Mielofibrosis

Descripción general

La mielofibrosis es un tipo poco común de cáncer de médula ósea que interrumpe la producción normal de células sanguíneas en el cuerpo.

La mielofibrosis causa cicatrices extensas en la médula ósea, lo que provoca anemia grave que puede causar debilidad y fatiga. También puede causar una cantidad baja de células que coagulan la sangre llamadas plaquetas, lo que aumenta el riesgo de hemorragia. La mielofibrosis a menudo causa agrandamiento del bazo.

La mielofibrosis se considera una leucemia crónica, un cáncer que afecta los tejidos del cuerpo que forman la sangre. La mielofibrosis pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos mieloproliferativos.

Algunas personas con mielofibrosis no presentan síntomas y es posible que no necesiten tratamiento de inmediato. Otros con formas más graves de la enfermedad pueden necesitar tratamientos agresivos de inmediato. El tratamiento para la mielofibrosis, que se enfoca en aliviar los síntomas, puede involucrar una variedad de opciones.

Síntomas

La mielofibrosis generalmente se desarrolla lentamente. En sus primeras etapas, muchas personas no experimentan signos o síntomas.

A medida que aumenta la interrupción de la producción normal de células sanguíneas, los signos y síntomas pueden incluir:

Sentirse cansado , debilidad o falta de aliento, generalmente debido a anemia
Dolor o plenitud debajo de las costillas en el lado izquierdo, debido a un bazo agrandado
Fácil formación de moretones
Sangrado fácil
Sudoración excesiva durante el sueño (sudores nocturnos)
Fiebre
Dolor en los huesos

Cuándo ver a un médico

Concierte una cita con su médico si tiene signos y síntomas persistentes que le preocupan.

Causas

La mielofibrosis se produce cuando las células madre de la médula ósea desarrollan cambios ( mutaciones) en su ADN. Las células madre tienen la capacidad de replicarse y dividirse en múltiples células especializadas que componen su sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

No está claro qué causa las mutaciones genéticas en el tallo de la médula ósea

A medida que las células madre sanguíneas mutadas se replican y se dividen, transmiten las mutaciones a las nuevas células. A medida que se crean más y más de estas células mutadas, comienzan a tener efectos graves sobre la producción de sangre.

El resultado final suele ser una falta de glóbulos rojos, que causa la anemia característica de la mielofibrosis, y una sobreabundancia de glóbulos blancos con niveles variables de plaquetas. En las personas con mielofibrosis, la médula ósea normalmente esponjosa se cicatriza.

Se han identificado varias mutaciones genéticas específicas en personas con mielofibrosis. El más común es el gen de la quinasa 2 de Janus (JAK2). Saber si el gen JAK2 u otros están asociados con su mielofibrosis ayuda a determinar su pronóstico y su tratamiento.

Factores de riesgo

Aunque la causa de la mielofibrosis a menudo no se conoce, ciertos factores son conocido por aumentar su riesgo:

Edad. La mielofibrosis puede afectar a cualquier persona, pero se diagnostica con mayor frecuencia en personas mayores de 50 años.
Otro trastorno de las células sanguíneas. Una pequeña parte de las personas con mielofibrosis desarrollan la afección como una complicación de la trombocitemia esencial o policitemia vera.
Exposición a ciertas sustancias químicas. La mielofibrosis se ha relacionado con la exposición a productos químicos industriales como el tolueno y el benceno.
Exposición a la radiación. Las personas expuestas a niveles muy altos de radiación tienen un mayor riesgo de mielofibrosis.

