Síndrome de Lynch

Descripción general

El síndrome de Lynch es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer de colon, cáncer de endometrio y varios otros cánceres. El síndrome de Lynch se ha conocido históricamente como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).

Varios síndromes hereditarios pueden aumentar el riesgo de cáncer de colon o cáncer de endometrio, pero el síndrome de Lynch es el más común. Los médicos estiman que alrededor de 3 de cada 100 cánceres de colon o cánceres de endometrio son causados ​​por el síndrome de Lynch.

Las familias que tienen el síndrome de Lynch suelen tener más casos de cáncer de colon o cáncer de endometrio de lo que normalmente se esperaría. El síndrome de Lynch también hace que los cánceres ocurran a una edad más temprana que en la población general.

Síntomas

Las personas con síndrome de Lynch pueden experimentar:

• Cáncer de colon que se presenta a una edad más temprana, especialmente antes de los 50 años
• Un historial familiar de cáncer de colon que ocurre a una edad temprana
• Un historial familiar de cáncer que afecta el útero ( cáncer de endometrio)
• Antecedentes familiares de otros cánceres relacionados, que incluyen cáncer de ovario, cáncer de riñón, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado, cáncer de hígado, cáncer de glándulas sudoríparas (carcinoma sebáceo) y otros cánceres

Cuándo consultar a un médico

Si tiene inquietudes sobre sus antecedentes familiares de cáncer de colon o endometrio, hable con su médico. Juntos, usted y su médico pueden considerar la posibilidad de realizar una evaluación genética de sus antecedentes familiares y su riesgo de cáncer.

Si a un miembro de la familia le han diagnosticado síndrome de Lynch, informe a su médico. Solicite que lo deriven a un asesor genético. Los asesores genéticos están capacitados en genética y asesoramiento. Pueden ayudarlo a comprender el síndrome de Lynch, qué lo causa y qué tipo de atención se recomienda para las personas que tienen síndrome de Lynch. Un asesor genético también puede ayudarlo a clasificar toda la información sobre la enfermedad y ayudarlo a comprender si las pruebas genéticas son apropiadas para usted.

Causas

El síndrome de Lynch se presenta en familias de forma autosómica patrón de herencia dominante. Esto significa que si uno de los padres es portador de una mutación genética para el síndrome de Lynch, existe un 50 por ciento de posibilidades de que la mutación se transmita a cada hijo. El riesgo de síndrome de Lynch es el mismo si el portador de la mutación genética es la madre o el padre o si el niño es un hijo o una hija.

Cómo las mutaciones genéticas causan cáncer

Los genes afectados en el síndrome de Lynch son responsables de corregir cambios en el código genético (genes de reparación de desajustes).

Sus genes contienen ADN, que lleva instrucciones para cada proceso químico en su cuerpo. A medida que sus células crecen y se dividen, hacen copias de su ADN y no es raro que ocurran algunos errores menores.

Las células normales tienen mecanismos para reconocer errores y repararlos. Pero las células de las personas que heredan uno de los genes anormales asociados con el síndrome de Lynch carecen de la capacidad de reparar estos pequeños errores. Una acumulación de estos errores conduce a un aumento del daño genético dentro de las células y eventualmente puede hacer que las células se vuelvan cancerosas.

Complicaciones

Más allá de causar complicaciones para su salud, un trastorno genético como Lynch El síndrome puede plantear otras preocupaciones. Un asesor genético está capacitado para ayudarlo a navegar por las áreas de su vida que pueden verse afectadas por su diagnóstico, como:

• Su privacidad. Los resultados de su prueba genética se incluirán en su registro médico, al que pueden acceder las compañías de seguros y los empleadores. Es posible que tenga preguntas sobre si el diagnóstico de síndrome de Lynch hará que sea difícil cambiar de trabajo o de proveedor de seguro médico en el futuro. Un asesor genético puede explicarle las leyes que pueden protegerlo.
• Sus hijos. Si tiene síndrome de Lynch, sus hijos corren el riesgo de heredar sus mutaciones genéticas. Si uno de los padres es portador de una mutación genética del síndrome de Lynch, cada hijo tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar esa mutación. Un asesor genético puede ayudarlo a desarrollar un plan para discutir esto con sus hijos, incluyendo cómo y cuándo decírselo y cuándo deberían considerar hacerse la prueba.
• Su familia extendida. Un diagnóstico de síndrome de Lynch tiene implicaciones para toda su familia, ya que muchos otros parientes consanguíneos pueden tener la posibilidad de tener el síndrome de Lynch. Un asesor genético puede ayudarlo a encontrar la mejor manera de decirles a los miembros de la familia que se va a realizar una prueba genética y qué significan los resultados.
contenido:

Diagnóstico

Si se sospecha que tiene síndrome de Lynch, su médico puede hacerle preguntas sobre sus antecedentes familiares de cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros cánceres. Esto puede llevar a otras pruebas y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Historia familiar

Su médico puede derivarlo para una evaluación adicional del síndrome de Lynch si tiene:

• Múltiples familiares con cualquier tumor asociado a Lynch, incluido el cáncer colorrectal. Ejemplos de otros tumores asociados a Lynch incluyen aquellos que afectan el endometrio, los ovarios, el estómago, el intestino delgado, los riñones, el cerebro o el hígado.
• Los miembros de la familia diagnosticados con cáncer a edades más jóvenes que el promedio para su tipo de cáncer.
• Más de una generación de familia afectada por un tipo de cáncer.

Prueba de tumor

Si usted o alguien de su familia ha ha sido diagnosticado con cáncer, pruebas especiales pueden revelar si el tumor tiene características específicas de los cánceres del síndrome de Lynch. Las muestras de células de un cáncer de colon y, a veces, de otros tumores se pueden utilizar para realizar pruebas de tumores.

Las pruebas de tumores pueden revelar si su cáncer fue causado por genes relacionados con el síndrome de Lynch. Las pruebas de tumores incluyen:

• Pruebas de inmunohistoquímica (IHC). Las pruebas IHC utilizan tintes especiales para teñir muestras de tejido. La presencia o ausencia de tinción indica si ciertas proteínas están presentes en el tejido. Las proteínas faltantes pueden indicar a los médicos qué gen mutado causó el cáncer.
• Prueba de inestabilidad de microsatélites (MSI). Los microsatélites son secuencias de ADN. En las personas con síndrome de Lynch, puede haber errores o inestabilidad en estas secuencias en las células tumorales.

Los resultados positivos de las pruebas IHC o MSI indican que tiene fallas en los genes que están conectados a Lynch síndrome. Pero los resultados no pueden decirle si tiene síndrome de Lynch porque algunas personas desarrollan estas mutaciones genéticas solo en sus células cancerosas.

Las personas con síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas sus células. Las pruebas genéticas pueden determinar si tiene estas mutaciones.

Cada vez más, se ofrecen pruebas IHC o MSI a cualquier persona diagnosticada con cáncer de colon o cáncer de endometrio para buscar el síndrome de Lynch. Los médicos esperan que esto ayude a identificar familias con síndrome de Lynch que no cumplen con los criterios habituales para las pruebas genéticas.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas buscan cambios en sus genes que indiquen que usted tiene síndrome de Lynch. Es posible que le pidan que dé una muestra de sangre para realizar pruebas genéticas. Mediante análisis de laboratorio especiales, los médicos observan los genes específicos que pueden tener mutaciones que causan el síndrome de Lynch.

Las pruebas genéticas pueden mostrar:

• Un resultado positivo de una prueba genética . Un resultado positivo, lo que significa que se descubrió una mutación genética, no indica que usted tenga cáncer o que vaya a tener cáncer. Pero sí significa que su riesgo de por vida de desarrollar ciertos cánceres es mayor.

  El aumento de su riesgo depende de qué gen está mutado en su familia y si se somete a exámenes de detección de cáncer u operaciones para reducir el riesgo para disminuir su riesgo de cáncer. Su asesor genético puede explicarle su riesgo individual basándose en sus resultados.

• Un resultado negativo de una prueba genética. Un resultado negativo, lo que significa que no se encontró una mutación genética, indica que probablemente no tenga el síndrome de Lynch. Sin embargo, es posible que aún tenga un mayor riesgo de cáncer si tiene antecedentes familiares importantes de cáncer.
• Una variación genética de importancia desconocida. Las pruebas genéticas no siempre dan una respuesta afirmativa o negativa sobre su riesgo de cáncer. A veces, las pruebas genéticas revelan una variación genética con un significado desconocido. Su asesor genético puede explicarle las implicaciones de este resultado.

A veces, las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch son parte de una prueba para detectar múltiples mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. Su asesor genético puede discutir con usted los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Él o ella puede explicarle lo que las pruebas genéticas pueden decirle y lo que no.

Tratamiento

El cáncer de colon asociado con el síndrome de Lynch se trata de manera similar a otros tipos de cáncer de colon. Sin embargo, es probable que la cirugía para el cáncer de colon con síndrome de Lynch implique la extirpación de más colon, ya que las personas con síndrome de Lynch tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon nuevamente en el futuro.

Sus opciones de tratamiento dependerán sobre el estadio y la ubicación de su cáncer, así como su salud, edad y preferencias personales. Los tratamientos para el cáncer de colon pueden incluir cirugía, quimioterapia y radioterapia.

Detección de cáncer para personas con síndrome de Lynch

Si tiene síndrome de Lynch pero no se le ha diagnosticado un cáncer asociado: a veces denominado precursor: su médico puede desarrollar un plan de detección del cáncer para usted.

La investigación no ha establecido qué pruebas de detección del cáncer son las mejores para las personas con síndrome de Lynch. Como resultado, los grupos médicos varían sobre las pruebas que recomiendan. Las pruebas que sean mejores para usted pueden depender de sus antecedentes familiares y del gen que está causando su síndrome de Lynch.

Como parte de su plan de detección del cáncer, su médico puede recomendar:

Examen de detección de cáncer de colon. Un examen de colonoscopia le permite a su médico ver dentro de todo su colon y buscar áreas de crecimiento anormal que puedan indicar cáncer o células precancerosas. Los exámenes de detección del cáncer de colon reducen el riesgo de muerte por cáncer de colon al eliminar los crecimientos precancerosos llamados pólipos. Las personas con síndrome de Lynch generalmente comienzan la prueba de colonoscopia cada año o dos a partir de los 20 años.

Las personas con síndrome de Lynch tienden a desarrollar pólipos en el colon que son más difíciles de detectar. Por esta razón, se pueden recomendar técnicas de colonoscopia más nuevas. La colonoscopia de alta definición crea imágenes más detalladas y la colonoscopia de banda estrecha utiliza luz especial para crear imágenes más claras del colon. La cromoendoscopia usa tintes para colorear el tejido del colon, lo que aumenta la probabilidad de detectar pólipos planos que tienden a ocurrir con más frecuencia en personas con síndrome de Lynch.

• Prueba de detección del cáncer de endometrio. Las mujeres con síndrome de Lynch pueden considerar someterse a una biopsia de endometrio cada año o dos.
• Examen de detección de cáncer de ovario. Su médico puede recomendar una ecografía y un análisis de sangre anuales para detectar el cáncer de ovario.
• Examen de detección de cáncer del sistema urinario. Su médico puede recomendar exámenes periódicos de detección de cánceres del tracto urinario. El análisis de una muestra de orina puede revelar sangre o células cancerosas.
• Examen de detección de cáncer gastrointestinal. Su médico puede recomendar exámenes de endoscopia para detectar cáncer de estómago y cáncer de intestino delgado. Un procedimiento de endoscopia le permite a su médico ver su estómago y otras partes de su sistema gastrointestinal.

Si bien la investigación demuestra la efectividad de la detección del cáncer de colon para reducir el riesgo de morir a causa de la enfermedad, investigaciones similares no ha demostrado la eficacia de las pruebas de detección de otros tipos de cáncer. Aún así, algunos expertos recomiendan considerar la detección de estos otros tipos de cáncer a pesar de la falta de evidencia.

Su médico puede recomendar otras pruebas de detección del cáncer si su familia tiene antecedentes de otros cánceres. Pregúntele a su médico qué pruebas de detección son mejores para usted.

Aspirina para la prevención del cáncer

Los resultados de los estudios sugieren que tomar una aspirina diaria puede reducir el riesgo de varios cánceres relacionados con el síndrome de Lynch . Se necesitan más resultados para confirmar esto. Discuta los posibles beneficios y riesgos de la terapia con aspirina con su médico para determinar si esta podría ser una opción para usted.

Cirugía para prevenir los cánceres causados ​​por el síndrome de Lynch

En ciertas situaciones, las personas con síndrome de Lynch pueden considerar la cirugía para reducir su riesgo de cáncer. Hable sobre los beneficios y riesgos de la cirugía preventiva con su médico.

Las opciones quirúrgicas para prevenir el cáncer pueden incluir:

Cirugía para extirpar los ovarios y el útero (ooforectomía e histerectomía). La cirugía preventiva para extirpar el útero elimina la posibilidad de que desarrolle cáncer de endometrio en el futuro. La extirpación de los ovarios puede reducir el riesgo de cáncer de ovario.

A diferencia del cáncer de colon, no se ha demostrado que la detección del cáncer de ovario y el cáncer de endometrio reduzca el riesgo de muerte por cáncer. Por esta razón, los médicos generalmente recomiendan la cirugía preventiva para las mujeres que han completado la maternidad.

• Cirugía para extirpar el colon (colectomía). La cirugía para extirpar la mayor parte o la totalidad de su colon reduce o elimina la posibilidad de que desarrolle cáncer de colon. Este procedimiento se puede realizar de manera que le permita expulsar los desechos normalmente sin la necesidad de usar una bolsa fuera de su cuerpo para recolectar los desechos. La colectomía puede ser una opción si no puede o no desea someterse a exámenes de detección de cáncer de colon frecuentes.

Afrontamiento y apoyo

Sabiendo que usted o los miembros de su familia tienen un aumento el riesgo de cáncer puede ser estresante. Algunas formas útiles de afrontar la situación pueden incluir:

• Descubra todo lo que pueda sobre el síndrome de Lynch. Escriba sus preguntas sobre el síndrome de Lynch y hágalas en su próxima cita con su médico o asesor genético. Pídale a su equipo de atención médica más fuentes de información. Aprender sobre el síndrome de Lynch puede ayudarlo a sentirse más seguro al tomar decisiones sobre su salud.
• Cuídese. Saber que tiene un mayor riesgo de cáncer puede hacerle sentir que no puede controlar su salud. Pero controla lo que puedas. Por ejemplo, elija una dieta saludable, haga ejercicio regularmente y duerma lo suficiente para que se despierte sintiéndose descansado. Asista a todas sus citas médicas programadas, incluidos los exámenes de detección del cáncer.
• Conéctese con otras personas. Encuentre amigos y familiares con quienes pueda hablar sobre sus miedos. Conéctese con otras personas con síndrome de Lynch a través de grupos de defensa como Lynch Syndrome International. Busque otras personas de confianza con las que pueda hablar, como miembros del clero. Pídale a su médico que lo refiera a un terapeuta que pueda ayudarlo a comprender sus sentimientos.

Preparación para su cita

Si su médico cree que usted podría tener síndrome de Lynch, es posible que lo deriven a un asesor genético.

Un asesor genético puede brindarle información para ayudarlo a decidir si las pruebas genéticas serían útiles para diagnosticar el síndrome de Lynch u otro trastorno hereditario. Si elige hacerse la prueba, un asesor genético puede explicarle lo que un resultado positivo o negativo puede significar para usted.

Qué puede hacer

Para prepararse para su reunión con el genético consejero:

• Reúna sus registros médicos. Si ha tenido cáncer, lleve sus registros médicos a su cita con el asesor genético.
• Solicite información a los familiares que hayan tenido cáncer. Si los miembros de su familia han tenido cáncer, pida información sobre sus diagnósticos. Anote los tipos de cáncer, los tipos de tratamientos y las edades en el momento del diagnóstico.
• Considere la posibilidad de llevar a un familiar o amigo. A veces puede resultar difícil recordar toda la información proporcionada durante una cita. Es posible que alguien que te acompañe recuerde algo que te perdiste u olvidaste.
• Escribe preguntas para hacerle a tu asesor genético.

Preguntas para hacerle

Prepare una lista de preguntas para hacerle a su asesor genético. Las preguntas podrían incluir:

• ¿Puede explicar cómo ocurre el síndrome de Lynch?
• ¿Cómo ocurren las mutaciones genéticas?
• ¿Cómo se asocian las mutaciones genéticas con Lynch? ¿El síndrome se transmite de padres a hijos?
• Si tengo un familiar con síndrome de Lynch, ¿cuál es la probabilidad de que yo también lo tenga?
• ¿Qué tipos de pruebas están involucradas en las pruebas genéticas?
• ¿Qué me dirán los resultados de las pruebas genéticas?
• ¿Cuánto tiempo puedo esperar para recibir mis resultados?
• Si el resultado de mi prueba genética es positivo, ¿Cuál es la probabilidad de que tenga cáncer?
• ¿Qué tipos de exámenes de detección del cáncer pueden detectar cánceres relacionados con Lynch en una etapa temprana?
• Si el resultado de mi prueba genética es negativo, ¿eso significa que no voy a tener cáncer?
• ¿Cuántas mutaciones genéticas se pasan por alto en las pruebas genéticas actuales?
• ¿Qué significarán los resultados de mis pruebas genéticas para mi familia?
• ¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas?
• ¿Mi ¿La compañía de seguros paga por las pruebas genéticas?
• ¿Qué leyes me protegen de la discriminación genética si el resultado de mi prueba genética es positivo?
• ¿Está bien decidir en contra de las pruebas genéticas?
• Si elijo no hacerme pruebas genéticas, ¿qué significa eso para mi salud futura?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomienda?

Además de las preguntas que ha preparado para hacerle a su consejero, no dude en hacer otras preguntas durante su cita.

Qué esperar de un asesor genético

Es probable que el asesor genético le haga una serie de preguntas sobre su historial médico y el historial médico de sus familiares. Su asesor genético puede preguntar:

• ¿Ha sido diagnosticado con cáncer?
• ¿Se ha diagnosticado cáncer a miembros de su familia?
• ¿A qué edad? ¿Se diagnosticó cáncer a cada miembro de la familia?
• ¿Alguno de los miembros de la familia se sometió alguna vez a pruebas genéticas?