Distrofia muscular

Descripción general

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular, los genes anormales (mutaciones) interfieren con la producción de proteínas necesarias para formar músculos sanos.

Hay muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más común comienzan en la niñez, principalmente en los niños. Otros tipos no surgen hasta la edad adulta.

No existe cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y la terapia pueden ayudar a controlar los síntomas y retrasar el curso de la enfermedad.

Síntomas

El signo principal de la distrofia muscular es la debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos de músculos, según el tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular de tipo Duchenne

Esta es la forma más común. Aunque las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, es mucho más común en los niños.

Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir:

• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse de una posición acostada o sentada
• Dificultad para correr y saltar
• Marcha como un pato
• Caminar sobre los dedos de los pies
• Grandes músculos de la pantorrilla
• Dolor y rigidez muscular
• Problemas de aprendizaje
• Retraso en el crecimiento

Distrofia muscular de Becker

Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y progresan más lentamente. Los síntomas generalmente comienzan en la adolescencia, pero es posible que no se presenten hasta mediados de los 20 años o más tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por donde en el cuerpo comienzan los síntomas. Los ejemplos incluyen:

• Myotonic. Esto se caracteriza por la incapacidad de relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos de la cara y el cuello suelen ser los primeros afectados. Las personas con esta forma suelen tener caras largas y delgadas; párpados caídos; y cuellos de cisne.
• Facioescapulohumeral (FSHD). La debilidad muscular generalmente comienza en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio generalmente ocurre en los años de la adolescencia, pero puede comenzar en la niñez o hasta los 50 años.
• Congénito. Este tipo afecta a niños y niñas y es evidente al nacer o antes de los 2 años de edad. Algunas formas progresan lentamente y causan solo una discapacidad leve, mientras que otras progresan rápidamente y causan un deterioro grave.
• Cinturón de extremidades. Los músculos de la cadera y los hombros generalmente se ven afectados primero. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultades para levantar la parte delantera del pie y, por lo tanto, pueden tropezar con frecuencia. El inicio suele comenzar en la infancia o la adolescencia.

Cuándo consultar a un médico

Busque atención médica si nota signos de debilidad muscular, como mayor torpeza y caídas - en usted o en su hijo.

Causas

Ciertos genes están involucrados en la producción de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno de estos genes está defectuoso.

Cada forma de distrofia muscular es causada por una mutación genética particular de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones se heredan.

Factores de riesgo

La distrofia muscular se presenta en ambos sexos y en todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más común, Duchenne, generalmente se presenta en niños pequeños. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o de transmitirla a sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen:

• Dificultad para caminar. Algunas personas con distrofia muscular eventualmente necesitan usar una silla de ruedas.
• Dificultad para usar los brazos. Las actividades diarias pueden volverse más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros se ven afectados.
• Acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden limitar aún más la movilidad.
• Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular eventualmente pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (ventilador), inicialmente por la noche pero posiblemente también durante el día.
• Columna vertebral curva (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados no puedan mantener la columna recta.
• Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
• Problemas para tragar. Si los músculos involucrados en la deglución se ven afectados, se pueden desarrollar problemas nutricionales y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación pueden ser una opción.

contenido:

Diagnóstico

Es probable que su médico comience con un historial médico y examen físico.

Después de eso, su médico podría recomendar:

• Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK), en la sangre. En una persona que no ha tenido una lesión traumática, los niveles altos de CK en sangre sugieren una enfermedad muscular.
• Pruebas genéticas. Las muestras de sangre pueden examinarse para detectar mutaciones en algunos de los genes que causan los tipos de distrofia muscular.
• Biopsia muscular. Se puede extraer una pequeña porción de músculo a través de una incisión o con una aguja hueca. El análisis de la muestra de tejido puede distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades musculares.
• Pruebas de control cardíaco (electrocardiografía y ecocardiograma). Estas pruebas se utilizan para verificar la función cardíaca, especialmente en personas diagnosticadas con distrofia muscular miotónica.
• Pruebas de control pulmonar. Estas pruebas se utilizan para verificar la función pulmonar.
• Electromiografía. Se inserta una aguja de electrodo en el músculo que se va a evaluar. La actividad eléctrica se mide mientras se relaja y mientras contrae suavemente el músculo. Los cambios en el patrón de actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.

Tratamiento

Aunque no existe cura para ninguna forma de distrofia muscular, el tratamiento para algunas formas de la enfermedad puede ayudar a extender el tiempo que una persona con la enfermedad puede permanecer móvil y ayudar con la fuerza de los músculos del corazón y los pulmones. Se están realizando ensayos de nuevas terapias.