Complicaciones

Las complicaciones que pueden resultar de la mielofibrosis incluyen:

Aumento de la presión sobre la sangre que fluye hacia el hígado. Normalmente, el flujo sanguíneo del bazo ingresa al hígado a través de un vaso sanguíneo grande llamado vena porta. El aumento del flujo sanguíneo de un bazo agrandado puede provocar presión arterial alta en la vena porta (hipertensión portal). Esto, a su vez, puede hacer que el exceso de sangre ingrese en venas más pequeñas en el estómago y el esófago, lo que podría causar que estas venas se rompan y sangren.
Dolor. Un bazo muy agrandado puede causar dolor abdominal y de espalda.
Crecimientos en otras áreas de su cuerpo. La formación de células sanguíneas fuera de la médula ósea (hematopoyesis extramedular) puede crear grupos (tumores) de células sanguíneas en desarrollo en otras áreas de su cuerpo. Estos tumores pueden causar problemas como sangrado en el sistema gastrointestinal, tos o escupir sangre, compresión de la médula espinal o convulsiones.
Complicaciones hemorrágicas. A medida que avanza la enfermedad, su recuento de plaquetas tiende a caer por debajo de lo normal (trombocitopenia) y la función plaquetaria se deteriora. Una cantidad insuficiente de plaquetas puede provocar sangrado fácil, un tema que usted y su médico querrán discutir si están contemplando cualquier tipo de procedimiento quirúrgico.
Leucemia aguda. Algunas personas con mielofibrosis finalmente desarrollan leucemia mielógena aguda, un tipo de cáncer de la sangre y la médula ósea que progresa rápidamente.

contenido:

Diagnóstico

Las pruebas y los procedimientos que se usan para diagnosticar la mielofibrosis incluyen:

Examen físico. Su médico realizará un examen físico. Esto incluye un control de los signos vitales, como el pulso y la presión arterial, así como controles de los ganglios linfáticos, el bazo y el abdomen.
Análisis de sangre. En la mielofibrosis, un hemograma completo generalmente muestra niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos, un signo de anemia común en personas con mielofibrosis. Los recuentos de glóbulos blancos y plaquetas también suelen ser anormales. A menudo, los niveles de glóbulos blancos son más altos de lo normal, aunque en algunas personas pueden ser normales o incluso más bajos de lo normal. Los recuentos de plaquetas pueden ser más altos o más bajos de lo normal.
Pruebas de imágenes. Se pueden usar pruebas de imágenes, como radiografías y resonancias magnéticas, para recopilar más información sobre su mielofibrosis.
Examen de la médula ósea. La biopsia y la aspiración de médula ósea pueden confirmar un diagnóstico de mielofibrosis.
En una biopsia de médula ósea, se usa una aguja para extraer una muestra de médula ósea endurecida del hueso de la cadera. Durante el mismo procedimiento, se puede usar otro tipo de aguja para extraer una muestra de la porción líquida de su médula ósea. Las muestras se estudian en un laboratorio para determinar la cantidad y los tipos de células que se encuentran.
Pruebas genéticas. Se puede analizar una muestra de su sangre o médula ósea en un laboratorio para buscar mutaciones genéticas en sus células sanguíneas que estén asociadas con mielofibrosis.

Tratamiento

En orden Para determinar qué tratamientos de mielofibrosis tienen más probabilidades de beneficiarlo, su médico puede usar una o más fórmulas para evaluar su afección. Estos tienen en cuenta muchos aspectos de su cáncer y su salud en general para asignar una categoría de riesgo que indique la agresividad de la enfermedad.

Una mielofibrosis de bajo riesgo puede no requerir tratamiento inmediato, mientras que las personas con alto riesgo La mielofibrosis puede considerar un tratamiento agresivo, como el trasplante de médula ósea. Para la mielofibrosis de riesgo intermedio, el tratamiento generalmente se dirige a controlar los síntomas.

Puede que no sea necesario un tratamiento inmediato

Si no experimenta síntomas y no muestra signos de anemia, un bazo agrandado u otras complicaciones, el tratamiento generalmente no es necesario. En cambio, es probable que su médico controle de cerca su salud a través de chequeos y exámenes regulares, observando cualquier signo de progresión de la enfermedad. Algunas personas permanecen sin síntomas durante años.

