Síndrome de QT largo

Descripción general

El síndrome de QT largo (SQTL) es una afección del ritmo cardíaco que potencialmente puede causar latidos cardíacos rápidos y caóticos. Estos latidos cardíacos rápidos pueden provocar que se desmaye repentinamente. Algunas personas con la afección tienen convulsiones. En algunos casos graves, el SQTL puede causar muerte súbita.

Algunas personas nacen con una mutación genética que causa el síndrome de QT largo (síndrome de QT largo congénito). El síndrome de QT largo puede ser causado por ciertos medicamentos, desequilibrios minerales o afecciones médicas (síndrome de QT largo adquirido).

El síndrome de QT largo es tratable. Es posible que deba evitar o tomar ciertos medicamentos para prevenir episodios peligrosos de latidos cardíacos. A veces, el tratamiento del síndrome de QT largo implica cirugía o un dispositivo implantable.

Síntomas

Muchas personas que tienen síndrome de QT largo no presentan signos ni síntomas. Es posible que tenga conocimiento de su afección solo por:

• Resultados de un electrocardiograma (ECG) realizado por un motivo no relacionado
• Antecedentes familiares de síndrome de QT largo
• Resultados de pruebas genéticas

El desmayo es el signo más común del síndrome de QT largo.

El desmayo (síncope) ocurre cuando el corazón late temporalmente de manera desorganizada. . Es posible que se desmaye cuando está emocionado, enojado o asustado o durante el ejercicio. Las cosas que lo asustan, por ejemplo, un teléfono o un despertador, pueden hacer que pierda el conocimiento. Un desmayo por síndrome de QT largo puede ocurrir con poca o ninguna advertencia. Algunas personas tienen primero una señal de advertencia, como mareo, palpitaciones, debilidad o visión borrosa.

También pueden ocurrir convulsiones en algunas personas con SQTL.

Generalmente, el corazón vuelve a funcionar su ritmo normal. Si esto no sucede por sí solo, o si no se usa un desfibrilador externo a tiempo para que los latidos del corazón vuelvan a la normalidad, se producirá la muerte súbita.

La mayoría de las personas con síntomas del síndrome de QT largo tienen su primer episodio a los 40 años. Sin embargo, los signos y síntomas del síndrome de QT largo congénito pueden ocurrir en los bebés durante las primeras semanas o meses después del nacimiento, o en la niñez o más tarde. Algunas personas con síndrome de QT largo congénito nunca presentan signos o síntomas.

Los signos y síntomas del síndrome de QT largo pueden aparecer durante el sueño.

Cuándo consultar a un médico

Llame a su médico si se desmaya repentinamente durante la actividad física o la excitación emocional o después de tomar cualquier medicamento nuevo. Si tiene un familiar de primer grado (padre, hermano o hijo) con síndrome de QT largo, es importante que se lo informe a su médico. El síndrome de QT largo puede ser hereditario.

Causas

El síndrome de QT largo es un trastorno del ritmo cardíaco causado por anomalías en el sistema de recarga eléctrica del corazón. La estructura del corazón es normal.

Normalmente, el corazón envía sangre al cuerpo durante cada latido. Las cámaras del corazón se contraen y relajan para bombear la sangre. Esta acción coordinada está controlada por el sistema eléctrico de su corazón. Las señales eléctricas (impulsos) viajan desde la parte superior hasta la parte inferior de su corazón y hacen que se contraiga y lata. Después de cada latido, el sistema se recarga para prepararse para el siguiente.

En el síndrome de QT largo, el sistema eléctrico de su corazón tarda más de lo normal en recargarse entre latidos. Este retraso, que a menudo se puede observar en un electrocardiograma (ECG), se denomina intervalo QT prolongado.

El síndrome de QT largo a menudo se agrupa en dos categorías principales, según la causa.

