Miastenia gravis

Descripción general

La miastenia gravis (my-us-THEE-nee-uh GRAY-vis) se caracteriza por debilidad y fatiga rápida de cualquiera de los músculos bajo su control voluntario. Es causada por una falla en la comunicación normal entre los nervios y los músculos.

No existe cura para la miastenia gravis, pero el tratamiento puede ayudar a aliviar los signos y síntomas, como la debilidad de los músculos de los brazos o las piernas, visión doble, caída párpados y dificultades para hablar, masticar, tragar y respirar.

Aunque esta enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad, es más común en mujeres menores de 40 años y en hombres mayores de 60.

Síntomas

La debilidad muscular causada por la miastenia gravis empeora a medida que se usa el músculo afectado. Debido a que los síntomas generalmente mejoran con el reposo, la debilidad muscular puede aparecer y desaparecer. Sin embargo, los síntomas tienden a progresar con el tiempo y, por lo general, alcanzan su peor nivel unos años después del inicio de la enfermedad.

Aunque la miastenia gravis puede afectar a cualquiera de los músculos que usted controla de forma voluntaria, ciertos grupos de músculos son más comúnmente afectados que otros.

Músculos oculares

En más de la mitad de las personas que desarrollan miastenia gravis, sus primeros signos y síntomas involucran problemas oculares, tales como:

• Caída de uno o ambos párpados (ptosis)
• Visión doble (diplopía), que puede ser horizontal o vertical, y mejora o se resuelve cuando se cierra un ojo

Músculos de la cara y la garganta

En aproximadamente el 15% de las personas con miastenia gravis, los primeros síntomas involucran los músculos de la cara y la garganta, que pueden:

• Dificultad para hablar. Su habla puede sonar suave o nasal, dependiendo de qué músculos se hayan visto afectados.
• Causar dificultad para tragar. Puede ahogarse fácilmente, lo que dificulta comer, beber o tomar pastillas. En algunos casos, los líquidos que está tratando de tragar salen por la nariz.
• Afectan la masticación. Los músculos que se usan para masticar pueden desgastarse a la mitad de una comida, especialmente si ha estado comiendo algo difícil de masticar, como un bistec.
• Cambie las expresiones faciales. Por ejemplo, su sonrisa puede parecer un gruñido.

Músculos del cuello y las extremidades

La miastenia gravis también puede causar debilidad en el cuello, los brazos y las piernas. La debilidad en sus piernas puede afectar su forma de caminar. Los músculos débiles del cuello hacen que sea difícil sostener la cabeza.

Cuándo consultar a un médico

Hable con su médico si tiene dificultades:

• Respirar
• Ver
• Tragar
• Masticar
• Caminar
• Usar los brazos o las manos
• Levantar la cabeza

Causas

Anticuerpos

Sus nervios se comunican con sus músculos liberando sustancias químicas (neurotransmisores) que encajan con precisión en el receptor sitios en las células musculares en la unión nervio-muscular.

En la miastenia gravis, su sistema inmunológico produce anticuerpos que bloquean o destruyen muchos de los sitios receptores de sus músculos para un neurotransmisor llamado acetilcolina (as-uh-teel -KOH-leen). Con menos sitios receptores disponibles, sus músculos reciben menos señales nerviosas, lo que resulta en debilidad.

Los anticuerpos también pueden bloquear la función de una proteína llamada tirosina quinasa receptora específica de músculo (TIE-roh-seen KIE-nays ). Esta proteína participa en la formación de la unión nervioso-muscular. Los anticuerpos que bloquean esta proteína pueden provocar miastenia gravis.

Glándula del timo

La glándula del timo es una parte de su sistema inmunológico situada en la parte superior del pecho debajo del esternón. Los investigadores creen que el timo desencadena o mantiene la producción de anticuerpos que bloquean la acetilcolina.

Grande en la infancia, el timo es pequeño en adultos sanos. En algunos adultos con miastenia gravis, sin embargo, el timo es anormalmente grande. Algunas personas con miastenia gravis también tienen tumores de la glándula del timo (timomas). Por lo general, los timomas no son cancerosos (malignos), pero pueden volverse cancerosos.