Tratamientos para la anemia

Si la mielofibrosis está causando anemia grave, puede considerar un tratamiento, como:

Transfusiones de sangre. Si tiene anemia grave, las transfusiones de sangre periódicas pueden aumentar el recuento de glóbulos rojos y aliviar los síntomas de la anemia, como fatiga y debilidad. A veces, los medicamentos pueden ayudar a mejorar la anemia.
Terapia con andrógenos. Tomar una versión sintética de la hormona masculina andrógeno puede promover la producción de glóbulos rojos y puede mejorar la anemia grave en algunas personas. La terapia con andrógenos tiene riesgos, que incluyen daño hepático y efectos masculinizantes en las mujeres.
Talidomida y medicamentos relacionados. La talidomida (Thalomid) y los medicamentos relacionados lenalidomida (Revlimid) y pomalidomida (Pomalyst) pueden ayudar a mejorar los recuentos de células sanguíneas y también pueden aliviar el agrandamiento del bazo. Estos medicamentos se pueden combinar con medicamentos esteroides. La talidomida y los medicamentos relacionados conllevan un riesgo de defectos congénitos graves y requieren precauciones especiales.

Tratamientos para un bazo agrandado

Si un bazo agrandado está causando complicaciones, su médico puede recomendar tratamiento. Sus opciones pueden incluir:

Tratamiento con medicamentos dirigidos. El ruxolitinib (Jakafi), que se dirige a la mutación genética que se encuentra con mayor frecuencia en la mielofibrosis, puede usarse para reducir los síntomas del agrandamiento del bazo. Los ensayos clínicos están estudiando nuevos medicamentos de terapia dirigida para la mielofibrosis.
Quimioterapia. Los medicamentos de quimioterapia pueden reducir el tamaño del bazo agrandado y aliviar los síntomas relacionados, como el dolor.

Extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía). Si el tamaño de su bazo se vuelve tan grande que le causa dolor y comienza a causar complicaciones dañinas, y si no responde a otras formas de terapia, puede beneficiarse de la extirpación quirúrgica del bazo.

Los riesgos incluyen infección, sangrado excesivo y formación de coágulos de sangre que provocan un accidente cerebrovascular o embolia pulmonar. Después del procedimiento, algunas personas experimentan agrandamiento del hígado y un aumento anormal del recuento de plaquetas.

Radioterapia. La radiación utiliza rayos de alta potencia, como rayos X y protones, para matar células. La radioterapia puede ayudar a reducir el tamaño del bazo, cuando la extirpación quirúrgica no es una opción.

Trasplante de médula ósea

Un trasplante de médula ósea, también llamado trasplante de células madre, es un procedimiento para reemplazar la médula ósea enferma utilizando células madre sanguíneas sanas. Para la mielofibrosis, el procedimiento utiliza células madre de un donante (trasplante alogénico de células madre).

Este tratamiento tiene el potencial de curar la mielofibrosis, pero también conlleva un alto riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales, incluido un riesgo de que las nuevas células madre reaccionen contra los tejidos sanos de su cuerpo (enfermedad de injerto contra huésped).

Muchas personas con mielofibrosis, debido a la edad, la estabilidad de la enfermedad u otros problemas de salud, no califica para este tratamiento.

Antes de un trasplante de médula ósea, recibe quimioterapia o radioterapia para destruir la médula ósea enferma. Luego, recibe infusiones de células madre de un donante compatible.

Cuidados de apoyo (paliativos)

Los cuidados paliativos son cuidados médicos especializados que se enfocan en brindar alivio del dolor y otros síntomas de una enfermedad grave. enfermedad. Los especialistas en cuidados paliativos trabajan con usted, su familia y sus otros médicos para brindarle una capa adicional de apoyo que complemente su atención continua. Los cuidados paliativos se pueden utilizar mientras se someten a otros tratamientos agresivos, como cirugía, quimioterapia o radioterapia.

Cuando se utilizan cuidados paliativos junto con todos los demás tratamientos adecuados, las personas con cáncer pueden sentirse mejor y vivir más tiempo .