• Si nació con la afección, se llama síndrome de QT largo congénito. Algunas formas de síndrome de QT largo son el resultado de una mutación genética que se transmite de padres a hijos (hereditaria).
• Si una afección médica o un medicamento subyacente lo causa, se denomina síndrome de QT largo adquirido. Este tipo de síndrome de QT largo generalmente es reversible cuando se identifica la causa subyacente.

Causas del síndrome de QT largo congénito

Se han relacionado más de 17 genes con QT largo hasta ahora, y los investigadores han identificado cientos de mutaciones dentro de estos genes.

Los médicos han descrito dos formas de síndrome de QT largo congénito:

• síndrome de Romano-Ward (autosómico dominante formar). Esta forma más común ocurre en personas que heredan solo una variante genética de uno de los padres.
• Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (forma autosómica recesiva). Esta forma rara suele aparecer antes y es más grave. En este síndrome, los niños reciben las variantes genéticas defectuosas de ambos padres. Los niños nacen con síndrome de QT largo y sordera.

Causas del síndrome de QT largo adquirido

Más de 100 medicamentos, muchos de ellos comunes, pueden alargar el intervalo QT en personas por lo demás sanas y causar síndrome de QT largo adquirido.

Los medicamentos que pueden causar síndrome de QT largo adquirido incluyen:

• Ciertos antibióticos comunes, como eritromicina (Eryc, Erythrocin, otros), azitromicina (Zithromax, Zmax) y otros
• Ciertos medicamentos antimicóticos que se toman por vía oral para tratar las infecciones por hongos
• Diuréticos que causan un desequilibrio de electrolitos (bajo nivel de potasio, más comúnmente)
• Medicamentos para el ritmo cardíaco (especialmente medicamentos antiarrítmicos que alargan el intervalo QT)
• Ciertos medicamentos antidepresivos y antipsicóticos
• Algunos medicamentos contra las náuseas

Si su afección es causada por un medicamento, se le puede llamar síndrome de QT largo inducido por fármacos. Informe siempre a su médico sobre todos los medicamentos que toma, incluidos los que compra sin receta.

Otras causas del síndrome de QT largo adquirido incluyen:

• Nivel bajo de potasio (hipopotasemia )
• Nivel bajo de calcio (hipocalcemia)
• Nivel bajo de magnesio (hipomagnesemia)
• Infección por COVID-19

Riesgo factores

Los siguientes factores pueden aumentar su riesgo de desarrollar síndrome de QT largo congénito o adquirido o sus síntomas:

• Antecedentes de paro cardíaco
• Tener un pariente de primer grado (padre, hermano) con síndrome de QT largo
• Usar medicamentos que se sabe que causan intervalos QT prolongados
• Ser mujer y tomar medicamentos para el corazón
• Excesiva vómitos o diarrea
• Trastornos de la alimentación, como anorexia nerviosa, que provocan desequilibrios electrolíticos

Las relaciones sexuales no parecen ser de alto riesgo para los pacientes con síndrome de QT largo. El embarazo y el parto no están asociados con un mayor riesgo de síntomas en mujeres diagnosticadas con síndrome de QT largo. Sin embargo, si tiene la afección y está embarazada, su médico querrá controlarla cuidadosamente durante y después del embarazo.

Complicaciones

El tratamiento médico adecuado y los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a prevenir complicaciones relacionadas al síndrome de QT largo.

Las complicaciones del síndrome de QT largo incluyen:

• Torsades de pointes ('torsión de los puntos'). Ésta es una forma de arritmia ventricular potencialmente mortal. Las dos cámaras inferiores de su corazón (ventrículos) laten rápida y caóticamente, haciendo que las ondas en un monitor de ECG parezcan retorcidas. El corazón bombea menos sangre. La falta de sangre en el cerebro hace que se desmaye repentinamente y, a menudo, sin previo aviso.