Otras causas

Algunas personas tienen miastenia gravis que no es causada por anticuerpos que bloquean la acetilcolina o el músculo -receptor tirosina quinasa específico. Este tipo de miastenia gravis se denomina miastenia gravis con anticuerpos negativos. Los anticuerpos contra otra proteína, llamada proteína 4 relacionada con las lipoproteínas, pueden desempeñar un papel en el desarrollo de esta afección.

En raras ocasiones, las madres con miastenia gravis tienen hijos que nacen con miastenia gravis (miastenia gravis neonatal). Si se trata con prontitud, los niños generalmente se recuperan dentro de los dos meses posteriores al nacimiento.

Algunos niños nacen con una forma hereditaria rara de miastenia, llamada síndrome miasténico congénito.

Factores que pueden empeorar la miastenia gravis

• Fatiga
• Enfermedad
• Estrés
• Algunos medicamentos, como betabloqueantes, gluconato de quinidina, sulfato de quinidina, quinina, fenitoína, ciertos anestésicos y algunos antibióticos
• Embarazo
• Períodos menstruales

Complicaciones

Las complicaciones de la miastenia gravis son tratables, pero algunas pueden poner en peligro la vida.

Miasténico crisis

La crisis miasténica es una afección potencialmente mortal que ocurre cuando los músculos que controlan la respiración se debilitan demasiado para hacer su trabajo. Se necesita tratamiento de emergencia para proporcionar asistencia mecánica con la respiración. Los medicamentos y las terapias de filtrado de sangre ayudan a las personas a respirar de nuevo por sí mismas.

Tumores de la glándula del timo

Algunas personas con miastenia grave tienen un tumor en la glándula del timo, una glándula debajo del esternón que está involucrado con el sistema inmunológico. La mayoría de estos tumores, llamados timomas, no son cancerosos (malignos).

Otros trastornos

Las personas con miastenia grave tienen más probabilidades de tener las siguientes afecciones:

• Tiroides hiperactiva o hipoactiva. La glándula tiroides, que se encuentra en el cuello, secreta hormonas que regulan su metabolismo. Si su tiroides es poco activa, es posible que tenga dificultades para lidiar con el resfriado, el aumento de peso y otros problemas. Una tiroides hiperactiva puede causar dificultades para lidiar con el calor, la pérdida de peso y otros problemas.
• Condiciones autoinmunes. Las personas con miastenia grave pueden tener más probabilidades de tener afecciones autoinmunes, como artritis reumatoide o lupus.

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Diagnosis

Su médico revisará sus síntomas y su historial médico y realizará un examen físico. Su médico puede usar varias pruebas, que incluyen:

Examen neurológico

Su médico puede verificar su salud neurológica mediante pruebas:

• Reflejos
• Fuerza muscular
• Tono muscular
• Sentidos del tacto y la vista
• Coordinación
• Equilibrio

Las pruebas para ayudar a confirmar un diagnóstico de miastenia gravis pueden incluir:

Prueba de edrofonio

La inyección del cloruro de edrofonio químico que produce una mejora repentina y temporal de la fuerza muscular podría indicar que tiene miastenia gravis.

El cloruro de edrofonio bloquea una enzima que descompone la acetilcolina, la sustancia química que transmite señales desde las terminaciones nerviosas a los sitios receptores de los músculos.

Prueba de bolsa de hielo

Si tiene el párpado caído, su médico podría colocarle una bolsa llena de hielo en el párpado. Después de dos minutos, su médico retira la bolsa y analiza su párpado caído en busca de signos de mejoría.

Análisis de sangre

Un análisis de sangre puede revelar la presencia de anticuerpos anormales que alteran los sitios receptores donde los impulsos nerviosos indican a sus músculos que se muevan.

Estimulación nerviosa repetitiva

En este estudio de conducción nerviosa, los médicos colocan electrodos en la piel sobre los músculos que se van a evaluar. Los médicos envían pequeños pulsos de electricidad a través de los electrodos para medir la capacidad del nervio de enviar una señal a su músculo.

Para diagnosticar la miastenia gravis, los médicos evaluarán el nervio repetidamente para ver si su capacidad para enviar señales empeora con fatiga.

