síndrome de Klinefelter

Descripción general

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y, a menudo, no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar negativamente el crecimiento testicular, lo que resulta en testículos más pequeños de lo normal, lo que puede provocar una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todo el mundo tiene los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter producen poco o ningún esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con síndrome de Klinefelter padre hijos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres con el trastorno. Muchos niños con síndrome de Klinefelter muestran pocos o solo signos leves. Es posible que la afección no se diagnostique hasta la edad adulta o que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

Bebés

Signos y síntomas puede incluir:

• Músculos débiles
• Desarrollo motor lento: tarda más que el promedio en sentarse, gatear y caminar
• Retraso en el habla
• Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

Los signos y síntomas pueden incluir:

• Estatura más alta que la media
• Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
• Pubertad ausente, retrasada o incompleta
• Después pubertad, menos músculos y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
• Testículos pequeños y firmes
• Pene pequeño
• Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
• Huesos débiles
• Bajos niveles de energía
• Tendencia a ser tímido y sensible
• Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
• Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

Los signos y síntomas pueden incluir :

• Recuento bajo de espermatozoides o ningún esperma
• Testículos y pene pequeños
• Bajo deseo sexual
• Más alto que la altura promedio
• Disminución del vello facial y corporal
• Menos musculoso en comparación con otros hombres
• Tejido mamario agrandado
• Aumento de grasa abdominal

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico si usted o su hijo tienen:

• Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retrasos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental es normal, es mejor consultar con un médico si tiene alguna inquietud.
• Infertilidad masculina. A muchos hombres con síndrome de Klinefelter no se les diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden engendrar un hijo.

Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre como resultado de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual extra. No es una enfermedad hereditaria.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de una persona. Las hembras tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los hombres tienen un cromosoma sexual X e Y (XY).

El síndrome de Klinefelter puede ser causado por:

• Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY) , la causa más común
• Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter en mosaico), con menos síntomas
• Más de una copia adicional del cromosoma X, lo cual es raro y resulta en una forma severa

Copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir con el desarrollo sexual masculino y la fertilidad.

Factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter se debe a un evento genético aleatorio. El riesgo de síndrome de Klinefelter no aumenta por nada de lo que un padre haga o deje de hacer. Para las madres mayores, el riesgo es más alto, pero solo levemente.

Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

• Ansiedad y depresión
• Problemas sociales, emocionales y de comportamiento, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad
• Infertilidad y problemas con la función sexual
• Huesos débiles (osteoporosis)
• Enfermedad del corazón y de los vasos sanguíneos
• Cáncer de mama y algunos otros cánceres
• Enfermedad pulmonar
• Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión (hipertensión) y colesterol alto y triglicéridos (hiperlipidemia)
• Trastornos autoinmunitarios como lupus y artritis reumatoide
• Problemas dentales y orales que aumentan la probabilidad de caries dentales
• Trastorno del espectro autista

Varias complicaciones causadas por el síndrome de Klinefelter están relacionadas con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, especialmente cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad.

contenido:

Diagnóstico

Es probable que su médico le realice un examen físico completo y le haga preguntas detalladas sobre los síntomas y la salud. Esto puede incluir examinar el área genital y el tórax, realizar pruebas para verificar los reflejos y evaluar el desarrollo y el funcionamiento.

Las principales pruebas que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son:

• Hormona pruebas. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter.
• Análisis de cromosomas. También llamado análisis de cariotipo, esta prueba se usa para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y la cantidad de cromosomas.

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes del nacimiento. El síndrome puede identificarse durante el embarazo durante un procedimiento para examinar células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o placenta por otro motivo, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Se puede sospechar el síndrome de Klinefelter durante un análisis de sangre de detección prenatal no invasivo. Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis.

Tratamiento

Si a usted o su hijo le diagnostican el síndrome de Klinefelter, su equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en diagnosticar y tratar trastornos que involucran las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un logopeda, un pediatra, un fisioterapeuta, un asesor genético, un especialista en medicina reproductiva o infertilidad y un consejero o psicólogo.

Aunque no hay forma de reparar los cambios en los cromosomas sexuales debidos al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga un diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para buscar ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir:

• Terapia de reemplazo de testosterona. Comenzando en el momento del inicio habitual de la pubertad, se puede administrar la terapia de reemplazo de testosterona para ayudar a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como desarrollar una voz más profunda, hacer crecer el vello facial y corporal y aumentar la masa muscular y el deseo sexual (libido) . La terapia de reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y el comportamiento. No mejorará la infertilidad.
• Extracción de tejido mamario. En los hombres que desarrollan mamas agrandadas, un cirujano plástico puede extraer el exceso de tejido mamario, dejando un tórax de aspecto más típico.
• Terapia física y del habla. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.
• Evaluación y apoyo educativo. Algunos niños con síndrome de Klinefelter tienen problemas para aprender y socializar y pueden beneficiarse de ayuda adicional. Hable con el maestro, el consejero escolar o la enfermera de la escuela de su hijo sobre qué tipo de apoyo podría ayudar.
• Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter generalmente no pueden engendrar hijos porque se producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos. Para algunos hombres con producción mínima de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) puede ayudar. Durante la ICSI, los espermatozoides se extraen del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
• Asesoramiento psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la edad adulta. Para los hombres que padecen la afección, puede resultar difícil sobrellevar la infertilidad. Un terapeuta familiar, un consejero o un psicólogo pueden ayudar a resolver los problemas emocionales.