  Si el episodio dura mucho tiempo, el desmayo puede ir seguido de una convulsión de todo el cuerpo. Si el ritmo peligroso no se corrige por sí solo, se produce una arritmia potencialmente mortal llamada fibrilación ventricular.

• Fibrilación ventricular. Esta condición hace que los ventrículos laten tan rápido que su corazón se estremezca y deje de bombear sangre. A menos que un desfibrilador devuelva su corazón a un ritmo normal, la fibrilación ventricular puede provocar daño cerebral y muerte súbita.
• Muerte súbita. Ahora se sabe que el síndrome de QT largo podría explicar algunos casos de muerte súbita en jóvenes que de otra manera parecen sanos.
• Desmayos, ahogamientos, convulsiones u otros accidentes inexplicables. El síndrome de QT largo podría ser responsable de algunas muertes inexplicables en niños y adultos jóvenes.

Prevención

El síndrome de QT largo congénito es causado por una mutación genética. No hay ninguna forma de prevención conocida. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, puede prevenir los latidos cardíacos peligrosos que pueden conducir a complicaciones del síndrome de QT largo.

Es posible que pueda prevenir las condiciones de salud que conducen a algunos tipos de síndrome de QT largo adquirido con una salud regular chequeos y buena comunicación con su médico. Es especialmente importante evitar los medicamentos que pueden afectar su ritmo cardíaco y causar una prolongación del intervalo QT.

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Diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de QT largo, su médico le realizará un examen físico y le hará preguntas sobre sus síntomas o los de su hijo y sus antecedentes médicos y familiares. Su médico usará un estetoscopio para escuchar su corazón.

Un electrocardiograma es la prueba más común utilizada para diagnosticar el síndrome de QT largo.

Electrocardiograma (ECG o EKG)

Un electrocardiograma es una prueba rápida e indolora que registra las señales eléctricas en su corazón. Es posible que le hagan un ECG mientras está en reposo o mientras hace ejercicio en una cinta de correr o bicicleta estacionaria. Si no puede hacer ejercicio de manera segura, es posible que le administren un medicamento como epinefrina (adrenalina) que estimula su corazón de una manera similar al ejercicio.

Durante un ECG, se colocan parches adhesivos (electrodos) en su pecho para registrar las señales eléctricas de su corazón, que hacen que su corazón lata. Las señales se muestran como ondas en una impresora o monitor de computadora adjunto.

Un ECG puede indicar si tiene un intervalo QT prolongado. La prueba etiqueta las señales eléctricas del corazón como cinco ondas usando las letras P, Q, R, S y T. Las ondas etiquetadas de Q a T muestran la actividad eléctrica en las cámaras inferiores de su corazón (ventrículos).

El el espacio entre el inicio de la onda Q y el final de la onda T es el intervalo QT. Ese es el tiempo que tarda su corazón en contraerse y llenarse de sangre antes de volver a latir.

Lo que es normal para usted depende de su edad, su sexo y su frecuencia cardíaca individual. Su médico considerará esta información. Si el intervalo tarda más de lo normal en ocurrir, se denomina intervalo QT prolongado.

Monitoreo ECG remoto

Si sus síntomas de QT largo tienden a aparecer y desaparecer, es posible que no se capturen durante un registro de ECG estándar. En este caso, su médico puede recomendar una monitorización ECG remota o continua. Hay varios tipos diferentes.

• Monitor Holter. Un monitor Holter es un dispositivo pequeño y portátil que registra un ECG continuo, generalmente durante 24 a 48 horas.
• Monitor de eventos. Este dispositivo portátil es similar a un monitor Holter, pero graba solo en ciertos momentos durante unos minutos cada vez. Puede usarlo durante más tiempo que un monitor Holter, generalmente 30 días. Por lo general, presiona un botón cuando siente síntomas. Algunos dispositivos registran automáticamente cuando se detecta un ritmo anormal.

