Síndrome de Klippel-Trenaunay

Descripción general

El síndrome de Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY), también llamado KTS, es un trastorno poco común que se encuentra al nacer (congénito) que involucra el desarrollo anormal de vasos sanguíneos, tejidos blandos ( como piel y músculos), huesos y el sistema linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja (mancha de vino de Oporto), crecimiento excesivo de tejidos y huesos y malformaciones de las venas con o sin anomalías linfáticas.

Aunque no existe cura para el KTS, el objetivo es controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Síntomas

Las personas que tienen el síndrome de Klippel-Trenaunay pueden tener las siguientes características, que pueden variar de leves a más extensas:

Mancha de vino de Oporto. Esta marca de nacimiento de color rosa a rojizo-púrpura es causada por vasos sanguíneos extra pequeños (capilares) en la capa superior de la piel. La marca de nacimiento generalmente cubre parte de una pierna, pero puede afectar cualquier parte de la piel y puede oscurecerse o aclararse con la edad.
Malformaciones de las venas. Estos incluyen venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas) generalmente en la superficie de las piernas. Pueden aparecer venas anormales más profundas en los brazos, piernas, abdomen y pelvis. Puede haber tejido esponjoso lleno de pequeñas venas dentro o debajo de la piel. Las anomalías venosas pueden volverse más prominentes con la edad.
Crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos. Esto comienza en la infancia y generalmente se limita a una pierna, pero puede ocurrir en un brazo o, raramente, en el tronco o la cara. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. En raras ocasiones, se produce la fusión de los dedos de las manos o de los pies, o si hay más dedos de las manos o de los pies.
Anomalías del sistema linfático. El sistema linfático, parte del sistema inmunológico que protege contra infecciones y enfermedades y transporta líquido linfático, puede ser anormal. Puede haber vasos linfáticos adicionales que no funcionan correctamente y pueden provocar pérdidas e hinchazón.
Otras afecciones. El KTS también puede incluir cataratas, glaucoma, dislocación de cadera al nacer y problemas de coagulación de la sangre.

Cuándo consultar a un médico

El síndrome de Klippel-Trenaunay generalmente se identifica al nacer . Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso y la atención adecuada para tratar los síntomas y prevenir complicaciones.

Causas

El síndrome de Klippel-Trenaunay es una afección genética. Implica cambios genéticos (mutaciones) más comúnmente en el gen PIK3CA. Estos cambios genéticos son responsables del desarrollo de tejidos en el cuerpo, lo que resulta en un crecimiento excesivo.

Generalmente, el KTS no se hereda. Las mutaciones genéticas ocurren al azar durante la división celular en el desarrollo temprano antes del nacimiento.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Klippel-Trenaunay tendrá otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres tiene KTS.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Klippel-Trenaunay pueden resultar del desarrollo anormal de la sangre vasos, tejidos blandos, huesos y sistema linfático. Estos pueden incluir:

Complicaciones de la mancha de vino de Oporto. Algunas áreas de la mancha de vino de Oporto pueden engrosarse con el tiempo y pueden formar ampollas (ampollas) que son propensas a sangrar e infecciones.
Malformaciones de las venas. Las venas varicosas pueden causar dolor importante y úlceras cutáneas debido a la mala circulación. Las venas anormales más profundas pueden aumentar el riesgo de coágulos de sangre (trombosis venosa profunda) y causar una afección potencialmente mortal llamada embolia pulmonar si se desprenden y viajan a los pulmones. Las malformaciones venosas en la pelvis y los órganos abdominales pueden causar hemorragia interna. Las venas superficiales pueden desarrollar coágulos e inflamación menos graves pero dolorosos (tromboflebitis superficial).
Crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos. El crecimiento excesivo de hueso y tejido puede causar dolor, sensación de pesadez, agrandamiento de la extremidad y problemas de movimiento. El crecimiento excesivo que hace que una pierna sea más larga que la otra puede causar problemas para caminar y puede provocar problemas de cadera y espalda.
Anormalidades del sistema linfático. Una anomalía puede causar acumulación de líquido e hinchazón en los tejidos de los brazos o piernas (linfedema), ruptura de la piel y úlceras cutáneas, desarrollo de pequeñas masas (quistes linfáticos) en el bazo, pérdida de líquido linfático o infección de la capa inferior. la piel (celulitis).
Dolor crónico. El dolor puede ser un problema común que resulta de complicaciones como infecciones, hinchazón o problemas de las venas.

