Trastornos metabólicos hereditarios

Descripción general

Los trastornos metabólicos heredados se refieren a diferentes tipos de afecciones médicas causadas por defectos genéticos, que suelen heredarse de ambos padres, que interfieren con el metabolismo del cuerpo. Estas afecciones también pueden denominarse errores innatos del metabolismo.

El metabolismo es el conjunto complejo de reacciones químicas que utiliza su cuerpo para mantener la vida, incluida la producción de energía. Las enzimas especiales descomponen los alimentos o ciertos químicos para que su cuerpo pueda usarlos de inmediato como combustible o almacenarlos. Además, ciertos procesos químicos descomponen sustancias que su cuerpo ya no necesita, o producen aquellas que le faltan.

Cuando estos procesos químicos no funcionan correctamente debido a una deficiencia hormonal o enzimática, se produce un trastorno metabólico. Los trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en diferentes categorías, según la sustancia específica y si se acumula en cantidades nocivas (porque no se puede descomponer), es demasiado baja o falta.

Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios, provocados por diferentes defectos genéticos. Los ejemplos incluyen:

• Hipercolesterolemia familiar
• Enfermedad de Gaucher
• Síndrome de Hunter
• Enfermedad de Krabbe
• Arce enfermedad de la orina en jarabe
• Leucodistrofia metacromática
• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS)
• Niemann-Pick
• Fenilcetonuria (PKU)
• Porfiria
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Enfermedad de Wilson

Algunos trastornos metabólicos pueden diagnosticarse de forma rutinaria pruebas de detección realizadas al nacer. Otros se identifican solo después de que un niño o un adulto muestra síntomas de un trastorno.

El tratamiento de un trastorno metabólico hereditario depende del tipo y la gravedad del trastorno. Debido a que existen tantos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, las recomendaciones de tratamiento pueden variar considerablemente, desde restricciones dietéticas hasta trasplantes de hígado.