Narcolepsia

Descripción general

La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño que se caracteriza por una abrumadora somnolencia diurna y ataques repentinos de sueño. Las personas con narcolepsia a menudo tienen dificultades para permanecer despiertas durante largos períodos de tiempo, independientemente de las circunstancias. La narcolepsia puede causar serios trastornos en su rutina diaria.

A veces, la narcolepsia puede ir acompañada de una pérdida repentina del tono muscular (cataplejía), que puede desencadenarse por una emoción fuerte. La narcolepsia que ocurre con cataplejía se llama narcolepsia tipo 1. La narcolepsia que ocurre sin cataplejía se conoce como narcolepsia tipo 2.

La narcolepsia es una afección crónica para la que no existe cura. Sin embargo, los medicamentos y los cambios en el estilo de vida pueden ayudarlo a controlar los síntomas. El apoyo de otras personas (familiares, amigos, empleadores, maestros) puede ayudarlo a sobrellevar la narcolepsia.

Síntomas

Los signos y síntomas de la narcolepsia pueden empeorar durante los primeros años y luego continuar por vida. Incluyen:

• Somnolencia diurna excesiva. Las personas con narcolepsia se duermen sin previo aviso, en cualquier lugar y en cualquier momento. Por ejemplo, puede estar trabajando o hablando con amigos y de repente se queda dormido, durmiendo durante unos minutos hasta media hora. Cuando se despierta, se siente renovado, pero con el tiempo vuelve a tener sueño.

  También puede experimentar una disminución del estado de alerta y concentración durante el día. La somnolencia diurna excesiva suele ser el primer síntoma que aparece y suele ser el más molesto, lo que dificulta la concentración y el funcionamiento completo.

Pérdida repentina del tono muscular. Esta condición, llamada cataplejía (KAT-uh-plek-see), puede causar una serie de cambios físicos, desde dificultad para hablar hasta debilidad total de la mayoría de los músculos, y puede durar hasta unos pocos minutos.

Cataplejía es incontrolable y se desencadena por emociones intensas, generalmente positivas como la risa o la excitación, pero a veces el miedo, la sorpresa o la ira. Por ejemplo, cuando se ríe, su cabeza puede caer incontrolablemente o sus rodillas pueden doblarse repentinamente.

Algunas personas con narcolepsia experimentan solo uno o dos episodios de cataplejía al año, mientras que otras tienen numerosos episodios diarios. No todas las personas con narcolepsia experimentan cataplejía.

Parálisis del sueño. Las personas con narcolepsia a menudo experimentan una incapacidad temporal para moverse o hablar mientras se duermen o se despiertan. Estos episodios suelen ser breves, que duran unos segundos o minutos, pero pueden asustar. Es posible que sea consciente de la afección y no tenga dificultad para recordarla después, incluso si no tenía control sobre lo que le estaba sucediendo.

Esta parálisis del sueño imita el tipo de parálisis temporal que normalmente ocurre durante un período. del sueño llamado sueño de movimientos oculares rápidos (REM). Esta inmovilidad temporal durante el sueño REM puede evitar que su cuerpo realice la actividad del sueño.

Sin embargo, no todas las personas con parálisis del sueño tienen narcolepsia. Muchas personas sin narcolepsia experimentan algunos episodios de parálisis del sueño.

• Cambios en el sueño de movimientos oculares rápidos (REM). El sueño REM es típicamente cuando ocurre la mayoría de los sueños. El sueño REM puede ocurrir en cualquier momento del día en personas con narcolepsia. Las personas con narcolepsia a menudo pasan rápidamente al sueño REM, generalmente dentro de los 15 minutos posteriores a quedarse dormidos.
• Alucinaciones. Estas alucinaciones se denominan alucinaciones hipnagógicas si ocurren al quedarse dormido y alucinaciones hipnopómpicas si ocurren al despertar. Un ejemplo es sentirse como si hubiera un extraño en su habitación. Estas alucinaciones pueden ser particularmente vívidas y aterradoras porque es posible que no esté completamente dormido cuando comience a soñar y experimente sus sueños como realidad.

Otras características

Personas con narcolepsia puede tener otros trastornos del sueño, como apnea obstructiva del sueño, una afección en la que la respiración comienza y se detiene durante la noche, síndrome de piernas inquietas e incluso insomnio.

