Síndrome de Noonan

Descripción general

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de diversas formas. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de un padre (herencia dominante). También puede ocurrir como una mutación espontánea, lo que significa que no hay antecedentes familiares involucrados.

El manejo del síndrome de Noonan se enfoca en controlar los síntomas y complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se puede usar para tratar la baja estatura en algunas personas con síndrome de Noonan.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan varían mucho entre las personas y pueden ser de leves a graves. Las características pueden estar relacionadas con el gen específico que contiene la mutación.

Rasgos faciales

La apariencia facial es una de las características clínicas clave que conduce al diagnóstico del síndrome de Noonan. Estas características pueden ser más pronunciadas en bebés y niños pequeños, pero cambian con la edad. En la edad adulta, estas características distintivas se vuelven más sutiles.

Las características pueden incluir las siguientes:

Los ojos están muy abiertos, inclinados hacia abajo con párpados caídos. Los iris son de color azul pálido o verde.
Las orejas son de implantación baja y están giradas hacia atrás.
La nariz está hundida en la parte superior, con una base ancha y una punta bulbosa.
La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca y picos anchos en el labio superior. El pliegue que va desde el borde de la nariz hasta la comisura de la boca se vuelve profundamente estriado con la edad. Los dientes pueden estar torcidos, el techo interior de la boca (paladar) puede estar muy arqueado y la mandíbula inferior puede ser pequeña.
Los rasgos faciales pueden parecer toscos, pero parecen más afilados con la edad. La cara puede parecer caída e inexpresiva.
La cabeza puede parecer grande con una frente prominente y una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
La piel puede parecer delgada y transparente con la edad.

Enfermedad cardíaca

Muchas personas con síndrome de Noonan nacen con algún tipo de defecto cardíaco (enfermedad cardíaca congénita), lo que representa algunos de los signos y síntomas clave del trastorno. Algunos problemas cardíacos pueden ocurrir más adelante en la vida. Algunas formas de cardiopatía congénita asociadas con este trastorno incluyen:

Trastornos de las válvulas. La estenosis de la válvula pulmonar es un estrechamiento de la válvula pulmonar, el colgajo de tejido que separa la cámara inferior derecha (ventrículo) del corazón de la arteria que suministra sangre a los pulmones (arteria pulmonar). Es el problema cardíaco más común que se observa con el síndrome de Noonan y puede ocurrir solo o con otros defectos cardíacos.
Engrosamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía hipertrófica). Se trata de un crecimiento anormal o engrosamiento del músculo cardíaco que afecta a algunas personas con síndrome de Noonan.
Otros defectos estructurales del corazón. Los defectos pueden involucrar un agujero en la pared que separa las dos cámaras inferiores del corazón (defecto del tabique ventricular), el estrechamiento de la arteria que lleva la sangre a los pulmones en busca de oxígeno (estenosis de la arteria pulmonar) o el estrechamiento del vaso sanguíneo principal ( aorta) que transporta sangre del corazón al cuerpo (coartación aórtica).
Ritmo cardíaco irregular. Esto puede ocurrir con o sin anomalías cardíacas estructurales. El ritmo cardíaco irregular ocurre en la mayoría de las personas con síndrome de Noonan.

Problemas de crecimiento

El síndrome de Noonan puede afectar el crecimiento normal. Muchos niños con síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal. Los problemas pueden incluir los siguientes:

El peso al nacer probablemente será normal, pero el crecimiento se ralentiza con el tiempo.
Las dificultades para comer pueden resultar en una nutrición inadecuada y un aumento de peso deficiente.
Los niveles de la hormona del crecimiento pueden ser insuficientes.
El brote de crecimiento que generalmente se observa durante la adolescencia puede retrasarse. Pero debido a que este trastorno hace que la madurez ósea se retrase, el crecimiento a veces continúa hasta el final de la adolescencia.
Para la edad adulta, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener una estatura normal, pero la estatura baja es más común.

Problemas musculoesqueléticos

Algunos problemas comunes pueden incluir:

Un tórax de forma inusual, a menudo con un esternón hundido (pectus excavatum) o un esternón elevado (pectus carinatum)
Pezones anchos
Cuello corto, a menudo con pliegues adicionales de piel (cuello palmeado) o músculos prominentes del cuello (trapecio)
Deformidades de la columna

Problemas de aprendizaje

La inteligencia no se ve afectada en la mayoría de las personas con síndrome de Noonan. Sin embargo, las personas pueden tener:

Un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual leve
Una amplia gama de problemas mentales, emocionales y de comportamiento que generalmente son leves
Deficiencias auditivas y visuales que pueden complicar el aprendizaje

Afecciones oculares

Un signo común del síndrome de Noonan son las anomalías de los ojos y los párpados. Estos pueden incluir:

Problemas con los músculos oculares, como bizca (estrabismo)
Problemas refractivos, como astigmatismo, miopía (miopía) o hipermetropía (hipermetropía) )
Movimiento rápido de los globos oculares (nistagmo)
Cataratas

Problemas de audición

El síndrome de Noonan puede causar déficit de audición debido a problemas nerviosos o estructurales. anormalidades en los huesos del oído interno.

