolitos en la orina
Análisis de sangre, para mostrar la función renal y los niveles de oxalato en la sangre
Análisis de cálculos, para determinar la composición de los cálculos renales extraídos o extraídos quirúrgicamente
Radiografía de riñón, ecografía o tomografía computarizada (TC), para verificar si hay cálculos renales o depósitos de oxalato de calcio

Después de las pruebas iniciales, su médico puede recomendar más pruebas para confirmar el diagnóstico y ver cómo la enfermedad ha afectado a otras partes de su cuerpo. Estas pruebas pueden incluir:

Prueba de ADN para buscar causas hereditarias (hiperoxaluria primaria)
Biopsia de riñón para buscar depósitos de oxalato
Ecocardiograma para verificar para detectar depósitos de oxalato en el corazón
Examen ocular para verificar si hay depósitos de oxalato en los ojos
Biopsia de médula ósea para verificar si hay depósitos de oxalato en los huesos
Biopsia de hígado para buscar deficiencias de enzimas; solo es necesario en casos raros en los que las pruebas genéticas no revelan la causa de la hiperoxaluria

Si se le diagnostica hiperoxaluria primaria, sus hermanos corren el riesgo de contraer la enfermedad y debe ser probado también. Si su hijo tiene hiperoxaluria primaria, es posible que desee considerar las pruebas genéticas si planea tener más hijos biológicos. Los asesores médicos en genética con experiencia en hiperoxaluria pueden ayudarlo a guiar sus decisiones y pruebas.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo, los síntomas y la gravedad de la hiperoxaluria y de su respuesta al tratamiento.

Reducir el oxalato

Para reducir la cantidad de formación de cristales de oxalato de calcio en los riñones, su médico puede recomendar uno o más de estos tratamientos:

Medicamentos. Las dosis recetadas de vitamina B-6 pueden ser efectivas para reducir el oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Las preparaciones orales de fosfatos y citrato ayudan a prevenir la formación de cristales de oxalato de calcio. También se pueden considerar otros medicamentos, como los diuréticos tiazídicos, según las otras anomalías presentes en la orina.
Ingesta alta de líquidos. Si sus riñones aún funcionan normalmente, es probable que su médico le diga que beba más agua u otros líquidos. Esto limpia los riñones, previene la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a evitar la formación de cálculos renales.
Cambios en la dieta. En general, prestar atención a su dieta es más importante si tiene hiperoxaluria entérica o dietética. Su médico puede recomendarle cambios en su dieta que incluyen restringir los alimentos con alto contenido de oxalatos, limitar la sal y disminuir las proteínas animales y el azúcar (jarabe de maíz con alto contenido de fructosa). Los cambios en la dieta como estos pueden ayudar a reducir los niveles de oxalato en la orina. Pero las restricciones dietéticas pueden no ser efectivas para todas las personas con hiperoxaluria primaria. Siga las recomendaciones de su médico.

Manejo de cálculos renales

Los cálculos renales son comunes en personas con hiperoxaluria, pero no siempre necesitan tratamiento. Si los cálculos renales grandes causan dolor o bloquean el flujo de orina, es posible que deba extraerlos o romperlos para que puedan pasar por la orina.

Diálisis y trasplante

Dependiendo de la gravedad de su hiperoxaluria, eventualmente puede perder la función renal. La diálisis renal puede ayudar temporalmente, pero no se mantiene al día con la cantidad de oxalato producida. Un trasplante de riñón o un trasplante de riñón e hígado puede curar ciertos tipos hereditarios de hiperoxaluria (hiperoxaluria primaria).

Ensayos clínicos

Preparación para su cita

Para el tratamiento de cálculos renales asociados con hiperoxaluria, puede comenzar por ver a su médico de familia. Si tiene cálculos renales grandes y dolorosos o piedras que están dañando sus riñones, su médico puede derivarlo a un médico que se especialice en el tratamiento de problemas en el tracto urinario (urólogo o nefrólogo).

Qué puede hacer usted

Para prepararse para su cita:

Pregunte si hay algo que deba hacer antes de su cita, como limitar su dieta.
Escriba sus síntomas, incluidos los que parezcan no estar relacionados con su afección.
Lleve un registro de cuánto bebe y orina durante un período de 24 horas.
Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que toma.
Lleve a un familiar o amigo, si es posible, para que le ayude a recordar lo que ha hablado con su médico.
Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Para la hiperoxaluria, algunas preguntas básicas incluyen:

¿Cuál es la causa probable de mis síntomas?
¿Hay alguna otra posibles causas?
¿Qué tipo de pruebas podría necesitar?
¿Tengo cálculos renales?
¿Qué tipo de cálculos renales tengo?
¿Dónde se encuentran los cálculos renales? ? ¿Qué tamaño tienen?
¿Cuáles son los posibles tratamientos para mi afección?
¿Cómo puedo prevenir los cálculos renales en el futuro?
Tengo otras afecciones de salud . ¿Cómo puedo manejarlos mejor juntos?
¿Necesito planificar las visitas de seguimiento?
¿Tiene algún material educativo que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas?

Además de las preguntas que prepara con anticipación, no dude en hacer otras preguntas durante su cita a medida que se le ocurran.