Algunas personas con narcolepsia experimentan un comportamiento automático durante episodios breves de narcolepsia . Por ejemplo, puede quedarse dormido mientras realiza una tarea que normalmente realiza, como escribir, mecanografiar o conducir, y continúa realizando esa tarea mientras duerme. Cuando se despierta, no puede recordar lo que hizo y probablemente no lo hizo bien.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a su médico si experimenta un exceso de somnolencia que interrumpe su vida personal o profesional.

Causas

Se desconoce la causa exacta de la narcolepsia. Las personas con narcolepsia tipo 1 tienen niveles bajos del químico hipocretina (hi-poe-KREE-tin). La hipocretina es un neuroquímico importante en su cerebro que ayuda a regular la vigilia y el sueño REM.

Los niveles de hipocretina son particularmente bajos en aquellos que experimentan cataplejía. Se desconoce exactamente qué causa la pérdida de células productoras de hipocretina en el cerebro, pero los expertos sospechan que se debe a una reacción autoinmune.

También es probable que la genética desempeñe un papel en el desarrollo de la narcolepsia. Pero el riesgo de que un padre le transmita este trastorno a un hijo es muy bajo: solo alrededor del 1%.

Las investigaciones también indican una posible asociación con la exposición al virus de la gripe porcina (gripe H1N1) y una determinada forma de La vacuna H1N1 que se administra actualmente en Europa, aunque aún no está claro por qué.

Patrón de sueño normal frente a narcolepsia

El proceso normal de conciliar el sueño comienza con una fase llamada ojo no rápido movimiento (NREM) sueño. Durante esta fase, sus ondas cerebrales disminuyen considerablemente. Después de aproximadamente una hora de sueño NREM, su actividad cerebral cambia y comienza el sueño REM. La mayoría de los sueños ocurren durante el sueño REM.

En la narcolepsia, sin embargo, puede entrar repentinamente en el sueño REM sin experimentar primero el sueño NREM, tanto durante la noche como durante el día. Algunas de las características de la narcolepsia, como cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones, son similares a los cambios que ocurren en el sueño REM, pero ocurren durante la vigilia o la somnolencia.

Factores de riesgo

Hay son solo algunos factores de riesgo conocidos de narcolepsia, que incluyen:

• Edad. La narcolepsia generalmente comienza en personas de entre 10 y 30 años.
• Antecedentes familiares. Su riesgo de narcolepsia es de 20 a 40 veces mayor si tiene un familiar que tiene narcolepsia.

Complicaciones

• Malentendido público de la afección. La narcolepsia puede causarle serios problemas profesional y personalmente. Otros pueden verte como un perezoso o letárgico. Su desempeño puede verse afectado en la escuela o el trabajo.
• Interferencia con las relaciones íntimas. Los sentimientos intensos, como la ira o la alegría, pueden desencadenar signos de narcolepsia como cataplejía, lo que hace que las personas afectadas se retiren de las interacciones emocionales.
• Daño físico. Los ataques de sueño pueden provocar daños físicos a las personas con narcolepsia. Tiene un mayor riesgo de sufrir un accidente automovilístico si sufre un ataque mientras conduce. Su riesgo de cortaduras y quemaduras es mayor si se queda dormido mientras prepara la comida.
• Obesidad. Las personas con narcolepsia tienen más probabilidades de tener sobrepeso. El aumento de peso puede estar relacionado con un metabolismo bajo.

contenido:

Diagnosis

Su médico puede hacer un diagnóstico preliminar de narcolepsia basado en su somnolencia diurna excesiva y pérdida repentina de tono muscular (cataplejía). Después de un diagnóstico inicial, su médico puede derivarlo a un especialista en sueño para una evaluación adicional.

El diagnóstico formal requiere pasar la noche en un centro del sueño para un análisis profundo del sueño realizado por especialistas en sueño. Los métodos para diagnosticar la narcolepsia y determinar su gravedad incluyen:

• Historial de sueño. Su médico le pedirá un historial de sueño detallado. Una parte de la historia implica completar la Escala de somnolencia de Epworth, que utiliza una serie de preguntas breves para medir su grado de somnolencia. Por ejemplo, indica en una escala numerada la probabilidad de que se adormezca en determinadas situaciones, como sentarse después del almuerzo.

