Neoplasia endocrina múltiple, tipo 1 (MEN 1)

Descripción general

La neoplasia endocrina múltiple, tipo 1 (MEN 1), a veces llamada síndrome de Wermer, es un trastorno poco común que causa tumores en las glándulas endocrinas y partes del intestino delgado y el estómago. En la MEN 1, las glándulas endocrinas, generalmente las paratiroides, el páncreas y la pituitaria, desarrollan tumores y liberan cantidades excesivas de hormonas que pueden provocar enfermedades. Sin embargo, los tumores generalmente no son cancerosos (benignos).

El exceso de hormonas puede causar una amplia variedad de signos y síntomas. Estos pueden incluir cansancio, dolor de huesos, huesos rotos, cálculos renales y úlceras en el estómago o los intestinos. MEN 1 no se puede curar. Pero las pruebas periódicas pueden detectar problemas y los médicos pueden proporcionar el tratamiento necesario.

La MEN 1 es un trastorno hereditario. Esto significa que las personas que tienen la mutación genética pueden transmitirla a sus hijos. Cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar el trastorno.

Síntomas

Los signos y síntomas de MEN 1 incluyen los siguientes:

Cansancio
Dolor de huesos
Fracturas de huesos
Cálculos renales
Úlceras en el estómago o intestinos

Síntomas son causados por la liberación de demasiadas hormonas en el cuerpo.

contenido:

Diagnóstico

Para diagnosticar la neoplasia endocrina múltiple, tipo 1 (MEN 1), su médico le realizará un examen físico y revisará su historial médico y familiar. Es posible que le realicen un análisis de sangre y pruebas por imágenes, que incluyen las siguientes:

Imágenes por resonancia magnética (IRM)
Tomografía computarizada (TC)
Tomografía por emisión de positrones (PET)
Exploraciones de medicina nuclear
Ecografía endoscópica del páncreas y otras exploraciones

Las pruebas genéticas pueden determinar si alguien tiene una mutación genética que causa MEN 1. Si alguien tiene una mutación, sus hijos corren el riesgo de heredar la mutación y desarrollar MEN 1. Los padres y hermanos también corren el riesgo de tener la mutación incluso si aún no han desarrollado síntomas.

Si no se encuentran cambios genéticos relacionados en los miembros de la familia, no se necesitan más pruebas de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no descubren todas las mutaciones genéticas de MEN 1. Si las pruebas genéticas no confirman la MEN 1, pero es probable que una persona la tenga, esa persona y sus familiares aún necesitan un seguimiento cercano con las pruebas de sangre y de imágenes adecuadas.

Tratamiento

En MEN 1, los tumores pueden crecer en las paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Estos tumores pueden provocar diversas afecciones, todas las cuales pueden tratarse. Estas afecciones y tratamientos pueden incluir:

Tumores hipofisarios. Estos tipos de tumores se pueden tratar con cirugía o farmacoterapia.
Hiperparatiroidismo. La cirugía para extirpar la mayoría de las glándulas paratiroides es el tratamiento habitual para el exceso de hormona paratiroidea.
Tumores neuroendocrinos. Por lo general, se encuentran en el páncreas o el intestino delgado (duodeno). El tratamiento depende del tipo y estadio del tumor.
Síndrome hipoglucémico. Esta afección se produce cuando los tumores producen demasiada insulina (insulinomas), lo que provoca niveles muy bajos de glucosa, que pueden poner en peligro la vida. Los médicos generalmente recomiendan la cirugía y posiblemente la extirpación de una parte del páncreas.
Síndrome de Zollinger-Ellison (ZES). ZES puede resultar en tumores que producen en exceso ácido gástrico (gastrinomas), lo que lleva a úlceras y diarrea. Los médicos pueden recetar medicamentos o cirugía.
Otros tumores neuroendocrinos pancreáticos. A veces, estos tumores producen otras hormonas que pueden causar diversos problemas de salud. El tratamiento de estos tipos de tumores puede implicar medicación, cirugía o un procedimiento de ablación. En un procedimiento de ablación, su médico destruye el tejido anormal que pueda estar presente.
Tumores neuroendocrinos metastásicos. La enfermedad que se ha diseminado a los ganglios linfáticos o al hígado se puede tratar con cirugía. Las opciones de cirugía incluyen cirugía hepática, ablación por radiofrecuencia, crioablación o quimioembolización.
La ablación por radiofrecuencia utiliza energía de alta frecuencia que pasa a través de una aguja y hace que el tejido circundante se caliente, matando las células cercanas. La crioablación implica la congelación de tumores. Y la quimioembolización implica la inyección de medicamentos de quimioterapia potentes directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una opción, los médicos pueden usar otras formas de quimioterapia o tratamientos hormonales.
Tumores suprarrenales. La mayoría de estos tumores se pueden observar y no tratar. Sin embargo, si los tumores producen hormonas o son grandes y se cree que son cancerosos, los médicos recomiendan extirparlos, generalmente con cirugía mínimamente invasiva.
Tumores carcinoides. Los tumores carcinoides en personas con MEN 1 pueden desarrollarse en los pulmones, el timo y el tracto digestivo. Los cirujanos extirpan estos tumores cuando no se han diseminado a otras áreas. Los médicos pueden usar quimioterapia, radioterapia o terapia basada en hormonas para casos avanzados.