Afrontar y apoyar

El tratamiento, la educación para la salud y el apoyo social pueden beneficiar enormemente a las personas con síndrome de Klinefelter .

Niños con síndrome de Klinefelter

Si tiene un hijo con síndrome de Klinefelter, puede ayudar a promover un desarrollo mental, físico, emocional y social saludable.

• Obtenga información sobre el síndrome de Klinefelter. Luego, puede brindar información precisa, apoyo y aliento.
• Supervise cuidadosamente el desarrollo de su hijo. Busque ayuda para los problemas que observe, como problemas del habla o del lenguaje.
• Asista a citas de seguimiento regulares con profesionales médicos. Esto puede ayudar a prevenir problemas futuros.
• Fomente la participación en deportes y actividades físicas. Estas actividades ayudarán a desarrollar la fuerza muscular y las habilidades motoras.
• Fomente las oportunidades sociales y la participación en actividades grupales. Estas actividades pueden ayudar a desarrollar habilidades sociales.
• Trabaje en estrecha colaboración con la escuela de su hijo. Los maestros, consejeros escolares y administradores que comprenden las necesidades de su hijo pueden hacer una gran diferencia.
• Aprenda qué apoyo está disponible. Por ejemplo, pregunte sobre los servicios de educación especial, si es necesario.
• Conéctese con otros padres. El síndrome de Klinefelter es una afección común y usted, y su hijo, no están solos. Pregúntele a su médico acerca de los recursos de Internet y los grupos de apoyo que pueden ayudar a responder preguntas y aliviar inquietudes.

Hombres con síndrome de Klinefelter

Si tiene síndrome de Klinefelter, puede beneficiarse de estas medidas de cuidado personal:

• Trabaje en estrecha colaboración con su médico. El tratamiento adecuado puede ayudarlo a mantener su salud física y mental y prevenir problemas más adelante en la vida, como la osteoporosis.
• Investigue sus opciones para planificar una familia. Es posible que usted y su pareja quieran hablar con un médico u otro profesional de la salud sobre sus opciones.
• Hable con otras personas que tengan la afección. Existe una serie de recursos que brindan información sobre el síndrome de Klinefelter y pueden ofrecer las perspectivas de otros hombres y sus parejas que enfrentan la afección. A muchos hombres también les resulta útil unirse a un grupo de apoyo.

Preparación para su cita

Si nota síntomas del síndrome de Klinefelter en usted o en su hijo, hable con su profesional sanitario. Es posible que lo deriven a un especialista para que realice pruebas y diagnósticos.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita. Si es posible, traiga a un familiar o amigo. Un compañero de confianza puede ayudarlo a recordar información y brindarle apoyo emocional.

Qué puede hacer

Antes de la cita, haga una lista de:

• Signos o síntomas que le preocupan
• Medicamentos, incluidos los de venta libre, vitaminas, hierbas u otros suplementos, y las dosis
• Edades en las que usted o su hijo alcanzaron ciertos hitos de la pubertad , como el desarrollo de vello púbico y axilar, crecimiento del pene y aumento del tamaño de los testículos
• Preguntas para hacerle al médico para aprovechar al máximo su cita

Las preguntas que se pueden hacer pueden incluir:

• ¿Los síntomas indican el síndrome de Klinefelter?
• ¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico?
• ¿Cuáles son otras posibles causas de los síntomas?
• ¿Se necesita un especialista?
• ¿Qué tratamientos son necesarios?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios y los resultados esperados del tratamiento?
• ¿Qué tipo de especial ¿Recomiendas las eraspies?
• ¿Qué tipo de apoyo hay disponible?
• ¿Cómo puedo obtener más información sobre este trastorno?

No lo dudes para hacer otras preguntas durante la cita.

Qué esperar de su médico

Su médico puede hacerle preguntas como:

• ¿Cuándo fue la primera vez que ¿Notó que algo puede estar mal?
• ¿Qué signos y síntomas ha notado?
• ¿Cuándo logró usted (o su hijo) los hitos de crecimiento y desarrollo?
• ¿Tiene problemas de fertilidad?
• ¿Se ha sometido a pruebas o tratamientos previos?