Registros de sueño. Es posible que se le pida que lleve un diario detallado de su patrón de sueño durante una semana o dos, para que su médico pueda comparar cómo se relacionan su patrón de sueño y su estado de alerta.

A menudo, además de este registro de sueño, el El médico le pedirá que use un actígrafo. Este dispositivo tiene la apariencia de un reloj de pulsera. Mide períodos de actividad y descanso y proporciona una medida indirecta de cómo y cuándo duerme.

• Polisomnografía. Esta prueba mide una variedad de señales durante el sueño mediante electrodos que se colocan en el cuero cabelludo. Para esta prueba, debe pasar una noche en un centro médico. La prueba mide la actividad eléctrica de su cerebro (electroencefalograma) y corazón (electrocardiograma) y el movimiento de sus músculos (electromiograma) y ojos (electrooculograma). También monitorea su respiración.
• Prueba múltiple de latencia del sueño. Este examen mide cuánto tiempo le toma quedarse dormido durante el día. Se le pedirá que tome cuatro o cinco siestas, cada una con dos horas de diferencia. Los especialistas observarán sus patrones de sueño. Las personas que tienen narcolepsia se duermen fácilmente y entran rápidamente en un sueño de movimientos oculares rápidos (REM).

Estas pruebas también pueden ayudar a los médicos a descartar otras posibles causas de sus signos y síntomas. Otros trastornos del sueño, como la privación crónica del sueño, el uso de medicamentos sedantes y la apnea del sueño, pueden causar somnolencia diurna excesiva.

Tratamiento

No existe cura para la narcolepsia, pero los medicamentos y Las modificaciones en el estilo de vida pueden ayudarlo a controlar los síntomas.

Medicamentos

Los medicamentos para la narcolepsia incluyen:

Estimulantes. Los medicamentos que estimulan el sistema nervioso central son el tratamiento principal para ayudar a las personas con narcolepsia a mantenerse despiertas durante el día. Los médicos a menudo prueban el modafinilo (Provigil) o el armodafinilo (Nuvigil) primero para la narcolepsia. El modafinilo y el armodafinilo no son tan adictivos como los estimulantes más antiguos y no producen los altibajos que a menudo se asocian con los estimulantes más antiguos. Los efectos secundarios son poco comunes, pero pueden incluir dolor de cabeza, náuseas o ansiedad.

Sunosi (solriamfetol) y pitolisant (Wakix) son estimulantes más nuevos que se usan para la narcolepsia, el dolor de cabeza y la ansiedad. Pitolisant también puede ser útil para la cataplejía.

Algunas personas necesitan tratamiento con metilfenidato (Aptensio XR, Concerta, Ritalin, otros) o varias anfetaminas. Estos medicamentos son muy efectivos pero pueden ser adictivos. Pueden causar efectos secundarios como nerviosismo y palpitaciones del corazón.

• Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) o inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina (ISRS). Los médicos suelen recetar estos medicamentos, que suprimen el sueño REM, para ayudar a aliviar los síntomas de cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. Incluyen fluoxetina (Prozac, Sarafem) y venlafaxina (Effexor XR). Los efectos secundarios pueden incluir aumento de peso, insomnio y problemas digestivos.
• Antidepresivos tricíclicos. Estos antidepresivos más antiguos, como protriptilina (Vivactil), imipramina (Tofranil) y clomipramina (Anafranil), son eficaces para la cataplejía, pero muchas personas se quejan de efectos secundarios, como sequedad de boca y aturdimiento.

Oxibato de sodio (Xyrem). Este medicamento es muy eficaz para la cataplejía. El oxibato de sodio ayuda a mejorar el sueño nocturno, que a menudo es malo en la narcolepsia. En dosis altas, también puede ayudar a controlar la somnolencia diurna. Debe tomarse en dos dosis, una al acostarse y otra hasta cuatro horas después.

Xyrem puede tener efectos secundarios, como náuseas, enuresis y empeoramiento del sonambulismo. La ingesta de oxibato de sodio junto con otros medicamentos para dormir, analgésicos narcóticos o alcohol puede provocar dificultad para respirar, coma y muerte.

Si tiene otros problemas de salud, como presión arterial alta o diabetes, pregúntele a su médico cómo los medicamentos que toma para sus otras afecciones pueden interactuar con los que se toman para la narcolepsia.

Ciertos medicamentos de venta libre, como los medicamentos para la alergia y el resfriado, pueden causar somnolencia. Si tiene narcolepsia, su médico probablemente le recomendará que evite tomar estos medicamentos.

