Moyamoya Jisease

Descripción general

La enfermedad de Moyamoya es un trastorno poco común de los vasos sanguíneos (vascular) en el que la arteria carótida del cráneo se bloquea o estrecha, lo que reduce el flujo de sangre al cerebro. Luego, pequeños vasos sanguíneos se abren en la base del cerebro en un intento de suministrar sangre al cerebro.

La afección puede causar un mini accidente cerebrovascular (ataque isquémico transitorio), un derrame cerebral o una hemorragia en el cerebro. También puede afectar el funcionamiento de su cerebro y causar retrasos cognitivos y del desarrollo o discapacidad.

La enfermedad de Moyamoya afecta con mayor frecuencia a los niños, pero los adultos pueden padecerla. La enfermedad de Moyamoya se encuentra en todo el mundo, pero es más común en los países del este de Asia, especialmente en Corea, Japón y China. Esto posiblemente se deba a ciertos factores genéticos en esas poblaciones.

Síntomas

La enfermedad de Moyamoya puede ocurrir a cualquier edad, aunque los síntomas ocurren con mayor frecuencia entre los 5 y los 10 años de edad en los niños y entre 30 y 50 años en adultos.

El primer síntoma de la enfermedad de moyamoya suele ser un accidente cerebrovascular o un ataque isquémico transitorio recurrente (AIT), especialmente en niños. Los adultos también pueden experimentar estos síntomas, pero también pueden experimentar sangrado en el cerebro (accidente cerebrovascular hemorrágico) por vasos cerebrales anormales.

Los signos y síntomas de la enfermedad de moyamoya relacionados con la reducción del flujo sanguíneo al cerebro incluyen:

Dolor de cabeza
Convulsiones
Debilidad, entumecimiento o parálisis en su cara, brazo o pierna, típicamente en un lado de su cuerpo
Visual alteraciones
Dificultades para hablar o comprender a los demás (afasia)
Retrasos en el desarrollo
Movimientos involuntarios

Estos síntomas pueden ser desencadenado por ejercicio, llanto, tos, esfuerzo o fiebre.

Cuándo consultar a un médico

Busque atención médica de inmediato si nota cualquier signo o síntoma de un accidente cerebrovascular o AIT, incluso si parecen fluctuar o desaparecer.

Piense RÁPIDO y haga lo siguiente:

Cara. Pídale a la persona que sonría. ¿Se inclina un lado de la cara?
Brazos. Pídale a la persona que levante ambos brazos. ¿Tiene un brazo tendencia a la baja? ¿O un brazo no puede levantarse?
Habla. Pídale a la persona que repita una frase sencilla. ¿Tiene dificultad para hablar o es extraño?
Tiempo. Si observa alguno de estos signos, llame al 911 o al servicio médico de emergencia de inmediato.

Llame al 911 o al número de emergencia local de inmediato. No espere a ver si los síntomas desaparecen. Cada minuto cuenta. Cuanto más tiempo no se trata un accidente cerebrovascular, mayor es la posibilidad de daño cerebral y discapacidad.

Si está con alguien que sospecha que está sufriendo un accidente cerebrovascular, observe a la persona con atención mientras espera la asistencia de emergencia.

Causas

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de moyamoya. La enfermedad de Moyamoya se observa con mayor frecuencia en Japón, Corea y China, pero también se presenta en otras partes del mundo. Los investigadores creen que la mayor prevalencia en estos países asiáticos sugiere fuertemente un factor genético en algunas poblaciones.

Moyamoya también se asocia con ciertas afecciones, como síndrome de Down, anemia de células falciformes, neurofibromatosis tipo 1 e hipertiroidismo.

Factores de riesgo

Aunque se desconoce la causa de la enfermedad de moyamoya, ciertos factores pueden aumentar su riesgo de padecerla, entre ellos:

Ser de ascendencia asiática . La enfermedad de Moyamoya se encuentra en todo el mundo, pero es más común en los países del este de Asia, especialmente en Corea, Japón y China. Esto posiblemente se deba a ciertos factores genéticos en esas poblaciones. Esta misma prevalencia más alta se ha documentado entre los asiáticos que viven en países occidentales.
Tener antecedentes familiares de la enfermedad de moyamoya. Si tiene un miembro de la familia con la enfermedad de moyamoya, su riesgo de tener la afección es de 30 a 40 veces mayor que el de la población general, un factor que sugiere fuertemente un componente genético.
Tener una determinada afección médica . La enfermedad de Moyamoya a veces se presenta en asociación con otro trastorno, como la neurofibromatosis tipo 1, la anemia de células falciformes y el síndrome de Down, entre muchos otros.
Ser mujer. Las mujeres tienen una incidencia ligeramente mayor de la enfermedad de moyamoya.
Ser jóvenes. Aunque los adultos pueden tener la enfermedad de moyamoya, los niños menores de 15 años son los más comúnmente afectados.