Pruebas genéticas

Hay disponible una prueba genética para el síndrome de QT largo y muchos médicos la recomiendan para confirmar el diagnóstico. Consulte con su aseguradora para ver si está cubierto.

Es importante comprender que las pruebas genéticas para el síndrome de QT largo no pueden detectar todos los casos hereditarios de síndrome de QT largo. Se recomienda que las familias hablen con un asesor genético antes y después de la prueba.

Si tiene una prueba genética positiva para el síndrome de QT largo, su médico puede recomendar que otros miembros de la familia también se hagan la prueba para determinar si heredaron el mismo gen.

Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de QT largo implica cambios en el estilo de vida, medicamentos y posiblemente cirugía u otros procedimientos.

El objetivo del tratamiento es prevenir latidos cardíacos irregulares y muerte súbita. Su médico discutirá con usted las opciones de tratamiento más apropiadas según sus síntomas y su tipo de síndrome de QT largo. Su médico podría sugerirle un tratamiento incluso si usted no tiene signos o síntomas con frecuencia.

Si tiene síndrome de QT largo inducido por fármacos, suspender el medicamento que causa sus síntomas puede ser todo lo que se necesita para tratar la afección . Su médico puede indicarle cómo hacerlo de manera segura.

Para otros casos de síndrome de QT largo adquirido, es necesario tratar la afección subyacente. El tratamiento varía, pero puede incluir magnesio u otros líquidos administrados por vía intravenosa para corregir los desequilibrios de electrolitos.

Medicamentos

Los medicamentos no curarán el síndrome de QT prolongado, pero pueden ayudar a protegerlo contra posibles problemas de vida. cambios que amenazan el ritmo cardíaco.

Los medicamentos que se usan para tratar el síndrome de QT largo pueden incluir:

• Betabloqueantes. Estos medicamentos para el corazón son la terapia estándar para la mayoría de los pacientes con síndrome de QT largo. Disminuyen la frecuencia cardíaca y reducen la probabilidad de episodios de QT prolongados. Los betabloqueantes que se usan para tratar el síndrome de QT largo incluyen nadolol (Corgard) y propranolol (Inderal LA, InnoPran XL).
• Mexiletina. Tomar este medicamento para el ritmo cardíaco en combinación con un betabloqueante puede ayudar a acortar el intervalo QT y reducir el riesgo de desmayos, convulsiones o muerte súbita.

Siempre tome los medicamentos que le recete su médico según las indicaciones.

Cirugía u otros procedimientos

Dependiendo de sus síntomas, su médico podría considerar otros tratamientos para el síndrome de QT largo para usted, que incluyen:

Simpático cardíaco izquierdo cirugía de denervación (LCSD). En este procedimiento, los cirujanos extirpan nervios específicos a lo largo del lado izquierdo de la columna en el pecho. Estos nervios son parte del sistema nervioso simpático del cuerpo, que ayuda a controlar su ritmo cardíaco.

LCSD generalmente se reserva para personas con QT largo y problemas persistentes del ritmo cardíaco que tienen un alto riesgo de síntomas y no pueden tomar o tolerar los bloqueadores beta. No cura el síndrome de QT prolongado, pero ayuda a reducir el riesgo de muerte súbita.

Desfibrilador automático implantable (ICD). Se implanta un ICD debajo de la piel de su pecho y monitorea continuamente los latidos de su corazón. Puede detener una arritmia potencialmente mortal. Cuando un ICD detecta un ritmo cardíaco anormal, administra descargas eléctricas para restablecer el corazón a la normalidad.

La mayoría de las personas con síndrome de QT largo no necesitan un ICD. Sin embargo, el procedimiento se puede realizar en ciertos atletas para permitir el regreso a los deportes competitivos. La decisión de implantar un ICD, especialmente en niños, debe considerarse cuidadosamente. La implantación de un DAI es un procedimiento importante y puede resultar en descargas inapropiadas y otras complicaciones.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

Además de recomendar medicamentos o cirugía, su médico podría sugerirle cambios en el estilo de vida para reducir sus probabilidades de sufrir un desmayo prolongado relacionado con el síndrome de QT o muerte cardíaca súbita.