Los tratamientos emergentes que se están investigando para la narcolepsia incluyen medicamentos que actúan sobre el sistema químico de la histamina, reemplazo de hipocretina, terapia génica de hipocretina e inmunoterapia, pero más Se necesita investigación antes de que pueda estar disponible en el consultorio de su médico.

Estilo de vida y remedios caseros

Las modificaciones en el estilo de vida son importantes para controlar los síntomas de la narcolepsia. Puede beneficiarse de estos pasos:

• Siga un horario. Vaya a dormir y levántese a la misma hora todos los días, incluidos los fines de semana.
• Tome siestas. Programe siestas cortas a intervalos regulares durante el día. Las siestas de 20 minutos en momentos estratégicos durante el día pueden ser refrescantes y reducir la somnolencia durante una a tres horas. Algunas personas pueden necesitar siestas más largas.
• Evite la nicotina y el alcohol. El uso de estas sustancias, especialmente por la noche, puede empeorar sus signos y síntomas.
• Haga ejercicio con regularidad. El ejercicio moderado y regular al menos cuatro a cinco horas antes de acostarse puede ayudarlo a sentirse más despierto durante el día y dormir mejor por la noche.

Afrontar y apoyar

Lidiar con la narcolepsia puede ser un desafío. Hacer ajustes en su horario diario puede ayudar. Considere estos consejos:

Hable sobre ello. Informe a su empleador o maestros sobre su condición y trabaje con ellos para encontrar formas de satisfacer sus necesidades. Esto puede incluir tomar siestas durante el día, dividir las tareas monótonas, grabar reuniones o clases, estar de pie durante las reuniones o conferencias y realizar caminatas rápidas en varios momentos del día.

La Ley de Estadounidenses con Discapacidades prohíbe la discriminación contra los trabajadores con narcolepsia y requiere que los empleadores proporcionen ajustes razonables a los empleados calificados.

• Esté seguro. Si debe conducir una larga distancia, trabaje con su médico para establecer un horario de medicación que garantice la mayor probabilidad de estar despierto durante su conducción. Deténgase para tomar siestas y hacer pausas para hacer ejercicio cuando se sienta somnoliento. No conduzca si tiene demasiado sueño.

Los grupos de apoyo y el asesoramiento pueden ayudarlo a usted ya sus seres queridos a sobrellevar la narcolepsia. Pídale a su médico que le ayude a encontrar un grupo o un consejero calificado en su área.

Cómo prepararse para su cita

Es probable que comience por ver a su médico de cabecera. Sin embargo, en algunos casos, cuando llame para programar una cita, es posible que lo deriven a un especialista en sueño.

Aquí hay información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

• Tenga en cuenta las restricciones previas a la cita. En el momento de programar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con anticipación.
• Escriba cualquier síntoma que esté experimentando, incluidos los que parezcan no estar relacionados con el motivo por el cual programó la cita.
• Escriba información personal clave, incluyendo cualquier estrés importante o cambios recientes en la vida.
• Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que está tomando.
• Pídale a un familiar o amigo que lo acompañe. A veces puede resultar difícil recordar toda la información que obtiene durante una cita. Es posible que alguien que lo acompañe recuerde algo que usted olvidó o omitió.
• Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Preparar una lista de preguntas para su médico lo ayudará Aproveche al máximo su tiempo juntos. Enumere sus preguntas de la más importante a la menos importante. Para la narcolepsia, algunas preguntas básicas para hacerle a su médico incluyen:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito?
• ¿Necesito un estudio del sueño?
• ¿Es probable que mi afección sea temporal o duradera?
• ¿Qué tratamiento ¿recomendar?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
• Tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejar mejor estas condiciones juntos?
• ¿Existe una alternativa genérica al medicamento que está recetando?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme a casa? ¿yo? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas en cualquier momento durante su cita.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas, que incluyen:

• ¿Cuándo comenzó a experimentar síntomas?
• ¿Sus síntomas han sido continuos u ocasionales?
• ¿Con qué frecuencia se duerme durante el día?
• ¿Qué tan graves son sus síntomas?
• ¿Hay algo que mejore sus síntomas?
• Qué, si es que hay algo , parece empeorar sus síntomas?
• ¿Alguien en su familia tiene síntomas similares?