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Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenaunay comienza con un examen físico. La derivación a un especialista en malformaciones vasculares es útil para la evaluación y las recomendaciones de tratamiento. Durante la evaluación, su médico:

Hace preguntas sobre su familia y su historial médico
Hace un examen para buscar hinchazón, venas varicosas y manchas de vino de Oporto
Evalúa visualmente el crecimiento de huesos y tejidos blandos

Varias pruebas de diagnóstico pueden ayudar a su médico a evaluar e identificar el tipo y la gravedad de la afección y ayudar a determinar el tratamiento. Algunas pruebas incluyen:

Escaneo dúplex. Esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes detalladas de los vasos sanguíneos.
Escanograma. También llamada fotografía de escáner, esta técnica de rayos X ayuda a ver imágenes de huesos y medir su longitud.
MRI y angiografía por resonancia magnética. Estos procedimientos ayudan a diferenciar entre huesos, grasa, músculos y vasos sanguíneos.
Tomografía computarizada. Una tomografía computarizada crea imágenes en 3-D del cuerpo que ayudan a buscar coágulos de sangre en las venas.
Venografía de contraste. Este procedimiento implica inyectar un tinte en las venas y tomar radiografías que pueden revelar venas anormales, obstrucciones o coágulos de sangre.

Tratamiento

Aunque no existe cura para Klippel- Síndrome de Trenaunay, su médico puede ayudarlo a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Debido a que el KTS puede afectar muchos sistemas del cuerpo, su equipo de atención médica puede incluir especialistas en medicina y cirugía vascular, enfermedades de la piel (dermatología), radiología intervencionista, cirugía ortopédica, fisioterapia y rehabilitación, y otras áreas según sea necesario.

Usted y su médico pueden trabajar juntos para determinar cuál de los siguientes tratamientos es el más apropiado para usted. Los tratamientos pueden incluir:

Terapia de compresión. Se envuelven vendas o prendas elásticas alrededor de las extremidades afectadas para ayudar a prevenir la hinchazón, los problemas con las venas varicosas y las úlceras cutáneas. Estos vendajes o prendas elásticas a menudo deben ajustarse a la medida. Se pueden usar dispositivos de compresión neumática intermitente (mangas para piernas o brazos que se inflan y desinflan automáticamente a intervalos establecidos).
Fisioterapia. El masaje, la compresión y el movimiento de las extremidades, según corresponda, pueden ayudar a aliviar el linfedema en brazos o piernas y la inflamación de los vasos sanguíneos.
Dispositivos ortopédicos. Estos pueden incluir zapatos ortopédicos o plantillas de zapatos para compensar las diferencias en la longitud de las piernas.
Epifisiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Este es un procedimiento quirúrgico ortopédico que efectivamente puede detener el crecimiento excesivo del miembro inferior.
Embolización. Este procedimiento, que se realiza a través de pequeños catéteres colocados en las venas o arterias, bloquea el flujo de sangre a ciertos vasos sanguíneos.
Terapia con láser. Este procedimiento se puede usar para aclarar las manchas de vino de Oporto y para tratar las primeras ampollas en la piel.
Ablación de venas con láser o radiofrecuencia. Este procedimiento mínimamente invasivo se utiliza para cerrar venas anormales.
Escleroterapia. Se inyecta una solución en una vena, que crea tejido cicatricial que ayuda a cerrar la vena.
Cirugía. En algunos casos, la extirpación quirúrgica o la reconstrucción de las venas afectadas, la extirpación del exceso de tejido y la corrección del crecimiento excesivo del hueso pueden ser beneficiosas.
Medicamentos. La investigación preliminar indica que un medicamento llamado sirolimus (Rapamune) puede ayudar a tratar malformaciones vasculares complejas sintomáticas, pero puede tener efectos secundarios importantes y se necesitan más estudios.