Electromiografía de fibra única (EMG)

Esta prueba mide la actividad eléctrica que viaja entre su cerebro y su músculo. Implica insertar un electrodo de alambre fino a través de la piel y en un músculo para probar una sola fibra muscular.

Imágenes

Su médico puede ordenar una tomografía computarizada o una resonancia magnética para verificar si hay un tumor u otra anomalía en su timo.

Pruebas de función pulmonar

Estas pruebas evalúan si su afección está afectando su respiración.

Tratamiento

Varios tratamientos, solos o en combinación, pueden aliviar los síntomas de la miastenia gravis. Su tratamiento dependerá de su edad, la gravedad de su enfermedad y la rapidez con la que progresa.

Medicamentos

• Inhibidores de colinesterasa. Los medicamentos como la piridostigmina (Mestinon, Regonal) y la neostigmina (Bloxiverz) mejoran la comunicación entre nervios y músculos. Estos medicamentos no son una cura, pero pueden mejorar la contracción y la fuerza de los músculos en algunas personas.

  Los posibles efectos secundarios incluyen malestar gastrointestinal, diarrea, náuseas y salivación y sudoración excesivas.

• Corticosteroides. Los corticosteroides como la prednisona inhiben el sistema inmunológico, lo que limita la producción de anticuerpos. Sin embargo, el uso prolongado de corticosteroides puede provocar efectos secundarios graves, como adelgazamiento de los huesos, aumento de peso, diabetes y un mayor riesgo de algunas infecciones.

• Inmunosupresores. Su médico también puede recetarle otros medicamentos que alteran su sistema inmunológico, como azatioprina (Azasan ,, Imuran) micofenolato mofetilo (Cellcept), ciclosporina (Sandimmune) metotrexato (Trexall) o tacrolimus (Astrograf XL, Prograf). Estos medicamentos, que pueden tardar meses en funcionar, pueden usarse con corticosteroides.

  Los efectos secundarios de los inmunosupresores, como un mayor riesgo de infección y daño hepático o renal, pueden ser graves.

Terapia intravenosa

Las siguientes terapias generalmente se usan a corto plazo para tratar un empeoramiento repentino de los síntomas o antes de una cirugía u otras terapias.

• Plasmaféresis (plaz-muh-fuh-REE-sis). Este procedimiento utiliza un proceso de filtrado similar a la diálisis. Su sangre pasa a través de una máquina que elimina los anticuerpos que bloquean la transmisión de señales desde sus terminaciones nerviosas a los sitios receptores de sus músculos. Sin embargo, los buenos efectos suelen durar solo unas pocas semanas y los procedimientos repetidos pueden provocar dificultades para acceder a las venas para el tratamiento.

  Los riesgos asociados con la plasmaféresis incluyen una caída de la presión arterial, sangrado, problemas del ritmo cardíaco o problemas musculares. obstáculo. Algunas personas desarrollan una reacción alérgica a las soluciones utilizadas para reemplazar el plasma.

  Inmunoglobulina intravenosa (IgIV). Esta terapia proporciona a su cuerpo anticuerpos normales, lo que altera la respuesta de su sistema inmunológico. Los beneficios generalmente se observan en menos de una semana y pueden durar de tres a seis semanas.

  Los efectos secundarios, que generalmente son leves, pueden incluir escalofríos, mareos, dolores de cabeza y retención de líquidos.

• Anticuerpo monoclonal. El rituximab (Rituxan) y el eculizumab (Soliris) aprobado más recientemente son medicamentos intravenosos que se usan en algunos casos de miastenia gravis. Estos medicamentos generalmente se usan para personas que no responden a otros tratamientos. Pueden tener efectos secundarios graves.

Cirugía

Algunas personas con miastenia gravis tienen un tumor en el timo. Si tiene un tumor, llamado timoma, los médicos le extirparán quirúrgicamente la glándula del timo (timectomía).

Incluso si no tiene un tumor en la glándula del timo, la extirpación de la glándula podría mejorar su miastenia grave síntomas. Sin embargo, los beneficios de la timectomía pueden tardar años en desarrollarse.