Complicaciones

La mayoría de las complicaciones de la enfermedad de moyamoya están asociadas con los efectos del accidente cerebrovascular, tales como:

Problemas de visión. Como resultado de un accidente cerebrovascular, algunas personas con enfermedad de moyamoya experimentan alteraciones visuales.
Trastornos del movimiento. Aunque es raro, el movimiento involuntario de ciertos músculos ocurre en algunas personas con enfermedad de moyamoya.
Problemas de aprendizaje o de desarrollo. Después de un accidente cerebrovascular, un niño puede tener problemas con el procesamiento mental, lo que puede afectar el trabajo escolar y causar dificultades emocionales y baja autoestima.

contenido:

Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad de moyamoya, su médico revisará sus síntomas y su historial médico y familiar. Su médico realizará un examen físico y puede ordenar varias pruebas para diagnosticar la enfermedad de moyamoya y cualquier condición subyacente.

Las pruebas pueden incluir:

Imágenes por resonancia magnética (IRM). Una resonancia magnética utiliza potentes imanes y ondas de radio para crear imágenes detalladas de su cerebro. Su médico puede inyectar un tinte en un vaso sanguíneo para ver sus arterias y venas y resaltar la circulación sanguínea (angiografía por resonancia magnética). Su médico puede recomendar una resonancia magnética de perfusión si está disponible. Este tipo de imágenes puede medir la cantidad de sangre que pasa a través de los vasos.
Exploración por tomografía computarizada (TC). Una tomografía computarizada utiliza una serie de rayos X para crear una imagen detallada de su cerebro. Su médico puede inyectar un tinte en un vaso sanguíneo para resaltar el flujo sanguíneo en sus arterias y venas (angiografía por TC).
Angiografía cerebral. Durante una angiografía cerebral, su médico inserta un tubo largo y delgado (catéter) en un vaso sanguíneo en su ingle y lo guía a su cerebro usando imágenes de rayos X. Luego, su médico inyecta tinte a través del catéter en los vasos sanguíneos de su cerebro para hacerlos visibles bajo las imágenes de rayos X.
Ecografía Doppler transcraneal. En una ecografía Doppler transcraneal, se utilizan ondas sonoras para obtener imágenes de su cerebro. Los médicos pueden utilizar esta prueba para obtener información sobre los vasos sanguíneos del cerebro.
Tomografía por emisión de positrones (PET) o tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT). En estas pruebas, su médico le inyecta una pequeña cantidad de un material radiactivo seguro y coloca detectores de emisiones sobre su cerebro. La PET proporciona imágenes visuales de la actividad cerebral. SPECT mide el flujo sanguíneo a varias regiones de su cerebro.
Electroencefalograma (EEG). Un EEG monitorea la actividad eléctrica en su cerebro a través de una serie de electrodos adheridos a su cuero cabelludo. Los niños con enfermedad de moyamoya suelen presentar anomalías en el electroencefalograma.

Si es necesario, su médico puede solicitar otras pruebas para descartar otras afecciones.

Tratamiento

Los médicos evaluarán su condición y determinarán el tratamiento más apropiado para su condición. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas, mejorar el flujo sanguíneo y reducir el riesgo de complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular isquémico causado por la falta de flujo sanguíneo, sangrado en el cerebro (hemorragias intracerebrales) o la muerte.

Su tratamiento puede incluir:

Medicamentos

Se pueden recetar medicamentos para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular o para ayudar a controlar las convulsiones, que incluyen:

Anticoagulantes. Después de que le diagnostiquen la enfermedad de moyamoya, si tiene síntomas leves o no tiene síntomas al principio, es posible que su médico le recomiende que tome aspirina u otro anticoagulante para prevenir accidentes cerebrovasculares.
Bloqueadores de los canales de calcio. También conocido como antagonistas del calcio, este tipo de medicamento puede mejorar los síntomas del dolor de cabeza y posiblemente reducir los síntomas relacionados con los ataques isquémicos transitorios.
Medicamentos anticonvulsivos. Se pueden recetar si usted o su hijo tienen un trastorno convulsivo acompañante.

Cirugía de revascularización

Si sus síntomas empeoran o si las pruebas muestran evidencia de flujo sanguíneo bajo, su médico puede recomendar una cirugía de revascularización.

En la cirugía de revascularización, los cirujanos realizan un bypass de las arterias bloqueadas para ayudar a restaurar el flujo sanguíneo al cerebro. Su médico puede utilizar procedimientos de revascularización directos o indirectos, o una combinación de ambos.

