síndrome de Marfan

Descripción general

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, las fibras que sostienen y anclan sus órganos y otras estructuras de su cuerpo. El síndrome de Marfan afecta con mayor frecuencia el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de manos y pies desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si su aorta, el vaso sanguíneo grande que transporta sangre desde su corazón al resto de su cuerpo, se ve afectada, la afección puede poner en peligro su vida.

El tratamiento generalmente incluye medicamentos para mantener la presión arterial baja hasta reduzca la tensión en su aorta. El monitoreo regular para verificar la progresión del daño es vital. Muchas personas con síndrome de Marfan eventualmente requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían mucho, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras desarrollan complicaciones potencialmente mortales. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden incluir:

• Estructura alta y delgada
• Brazos desproporcionadamente largos, piernas y dedos
• Un esternón que sobresale hacia afuera o se hunde hacia adentro
• Un paladar alto y arqueado y dientes apiñados
• Soplos cardíacos
• Extrema miopía
• Una columna anormalmente curvada
• Pies planos

Cuándo consultar a un médico

Si cree que usted o su hijo puede tener síndrome de Marfan, hable con su médico o pediatra. Si su médico sospecha que hay un problema, es probable que lo derive a un especialista para una evaluación adicional.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que le permite a su cuerpo producir una proteína que ayuda a dar elasticidad y fuerza al tejido conectivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal de un padre que padece el trastorno. Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 50 a 50 de heredar el gen defectuoso. En aproximadamente el 25 por ciento de las personas que tienen síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de los padres. En estos casos, una nueva mutación se desarrolla espontáneamente.

Factores de riesgo

El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres por igual y ocurre en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una condición genética, el mayor factor de riesgo para el síndrome de Marfan es tener un padre con el trastorno.

Complicaciones

Dado que el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte de su cuerpo, puede causar una amplia variedad de complicaciones.

Complicaciones cardiovasculares

Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan involucran el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conectivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge del corazón y suministra sangre al cuerpo.

• Aneurisma aórtico. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que la pared de la aorta se abulte, como un punto débil en un neumático. En las personas que tienen síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
• Disección aórtica. La pared de la aorta está formada por capas. La disección ocurre cuando un pequeño desgarro en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se apriete entre las capas interna y externa de la pared. Esto puede provocar un dolor intenso en el pecho o la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura del vaso y puede resultar en una ruptura, que puede ser fatal.
• Malformaciones valvulares. Las personas que tienen síndrome de Marfan pueden tener tejido más débil de lo normal en las válvulas cardíacas. Esto puede producir un estiramiento del tejido de la válvula y un funcionamiento anormal de la válvula. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, su corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto eventualmente puede llevar a insuficiencia cardíaca.

Complicaciones oculares

Las complicaciones oculares pueden incluir:

• Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro de su ojo puede moverse fuera de lugar si sus estructuras de soporte se debilitan. El término médico para este problema es ectopia del lentis y ocurre en más de la mitad de las personas que tienen el síndrome de Marfan.
• Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
• Glaucoma o cataratas de inicio temprano. Las personas que tienen síndrome de Marfan tienden a desarrollar estos problemas oculares a una edad más temprana. El glaucoma hace que aumente la presión dentro del ojo, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son áreas nubladas en el cristalino normalmente transparente del ojo.

Complicaciones esqueléticas

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna, como la escoliosis. También puede interferir con el desarrollo normal de las costillas, lo que puede hacer que el esternón sobresalga o parezca hundido en el pecho. El dolor de pie y la lumbalgia son comunes con el síndrome de Marfan.

Complicaciones del embarazo

El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón de una mujer bombea más sangre de lo habitual, y esto puede ejercer una presión adicional sobre la aorta de la mujer, lo que aumenta el riesgo de una disección o ruptura mortal.

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Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser difícil para los médicos porque muchos trastornos del tejido conectivo tienen signos y síntomas similares. Incluso entre miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en sus características como en su gravedad.

Deben estar presentes ciertas combinaciones de síntomas e antecedentes familiares para confirmar un diagnóstico de Marfan síndrome. En algunos casos, una persona puede tener algunas características del síndrome de Marfan, pero no suficientes para ser diagnosticada con el trastorno.

Pruebas cardíacas

Si su médico sospecha del síndrome de Marfan, uno Una de las primeras pruebas que puede recomendarle es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real de su corazón en movimiento. Comprueba el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de diagnóstico por imágenes del corazón incluyen tomografías computarizadas (TC) e imágenes por resonancia magnética (IRM).

Si se le diagnostica síndrome de Marfan, deberá someterse a pruebas de diagnóstico por imágenes periódicas para controlar el tamaño y el estado de la aorta.

Exámenes de la vista

Los exámenes de la vista que pueden ser necesarios incluyen:

• Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba busca dislocación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina. Sus ojos deberán estar completamente dilatados con gotas para este examen.
• Prueba de presión ocular. Para detectar glaucoma, su oftalmólogo puede medir la presión dentro de su globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Por lo general, se usan gotas anestésicas antes de esta prueba.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, los miembros de la familia pueden someterse a pruebas para ver si también están afectados. También es posible que desee hablar con un asesor genético antes de formar una familia, para ver cuáles son sus probabilidades de transmitir el síndrome de Marfan a sus futuros hijos.

Tratamiento

Si bien no existe cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en prevenir las diversas complicaciones de la enfermedad. Para lograr esto, deberá ser examinado periódicamente para detectar signos de que el daño causado por la enfermedad está progresando.

En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan solían morir jóvenes. Con un control regular y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora pueden esperar tener una vida más normal.

Medicamentos

Los médicos suelen recetar medicamentos para reducir la presión arterial para ayudar a prevenir la aorta. de agrandamiento y para reducir el riesgo de disección y ruptura.

Terapia

Los problemas de visión asociados con una lente dislocada en su ojo a menudo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.

Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo

Dependiendo de sus signos y síntomas, los procedimientos pueden incluir:

• Reparación aórtica. Si el diámetro de su aorta alcanza alrededor de 2 pulgadas (45 a 50 milímetros) o si se agranda rápidamente, su médico puede recomendar una operación para reemplazar una parte de su aorta con un tubo hecho de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. Es posible que también sea necesario reemplazar su válvula aórtica.
• Tratamiento para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.
• Correcciones del esternón. Hay opciones quirúrgicas disponibles para corregir la apariencia de un esternón hundido o protuberante. Debido a que estas operaciones a menudo se consideran con fines cosméticos, es posible que su seguro no cubra los costos.
• Cirugías de ojos. Si partes de la retina se han desgarrado o se han desprendido de la parte posterior del ojo, la reparación quirúrgica suele ser exitosa. Si tiene cataratas, su lente opaco puede ser reemplazado por un lente artificial.

Estilo de vida y remedios caseros

Es posible que deba evitar los deportes competitivos y ciertas actividades recreativas si tiene un mayor riesgo de disección o rotura aórtica. El aumento de la presión arterial, común en actividades como el levantamiento de pesas, ejerce una presión adicional sobre la aorta. Las actividades menos intensas, como caminar a paso ligero, jugar a los bolos, jugar al tenis o jugar al golf, son generalmente más seguras.

Afrontamiento y apoyo

Vivir con un trastorno genético puede ser extremadamente difícil tanto para adultos como para niños. Los adultos pueden preguntarse cómo afectará la enfermedad a sus carreras, sus relaciones y su percepción de sí mismos. Y es posible que les preocupe transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Pero el síndrome de Marfan puede ser aún más difícil para los jóvenes, especialmente porque la autoconciencia inherente de la infancia y la adolescencia puede verse agravada por la enfermedad. efecto sobre la apariencia, el rendimiento académico y las habilidades motoras.

Brindar apoyo emocional y práctico

Trabajando juntos, padres, maestros y profesionales médicos pueden brindarles a los niños tanto apoyo emocional como soluciones prácticas para algunos de los aspectos más angustiantes de la enfermedad. Por ejemplo, los niños con síndrome de Marfan pueden tener dificultades en la escuela debido a problemas oculares que pueden corregirse con anteojos o lentes de contacto.

Para la mayoría de los jóvenes, las preocupaciones cosméticas son al menos tan importantes como las académicas. Los padres pueden ayudar anticipando estas preocupaciones y ofreciendo soluciones:

• Lentes de contacto en lugar de anteojos
• Un aparato ortopédico para la escoliosis
• Trabajo dental para dientes apiñados
• Ropa que favorezca a una figura alta y delgada

A largo plazo, la información precisa sobre la enfermedad, una buena atención médica y un fuerte apoyo social pueden ayudar tanto a niños como a adultos a sobrellevar la situación. con el síndrome de Marfan.

Cómo prepararse para su cita

El síndrome de Marfan puede afectar muchas partes diferentes de su cuerpo, por lo que es posible que necesite ver una variedad de especialistas médicos, como:

• Un cardiólogo, un médico que se especializa en trastornos del corazón y los vasos sanguíneos
• Un oftalmólogo, un médico que se especializa en trastornos oculares
• Un ortopedista, un médico que se especializa en problemas estructurales del esqueleto
• Un genetista, un médico que se especializa en trastornos genéticos

Para aprovechar al máximo el tiempo de la cita, planifique con anticipación y tener información importante disponible, que incluye:

• Descripciones detalladas de todos sus síntomas
• Detalles de su historial médico anterior, incluida cualquier cirugía anterior
• A lista de todos sus medicamentos y suplementos

Qué esperar de su médico

Todos sus médicos querrán saber sobre sus síntomas específicos y si alguien de su familia ha tenía síndrome de Marfan o experimentó una discapacidad cardíaca temprana e inexplicable o la muerte.