Sangrado

El síndrome de Noonan puede causar sangrado excesivo y hematomas debido a defectos de coagulación o por tener muy pocas plaquetas.

Afecciones linfáticas

El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático sistema, que drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos problemas:

Pueden aparecer antes o después del nacimiento o desarrollarse en la adolescencia o la edad adulta
Pueden enfocarse en un área particular del cuerpo o generalizarse
Con mayor frecuencia, causa exceso de líquido (linfedema) en el dorso de las manos o la parte superior de los pies

Afecciones genitales y renales

Muchas personas, especialmente los hombres, con síndrome de Noonan pueden tener problemas con los genitales y los riñones.

Testículos. Los testículos no descendidos (criptorquidia) son comunes en los hombres.
Pubertad. La pubertad puede retrasarse tanto en niños como en niñas.
Fertilidad. La mayoría de las hembras desarrollan una fertilidad normal. En los hombres, sin embargo, es posible que la fertilidad no se desarrolle normalmente, a menudo debido a testículos no descendidos.
Riñones. Los problemas renales son generalmente leves y ocurren en una cantidad bastante pequeña de personas con síndrome de Noonan.

Afecciones de la piel

Las personas con síndrome de Noonan pueden tener afecciones de la piel, que con mayor frecuencia son:

Varios problemas que afectan el color y la textura de la piel
Cabello rizado, áspero o escaso

Cuándo consultar a un médico

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan puede ser sutil. Si sospecha que usted o su hijo pueden tener el trastorno, consulte a su médico de atención primaria o al pediatra de su hijo. Usted o su hijo pueden ser derivados a un genetista o cardiólogo.

Si su feto está en riesgo debido a antecedentes familiares del síndrome de Noonan, es posible que haya pruebas prenatales disponibles.

Causas

El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética. Estas mutaciones pueden ocurrir en múltiples genes. Los defectos en estos genes provocan la producción de proteínas que están continuamente activas. Debido a que estos genes juegan un papel en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo, esta activación constante de proteínas interrumpe el proceso normal de crecimiento y división celular.

Las mutaciones que causan el síndrome de Noonan pueden ser:

Heredado. Los niños que tienen un padre con síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso (autosómico dominante) tienen un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar el trastorno.
Aleatorio. El síndrome de Noonan puede desarrollarse debido a una nueva mutación en niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno (de novo).

Factores de riesgo

Un padre con El síndrome de Noonan tiene un 50 por ciento de posibilidades (una posibilidad entre dos) de transmitir el gen defectuoso a su hijo. El niño que hereda el gen defectuoso puede tener menos o más síntomas que el padre afectado.

Complicaciones

Pueden surgir complicaciones que requieran atención especial, que incluyen:

Retrasos en el desarrollo. Si su hijo se ve afectado en el desarrollo, es posible que tenga dificultades con la organización y el sentido espacial. A veces, los desafíos del desarrollo son lo suficientemente importantes como para requerir un plan especial para abordar las necesidades educativas y de aprendizaje de su hijo.
Sangrado y hematomas. A veces, el sangrado excesivo común en el síndrome de Noonan no se descubre hasta que una persona se somete a un trabajo dental o una cirugía y experimenta un sangrado excesivo.
Complicaciones linfáticas. Por lo general, se trata de un exceso de líquido que se almacena en varios lugares del cuerpo. A veces, se puede acumular líquido en el espacio alrededor del corazón y los pulmones.
Complicaciones del tracto urinario. Las anomalías estructurales en los riñones pueden aumentar el riesgo de infecciones del tracto urinario.
Problemas de fertilidad. Los hombres pueden tener un recuento bajo de espermatozoides y otros problemas de fertilidad debido a testículos no descendidos o testículos que no funcionan correctamente.
Mayor riesgo de cáncer. Puede haber un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como leucemia o ciertos tipos de tumores.

Prevención

Debido a que algunos casos de síndrome de Noonan ocurren espontáneamente, no se conoce una forma de prevenirlo. Sin embargo, si tiene antecedentes familiares de este síndrome, hable con su médico sobre los beneficios de la asesoría genética antes de tener hijos. El síndrome de Noonan se puede detectar con pruebas genéticas moleculares.

Si el síndrome de Noonan se detecta temprano, es posible que la atención continua e integral reduzca algunas de sus complicaciones, como las enfermedades cardíacas.

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Diagnóstico

Un diagnóstico de síndrome de Noonan generalmente se realiza después de que un médico observa algunos signos clave, pero esto puede ser difícil porque algunas características son sutiles y difícil de identificar. A veces, el síndrome de Noonan no se diagnostica hasta la edad adulta, solo después de que una persona tiene un hijo que está más obviamente afectado por la afección. Las pruebas genéticas moleculares pueden ayudar a confirmar un diagnóstico.