• Sepa qué deportes son seguros . Es posible que pueda mantenerse completamente activo en los deportes, incluidos los deportes competitivos, después de revisar cuidadosamente los riesgos y beneficios con su médico. En general, las personas con síndrome de QT largo nunca deben nadar solas. Es probable que las actividades recreativas estén bien siempre y cuando lleve a un compañero en caso de que tenga un episodio de desmayo.
• Haga una prueba de sonido. Baje el volumen de los timbres y otros dispositivos (como teléfonos) que puedan asustarlo, especialmente durante el sueño.
• Controle sus emociones. Estar muy emocionado, enojado o sorprendido puede desencadenar cambios en los latidos del corazón en algunas personas con síndrome de QT largo.
• Revise sus medicamentos. Evite los medicamentos que puedan causar intervalos QT prolongados. Si no está seguro, consulte con su médico. Es una buena idea informarle a su médico sobre todos los medicamentos y suplementos que toma, incluso los que compra sin receta médica.
• Hágase chequeos regulares. Durante su cita, informe a su médico si tiene algún cambio en sus síntomas o afección. Su médico puede actualizar su plan de tratamiento o sugerirle tratamientos adicionales.

Afrontamiento y apoyo

Preocuparse por posibles ritmos cardíacos peligrosos asociados con el síndrome de QT largo puede causar estrés para usted y sus seres queridos. Tome medidas para ayudar a sus seres queridos a comprender mejor cómo apoyarlo y cuidarlo en una emergencia.

• Dígaselo a otras personas. Haga que sus familiares, amigos, maestros, vecinos y cualquier otra persona que tenga contacto regular con usted conozcan su condición cardíaca y sus síntomas. Use una identificación de alerta médica para notificar a otros sobre su condición.
• Tenga un plan de emergencia. Es posible que los miembros de la familia quieran aprender sobre reanimación cardiopulmonar para que puedan proporcionar reanimación inmediata si alguna vez la necesita. En algunas situaciones, podría ser apropiado tener o poder acceder rápidamente a un desfibrilador externo automático.
• Busque apoyo o asesoramiento. Algunas personas encuentran útil unirse a un grupo de apoyo, donde pueden compartir sus experiencias y sentimientos con otras personas y familias que están familiarizadas con la afección. Las familias con síndrome de QT largo heredado también pueden encontrar útil hablar con un asesor en genética.

Cómo prepararse para su cita

Si presenta signos y síntomas de síndrome de QT largo , comuníquese con su médico. Después de un examen inicial, es probable que su médico lo derive a un médico capacitado en el diagnóstico y tratamiento de afecciones cardíacas (cardiólogo), un médico capacitado en afecciones del ritmo cardíaco (electrofisiólogo) o un cardiólogo que se especializa en afecciones cardíacas genéticas (cardiólogo genético).

Aquí hay información que lo ayudará a prepararse para su cita y saber qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

• Anote cualquier signo y síntomas que ha tenido, y por cuánto tiempo.
• Escriba su información médica clave, incluyendo cualquier otra condición de salud y los nombres de todos sus medicamentos. También será importante compartir cualquier historial familiar de enfermedad cardíaca o muerte súbita con su médico.
• Busque un familiar o amigo que pueda acompañarlo a la cita, si es posible. Alguien que lo acompañe puede ayudarlo a recordar lo que dice el médico.
• Escriba las preguntas que desea asegurarse de hacerle a su médico.

Preguntas para hacerle al médico en su cita inicial incluye:

• ¿Qué es probable que esté causando mis signos y síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles para estos signos y síntomas?
• ¿Qué pruebas se necesitan?
• ¿Debo consultar a un especialista?