Una timectomía se puede realizar como una cirugía abierta o como una cirugía mínimamente invasiva. En la cirugía abierta, su cirujano divide el esternón central (esternón) para abrir su pecho y extirpar la glándula del timo.

La cirugía mínimamente invasiva para extirpar la glándula del timo utiliza incisiones más pequeñas. También podría involucrar:

• timectomía asistida por video. En una forma de esta cirugía, los cirujanos hacen una pequeña incisión en su cuello o unas pequeñas incisiones en el costado de su pecho. Luego usan una cámara larga y delgada (videoendoscopio) y pequeños instrumentos para ver y extirpar la glándula del timo.
• Timectomía asistida por robot. En esta forma de timectomía, los cirujanos hacen varias incisiones pequeñas en el costado de su pecho y extraen la glándula del timo utilizando un sistema robótico, que incluye un brazo de cámara y brazos mecánicos.

Estos procedimientos pueden causar menos pérdida de sangre, menos dolor, menores tasas de mortalidad y estadías hospitalarias más cortas en comparación con la cirugía abierta.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

Para ayudarlo aproveche al máximo su energía y haga frente a los síntomas de la miastenia gravis:

• Ajuste su rutina de alimentación. Intente comer cuando tenga buena fuerza muscular. Tómate tu tiempo para masticar la comida y descansa entre bocado y bocado. Puede que le resulte más fácil comer comidas pequeñas varias veces al día. Además, trate de comer principalmente alimentos blandos y evite los alimentos que requieran más masticación, como frutas o verduras crudas.
• Use precauciones de seguridad en casa. Instale barras de apoyo o barandas en lugares donde necesite apoyo, como al lado de la bañera o junto a los escalones. Mantenga sus pisos limpios y mueva las alfombras del área. Fuera de su casa, mantenga los caminos, aceras y entradas de autos libres de hojas, nieve y otros escombros que podrían causarle tropezar.
• Use aparatos eléctricos y herramientas eléctricas. Para ayudarlo a mantener su energía, intente usar un cepillo de dientes eléctrico, abrelatas eléctricos y otras herramientas eléctricas para realizar las tareas.
• Use un parche en el ojo. Si tiene visión doble, un parche en el ojo puede ayudar a aliviar el problema. Intente usar uno para escribir, leer o ver televisión. Cambie periódicamente el parche del ojo al otro ojo para ayudar a reducir la fatiga visual.
• Planifique. Si tiene quehaceres, compras o mandados, planifique la actividad para cuando tenga más energía.

Hacer frente y apoyar

Hacer frente a la miastenia gravis puede ser difícil para ti y tus seres queridos. El estrés puede empeorar su condición, así que busque formas de relajarse. Pida ayuda cuando la necesite.

Aprenda todo lo que pueda sobre su afección y haga que sus seres queridos también la aprendan. Todos pueden beneficiarse de un grupo de apoyo, donde pueden conocer personas que entienden por lo que usted y los miembros de su familia están pasando.

Preparándose para su cita

Es probable que primero consulte a su médico de cabecera o médico de cabecera, quien luego lo derivará a un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso (neurólogo) para una evaluación adicional.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

Lleve a un amigo o familiar para que le ayude a asimilar la información que le brindan. Haga una lista de:

• Sus síntomas y cuándo comenzaron
• Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que toma, incluidas las dosis
• Preguntas para hacerle médico

Para la miastenia gravis, las preguntas para hacerle a su médico incluyen:

• ¿Cuál es la causa probable de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas ¿Necesito?
• ¿Qué curso de acción recomienda?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque que está sugiriendo?
• Tengo estas otras condiciones de salud . ¿Cómo puedo administrarlos mejor juntos?
• ¿Hay restricciones que debo seguir?
• ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas.

Qué esperar de su médico

Esté preparado para responder preguntas que probablemente le haga su médico, como:

• ¿Sus síntomas han sido continuos u ocasionales?
• ¿Qué tan severos son sus síntomas?
• ¿Qué , en todo caso, parece mejorar sus síntomas?
• ¿Qué, si es que hay algo, parece empeorar sus síntomas?