Si hay evidencia de problemas cardíacos, un médico que se especializa en afecciones cardíacas (cardiólogo) puede evaluar el tipo y la gravedad.

Tratamiento

Aunque no hay forma de reparar los cambios genéticos que causan el síndrome de Noonan, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga un diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios.

El tratamiento de los síntomas y las complicaciones que ocurren con el síndrome de Noonan depende del tipo y la gravedad. Muchos de los problemas físicos y de salud asociados con este síndrome se tratan como lo serían para cualquier persona con un problema de salud similar. Sin embargo, en conjunto, los muchos problemas de este trastorno requieren un enfoque de equipo coordinado.

Los enfoques recomendados pueden incluir:

Tratamiento cardíaco. Ciertos medicamentos pueden ser eficaces para tratar algunos tipos de problemas cardíacos. Si hay un problema con las válvulas del corazón, puede ser necesaria una cirugía. El médico también puede recomendar que se evalúe la función cardíaca periódicamente.
Tratamiento de la tasa de crecimiento baja. La altura debe medirse tres veces al año hasta los 3 años de edad y luego una vez al año hasta la edad adulta para asegurarse de que esté creciendo. Para evaluar la nutrición, es probable que el médico solicite análisis de sangre. Si los niveles de hormona del crecimiento de su hijo son insuficientes, la terapia con hormona del crecimiento puede ser una opción de tratamiento.
Abordar las discapacidades del aprendizaje. Para retrasos en el desarrollo de la primera infancia, pregúntele al médico acerca de los programas de estimulación infantil. Las terapias físicas y del habla pueden ser útiles para abordar una variedad de posibles problemas. En algunos casos, la educación especial o las estrategias de enseñanza individualizadas pueden ser apropiadas.
Tratamientos de la vista y la audición. Se recomiendan exámenes de la vista al menos cada dos años. La mayoría de los problemas oculares se pueden tratar solo con anteojos. La cirugía puede ser necesaria para algunas afecciones, como cataratas. Se recomiendan exámenes de audición anualmente durante la infancia.
Tratamiento para hemorragias y hematomas. Si hay antecedentes de aparición de moretones con facilidad o sangrado excesivo, evite la aspirina y los productos que contengan aspirina. En algunos casos, los médicos pueden recetar medicamentos que ayudan a que la sangre se coagule. Notifique a su médico antes de cualquier procedimiento.
Tratamiento para problemas linfáticos. Los problemas linfáticos pueden ocurrir de muchas formas y es posible que no requieran tratamiento. Si requieren tratamiento, su médico puede sugerirle las medidas adecuadas.
Tratamiento para problemas genitales. Si uno o ambos testículos no se han movido a la posición adecuada durante los primeros meses de vida (testículo no descendido), es posible que se necesite cirugía.

Se pueden necesitar otras evaluaciones y atención de seguimiento regular recomendado en función de cuestiones específicas, por ejemplo, atención dental habitual. Los niños, adolescentes y adultos deben seguir siendo evaluados periódicamente por su profesional de la salud.

Afrontamiento y apoyo

Hay varios grupos de apoyo disponibles para personas con síndrome de Noonan y sus familias. Hable con su médico sobre cómo encontrar un grupo de apoyo en su área. También pregunte acerca de recursos confiables en Internet que puedan dirigirlo a grupos de apoyo locales y fuentes de información sobre el síndrome de Noonan.

Cómo prepararse para su cita

Si se sospecha que usted o su hijo tiene el síndrome de Noonan, es probable que comience por consultar a su médico de atención primaria o al pediatra de su hijo. Sin embargo, según los signos y síntomas, es posible que usted o su hijo sean derivados a un especialista, por ejemplo, un cardiólogo o un genetista.

A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para su cita. Si es posible, traiga a un familiar o amigo. Un compañero de confianza puede ayudarlo a recordar información y brindarle apoyo emocional.

Qué puede hacer

Antes de la cita, haga una lista de:

Signos o síntomas que le preocupan
Cualquier medicamento, incluidas vitaminas, hierbas, medicamentos de venta libre u otros suplementos, y las dosis
Preguntas para hacerle al médico que aproveche al máximo de su cita

Algunas preguntas para hacer pueden incluir:

¿Los síntomas indican el síndrome de Noonan?
¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico?
¿Existen otras causas posibles?
¿Qué otros problemas pueden ocurrir debido al síndrome de Noonan?
¿Cuál es el mejor curso de acción para tratar y manejar estos problemas?
¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
¿Recomienda ver a un especialista?
¿Hay folletos u otro material impreso que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas durante la cita.

Qué esperar de su médico

Su El médico puede hacer preguntas como:

¿Cuándo notó por primera vez que algo puede estar mal?
¿Qué signos y síntomas ha notado?
¿Tiene antecedentes familiares del síndrome de Noonan?
¿Tiene algún familiar que haya tenido una cardiopatía congénita, problemas de sangrado o baja estatura?