Las preguntas que debe hacer si lo derivan a un cardiólogo o electrofisiólogo incluyen:

• ¿Tengo síndrome de QT largo? ¿Qué tipo?
• ¿Cuál es mi riesgo de complicaciones por esta afección?
• ¿Qué enfoque de tratamiento recomienda?
• Si el primer tratamiento no funciona, ¿Qué recomendará a continuación?
• Si está recomendando medicamentos, ¿cuáles son los posibles efectos secundarios?

Las preguntas que debe hacer si su médico recomienda una cirugía incluyen:

• ¿Qué tipo de procedimiento es más probable que sea eficaz en mi caso y por qué?
• ¿Dónde debería realizarme la cirugía?
• ¿Debería ser referido a un centro de excelencia para el síndrome de QT prolongado?
• ¿Qué debo esperar de mi recuperación y rehabilitación después de la cirugía?

Las preguntas adicionales incluyen:

• ¿Necesitaré exámenes frecuentes y tratamiento de por vida para esta afección?
• ¿Qué signos y síntomas de emergencia del síndrome de QT largo debo tener en cuenta? ?
• ¿Debo decirles a mis amigos, maestros y compañeros de trabajo que tengo esta condición?
• ¿Qué restricciones de actividad tendré que seguir?
• ¿Podría alguna ¿Los cambios en la dieta me ayudan a controlar esta afección?
• ¿Qué medicamentos debo evitar?
• ¿Cuál es mi pronóstico a largo plazo con el tratamiento?
• ¿Será seguro para ¿Quedaré embarazada en el futuro?
• ¿Cuál es el riesgo de que mis futuros hijos tengan este defecto?
• ¿Debería consultar con un asesor genético?

Además de las preguntas que preparó con anticipación, no dude en hacer otras preguntas durante su cita si no comprende algo.

Qué esperar de su médico

Un médico que lo atiende durante posibles QT largos El síndrome puede hacer una serie de preguntas, que incluyen:

• ¿Cuáles son sus síntomas?
• ¿Cuándo comenzó a experimentar síntomas?
• ¿Tiene sus síntomas? ¿empeoraron con el tiempo?
• ¿Las emociones fuertes desencadenan sus síntomas, como emoción, enojo o sorpresa?
• ¿El ejercicio provoca sus síntomas?
• sobresaltado, como por el timbre de la puerta o el timbre del teléfono, ¿desencadena sus síntomas?
• ¿Sus síntomas incluyen sentirse aturdido o mareado?
• ¿Se ha desmayado alguna vez?
• ¿Alguna vez ha tenido una convulsión?
• ¿Sus síntomas incluyen una sensación de aleteo en el pecho?
• ¿Está consciente de algún jadeo mientras duerme?
• Ha ¿Le han diagnosticado alguna otra afección médica?
• ¿Conoce algún historial de afecciones cardíacas en su familia?
• ¿Alguna vez ha tenido parientes de primer grado (padres, hermanos o hijos) murió inesperadamente, como ahogarse, o murió repentinamente sin explicación?
• ¿Qué medicamentos está tomando actualmente, incluidos medicamentos de venta libre y recetados, así como vitaminas y suplementos?
• ¿Ha consumido alguna vez drogas recreativas? Si es así, ¿cuáles?
• ¿Cuál es su dieta diaria habitual?
• ¿Usa cafeína? ¿Cuánto?
• ¿Tiene hijos? ¿Está planificando embarazos futuros?

Qué puede hacer mientras tanto

Mientras espera su cita, consulte con los miembros de su familia para saber si ha antecedentes familiares de síndrome de QT prolongado o muerte inexplicable.

Tener un familiar de primer grado que murió por una causa inesperada, como síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), ahogamiento u otro accidente, es una pista importante para su médico. En general, saber todo lo posible sobre el historial médico de su familia ayudará a su médico a determinar los próximos pasos para su diagnóstico y tratamiento.