Además, el tratamiento puede ser necesarios para complicaciones como sangrado, dolor, infección, coágulos de sangre o úlceras en la piel.

Estilo de vida y remedios caseros

Las estrategias para ayudar a controlar los síntomas del síndrome de Klippel-Trenaunay incluyen:

Cumpla con las citas. Las citas programadas con regularidad pueden ayudar a su médico a identificar y abordar los problemas a tiempo. Pregúntele a su médico acerca de un programa de citas apropiado para usted.
Use zapatos ortopédicos, si se lo recomienda. Los zapatos ortopédicos o las plantillas de zapatos pueden mejorar su función física.
Siga las recomendaciones de su médico sobre la actividad física. Fomentar el uso de las extremidades afectadas según corresponda puede ayudar a aliviar el linfedema y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
Eleve las extremidades afectadas. Cuando sea posible, levantar la pierna u otra extremidad afectada puede ayudar a reducir el linfedema.
Notifique a su médico sobre los cambios. Trabaje con su médico para controlar sus síntomas y prevenir complicaciones. Comuníquese con su médico si tiene síntomas de coágulos de sangre o una infección o si experimenta un aumento del dolor o la hinchazón.

Afrontamiento y apoyo

Vivir con el síndrome de Klippel-Trenaunay puede ser un desafío. Los grupos de apoyo y defensa pueden proporcionar una conexión con otras personas que tienen KTS. El grupo de apoyo K-T y otras organizaciones proporcionan materiales educativos, recursos e información sobre grupos de apoyo. Pregúntele a su médico si hay un grupo de apoyo local en su área.

Hablar con un psicólogo, psiquiatra u otro profesional de la salud mental también puede ser útil para muchas personas con KTS.

Preparación para su cita

La mayoría de los casos de síndrome de Klippel-Trenaunay se detectan al nacer. Por lo tanto, si el médico sospecha que su hijo tiene este síndrome, es probable que las pruebas de diagnóstico y el tratamiento comiencen antes de que su hijo salga del hospital.

El médico de su hijo buscará problemas de desarrollo en los chequeos regulares y le dará la oportunidad de discutir cualquier inquietud. Es importante que lleve a su hijo a todas las visitas de rutina para bebés y citas anuales programadas con regularidad.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para la cita.

Qué puede hacer

Si su médico cree que su hijo muestra signos de KTS, la pregunta básica que debe hacer incluye:

¿Qué pruebas de diagnóstico serán necesarias?
¿Cuándo recibiré la resultados de las pruebas?
¿Qué especialistas podrían ser necesarios?
¿Qué afecciones médicas relacionadas con este síndrome deben tratarse ahora mismo?
¿Cómo ayudará ¿Puedo monitorear la salud y el desarrollo de mi hijo?
¿Puede sugerir materiales educativos y servicios de apoyo local con respecto a este síndrome?

Qué esperar de su médico

El médico de su hijo le hará una serie de preguntas. Esté preparado para responderlas para reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea concentrarse. El médico puede preguntar:

¿Qué síntomas tiene su hijo que le preocupan?
¿Su hijo ha tenido algún procedimiento o tratamiento para estos síntomas?
¿Ha tenido su hijo alguna dificultad previa con infecciones o coágulos de sangre?
¿Tuvo algún problema con su embarazo o con el nacimiento de su hijo?
¿Puede contarme sobre el historial médico de su familia? ?
¿Su hijo tiene algún problema con la familia, las actividades sociales o la escuela?