Deficiencia de MCAD

Descripción general

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es un trastorno hereditario que evita que su cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. Como resultado, el nivel de azúcar en la sangre puede descender peligrosamente (hipoglucemia). La deficiencia de MCAD está presente desde el nacimiento y es una afección de por vida.

Si no se trata, la hipoglucemia causada por la deficiencia de MCAD puede provocar convulsiones, dificultades respiratorias, coma y otros problemas de salud graves.

En Estados Unidos, todos los estados realizan pruebas para detectar la deficiencia de MCAD al nacer como parte de las pruebas de detección del recién nacido. Si la deficiencia de MCAD se diagnostica y trata a tiempo, el trastorno se puede controlar bien mediante la dieta y el estilo de vida.

Síntomas

Los signos y síntomas de la deficiencia de MCAD suelen aparecer por primera vez en bebés y niños pequeños. En casos raros, el trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta.

Los signos y síntomas pueden variar entre las personas con deficiencia de MCAD, pero generalmente incluyen:

Vómitos
Falta de energía
Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia)

La hipoglucemia puede ser provocada por:

Pasar demasiado tiempo sin comiendo o en ayunas
No comer suficientes carbohidratos complejos
Infecciones virales y otras enfermedades
Fiebre recurrente
Diarrea
Mayor ejercicio
Vacunas
Estrés significativo

A veces, pueden ocurrir episodios de hipoglucemia sin síntomas entre estos episodios.

Cuándo consultar a un médico

En los EE. UU., todos los programas de detección de recién nacidos ahora evalúan la deficiencia de MCAD. Si nota signos y síntomas de deficiencia de MCAD o si tiene inquietudes sobre la salud de su hijo, comuníquese con su médico. Después de la evaluación inicial, es posible que lo deriven a un médico capacitado en evaluar y tratar la deficiencia de MCAD y a otros miembros del equipo de atención médica, como un dietista.

Causas

Cuando no lo hace Si tiene suficiente enzima MCAD en su cuerpo, ciertas grasas llamadas ácidos grasos de cadena media no se pueden descomponer y convertir en energía. Esto resulta en hipoglucemia y baja energía. Además, los ácidos grasos se pueden acumular en los tejidos corporales y causar daño al hígado y al cerebro.

La deficiencia de MCAD se hereda de ambos padres. Aunque ambos padres son portadores, cada uno tiene un gen anormal, por lo general no presentan síntomas de la afección. El niño afectado hereda dos copias del gen anormal, una de cada padre.

Si hereda solo un gen afectado, no desarrollará deficiencia de MCAD, pero es portador y puede transmitir el gen anormal a tus hijos. Pero no desarrollarían la afección a menos que también heredaran un gen afectado de su otro padre.

Complicaciones

Si la hipoglucemia causada por la deficiencia de MCAD no se trata, puede provocar :

Convulsiones
Problemas respiratorios
Problemas hepáticos
Daño cerebral
Coma
Muerte súbita

contenido:

Diagnóstico

La deficiencia de MCAD se diagnostica mediante una prueba de detección del recién nacido seguida de pruebas genéticas.

Prueba de detección del recién nacido. En los EE. UU., Todos los estados realizan pruebas de detección de la deficiencia de MCAD al nacer. Si los niveles de detección son anormales, se pueden realizar pruebas adicionales.
Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden revelar el gen anormal que causa la deficiencia de MCAD. Dependiendo del tipo de prueba, se recolecta una muestra de sangre, piel u otro tejido y se envía a un laboratorio para su análisis. Su médico también puede recomendar que se hagan pruebas a los miembros de la familia para detectar este gen. Hable con su médico, un genetista médico o un asesor genético sobre el proceso de prueba y lo que significan los resultados.

Se evalúan los episodios de niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia) que se cree que son causados por deficiencia de MCAD mediante una discusión de los signos y síntomas, así como de los hábitos alimenticios, seguido generalmente de pruebas de laboratorio para identificar problemas con el metabolismo y tratar o prevenir complicaciones.

Tratamiento

Las pruebas de detección del recién nacido al nacer permiten La deficiencia de MCAD debe diagnosticarse y tratarse temprano, antes de que aparezcan los síntomas, evitando complicaciones. Una vez identificado, el trastorno se puede controlar a través de la dieta y el estilo de vida.