Los cuidados paliativos son proporcionados por un equipo de médicos, enfermeras y otros profesionales especialmente capacitados. Los equipos de cuidados paliativos tienen como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con cáncer y sus familias. Esta forma de atención se ofrece junto con tratamientos curativos u otros tratamientos que pueda estar recibiendo.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Vivir con mielofibrosis puede implicar lidiar con el dolor , malestar, incertidumbre y efectos secundarios de los tratamientos a largo plazo. Los siguientes pasos pueden ayudar a aliviar el desafío y hacerlo sentir más cómodo y a cargo de su salud:

Aprenda lo suficiente sobre su condición para sentirse cómodo tomando decisiones. La mielofibrosis es bastante infrecuente. Para ayudarlo a encontrar información precisa y confiable, pídale a su médico que lo dirija hacia las fuentes adecuadas. Con base en estas fuentes, averigüe todo lo que pueda sobre la mielofibrosis.

Obtenga apoyo. Aproveche esta oportunidad para apoyarse en familiares y amigos. Puede ser difícil hablar sobre su diagnóstico y es probable que obtenga una variedad de reacciones cuando comparta la noticia. Pero hablar sobre su diagnóstico y transmitir información sobre su afección puede ayudar. También pueden hacerlo las ofertas de ayuda que a menudo resultan.

También puede beneficiarse al unirse a un grupo de apoyo, ya sea en su comunidad o en Internet. Un grupo de apoyo de personas con el mismo diagnóstico o uno similar, como un trastorno mieloproliferativo u otra enfermedad rara, puede ser una fuente de información útil, consejos prácticos y aliento.

Explore formas de afrontar la enfermedad . Si tiene mielofibrosis, es posible que deba realizar análisis de sangre y citas médicas frecuentes y exámenes de médula ósea regulares. Algunos días, es posible que se sienta mal aunque no parezca enfermo. Y algunos días, puede estar harto de estar enfermo.

Trate de encontrar algunas actividades que le ayuden, ya sea yoga, ejercicio, salidas sociales o adoptar un horario de trabajo más flexible. Hable con un consejero, terapeuta o trabajador social de oncología si necesita ayuda para lidiar con los desafíos emocionales de esta enfermedad.

Cómo prepararse para su cita

Si su médico de cabecera sospecha que tiene mielofibrosis, a menudo debido a un agrandamiento del bazo y análisis de sangre anormales, es probable que lo deriven a un médico que se especialice en trastornos sanguíneos (hematólogo).

Debido a que las citas pueden ser breves y porque A menudo hay mucho terreno por recorrer, es una buena idea estar bien preparado. Aquí hay información para ayudarlo a prepararse y qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

Tenga en cuenta las restricciones previas a la cita. En el momento de programar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con anticipación, como restringir su dieta.
Anote cualquier síntoma que esté experimentando, incluidos los que parezcan no estar relacionados al motivo por el cual programó la cita.
Escriba información personal clave, incluido cualquier estrés importante o cambios recientes en la vida.
Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que que está tomando.
Lleve a un familiar o amigo. A veces puede resultar difícil recordar toda la información proporcionada durante una cita. Es posible que alguien que lo acompañe recuerde algo que se perdió u olvidó.
Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Su tiempo con su médico es limitado, por lo que preparar una lista de preguntas lo ayudará a aprovechar al máximo su tiempo juntos. Enumere sus preguntas de la más importante a la menos importante en caso de que se acabe el tiempo. Para la mielofibrosis, algunas preguntas básicas para hacerle a su médico incluyen:

¿Cuál es la causa probable de mis síntomas o afección?
¿Cuáles son otras posibles causas de mis síntomas o afección?
¿Qué tipo de pruebas necesito?
¿Es probable que mi afección sea temporal o crónica?
¿Cuál es el mejor curso de acción?
¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
Tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cuál es la mejor forma de administrarlos juntos?
¿Existe alguna restricción que deba seguir?
¿Debo ver a un especialista? ¿Cuánto costará? ¿Lo cubrirá mi seguro?
¿Existe una alternativa genérica al medicamento que está recetando?
¿Hay folletos u otro material impreso que pueda ¿llevar conmigo? ¿Qué sitios web recomienda?
¿Qué determinará si debo planificar una visita de seguimiento?

Además de las preguntas que ha preparado para hacer su médico, no dude en hacer preguntas adicionales durante su cita.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede permitir más tiempo para cubrir otros puntos que desea abordar. Su médico puede preguntar: