Hipertermia maligna

Descripción general

La hipertermia maligna es una reacción grave a ciertos medicamentos utilizados para la anestesia. Esta reacción grave generalmente incluye una temperatura corporal peligrosamente alta, músculos rígidos o espasmos, frecuencia cardíaca rápida y otros síntomas. Sin un tratamiento oportuno, las complicaciones causadas por la hipertermia maligna pueden ser fatales.

En la mayoría de los casos, el gen defectuoso que lo pone en riesgo de hipertermia maligna se hereda, aunque a veces es el resultado de un defecto genético aleatorio. Las pruebas genéticas pueden revelar si tiene un gen anormal. Este trastorno genético se llama susceptibilidad a la hipertermia maligna (MHS).

Los tratamientos para la hipertermia maligna incluyen el medicamento dantroleno (Dantrium, Ryanodex, Revonto), bolsas de hielo y otras medidas para enfriar la temperatura corporal, así como cuidados de apoyo. .

Síntomas

En la mayoría de los casos, no existen signos o síntomas de susceptibilidad a la hipertermia maligna hasta que se expone a ciertos medicamentos utilizados para la anestesia.

En En casos raros, las personas con riesgo de hipertermia maligna han mostrado signos de una reacción después de una actividad física intensa durante el calor o la humedad excesivos, durante una enfermedad viral o al tomar medicamentos con estatinas.

Si tiene riesgo de hipertermia maligna y no tiene una reacción grave durante su primera exposición a ciertos medicamentos anestésicos, aún corre riesgo si recibe estos medicamentos en el futuro. En su lugar, se pueden usar otros medicamentos anestésicos que no desencadenan una reacción.

Los signos y síntomas de la hipertermia maligna pueden variar y pueden ocurrir durante la anestesia o durante la recuperación poco después de la cirugía. Pueden incluir:

Rigidez muscular severa o espasmos
Respiración rápida y superficial y problemas con poco oxígeno y alto contenido de dióxido de carbono
Frecuencia cardíaca rápida
Ritmo cardíaco anormal
Temperatura corporal peligrosamente alta
Sudoración excesiva
Color de piel irregular e irregular (piel moteada)

Cuándo consultar a un médico

Si se sabe que alguien de su familia tiene riesgo de hipertermia maligna y necesita anestesia, es importante que se lo informe a su médico y a su especialista en anestesia (anestesiólogo ). En su lugar, se pueden usar otros medicamentos.

Causas

La susceptibilidad a la hipertermia maligna (MHS) es causada por un defecto genético (mutación). El gen anormal aumenta su riesgo de hipertermia maligna cuando está expuesto a ciertos medicamentos anestésicos que desencadenan una reacción. El gen anormal se hereda con mayor frecuencia, generalmente de uno de los padres que también lo tiene. Con menos frecuencia, el gen anormal no se hereda y es el resultado de una mutación genética aleatoria.

Diferentes genes pueden causar el trastorno. El gen más comúnmente afectado es el RYR1. Los genes afectados más raramente incluyen CACNA1S y STAC3.

Factores de riesgo

Su riesgo de tener un trastorno de hipertermia maligna es mayor si alguien de su familia lo padece.

Si uno de sus padres tiene el gen anormal, usted tiene un 50% de probabilidades de tenerlo también (patrón de herencia autosómico dominante).
Si tiene otros parientes con este trastorno genético, su probabilidad de tener también aumenta.

Su riesgo de tener hipertermia maligna también es mayor si usted o un familiar cercano tiene:

Un historial de un evento que sospecha de hipertermia maligna durante la anestesia
Un historial de degradación del tejido muscular llamado rabdomiólisis, que puede desencadenarse por el ejercicio en condiciones de calor y humedad extremas o al tomar una estatina
Ciertas enfermedades musculares y trastornos causados por genes anormales heredados

Complicaciones

Si no se trata con prontitud, la hipertermia maligna puede resultar en complicaciones mayores cationes, como:

Lesión muscular que descompone el tejido muscular y libera el contenido a la sangre (rabdomiólisis)
Daño o insuficiencia renal
Problemas con coagulación y sangrado
Muerte

Prevención

Si tiene antecedentes familiares de hipertermia maligna o un familiar que tiene problemas con la anestesia, informe su médico o anestesiólogo antes de una cirugía o cualquier procedimiento que requiera anestesia.

La evaluación de su riesgo de hipertermia maligna le permite a su anestesiólogo evitar ciertos medicamentos anestésicos.

Diagnóstico

La hipertermia maligna se diagnostica en función de los signos y síntomas, el seguimiento durante la anestesia e inmediatamente después y las pruebas de laboratorio para identificar complicaciones.

Pruebas de susceptibilidad

Se pueden recomendar pruebas para determinar si tiene un mayor riesgo de hipertermia maligna (prueba de susceptibilidad) si tiene factores de riesgo. Las pruebas pueden incluir pruebas genéticas o una prueba de biopsia muscular.

Pruebas genéticas. El gen anormal que lo hace susceptible a la hipertermia maligna se identifica mediante pruebas genéticas. Se recolecta una muestra de su sangre y se envía a un laboratorio para su análisis. Las pruebas genéticas pueden revelar cambios (mutaciones) en sus genes que pueden hacerlo susceptible a la hipertermia maligna.
Biopsia muscular (prueba de contractura). En algunos casos, el médico puede recomendar una biopsia de músculo si tiene riesgo de hipertermia maligna. Durante esta prueba, se extrae quirúrgicamente una pequeña porción de tejido muscular para su análisis de laboratorio. En el laboratorio, la muestra se expone a sustancias químicas desencadenantes de la hipertermia maligna para determinar cómo se contrae el músculo.

Tratamiento

Si usted o alguien de su familia tiene hipertermia maligna y necesita anestesia, es importante que se lo comunique a su médico y anestesiólogo. Se pueden usar medicamentos que no desencadenan hipertermia maligna como parte de su anestesia.

El tratamiento inmediato de la hipertermia maligna incluye:

Medicamentos. Un medicamento llamado dantroleno (Dantrium, Ryanodex, Revonto) se usa para tratar la reacción al detener la liberación de calcio en el músculo. Se pueden administrar otros medicamentos para corregir el desequilibrio metabólico de su cuerpo y tratar las complicaciones.
Oxígeno. Es posible que reciba oxígeno a través de una mascarilla. En la mayoría de los casos, el oxígeno se administra a través de un tubo colocado en la tráquea.
Enfriamiento del cuerpo. Se pueden usar bolsas de hielo, mantas de enfriamiento, un ventilador con vapor frío y líquidos intravenosos (IV) refrigerados para ayudar a reducir la temperatura corporal.
Líquidos adicionales. También puede recibir líquidos adicionales a través de una vía intravenosa.
Atención de apoyo. Es posible que deba permanecer en el hospital en cuidados intensivos durante uno o dos días para controlar su temperatura, presión arterial, frecuencia cardíaca, respiración y respuesta al tratamiento. Se realizarán varias pruebas de laboratorio con frecuencia para verificar la extensión de la degradación muscular y el daño renal. Por lo general, se requiere una estadía en el hospital hasta que los valores de laboratorio comiencen a volver a la normalidad.

La hipertermia maligna generalmente se resuelve en unos pocos días con tratamiento.

Atención de seguimiento

Si ha experimentado hipertermia maligna debido a ciertos medicamentos anestésicos, hacer ejercicio durante un calor y humedad excesivos podría desencadenar otra reacción. Hable con su médico sobre las precauciones que debe tomar.

Además, consulte con su médico para ver si debe realizarse pruebas genéticas para determinar si tiene un gen anormal que lo pone en riesgo de hipertermia maligna. Pregunte si los familiares cercanos también deberían considerar las pruebas genéticas.

Si tiene el gen anormal que lo pone en riesgo de hipertermia maligna, use un brazalete o collar de alerta médica. Esto les permite a los proveedores de atención médica conocer su riesgo, especialmente en una emergencia, cuando es posible que no pueda hablar.