Niemann-Pick

Descripción general

Niemann-Pick es una rara enfermedad hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar la grasa (colesterol y lípidos) dentro de las células. Estas células funcionan mal y, con el tiempo, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea y, en casos graves, los pulmones.

Las personas con esta afección experimentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva de la función de los nervios, el cerebro y otros órganos.

Niemann-Pick puede ocurrir a cualquier edad pero afecta principalmente a los niños. La enfermedad no tiene cura conocida y en ocasiones es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con sus síntomas.

Síntomas

Los signos y síntomas de Niemann-Pick pueden incluir:

• Torpeza y dificultad para caminar
• Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimientos oculares
• Alteraciones del sueño
• Dificultad para tragar y comer
• Neumonía recurrente

Los tres tipos principales de Niemann-Pick son los tipos A, B y C. Los signos y síntomas que experimenta dependen del tipo y la gravedad de su afección. Algunos bebés con tipo A mostrarán signos y síntomas durante los primeros meses de vida. Es posible que las personas con el tipo B no muestren signos durante años y tengan más posibilidades de sobrevivir hasta la edad adulta. Es posible que las personas con tipo C no experimenten ningún síntoma hasta la edad adulta.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a su médico de inmediato si usted o su hijo desarrollan signos de advertencia de Niemann-Pick.

Causas

Niemann-Pick es causado por mutaciones en genes específicos relacionados con la forma en que el cuerpo metaboliza la grasa (colesterol y lípidos). Las mutaciones del gen Niemann-Pick se transmiten de padres a hijos en un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño se vea afectado.

Niemann-Pick es una enfermedad progresiva y no tiene cura. Puede ocurrir a cualquier edad.

Tipos de Niemann-Pick

Tipos A y B

Los tipos A y B son causados ​​por una enzima faltante o que funciona mal llamada esfingomielinasa. Esto afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar la grasa (colesterol y lípidos), lo que resulta en una acumulación de grasa en las células. Esto provoca disfunción celular y, con el tiempo, muerte celular. El tipo A se presenta principalmente en bebés, que presentan una enfermedad cerebral progresiva y grave. No existe cura, por lo que la mayoría de los niños no viven más allá de sus primeros años. El tipo B suele aparecer más tarde en la infancia y no se asocia con una enfermedad cerebral primaria. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B sobreviven hasta la edad adulta.

Tipo C

El tipo C de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco común. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que el colesterol y otras grasas se acumulen en el hígado, el bazo o los pulmones. Con el tiempo, el cerebro también se ve afectado.

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Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con un examen físico completo , que puede mostrar una señal de advertencia temprana, como un hígado o bazo agrandados. Su médico también tomará un historial médico detallado y analizará los síntomas y el historial de salud familiar. La enfermedad de Niemann-Pick es poco común y sus síntomas se pueden confundir con otras enfermedades. Las técnicas de diagnóstico dependen del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

• Tipo A o B. Con una muestra de sangre o piel (biopsia), los expertos miden la cantidad de esfingomielinasa que hay en los glóbulos blancos para confirmar la diagnóstico.
• Tipo C. Los expertos toman una pequeña muestra de piel para realizar pruebas de Niemann-Pick y evaluar cómo se mueven las células y almacenan el colesterol.

También pueden realizarse otras pruebas hacerse, como:

• Imágenes por resonancia magnética (IRM). Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar pérdida de células cerebrales. Pero en las primeras etapas de Niemann-Pick, una resonancia magnética puede ser normal porque los síntomas generalmente ocurren antes de la pérdida de células cerebrales.
• Examen de la vista. Un examen de la vista puede mostrar signos que pueden ser un indicio de la enfermedad de Niemann-Pick, como dificultades en el movimiento de los ojos.
• Pruebas genéticas. Las pruebas de ADN de una muestra de sangre pueden mostrar los genes anormales específicos que causan los tipos A, B y C de Niemann-Pick. Las pruebas de ADN pueden mostrar quiénes son los portadores de todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick si las mutaciones se han descrito en primera persona identificado en una familia (el caso índice).
• Pruebas prenatales. La ecografía puede detectar el hígado y el bazo agrandados causados ​​por el tipo C. Y la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas pueden usarse para confirmar un diagnóstico de Niemann-Pick.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. No hay un tratamiento eficaz disponible para las personas con tipo A o B. Para las personas con tipo C leve a moderado, un medicamento llamado miglustat (Zavesca) puede ser una opción. Un estudio internacional de 92 personas con el tipo C Niemann-Pick mostró una mejoría de los síntomas neurológicos después de tomar miglustat regularmente durante un promedio de dos años.

La fisioterapia es una parte importante del tratamiento para ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible. Las personas con enfermedad de Niemann-Pick necesitan ver a sus médicos con regularidad, porque la enfermedad progresa y los síntomas empeoran.

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