Procedimientos de revascularización directos. En la cirugía de revascularización directa, los cirujanos cosen (suturan) la arteria del cuero cabelludo directamente a una arteria cerebral (cirugía de derivación de la arteria temporal superficial a la arteria cerebral media) para aumentar el flujo sanguíneo al cerebro inmediatamente.
La cirugía de derivación directa puede ser difícil de realizar en niños debido al tamaño de los vasos sanguíneos que se van a unir.
La cirugía de revascularización directa tiene un riesgo de complicaciones, incluido un accidente cerebrovascular.
Procedimientos de revascularización indirecta. En la revascularización indirecta, el objetivo es aumentar el flujo sanguíneo al cerebro gradualmente con el tiempo. La revascularización indirecta puede tener un riesgo algo menor que la revascularización directa.
Los tipos de procedimientos de revascularización indirecta incluyen encefaloduroarteriosinangiosis (EDAS) o encefalomiosinangiosis (EMS), o una combinación de ambas.
En la encefaloduroarteriosinangiosis ( EDAS), su cirujano separa (diseca) una arteria del cuero cabelludo en varias pulgadas.
Su cirujano hace una pequeña abertura temporal en su cráneo directamente debajo de la arteria y une (sutura) la arteria del cuero cabelludo intacta a la superficie de su cerebro, que permite que los vasos sanguíneos de la arteria crezcan hacia su cerebro con el tiempo. Luego, el cirujano reemplaza el hueso y cierra la abertura en su cráneo.
En la encefalomiosinangiosis (EMS), su cirujano separa (diseca) un músculo en la región de la sien de su frente y lo coloca en la superficie de su cerebro a través de una abertura en su cráneo para ayudar a restaurar el flujo sanguíneo.
Su cirujano puede realizar EMS con EDAS. En este procedimiento, su cirujano separa (diseca) un músculo en la región de la sien de su frente y lo coloca sobre la superficie de su cerebro después de unir la arteria del cuero cabelludo a la superficie de su cerebro. El músculo ayuda a mantener la arteria en su lugar a medida que los vasos sanguíneos crecen en su cerebro con el tiempo.
Su cirujano puede quitar una porción de una capa grasa de tejido del área abdominal y colocarla sobre la superficie de su cerebro y unir la arteria del cuero cabelludo al vaso sanguíneo de la capa de grasa (trasplante de omental). Este procedimiento puede restaurar el flujo sanguíneo a su cerebro.
Su cirujano puede hacer múltiples agujeros (agujeros de trépano) en su cráneo para permitir que crezcan nuevos vasos sanguíneos, ya sea como un procedimiento separado o en combinación con otros procedimientos.

Algunas personas con enfermedad de moyamoya desarrollan una protuberancia o hinchazón de un vaso sanguíneo en el cerebro conocido como aneurisma cerebral. Si esto ocurre, puede ser necesaria una cirugía para prevenir o tratar un aneurisma cerebral roto.

Terapia

Para abordar los efectos físicos y mentales del accidente cerebrovascular en usted o su hijo, su médico puede recomendar otras terapias. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a recuperar cualquier función física perdida causada por un accidente cerebrovascular. La terapia cognitivo-conductual puede ayudar a abordar los problemas emocionales relacionados con la enfermedad de moyamoya, como cómo afrontar los miedos y las incertidumbres sobre un derrame cerebral futuro.

Cómo prepararse para su cita

Si usted o su hijo le han diagnosticado la enfermedad de moyamoya, lo más probable es que lo deriven a un médico que se especialice en afecciones cerebrales (neurólogo). Puede prepararse para discutir el tema con su médico en su próxima cita.

Qué puede hacer

Anote cualquier síntoma que usted o su hijo hayan experimentado. Incluya los que puedan parecer ajenos al motivo por el que programó la cita.
Haga una lista de todos los medicamentos. Incluya vitaminas y suplementos que usted o su hijo estén tomando, incluidas las dosis. Escriba las razones por las que se suspendió alguno, ya sea por efectos secundarios o falta de efectividad.
Pídale a un miembro de su familia que lo acompañe al médico. A veces puede resultar difícil recordar toda la información proporcionada durante una cita. Alguien que vaya contigo puede recordar algo que te perdiste u olvidaste.
Escribe preguntas. Preparar una lista de preguntas para su médico lo ayudará a aprovechar al máximo su tiempo juntos.

Algunas preguntas básicas para hacer incluyen:

¿Qué es probable causando mis síntomas o afección o la de mi hijo?
¿Qué tipos de pruebas son necesarias? ¿Requieren alguna preparación especial?
¿Qué tratamientos están disponibles y cuáles recomienda?
¿Qué tipos de efectos secundarios se pueden esperar del tratamiento?
¿Es posible la cirugía?
¿Está recetando medicamentos? Si es así, ¿existe una alternativa genérica?
Mi hijo tiene otros problemas médicos. ¿Cómo se pueden manejar juntos?
¿Mi hijo o yo tendremos alguna restricción en la actividad física?
¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomienda?

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga a usted oa su hijo una serie de preguntas, como:

¿Cuándo aparecieron los síntomas por primera vez?
¿Con qué frecuencia ocurren los síntomas?
¿Ciertas actividades desencadenan síntomas?
¿Alguien ha en su familia inmediata alguna vez ha tenido la enfermedad de moyamoya?