Las personas con distrofia muscular deben ser monitoreadas durante toda su vida. Su equipo de atención debe incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, y terapeutas físicos y ocupacionales.

Algunas personas también pueden necesitar un especialista en pulmones (neumólogo), un especialista del corazón (cardiólogo , un especialista en sueño, un especialista en el sistema endocrino (endocrinólogo), un cirujano ortopédico y otros especialistas.

Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, fisioterapia y terapia ocupacional, y procedimientos quirúrgicos y de otro tipo. Evaluaciones continuas de caminar, la función de la deglución, la respiración y la mano permiten al equipo de tratamiento ajustar los tratamientos a medida que avanza la enfermedad.

Medicamentos

Su médico puede recomendar:

• Corticosteroides, como prednisona y deflazacort (Emflaza), que pueden ayudar a fortalecer los músculos y retrasar la progresión de ciertos tipos de distrofia muscular. Pero el uso prolongado de estos tipos de medicamentos puede causar aumento de peso y debilitamiento de los huesos, lo que aumenta la fractura riesgo.

• Los medicamentos más nuevos incluyen eteplirsen (Exondys 51), el primer medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue aprobado condicionalmente en 2016.

  En 2019, la FDA aprobó golodirsen (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una determinada mutación genética.

• Medicamentos para el corazón, como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o bloqueadores beta, si la distrofia muscular daña el corazón.

Terapia

Varios tipos de terapia y asistencia Los dispositivos pueden mejorar la calidad y, a veces, la duración de la vida de las personas que tienen distrofia muscular. Los ejemplos incluyen:

• Ejercicios de rango de movimiento y estiramiento. La distrofia muscular puede restringir la flexibilidad y movilidad de las articulaciones. Las extremidades a menudo se retraen hacia adentro y se fijan en esa posición. Los ejercicios de rango de movimiento pueden ayudar a mantener las articulaciones lo más flexibles posible.
• Ejercicio. El ejercicio aeróbico de bajo impacto, como caminar y nadar, puede ayudar a mantener la fuerza, la movilidad y la salud en general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden resultar útiles. Pero es importante hablar primero con su médico porque algunos tipos de ejercicio pueden ser perjudiciales.
• Frenillos. Los aparatos ortopédicos pueden ayudar a mantener los músculos y tendones estirados y flexibles, lo que ralentiza la progresión de las contracturas. Los aparatos ortopédicos también pueden ayudar a la movilidad y la función al brindar apoyo para los músculos debilitados.
• Ayudas para la movilidad. Los bastones, andadores y sillas de ruedas pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
• Asistencia respiratoria. A medida que los músculos respiratorios se debilitan, un dispositivo para la apnea del sueño podría ayudar a mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. Algunas personas con distrofia muscular severa necesitan usar una máquina que fuerza el aire hacia adentro y hacia afuera de sus pulmones (ventilador).

Cirugía

Es posible que se necesite cirugía para corregir las contracturas o una curvatura de la columna que eventualmente podría dificultar la respiración. La función cardíaca se puede mejorar con un marcapasos u otro dispositivo cardíaco.

Prevención de infecciones respiratorias

Las infecciones respiratorias pueden convertirse en un problema en la distrofia muscular. Por lo tanto, es importante estar vacunado contra la neumonía y estar al día con las vacunas contra la influenza. Trate de evitar el contacto con niños o adultos que tengan una infección evidente.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Un diagnóstico de distrofia muscular puede ser un gran desafío. Para ayudarle a sobrellevar la situación, busque a alguien con quien hablar. Es posible que se sienta cómodo hablando de sus sentimientos con un amigo o familiar, o tal vez prefiera reunirse con un grupo de apoyo formal.

Si su hijo tiene distrofia muscular, pregúntele a su médico acerca de las formas de discutir esta condición progresiva con su hijo.

Cómo prepararse para su cita

Es posible que lo deriven a un médico que se especialice en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular.

Qué puede hacer

• Escriba sus signos y síntomas o los de su hijo y cuándo comenzaron.
• Lleve fotografías o grabaciones de video para mostrarle al médico los síntomas que le preocupan.
• Escriba la información médica clave, incluidas otras afecciones.
• Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que usted o su hijo toman, incluidas las dosis.
• Dígale a su médico si alguien de su familia ha sido diagnosticado con distrofia muscular.

Preguntas para hacerle a su médico o al de su hijo

• ¿Qué ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
• ¿Qué pruebas se necesitan?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Qué tratamientos recomienda ?
• ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
• ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un asesor genético?

No lo dude para hacer otras preguntas durante su cita.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga preguntas, como:

• ¿Están empeorando los síntomas?
• ¿Qué los alivia, si es que los alivia?
• ¿Qué los empeora, si es que los empeora?
• ¿Planea consumir más niños?