El objetivo principal del tratamiento para la deficiencia de MCAD es prevenir que ocurran los problemas causados por la hipoglucemia. Los bebés con deficiencia de MCAD requieren alimentación frecuente con las calorías adecuadas de carbohidratos complejos para mantener el azúcar en sangre y evitar la hipoglucemia. Los niños y los adultos también requieren carbohidratos complejos adecuados en un horario regular de alimentación. Trabaje con su equipo de atención médica, incluido un dietista, para desarrollar un plan de tratamiento adaptado a las necesidades metabólicas o de su hijo.

El período de tiempo que es seguro para ayunar puede variar según la edad y las recomendaciones de su equipo de atención médica. Por ejemplo, durante los primeros cuatro meses de vida, el tiempo de ayuno de los bebés sanos puede no exceder las cuatro horas. El tiempo de ayuno se puede aumentar gradualmente hasta 12 horas al año de edad. Los niños y los adultos no deben ayunar por más de 12 horas.

Las recomendaciones para prevenir la hipoglucemia generalmente incluyen:

Evite ayunar más de lo recomendado por su equipo de atención médica
Coma comidas y refrigerios regulares con las calorías adecuadas de carbohidratos complejos, como pan integral, arroz, pasta y cereales, para satisfacer sus necesidades energéticas
Elija alimentos con alto contenido de carbohidratos complejos y bajos en grasas
Aumente las calorías comiendo carbohidratos extra complejos durante una enfermedad, estrés o mayor actividad

Su equipo de atención médica puede recomendar un suplemento de carnitina para ayudar en el metabolismo de los ácidos grasos.

Hable con su médico sobre qué hacer si se desarrollan signos y síntomas de hipoglucemia para que tenga un plan de emergencia. Las estrategias pueden incluir:

Tomar carbohidratos simples, como tabletas de azúcar (glucosa) o bebidas endulzadas que no sean dietéticas.
Buscar atención médica de emergencia si no puede comer o si tiene diarrea o vómitos. Es posible que se necesite una vía intravenosa (IV) para obtener glucosa adicional y tratamiento adicional.

Estilo de vida y remedios caseros

La comprensión de los padres y la familia sobre la afección es fundamental para la atención continua y prevención de episodios y complicaciones de hipoglucemia. Los consejos de prevención incluyen:

Evite el ayuno
Conozca las señales de advertencia de la hipoglucemia y trátela de inmediato
Consuma carbohidratos complejos antes de realizar una actividad o ejercicio adicional
Aumente las calorías con carbohidratos extra complejos durante una enfermedad, estrés o mayor actividad
Siempre lleve bocadillos de carbohidratos complejos
Lleve siempre una fuente de carbohidratos simples para tratar la hipoglucemia

Si usted o su hijo han sido diagnosticados con deficiencia de MCAD, use un brazalete o collar de alerta médica o lleve una tarjeta médica. Esto les permite a los proveedores de atención médica conocer su afección, incluso en una emergencia. Pregúntele a su médico sobre información para profesionales de la salud que pueda llevar consigo en caso de que su hijo necesite atención de emergencia.

Afrontamiento y apoyo

El cuidado de un niño o familiar con un un trastorno como la deficiencia de MCAD puede ser estresante y agotador. Considere estas estrategias:

Aprenda sobre el trastorno. Aprenda todo lo que pueda sobre la deficiencia de MCAD. Entonces puede tomar las mejores decisiones y ser un defensor de usted o de su hijo. Ayude a los familiares, cuidadores, maestros y amigos a comprender la afección, los cuidados necesarios y las consecuencias de no seguir las instrucciones dietéticas.
Busque un equipo de profesionales de confianza. Deberá tomar decisiones importantes todos los días sobre la atención. Los centros médicos con equipos especializados pueden ofrecerle información sobre el trastorno, así como asesoramiento y apoyo nutricional, y pueden ayudarlo a administrar la atención.
Busque a otras familias. Hablar con personas que enfrentan desafíos similares puede brindarle información y apoyo emocional. Pregúntele a su médico acerca de los grupos de apoyo en su comunidad. Si un grupo no es para usted, tal vez su médico pueda ponerlo en contacto con una familia que haya lidiado con el trastorno. O puede encontrar un grupo o apoyo individual en línea.
Pida ayuda a familiares y amigos. Pida o acepte ayuda de familiares y amigos para cuidar de su ser querido cuando sea necesario. Dedique tiempo a sus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudar con la adaptación y el afrontamiento.